Beckersche Dystrophie

Die Krankheit ist genetisch bedingt und wird von einem Elternteil des Patienten über ein rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom verknüpft ist. Die Becker-Dystrophie ist eine genetische Erkrankung, die erstmals 1955 von Becker beschrieben wurde.

Quellen zufolge tritt die Becker-Dystrophie bei drei bis vier von einhunderttausend geborenen Jungen auf.

Diese Art der Dystrophie ist eine rein männliche Erkrankung, die bereits in jungen Jahren zu Behinderungen führt. Aufgrund ihrer genetischen Natur ist die Krankheit unheilbar und endet für einen Mann in einigen Fällen tödlich.

Manchmal wird die Becker-Dystrophie mit einer ähnlichen Krankheit verwechselt - der Duchenne-Dystrophie. Diese Krankheit ähnelt dieser zwar, weist jedoch weniger schwerwiegende Symptome und Folgen auf. Die ersten Symptome der Krankheit treten im Alter von zehn Jahren auf. Gleichzeitig sind nur einige Patienten im Alter von sechzehn Jahren gezwungen, einen Rollstuhl als Transportmittel zu benutzen. Gleichzeitig können mehr als neunzig Prozent der an dieser Art von Dystrophie Erkrankten über zwanzig Jahre alt werden. Die Duchenne-Dystrophie ist durch ein schwerwiegenderes Bild der Manifestation der Symptome gekennzeichnet. Daher ist es wichtig, diese Krankheiten zu unterscheiden und den Patienten richtig zu diagnostizieren.

Die Krankheit ist durch das Auftreten einer Muskelschwäche in den Muskeln gekennzeichnet, die sich am nächsten zum Körper befinden.

Die Krankheit beginnt typischerweise im Alter zwischen zehn und fünfzehn Jahren Symptome zu zeigen. Bei manchen Kindern tritt die Becker-Muskeldystrophie früher auf.

Zu den Symptomen, die das Anfangsstadium der Erkrankung kennzeichnen, zählen das Auftreten von Muskelschwäche sowie pathologische Muskelermüdung bei körperlicher Anstrengung und pseudohypertrophe Erscheinungen in der Wadenmuskulatur.

Atrophische Manifestationen entwickeln sich symmetrisch. Die pathologischen Anzeichen der Krankheit werden zunächst von den proximalen Muskelgruppen der unteren Extremitäten wahrgenommen. Zu diesen Gruppen gehören die Muskeln der Beckenregion und der Oberschenkel. Dann beginnen die Veränderungen, die proximalen Muskelgruppen der oberen Extremitäten zu beeinträchtigen.

Atrophische Prozesse führen zu Gangstörungen, die einer "Ente" ähneln. Auch wenn eine Person aus einer sitzenden Position aufsteht, kann man das Auftreten kompensatorischer myopathischer Techniken beobachten.

Was den Muskeltonus betrifft, so ist in den proximalen Muskelgruppen eine moderate Abnahme erkennbar. Die Tiefenreflexe der meisten Muskeln bleiben lange erhalten. Dies gilt jedoch nicht für die Kniereflexe, die im Frühstadium der Erkrankung nachlassen.

Bei diesem Körperproblem treten einige Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf, die sich in mäßigen Funktionsstörungen äußern. Manche Patienten haben Schmerzen im Herzbereich. Manchmal treten auch Manifestationen einer Blockade der His-Bündel-Beine auf. Zu den endokrinen Störungen, die die Krankheit begleiten, gehören Anzeichen einer Gynäkomastie sowie vermindertes sexuelles Verlangen und Impotenz. Störungen und pathologische Veränderungen beeinträchtigen die Intelligenz des Patienten nicht, sie bleibt normal.

Die Krankheit Progressive Muskeldystrophie Becker erhielt diesen Namen aufgrund eines bestimmten Umstands. Die Krankheit „steht nicht still“, sondern schreitet langsam, aber stetig über zehn bis zwanzig Jahre fort, nachdem die ersten Krankheitssymptome festgestellt wurden.

Die Ausbreitungsrate atrophischer Erscheinungen in den Muskeln ist relativ gering. Daher können sich die Patienten lange Zeit normal fühlen und eine gewisse Arbeitsfähigkeit aufrechterhalten.

Diese Art der Dystrophie wird durch genetische Probleme des Nervensystems eines männlichen Vertreters verursacht, die erblich bedingt sind. In diesem Fall treten degenerative Veränderungen in den Muskelfasern auf, die vor dem Hintergrund des Fehlens einer primären Pathologie des peripheren Motoneurons auftreten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ursachen der Becker-Dystrophie

Jede Krankheit hat ihre eigenen Voraussetzungen für ihr Auftreten. Die Ursachen der Becker-Dystrophie liegen in den Besonderheiten der menschlichen Genetik verborgen.

Das rezessive Gen, das sich auf dem X-Chromosom (im einundzwanzigsten Locus und im kurzen Arm) befindet, ist der „Schuldige“ dieser schweren Funktionsstörung des Körpers. Es mutiert, und dann tritt die oben beschriebene genetische Erkrankung auf. Dies ist möglich, weil dieses Gen für die Kodierung des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist, das für die normale Entwicklung und Funktion der menschlichen Muskeln notwendig ist. Es ist zu beachten, dass die Becker-Dystrophie und eine schwerere Form der Dystrophie – die Duchenne-Dystrophie – durch Probleme in verschiedenen Bereichen desselben Gens gekennzeichnet sind, sich jedoch in Schweregrad und einigen Ausprägungen unterscheiden.

Frauen mit diesem geschädigten rezessiven Gen können sich nicht über die Entwicklung der Krankheit beschweren. In ihrer Genetik finden kompensatorische Prozesse statt: Ein gesundes Gen, das sich auf einem anderen X-Chromosom befindet, ermöglicht die Neutralisierung der Aktivität des geschädigten Gens. Bei Männern mit diesen genetischen Schäden entwickelt sich jedoch die Becker-Dystrophie und schreitet fort.

Solche Erbanomalien führen zu Veränderungen der biochemischen Prozesse des männlichen Körpers. In diesem Fall kommt es zu Fehlern bei der Produktion von Dystrophin – einem wichtigen Muskelprotein, das an der Aufrechterhaltung der Muskelzellstruktur beteiligt ist. Dieses Protein wird zwar vom Körper produziert, jedoch in erhöhter Größe und funktioniert daher nicht richtig.

Symptome der Becker-Dystrophie

Diese Krankheit weist Erscheinungsformen auf, die in hundert Prozent der Fälle auftreten, es gibt jedoch auch Anzeichen, die nur bei einigen Patienten beobachtet werden.

Zu den Symptomen der Becker-Dystrophie zählen die folgenden, für die Erkrankung des Jugendlichen oder jungen Mannes typischen Merkmale, wie etwa:

• Das Vorhandensein allgemeiner Schwäche – Erschöpfung, Müdigkeit, Schwäche des Körpers.
• Langsam aber schleichend zunehmende Schwäche der Beinmuskulatur bzw. Auftreten einer sogenannten Beinschwäche.
• Beim Treppensteigen treten Schwierigkeiten auf.
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus einer sitzenden Position.
• Zu den beobachteten Gangproblemen zählen die Entwicklung von Dysbasie und Gangstörungen.
• Gestörter Rhythmus der Herzmuskelfunktion – Arrhythmie, die durch Störungen des Herzrhythmus sowie Unterbrechungen seiner Arbeit gekennzeichnet ist.
• Das Auftreten von Schmerzen in den Muskeln - Muskelgewebe der Gliedmaßen (Beine, Arme) sowie einfach Schmerzen in den Muskeln des Körpers.
• Das Vorhandensein von Schmerzen in den Beinen, die beim Gehen stärker werden.
• Vorhandene Zuckungen, die sich in der Beinmuskulatur äußern.
• Häufiges Stolpern und Stürzen beim Bewegen.
• Das Auftreten von Atemnot bei körperlicher Anstrengung.
• Das Auftreten und Gefühl von Muskelschwellungen nach körperlicher Aktivität.

Die ersten beiden Symptome treten bei allen Patienten auf, das dritte Symptom wird bei neunzig Prozent der Patienten beobachtet, Symptom Nummer vier und Symptom Nummer fünf sind charakteristisch für achtzig Prozent der Teenager oder jungen Männer, das sechste Symptom betrifft vierzig Prozent der Patienten, Symptom Nummer sieben und Symptom Nummer acht werden bei fünfunddreißig Prozent der Patienten beobachtet, das neunte und zehnte Symptom sind charakteristisch für dreißig Prozent der jungen Männer oder Teenager, Symptome Nummer elf und zwölf treten bei zwanzig Prozent der Patienten auf.

Diagnose der Becker-Dystrophie

Wie jede andere Krankheit erfordert auch diese Pathologie eine korrekte und genaue Diagnose.

Die Diagnose der Becker-Dystrophie erfolgt wie folgt:

• Zunächst ist eine genetische Untersuchung erforderlich – eine DNA-Diagnostik. Das Vorliegen der Krankheit kann durch eine genetische Analyse bestätigt werden, wenn Manifestationen des rezessiven X-chromosomalen Erbgangs festgestellt werden.
• Biochemische Untersuchungen des Blutserums zeigen eine fünf- bis zwanzigfach erhöhte Aktivität von CPK und LHD.
• Bei der Elektroneuromyographie wird das Auftreten primärer Muskeltypveränderungen festgestellt.
• Dieselben Gewebeveränderungen werden bei einer Biopsie der Skelettmuskulatur beobachtet, die ebenfalls zum Pflichtuntersuchungskatalog gehört. Bei diesem Verfahren werden primäre Muskeldystrophie und Denervierung diagnostiziert.
• Bei der Durchführung eines Elektrokardiogramms (EKG) oder einer Echokardiographie werden Störungen der artioventrikulären Überleitung und in einigen Fällen der intraventrikulären Überleitung beobachtet. Darüber hinaus gibt es Manifestationen einer Myokardhypertrophie sowie einer Erweiterung der Herzventrikel. In diesem Fall sind Anzeichen einer Herzinsuffizienz und einer Kardiomyopathie charakteristisch.
• Wichtig sind auch die äußerlich manifestierten Krankheitssymptome, die ab dem zehnten bis fünfzehnten Lebensjahr optisch erkennbar werden.
• Eine Atrophie ist zunächst speziell in den proximalen Muskelgruppen zu beobachten.
• Im Verlauf von zehn bis zwanzig Jahren ab dem Auftreten der Sehsymptome der Krankheit ist ein langsames, aber stetiges Fortschreiten der Dystrophie zu beobachten.
• In diesem Fall breitet sich die Krankheit in vertikaler Richtung aus.
• An den unteren Gliedmaßen kommt es im Wadenbereich zu starken hypertrophen Erscheinungen, wobei die Wadenmuskulatur sehr massiv zu wirken beginnt.
• Die Krankheit ist auch durch Manifestationen psychosomatischer Störungen in einem moderaten Stadium gekennzeichnet.

Differentialdiagnostisch muss die Erkrankung von der progressiven Muskeldystrophie Duchenne und der Muskeldystrophie Erb-Roth abgegrenzt werden. Wichtig ist zudem die Abgrenzung zur spinalen Muskelatrophie Kugelberg-Welander sowie zur Polymyositis, Dermatomyositis, metabolischen Myopathie und hereditären Polyneuropathien.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandlung der Becker-Dystrophie

Diese Art der Dystrophie ist wie andere genetisch bedingte Erkrankungen unheilbar. Daher trägt die Behandlung der Becker-Dystrophie dazu bei, den Zustand des Patienten in einer mehr oder weniger lebensfähigen Qualität zu erhalten und ihm zu helfen, seine Arbeitsfähigkeit sowie seine Unabhängigkeit im Alltag über einen längeren Zeitraum zu erhalten.

Es ist zu beachten, dass Behandlungsmaßnahmen nur von einem Facharzt und nach Untersuchungsdurchführung und Bestätigung der Diagnose verordnet werden.

Als unterstützende Maßnahmen sind einige Arten der Physiotherapie sinnvoll – die Anwendung bestimmter körperlicher Übungen, die unter Berücksichtigung der Individualität des Patienten dosiert werden. Dies ist notwendig, um Muskelverkürzungen vorzubeugen. Beliebt ist auch die Ernennung einer symptomatischen Therapie, bei der der Patient Hilfe erhält, die auf den Funktionsstörungen im Körper basiert, die ihn stören.

In manchen Fällen empfehlen Spezialisten einen chirurgischen Eingriff, um Kontrakturen vorzubeugen und eine Verlängerung der Sehnen zu ermöglichen. Dabei sind die Sehnen genau der Muskeln betroffen, die Schmerzen verursachen.

Zu den wichtigsten Medikamenten, die als Erhaltungstherapie eingesetzt werden, gehören die folgenden:

• Prednisolon ist ein systemisches Glukokortikosteroid. Seine Anwendung ermöglicht es, das Auftreten von Muskelschwäche vorübergehend zu verzögern. Die Dosierung des Arzneimittels ist wie folgt: Es werden 20 bis 80 Milligramm pro Tag oral eingenommen, aufgeteilt auf drei oder vier Dosen. Für die Erhaltungsdosis wird eine tägliche Einnahme von 5 bis 10 Milligramm empfohlen.
• Methylandrostendiol ist ein anaboles Steroid. Es wird sublingual eingenommen (unter der Zunge, bis das Medikament vollständig in der Mundhöhle resorbiert ist). Für Erwachsene beträgt die Dosierung 25 bis 50 Milligramm pro Tag, für Kinder ein bis eineinhalb Milligramm pro Kilogramm Körpergewicht pro Tag. Alle angegebenen Dosen des Arzneimittels werden in drei oder vier Dosen aufgeteilt.
• ATP ist ein Medikament zur Verbesserung der Muskeltrophie. Es wird intramuskulär verabreicht und die Dosierung beträgt ein- bis zweimal täglich einen Milliliter einer einprozentigen Lösung. Die übliche Behandlungsdauer mit ATP beträgt 30 bis 40 Injektionen. Die Therapie muss nach ein bis zwei Monaten wiederholt werden.

Darüber hinaus versuchen moderne Forscher und Praktiker aktiv, mithilfe der Gentherapie eine Methode zu finden, die die Produktion von Dystrophin in den Muskeln wieder anregt und so ihren normalen Zustand und ihre normale Funktion wiederherstellt.

Prävention der Becker-Dystrophie

Die Prävention der Becker-Dystrophie besteht hauptsächlich darin, die Geburt eines Menschen mit einer so schweren und unheilbaren Krankheit so weit wie möglich zu verhindern.

Experten empfehlen dringend genetische Tests für Mitglieder von Familien mit einer Vorgeschichte von Becker-Dystrophie. Solche Untersuchungen werden in genetischen Beratungen durchgeführt und das Risiko der Erkrankung bei zukünftigen Kindern beurteilt.

Eltern, die bereits Kinder haben, sollten einen Spezialisten aufsuchen, wenn sie bei ihren Söhnen folgende Funktionsstörungen feststellen:

• Verzögerung der motorischen Entwicklung im ersten Lebensjahr.
• Das Vorhandensein einer schnellen Müdigkeit bei einem Jungen, die konstant ist und nicht verschwindet, wenn das Kind älter wird.
• Wenn Jungen im Alter von drei bis fünf Jahren Schwierigkeiten beim Treppensteigen haben.
• Wenn ein Junge zwischen drei und fünf Jahren nicht laufen will oder kann.
• Bei Jungen gleichen Alters wurden häufige Stürze beobachtet.
• Wenn ein männlicher Teenager im Alter zwischen zehn und fünfzehn Jahren unter ständiger und schneller Muskelermüdung leidet.
• Bei der Beobachtung einer Zunahme der Wadenmuskulatur bei einem Teenager im oben beschriebenen Alter.

Bei Anzeichen ist die Kontaktaufnahme mit Neurologen oder Neuropathologen sowie Genetikern erforderlich. • Eine Person mit einer Vorgeschichte von progressiver Becker-Dystrophie sollte ab dem Zeitpunkt des Auftretens alle unterstützenden Maßnahmen ergreifen, um den Beginn von Muskelschwäche und -dystrophie zu verzögern. Dazu gehören eine sinnvolle Bewegungstherapie, Physiotherapie und die Einnahme empfohlener Medikamente. Dies wurde im Abschnitt zur Behandlung der Krankheit ausführlicher erläutert.

Prognose der Becker-Dystrophie

Die Prognose für den Krankheitsverlauf bei der Becker-Dystrophie ist wie folgt:

• Eine Reihe junger Männer (aber nur ein kleiner Prozentsatz) sind im Alter von 16 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.
• Mehr als neunzig Prozent der jungen Männer erreichen die 20. Lebensjahrsgrenze und entgehen dem Tod.
• Durch die Anwendung der oben genannten unterstützenden Verfahren kann der Beginn von Muskelschwund und Behinderung verzögert werden.

Die Becker-Dystrophie ist eine schwere Erbkrankheit, die nichts mit unsachgemäßer Betreuung des Kindes zu tun hat. Daher sollten Eltern eines solchen Kindes die Situation so akzeptieren, wie sie ist. Und beginnen Sie auch, nach geeigneten Methoden zu suchen, um die Gesundheit ihres Kindes zu unterstützen.

[ 13 ], [ 14 ]