Enteropathische Akrodermatitis (Danbott-Clossa-Krankheit)

Die enteropathische Akrodermatitis ist eine Erkrankung mit gestörter Zinkaufnahme, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Durch den Defekt im proximalen Dünndarm ist die Bildung von über 200 Enzymen gestört. Es dominieren Zellwachstums- und Zellteilungsstörungen; der Gastrointestinaltrakt (Atrophie der Darmschleimhautzotten, sekundäre Abnahme der Disaccharidaseaktivität) und das Immunsystem (Lymphopenie, gestörte T-Zell-Differenzierung, verminderte Antikörperbildung) sind betroffen.

ICD-10-Code

E83.2. Störungen des Zinkstoffwechsels.

Symptome

Eine enteropathische Akrodermatitis manifestiert sich bereits in der 2.-3. Lebenswoche mit dem Absetzen der Muttermilch und dem frühen Beginn der künstlichen Ernährung. Häufiger wässriger Stuhlgang, Anorexie entwickelt sich, die Gewichtszunahme nimmt ab. Charakteristisch ist eine erhöhte neuroreflexartige Erregbarkeit. Hautveränderungen in Form eines symmetrischen Ausschlags um den Mund, die Nasengänge, hinter den Ohren und an den distalen Teilen der Extremitäten treten allmählich auf: Zuerst ist der Ausschlag erythematös, dann bilden sich Blasen, Bläschen, Pusteln und Hyperkeratose. Bei Schädigung der Schleimhäute entwickeln sich Gingivitis, Stomatitis, Glossitis, Blepharitis und Konjunktivitis. Vor dem Hintergrund einer Immunschwäche kommt schnell eine Sekundärinfektion hinzu.

Diagnose

Die Diagnose der enteropathischen Akrodermatitis basiert auf der Beurteilung des klinischen Bildes, dem Nachweis verminderter Zinkwerte im Blutserum, der Zinkausscheidung im Urin und der Absorption von ⁶⁵ Zn. Eine biochemische Blutuntersuchung zeigt eine verminderte alkalische Phosphataseaktivität, erhöhte Ammoniumwerte, verminderte Beta-Lipoproteinkonzentrationen und Veränderungen des Immunstatus. Die histologische Untersuchung der Schleimhaut zeigt charakteristische Einschlüsse in Pannett-Zellen. Die Erkrankung wird von sekundären Zinkabsorptionsstörungen bei entzündlichen Darmerkrankungen, Schleimhautatrophie und dem Postresektionssyndrom abgegrenzt.

Behandlung

Für Kinder im ersten Lebensjahr werden Zinksulfat, -acetat oder -gluconat in einer Dosierung von 10–20 mg pro Tag verordnet, für Patienten über einem Jahr beträgt die Tagesdosis je nach Alter 50–150 mg.