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Diagnose der hereditären Sphärozytose (Minkowski-Schoffar-Krankheit)
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Die Diagnose wird durch die Familienanamnese und eine Reihe von Labortests bestätigt.
Labordaten
Das Hämogramm zeigt eine normochrome hyperregenerative Anämie unterschiedlichen Schweregrades. Die Retikulozytenzahl hängt vom Schweregrad der Anämie und der Krankheitsdauer ab und liegt zwischen 50–60 und 500–600 %; Normozyten können auftreten. Die morphologische Untersuchung eines roten Blutausstrichs offenbart charakteristische morphologische Merkmale: Neben normalen Erythrozyten finden sich Mikrosphärozyten – kleine, intensiv gefärbte Zellen ohne die für normale Erythrozyten charakteristische zentrale Klärung. Die Anzahl der Mikrosphärozyten kann zwischen 5–10 % und der absoluten Mehrheit liegen. Es wurde festgestellt, dass die Hämolyse umso intensiver ist, je höher die Anzahl der Mikrosphärozyten ist. Während einer hämolytischen Krise kann eine Leukozytose mit einer Neutrophilenverschiebung und einer beschleunigten BSG beobachtet werden.
Biochemisch wird eine indirekte Hyperbilirubinämie beobachtet, deren Ausmaß von der Schwere der hämolytischen Krise abhängt. Der Haptoglobinspiegel sinkt.
Bei der Sternalpunktion zeigt sich eine Hyperplasie der erythroiden Linie, das Leukoerythroblastenverhältnis ist durch die Zellen der erythroiden Linie auf 1:2, 1:3 (versus 4:1 in der Norm) reduziert.
Nachdem sich der Patient von der hämolytischen Krise erholt hat, wird in der Phase der Hämolysekompensation eine Erythrozytometrie durchgeführt, um die Diagnose durch Auftragen der Price-Jones-Kurve und Bestimmung des osmotischen Widerstands der Erythrozyten zu bestätigen. Patienten mit hereditärer Mikrosphärozytose sind durch eine Verringerung des Durchmessers der Erythrozyten gekennzeichnet – der durchschnittliche Durchmesser der Erythrozyten beträgt weniger als 6,4 µm (der Durchmesser normaler Erythrozyten beträgt 7,2–7,9 µm) und eine Verschiebung der erythrozytometrischen Price-Jones-Kurve nach links. Ein pathognomonisches Zeichen ist eine Veränderung des osmotischen Widerstands der Erythrozyten. Normalwerte sind: für minimalen Widerstand (Beginn der Hämolyse) in einer 0,44%igen NaCl-Lösung und für maximalen (vollständige Hämolyse) – in einer 0,32–0,36%igen NaCl-Lösung. Typisch für die Erkrankung ist eine Abnahme des Mindestwiderstands der Erythrozyten, d. h. die Hämolyse beginnt in einer 0,6–0,65 %igen NaCl-Lösung. Der maximale osmotische Widerstand kann sogar leicht erhöht sein – in einer 0,3–0,25 %igen NaCl-Lösung.
Differentialdiagnose
Sie wird durchgeführt, wenn keine Hinweise auf eine erbliche Natur der Anämie vorliegen, sowie in atypischen Fällen.
Bei Neugeborenen sind hämolytische Erkrankungen, fetale Hepatitis, Gallengangsatresie, symptomatischer Ikterus bei Sepsis und intrauterine Infektionen (Cytomegalovirus, Toxoplasmose, Herpes) ausgeschlossen.
Im Säuglingsalter und im höheren Alter müssen eine Virushepatitis, eine nicht-sphärozytäre hämolytische Anämie und eine autoimmunhämolytische Anämie ausgeschlossen werden.
Im höheren Lebensalter wird zudem von der hereditären Konjugationsgelbsucht (Morbus Gilbert und andere), der chronischen Hepatitis und der biliären Leberzirrhose abgegrenzt.
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