Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms

Die Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms vor der Beschleunigungsphase beschränkt sich auf eine angemessene Kontrolle neu auftretender Infektionen. Bei tiefen Abszessen ist zusätzlich zur antibakteriellen Therapie eine chirurgische Behandlung angezeigt. Die Therapie in der Beschleunigungsphase wird gemäß dem für PHPH vorgesehenen Protokoll durchgeführt, mit obligatorischer anschließender allogener HSCT von einem HLA-identischen oder haploidentischen Spender. Im Jahr 2006 veröffentlichten Tardieu et al. die Ergebnisse von mehr als 20 Jahren Erfahrung mit der Transplantation von Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom, die am Krankenhaus Necker-Enfants Matades in Paris durchgeführt wurden. Bei 10 von 14 Patienten wurde ein Fünfjahresüberleben beobachtet, aber 2 von 10 überlebenden Patienten hatten in der frühen Zeit nach der Transplantation neurologische Störungen, und bei weiteren 3 Patienten traten sie 20 Jahre oder später nach der Transplantation erstmals auf. Interessanterweise entwickelte ein Patient, dem ein Spender mit einer HLA-Antigeninkompatibilität transplantiert worden war, ähnliche Symptome erst im Alter von 21 Jahren. Im gesamten Zeitraum nach der Transplantation wurden nur 4 % der Spenderzellen nachgewiesen. Da keine Gentherapie möglich ist, bleibt die HSCT die einzige radikale Behandlung für Patienten mit CHS.

Vorhersage

Die Prognose ohne HSCT ist ungünstig, da Kinder mit Chediak-Higashi-Syndrom in der Regel nicht bis zum zehnten Lebensjahr überleben. Todesursachen sind meist schwere Infektionen und das hämorrhagische Syndrom. Es wurden mehrere Patienten im Alter von 20 Jahren beschrieben, die sich keiner HSCT unterzogen hatten. Bei diesen Patienten kommt es jedoch im Laufe der Jahre zu einer Zunahme der Lymphoproliferation und das Risiko für maligne Lymphome steigt signifikant an.