Menkes-Krankheit: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Zu der Gruppe der Erkrankungen, die mit einem Mangel an Kupfertransportkanälen einhergehen, gehören die klassische Menkes-Krankheit (Kraushaar- oder Stahlhaarkrankheit), eine milde Variante der Menkes-Krankheit und das Hinterhornsyndrom (X-chromosomale Hauterschlaffung, Ehlers-Danlos-Syndrom, Typ IX).

ICD-10-Code

E73.0. Angeborener Laktasemangel.

Symptome der Menkes-Krankheit

Kupfer ist für die Funktion vieler Enzymsysteme notwendig. Kupfermangel führt beim Fötus zu Fehlbildungen und Narben der Dysembryogenese. Durch die Störung der Eigenschaften von Elastin und Kollagen nimmt der Widerstand der Gefäßwand ab, was zu Blutungen und Gefäßstörungen der Organe führt. Kinder werden zu früh geboren; Hypothermie und indirekte Hyperbilirubinämie treten häufig in der frühen Neugeborenenperiode auf. Charakteristische Gesichtsmerkmale bei der Geburt: dicke, überhängende Kiefer, geschwollene Wangen, eigenartige Lippen („Amorbogen“), abnorme Haare und Augenbrauen, Hypermobilität der Gelenke, Divertikel der Blase und Harnröhre. Es entwickeln sich schwerer Durchfall und neurologische Störungen (Muskelhypotonie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Krampfsyndrom). Schnell treten infektiöse Läsionen der Harnwege auf, Lungenentzündung und Sepsis sind möglich. Unbehandelt sterben Kinder im Alter von 2-3 Jahren.

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis von Angiopathien während der Arteriographie, Blutungen, auch intrakraniellen, und dem charakteristischen Phänotyp des Neugeborenen. Mittels Röntgenuntersuchung werden Veränderungen der Metaphysen, Frakturen und Osteoporose diagnostiziert.

Behandlung der Menkes-Krankheit

Es wird Kupferhistidinat verschrieben, die Anfangsdosis für Neugeborene beträgt 100–200 mg/Tag, die Behandlung wird anschließend unter Kontrolle der Kupfersättigung angepasst.