Goloproizzenzephalie bei Feten und Neugeborenen: Ursachen und Prognose

Eine relativ seltene Krankheit - goloprozentsefaliya - stellt eine Verletzung der fötalen Entwicklung, die durch die Abwesenheit oder Unterentwicklung der Trennwand in der Vorderhirn Blase begleitet wird - das heißt, das vordere Gehirn nicht eine klare Trennung in zwei Hemisphären ist.

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Epidemiologie

Goloprozenzepalya gilt als nicht allzu häufig auftretender Defekt: Laut Statistik tritt die Krankheit bei 0,06-0,2 Neugeborenen pro 1 Tausend auf. Bei spontanem Schwangerschaftsabbruch können bis zu 4 pathologische Fälle pro 1 000 beobachtet werden.

In der Liste der Defekte in der Entwicklung des Zentralnervensystems wird die Holoproenzephalie in 2-3% der Fälle diagnostiziert und etwa 5% zwischen den Feten bei der Autopsie (Nekropsie).

Bei mehr als der Hälfte der Patienten hat die Holoproenzephalie einen isolierten Charakter, und ungefähr 22% der Fälle treten in Verbindung mit einer großen Anzahl anderer Entwicklungsdefekte auf. In mehr als 17% der Fälle wird die syndromale Variante der Erkrankung diagnostiziert.

Goloprozenzepalya wird häufiger bei Mädchen diagnostiziert.

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Ursachen holoprogencephalitis

Goloprozenzepalya ist eine angeborene Entwicklungsstörung, die als Folge einer Fehlfunktion des Mechanismus des intrauterinen Wachstums des Fötus auftritt. Die Erkrankung entsteht in der Regel autosomal-rezessiv, autosomal-dominant und X-chromosomal vererbt.

Einer der Gründe, der nicht mit chromosomalen Anomalien zusammenhängt, ist eine genetische Mutation. Gegenwärtig sind solche Gene anfällig für Mutationen mit der nachfolgenden Entwicklung des Holoproenzephalus:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Spezialisten achten auch auf die negativen Auswirkungen von endokrinen Erkrankungen bei der Mutter, Rauchen, Alkohol und Medikamente aus einer Reihe von Salicylate.

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Risikofaktoren

Faktoren für die Entwicklung von Holoproenzephalie sind bedingt in hereditäre und externe unterteilt.

Eine Reihe von Erbfaktoren sind Chromosomenstörungen, die zu einer Veränderung des Karyotyps führen:

• Orbeli-Syndrom;
• Acardi-Syndrom;
• Meckel-Syndrom;
• Trisomie 13.

Externe Faktoren der Holoproenzephalie sind:

• endokrine Erkrankungen bei einer zukünftigen Mutter, insulinabhängige Form von Diabetes mellitus;
• wenig Cholesterin;
• Konsum alkoholhaltiger Getränke;
• Einnahme bestimmter Medikamente (Salicylate, Methotrexat, Retinoesäure, Misoprostol, Diphenylhydantoin).

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Pathogenese

Bessindromnaja erblich goloprosensefalija wird öfter von der autossomno-dominanten Variante übertragen, jedoch sind andere Wege der Vererbung möglich. Ungefähr 30-50% der Pathologien haben eine eindeutige Verbindung mit der Chromosomenstörung: eine vorbestimmte Verteilung von Defekten zeigt das Vorhandensein von mindestens zwölf verschiedenen Loci an.

Das erste mutierte mutierte Gen, SHH, ist am 7q36-Locus lokalisiert. SHH-Mutationsänderungen provozieren etwa 35% der Familienabweichungen mit autosomal-dominantem Goloprozenzepaliey.

Protein SHH ist ein produziertes Signalprotein, das sowohl bei Tieren als auch bei Arthropoden für die normale fetale Entwicklung benötigt wird.

Mutationsbedingte Veränderungen dieser Proteinsubstanz führen zu funktionellen Störungen - Holoprozzenzepalii. Daher gehören bestimmte zytogenetische Defekte, die den Prozess der Übertragung von genetischer Information von DNA durch RNA auf Proteine und Polypeptide beeinflussen, zu Translokationen, die sich am 5'-Ende der codierten SHH-Gensequenz auf 15-256 Kilobasen erstrecken. Diese Arten von chromosomalen Mutationen werden als positionell bezeichnet, da sie die Sequenz der Kodierung nicht beeinflussen, aber die Kontrolle stören und die Chromatinstrukturen verändern, was den Prozess des genetischen Informationstransfers von SHH beeinflusst.

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Symptome holoprogencephalitis

Die modernen Spezialisten unterscheiden verschiedene Arten der Holoproenzephalie, die sich in der Symptomatologie, dem Grad der Expression und der Häufigkeit des Auftretens unterscheiden. Die Genetik kann den Grund, warum sich die Krankheit in der einen oder anderen Form manifestiert, immer noch nicht bestimmen. Vermutlich wird die Entwicklung einer bestimmten Art von Holoproenzephalie von der Lokalisation von Chromosomenschäden, den Merkmalen des Schwangerschaftsverlaufs oder einigen anderen Faktoren beeinflusst.

Medizin kennt solche Arten von Holoproenzephalus:

• Alobare Holoproenzephalie ist die komplexeste Form dieser Pathologie, bei der grobe Entwicklungsdefekte, die das Gehirn, die Gesichtsregion und andere Organe betreffen, beobachtet werden. Unter allen Fällen der Krankheit tritt dieser Typ in 20% der Fälle auf.
• Semilobäre Holoprosenzephalie ist die häufigste Form von Krankheit mit komplexen, aber weniger ausgeprägten Entwicklungsdefekten. Unter allen Patienten wird der Sieben-Läppchen-Typ in etwa 50% der Fälle diagnostiziert.
• Die Lobo-Holoprosenzephalie ist die "mildeste" Form der Erkrankung, die sich für eine relative chirurgische und medikamentöse Korrektur eignet. Diese Art von Pathologie tritt bei etwa 20% der Patienten mit Holoproenzephalie auf.

Es gibt auch eine vierte Art von Holoproenzephalie, die erst vor etwas mehr als zwanzig Jahren getrennt von anderen Arten betrachtet wurde. Dies ist eine seltene Art der mittelhemisphärischen Fusion - sie ist typisch für gefettete Merkmale, die sich vom klassischen Verlauf der Erkrankung unterscheiden.

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Erste Anzeichen

Die Symptome der Holoproenzephalie können je nach Art der Erkrankung sehr unterschiedlich sein. Nur wenige erste Zeichen können gemeinsam sein:

1. Spaltung des oberen Himmels und der Lippen;
2. periodische Anfälle;
3. geistige Inkompatibilität;
4. gebrochene Reflexe;
5. pathologische Veränderungen in der Hornhaut und Netzhaut.

• Der Alobar-Typ der Holoproenzephalie ist gekennzeichnet durch Zyklopismus, Nasenentwicklung, eine signifikante Diskrepanz in der Kopfgröße, multiple Defekte in anderen Organen. Die Entwicklung des Alobarentyps endet in den meisten Fällen mit Spontanabort (oder Totgeburt): Einzelne überlebende Kinder sterben innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.
• Semilobar Typ der Holoproenzephalie unterscheidet sich auch in charakteristischen Symptomen: enge Lage der Augenhöhlen, eine leichte Abnahme des Kopfes, eine Verletzung der Entwicklung der Nasenwege. Säuglinge mit solchen Lastern sterben in den ersten 24 Monaten ihres Lebens.
• Der Lobartyp ist durch solche Zeichen wie Anomalie der Struktur des Himmels, Oberlippe gekennzeichnet. Kinder, die mit einer ähnlichen Pathologie geboren sind, können älter werden, vorausgesetzt, dass eine rechtzeitige chirurgische Intervention durchgeführt wird.
• Bei einer durchschnittlichen hemisphärischen Fusion gibt es keine Defekte im Gesicht des Kindes. Es gibt jedoch mentale Unterentwicklung, Krampfanfälle und andere neurologische Symptome.

In den meisten Fällen wird die fetale Hyposensibilität des Fötus bereits während der Schwangerschaft der Frau oder unmittelbar nach der Geburt des Kindes festgestellt. Zusätzlich zu äußeren Manifestationen hat der Patient Verletzungen der endokrinen Funktion, Nierendysplasie, Schädigung der Atemwege und anderer Organe. Häufig diagnostizierte Herzkrankheit, Autoimmunkrankheiten, fehlende Reflexe usw.

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Bühnen

Goloprozenzepaliya ist eine gestörte Entwicklung des Gehirns, die je nach Stadium der Läsion variieren kann:

• Abwesenheit von Gehirntrennung;
• abnorme Hirntrennung;
• unvollständige Trennung des Gehirns.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen der Holoprogenzephalie hängen im Allgemeinen von der Schwere der Hirnschädigung ab.

Mit Alobar holoprozenzepalii ist das tödliche Ergebnis am wahrscheinlichsten.

In anderen Fällen leiden Kinder nicht nur an geistiger Behinderung, sondern auch an krampfartigen Anfällen, Problemen mit Reflexen, dysfunktionellen Störungen des Hirnstamms.

Laut Statistik leben mehr als 40% der Kinder mit Holoprozeszenz nicht mehr als 5-6 Monate, etwa 80% sterben im ersten Lebensjahr.

Bei einer lobaren Erkrankung kann ein Kind mehrere Jahre leben, stirbt aber immer noch an dysfunktionalen Defiziten.

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Diagnose holoprogencephalitis

Jeder Kinderarzt oder Neonatologe kann ein gesundes Kind leicht von einem Baby mit holoprozenzepaliey unterscheiden, weil die Manifestationen der Krankheit sehr spezifisch sind.

Holoprogenzephalie wird oft bereits im ersten Trimester der Schwangerschaft durch Ultraschall diagnostiziert.

Holoproizentsefaliya auf Ultraschall manifestiert sich scharf anomale Struktur des Schädels und des Gehirns des ungeborenen Kindes:

• Im Fall der Alobar-Art der Holoproenzephalie sieht das Gehirn wie eine Blase mit flüssigem Inhalt aus, ohne die geringsten Anzeichen von abgegrenzten Hemisphären.
• Bei einem siebenlappigen Krankheitsbild zeigt der Ultraschall eine eigentümliche Furche, die das hintere Medulla kreuzt, was einer partiellen Abgrenzung der Hemisphäre entspricht.
• Bei der lobaren Form der Holoproenzephalie ist die Diagnose etwas schwierig: Die Symptome einer unvollständigen Hirndifferenzierung finden sich nur in der Tiefe des Organs, da der Thalamus, das Corpus callosum und die Ventrikel am meisten betroffen sind.

Analysen von Blut und Urin einer Frau werden durchgeführt, um einen Diabetes bei der zukünftigen Mutter zu erkennen - dies wird es möglich machen, eine Verletzung der Entwicklung des Fötus zu vermuten.

Instrumentelle Diagnostik der Holoproenzephalie in der pränatalen Phase ist die Anwendung molekulargenetischer Methoden. Das Material für die Untersuchung der Verdacht auf angeborenen Fehlbildungen, wenn mit dem bereits bestehenden Fällen unzureichend Zeugnis Ultraschall genommen, die Geburt von Kindern mit verschiedenen angeborenen Anomalien, mit gewissen Zeichen der genetischen Probleme mit den Eltern, Diabetes in der werdenden Mutter. Um das Material zu entfernen, verwenden Sie Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie. Genetische Tests bestehen häufig aus der direkten Trennung des SHH-Gens, um eine Beeinträchtigung festzustellen, oder der Untersuchung des Karyotyps eines Kindes, um Chromosom-Inkonsistenzen zu bewerten. Es ist erwähnenswert, dass der Test in mehr als der Hälfte der Fälle keinen Karyotypversagen aufdeckt, was es möglich macht, diese Technik als nicht-informative Verfahren zu klassifizieren.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des lobaren Typs der Holoproenzephalie wird mit septooptischer Dysplasie durchgeführt. Wichtige Unterscheidungsmerkmale in diesem Fall sind:

• hypoplastische Veränderungen in den Frontallappen;
• Verletzung der Form der Temporalhörner in den Seitenventrikeln;
• Abwesenheit von frontalen Hörnern.

Im pränatalen Stadium sollte die Holoproenzephalie mit schwerer Ventrikulomegalie, Enzephalozele, zerebralen zystischen Formationen, Hydrazephalie differenziert werden.

Behandlung holoprogencephalitis

Goloprozenzepalya bietet keine spezielle Behandlung. Wenn der Arzt es für angemessen hält, kann er eine chirurgische Behandlung mit Korrektur von Defekten im Gesichtsbereich verschreiben. Führen Sie auch eine symptomatische Behandlung durch, um das Leiden des Kindes zu lindern.

Alobar- und semolobare Formen der Holoproenzephalie eignen sich nicht für neurochirurgische Eingriffe, da der Zustand des Kindes nicht nur nicht korrigiert, sondern auch verschlimmert werden kann.

Der Lobartyp der Erkrankung kann chirurgisch behandelt werden: Die Defekte des oberen Gaumens und der Lippen werden schnell beseitigt, es werden adäquate Nasengänge gebildet.

Alle Formen der Pathologie beinhalten die Anwendung einer antikonvulsiven Therapie mit der möglichen individuellen Korrektur anderer Störungen.

Dem Arzt können solche Medikamente für holoprozenzepalii verschrieben werden:

	Dosierung und Art der Verabreichung	Nebenwirkungen	Spezielle Anweisungen
Suksilep	Zuordnen in Einzeldosen, ca. 5 mg pro kg Körpergewicht.	Dyskinesie, Schwindel, Schwäche.	Das Medikament kann eine myelotoxische Wirkung haben.
Gewalt	Ordnen Sie sie in individuellen Dosierungen zu.	Muskelschwäche, Schluckauf, Schlafstörungen.	Bei längerem Gebrauch kann sich eine Drogenabhängigkeit entwickeln.
Midocalm	Zuweisen von 5 mg pro kg Körpergewicht in drei Teildosen über den Tag verteilt.	Muskelschwäche, Senkung des Blutdrucks.	Das Medikament ist nicht für Kinder unter 3 Jahren vorgeschrieben.
Cerebrolysin	Ordnen Sie sie in individuellen Dosierungen zu.	Dyspepsie, Zittern, Hitzegefühl, Allergie.	Injektionen des Arzneimittels werden langsam durchgeführt, um lokale Nebenwirkungen zu vermeiden.

Vitamine

Vitamine sind nicht kritisch bei der Linderung des Zustands eines Kindes mit Holoproenzephalie. In einigen Fällen kann jedoch die Ernennung eines Patienten mit Vitamintherapie in Erhaltungsdosen in Betracht gezogen werden:

Art des Vitamins	Wirkung von Vitamin	Dosierung
Vitamin A	Verbessert das Sehen und den Zustand der Schleimhäute.	1250 ME
Vitamin D	Bietet den Austausch von Kalzium und Phosphor, verbessert die Bildung von Knochengewebe.	300 ME
Ascorbinsäure	Stärkt das Immunsystem und die Blutgefäße.	30 mg
Vitamin B 1	Verbessert das Nervensystem.	0,3 mg
Vitamin B 2	Stellt den normalen Verlauf der Stoffwechselprozesse sicher.	0,4 mg
Vitamin B 5	Es ist verantwortlich für den hormonellen Hintergrund und die Produktion von Antikörpern.	2 mg
Vitamin B 6	Verantwortlich für die Prozesse der Hämatopoese.	0,5 mg
Vitamin B 9	Verantwortlich für die Bildung neuer zellulärer Strukturen.	25 μg
Vitamin B 12	Passt die Funktion des Nervensystems an.	0,4 μg
Vitamin PP	Verantwortlich für die Verdauungsprozesse.	5 mg
Vitamin H	Verbessert die Leberfunktion.	15 mcg
Tocopherol	Stärkt die Blutgefäße.	3 mg
Vitamin K	Es normalisiert die Prozesse der Blutgerinnung.	10 μg

Physiotherapeutische Behandlung

Physiotherapeutische Verfahren geben in der Regel in keiner Form des Holoproenzephalus ein greifbares Ergebnis.

Alternative Behandlung

Es ist schwierig, über eine alternative Behandlung mit solch einer schwerwiegenden Anomalie der kindlichen Entwicklung, wie der Holoproenzephalie, zu sprechen. Die Krankheit ist so ernst, dass kranke Kinder in den meisten Fällen nicht leben und ein halbes Jahr - und nur in seltenen Fällen können sie durch chirurgische Behandlung verlängert werden.

Die Behandlung mit Kräutern in Form von separaten alternativen Rezepten kann nur symptomatisch helfen: die Schwere von Anfällen zu schwächen, das Atmen zu erleichtern und das Nervensystem des Babys zu normalisieren.

• 1 Teil gemahlene Wermutkerne und 4 Teile Pflanzenöl mischen, über Nacht bestehen lassen. Geben Sie dem Kind 1-2 Tropfen in einer Mischung mit Zucker.
• 15 Gramm Thymian in einem Glas kochendem Wasser brühen, dem Patienten 1 EL anbieten. L. Dreimal am Tag.
• Die Blütenblätter des Feldmohns werden getrocknet, zu einem pulverigen Zustand gemahlen und in Milch gekocht. Fügen Sie Honig hinzu und geben Sie dem Patienten ein wenig während des Tages.
• Bereiten Sie eine Mischung aus 1 Teil Anissamen, 1 Teil Fenchelsamen, 1 ts Kreuzkümmel und 2 Teile Minzblätter vor. Ein Esslöffel der Mischung wird in 200 ml kochendem Wasser gebrüht, 30 Minuten stehen gelassen, filtriert. Geben Sie dem Patienten den ganzen Tag in kleinen Mengen zu trinken.
• Gebraut 2 TL. Nierenbirke, wie Tee. Trinken Sie zweimal täglich 100 ml.
• Reiben Sie in die Hände und Füße des Patienten Senföl.
• Fügen Sie dem Essen und Trinken Honig hinzu.

Gut krampflösende und stärkende Wirkung haben Pflanzen wie Maiglöckchen weiß Mistel, Baldrian Rhizome, Trennwände Nussbaum, Weißdorn und Berberitze, Hopfendolden, sowie Oregano, Thymian, Heidekraut, Klee.

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Homöopathie

Homöopathische Präparate für die Holoproenzephalie können nur von einem Arzt verschrieben werden: Wenn herkömmliche Arzneimittel gleichzeitig verschrieben wurden, können sie nicht aufgehoben werden.

In der Regel wird 30 Hundertstel Verdünnung verwendet: verdünnen Sie ein Korn in 100 ml Wasser, geben Sie dem Patienten 1 Teelöffel. Jeden Tag, eine halbe Stunde vor dem Essen.

• Tsinkum metallukum - mit Kinderkrämpfen.
• Veratrum Album - mit einer engen Beweglichkeit der Gelenke, Steifigkeit der Muskeln.
• Stramonia - mit Demenz und Anfällen.
• Stannum Metallicum - mit Krämpfen mit Krämpfen.
• Plumbum Metallicum - mit Muskelkrämpfen, Neurosen.
• Moshus - mit Krämpfen, Bewusstlosigkeit.

Psychologische Hilfe mit Holoproenzephalus

Die Schwangerschaft ist eine wichtige und verantwortungsvolle Zeit im Leben einer Frau. Jedoch bringt die Diagnose des „fetalen goloprozentsefaliya“ stellte am Anfang der Schwangerschaft, die werdende Mutter eine Menge Ängste und Sorgen, und legt sich vor einer schwierigen Wahl: zu entscheiden, eine Abtreibung zu haben, oder noch ein Baby hat (was ist, wenn die Diagnose falsch ist)? In solchen Momenten, die betroffene Frau, nicht nur um die Gesundheit des ungeborenen Kindes in utero, sondern auch darüber, ob das Problem in den nachfolgenden Schwangerschaften wieder passieren, wenn sie Kinder überhaupt, und so weiter haben.

Manchmal erschreckt die Situation eine schwangere Frau so sehr, dass sich die Familie ernsthaft Sorgen um ihren mentalen Zustand macht. Zu solchen Zeiten ist es besser, einen Psychologen oder Psychotherapeuten zu kontaktieren. Ein erfahrener Psychologe kann eine Frau in solch einer schwierigen Zeit unterstützen, Harmonie und Glauben in der Zukunft wiederherstellen. Bei Bedarf kann psychologische Hilfe allen Familienmitgliedern zur Verfügung gestellt werden.

Verhütung

Um die Entwicklung der Baby-Holoproenzephalie zu verhindern, werden präventive Maßnahmen bereits während der Schwangerschaftsplanung und -konzeption durchgeführt. Eine Frau, die sich auf die Rolle einer Mutter vorbereitet, sollte sehr auf ihre Gesundheit achten. Schon vor der Schwangerschaft sollten alle bestehenden Krankheiten geheilt werden, konsultieren Sie einen Zahnarzt, Gynäkologen, Genetiker.

Während der Planungsphase des Babys und bereits während der Schwangerschaft ist es strengstens verboten, Alkohol zu trinken, zu rauchen, Rauschgift zu nehmen und Medikamente zu verwenden, die nicht vom Arzt verordnet wurden. Der behandelnde Arzt wiederum sollte wissen, dass die Frau eine Schwangerschaft plant: Auf dieser Grundlage verschreibt er Medikamente, die die Empfängnisqualität und die Entstehung von Defekten im Fötus nicht beeinträchtigen.

Eine schwangere Frau muss ab den ersten Tagen der Schwangerschaft ihre Gesundheit schützen, den Einfluss von Stress und übermäßigen Belastungen vermeiden. Wichtig ist auch, rechtzeitig in der Frauenkonsultation registriert zu sein, die notwendigen Tests zu machen und den Empfehlungen des Facharztes zu lauschen.

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Prognose

Goloprozenzhefalia unterscheidet extrem ungünstige Prognose, deren Grad von der Schwere der erkannten Defekte abhängt. Das Ausmaß der Mortalität hängt von der Art der Erkrankung ab. Viele Frauen mit der Diagnose einer „fetale goloprozentsefaliya“ Schwangerschaft endet Spontanabort - so der menschliche Körper selbst entscheidet, dass die Zukunft Kind nicht lebensfähig ist. Unter den mit holoprozenzepaliey geborenen Babys sterben die meisten innerhalb des ersten Lebensjahres. Mit moderaten Entwicklungsdefekten ist es wahrscheinlich, dass der Patient das Stadium der Kindheit überlebt und bis zur Adoleszenz leben wird.

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