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Zucker-Isomaltase-Mangel
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Es wurden drei Phänotypen eines angeborenen Enzymmangels beschrieben, die durch Mutationen im Gen verursacht werden, das die Synthese des Enzymkomplexes steuert. Daten zur Lokalisierung dieses Gens auf Chromosom 3 wurden veröffentlicht. Pathogenetische Veränderungen ähneln denen eines Laktasemangels, mit dem Unterschied, dass Saccharose und Isomaltose keine Präbiotika sind und eine Störung ihres Abbaus schneller zur Entwicklung einer Darmdysbiose führt. Die Krankheit manifestiert sich im ersten Lebensmonat nur bei künstlicher Ernährung mit Produkten, die Stärke, Dextrine (Maltodextrin), Saccharose enthalten, oder wenn dem Kind Wasser mit Zuckerzusatz verabreicht wird. Normalerweise manifestiert sich die Krankheit nach der Einführung von Beikost.
ICD-10-Code
E74.3. Andere Störungen der intestinalen Kohlenhydratabsorption.
Diagnose
Die Diagnostik basiert auf dem Anstieg des Stärkegehalts in der koprologischen Untersuchung und der erhöhten Kohlenhydratkonzentration im Stuhl. Als „Goldstandard“ der Diagnostik gilt, wie bei Laktasemangel, die Bestimmung der Enzymaktivität in einer Biopsie der Dünndarmschleimhaut. Diese Methode ermöglicht die Differenzierung zwischen verschiedenen Formen des Disaccharidasemangels.
Behandlung
Die Behandlung besteht aus einer Eliminationsdiät unter Ausschluss von Saccharose, Dextrin, Stärke und Haushaltszucker.
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