Diagnostik des Marfan-Syndroms

Es gibt 3 einfache und genaue Zeichen für den Nachweis der Arachnodaktylie.

• Das Zeichen von 1 Finger oder das Symptom Steinberg (Steinberg), - 1 Finger ragt mit geballter Faust aus dem Hypotenar heraus.
• Das Zeichen des Handgelenks oder das Walker-Murdoch-Symptom ist die Eingabe eines Fingers für den kleinen Finger, wenn die Hand im Bereich des Handgelenks der anderen Hand gegriffen wird.
• Mittelhandknochen Index (radiologischen Zeichen) - metacarpus durchschnittliche Länge durch die durchschnittliche Breite der Linie vom 2. Bis 4. Metakarpalknochen unterteilt , die normalerweise 5,4-7,9, während SM - mehr als 8,4.

Die Diagnose des Morfan-Syndroms basiert auf internationalen Gent-Kriterien, die von einer Gruppe von Experten angenommen wurden. Der Algorithmus basiert auf der Zuordnung von großen und kleinen Kriterien, die den Schweregrad von Bindegewebsveränderungen in Organen und Systemen charakterisieren. Große Kriterien zeigen das Vorhandensein von pathologisch signifikanten Veränderungen im relevanten Organsystem, kleine Kriterien - über die Beteiligung eines bestimmten Systems in der Pathologie. Die Anforderungen an die Diagnose des Morphan-Syndroms unterscheiden sich in Abhängigkeit von den Daten der hereditären Anamnese.

Für den zu untersuchenden Patienten:

• wenn die familiäre oder erbliche Anamnese nicht belastet ist, wird das Morfan-Syndrom bei Vorhandensein von großen Kriterien in mindestens zwei verschiedenen Organsystemen und der Beteiligung des dritten Systems festgestellt;
• im Fall einer Mutation, von der bekannt ist, dass sie bei anderen ein Morphan-Syndrom verursacht, ist ein großes Kriterium in einem Organsystem und die Beteiligung des zweiten Systems ausreichend.

Gent-Kriterien für die Diagnose des Marfan-Syndroms (De Raere A. Et al., 1996)

Große Kriterien (Zeichen)	Kleine Kriterien (Zeichen)
Skelett-Skelett
Vier der acht:	Gewölbter Gaumen mit Zähneknochen
Kyloide Deformität des Thorax;	Moderate trichterförmige Verformung der Brust
Trichterförmige Deformation der Brust, die einen chirurgischen Eingriff erfordert;	Hypermobilität der Gelenke
Das Verhältnis der oberen und unteren Segmente des Körpers <0,89 oder das Verhältnis zwischen dem Bereich der Arme und der Länge des Körpers> 1,03;	Deformation des Schädels (Dolichozephalie, Hypoplasie der Jochbeinknochen, Enophthalmose, schräge Glottis abwärts, Retrognathie)
Positive Finger- und Handgelenktests;
Skoliose> 20 'oder Spondylolisthesis;
Reduzierte Ellbogenstreckung bis zu 170 * oder weniger;
Die mediale Verlagerung des Innenknöchels, die zu Plattfüßen führt;
Protrusion des Acetabulums in jedem Grad (radiologisch bestätigt)
Veränderungen im Osteoartikelsystem entsprechen einem großen Kriterium, wenn mindestens 4 der obigen 8 großen Zeichen identifiziert werden. Das Osteoartikelsystem ist beteiligt, wenn mindestens 2 große Zeichen oder 1 große und 2 kleine Zeichen identifiziert werden
System der Sehorgane
Subluxation der Linse	Abnorm flache Hornhaut (nach keratometrischen Ergebnissen)
	Erhöhte axiale Länge des Augapfels (nach Ultraschallmessungen) mit Myopie
	Hypoplasie der Iris oder Hypoplasie des Ziliarmuskels verursacht Miosis
Das visuelle System ist beteiligt, wenn zwei kleine Kriterien identifiziert werden
Herz-Kreislauf-System
Erweiterung der aufsteigenden Aorta mit oder ohne Regurgitation und Beteiligung zumindest der Nasennebenhöhlen; oder Aufsteigende Aortendissektion	Mitralklappenprolaps Erweiterung der Lungenarterie in Abwesenheit von Klappenstenose oder periphere Lungenstenose oder eine andere offensichtliche Ursache im Alter unter 40 Jahren Verkalkung des Mitralrings im Alter unter 40 Jahren Ausdehnung oder Schichtung der Wand der Brust- oder Bauchaorta im Alter unter 50 Jahren
Das Herz-Kreislauf-System ist beteiligt, wenn ein großes und ein kleines Kriterium identifiziert werden
Atmungssystem
Keine	Spontaner Pneumothorax, oder
	Apikale Bullae, bestätigt durch ein Röntgenbild der Brust
Das Lungensystem ist an einem kleinen Kriterium beteiligt
Leder
Keine	Atrophische Striae, nicht mit starken Veränderungen des Körpergewichts, Schwangerschaft oder häufigen lokalen mechanischen Effekten verbunden
	Rezidive oder postoperative Hernien
Die Haut ist beteiligt, wenn ein kleiner Test erkannt wird
Dura mater
Lumbosakrale Duraektasie, aufgedeckt im CT oder MRT	Keine
Familien- und Erbgeschichte
Die Anwesenheit von nahen Verwandten, die diese diagnostischen Kriterien unabhängig erfüllen	Keine
Das Vorhandensein einer Mutation im FBN1- Gen
Das Vorhandensein unter den DNS-Verwandten der Marker SM
Beteiligung an einem großen Kriterium

Für Personen in Beziehung zu einem Patienten, bei dem das Morphan-Syndrom diagnostiziert wurde, ein ausreichend großes Kriterium in der Familiengeschichte sowie ein großes Kriterium in einem Organsystem und die Beteiligung eines anderen Systems.

In 15% der Fälle sind Morphan-Syndrom-Fälle sporadisch, Eltern können Symptome ausgelöscht haben, die Häufigkeit der Erkrankung steigt mit dem Alter des Vaters von mehr als 50 Jahren. In den Familien von Patienten, GI-Erkrankungen, vegetativen und vertebrogenen Erkrankungen, sind Augenerkrankungen häufig. Bei Verdacht auf Morphan-Syndrom ist eine augenärztliche Untersuchung obligatorisch. Im Urin von Patienten wird der erhöhte Gehalt an Hydroxyprolin, Glykosaminoglykanen festgestellt, diese Indices sind unspezifisch und treten bei allen Störungen des Bindegewebsaustausches auf, wobei die Ausscheidung von Hydroxyprolin die Schwere der Erkrankung widerspiegelt. Die Aggregationsfunktion von Thrombozyten ist gestört. Der Prolaps der Mitralklappe ist bei den meisten Patienten mit Morfan-Syndrom häufiger als bei einem primären Mitralklappenprolaps, einer Durchbiegung, einer Vergrößerung der Klappen und Verletzung der Akkorde aufgedeckt.

Die Differentialdiagnose erfolgt mit Erkrankungen, die einen marfanoiden Phänotyp aufweisen. Neben dem Morfan-Syndrom haben die Autoren des Gent-Kriteriums erbliche Bedingungen herausgefiltert, die phänotypisch ähnlich sind.

• Hereditäre Kontraktur Arachnodaktylie (OMIM 121050).
• Familienaneurysma der thorakalen Aorta (OMIM 607086).
• Hereditäre Schichtung der Aortenwand (OMIM 132900).
• Hereditäre Ektopie der Linse (OMIM 129600).
• Maranoide Erscheinung der Familie (OMIM 154750).
• MASS-Phänotyp (OMIM 604308).
• Syndrom des hereditären Prolaps der Mitralklappe (OMIM 157700).
• Syndrom des Stickler (hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie, OMIM 108300).
• Das Syndrom des Spritzen-Goldberg (marfanoides Syndrom mit Kraniosynostose, OMIM 182212).
• Gomocystinurie (OMIM 236200).
• Ehlers-Danlo-Syndrom (kyphoskoliotischer Typ, OMIM 225400; Hypermobiltyp, OMIM 130020).
• Syndrom der Hypermobilität der Gelenke (OMIM 147900).

Alle diese erblichen Bindegewebserkrankungen haben gemeinsame klinische Merkmale mit Morfan-Syndrom, so dass eine strenge Einstellung für die Kriterien der Diagnose so wichtig ist. Angesichts der Komplexität molekulargenetischer Studien bleibt die Diagnose des Morphan-Syndroms und der oben genannten Syndrome, die eine Reihe von häufigen phänotypischen Manifestationen aufweisen, zunächst einmal eine klinische Aufgabe. Wenn der Patient 2 große Kriterien in 2 Systemen und Anzeichen einer dritten Beteiligung fehlt, kann die Diagnose des Morfan-Syndroms nicht gestellt werden.

Unter den oben erwähnten Nähe des Syndroms sind Morthal Syndromen besonders häufig und sind in einer Gruppe NDCTD marfanopodobnaya Aussehen, MASS-Phänotyp Gelenkbeweglichkeit Syndroms und hereditärer Mitralklappenprolapssyndroms.

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