Mikrozephalie

Mikrozephalie ist eine extrem schwere, unheilbare Erkrankung, die durch eine Unterentwicklung des Schädels, unzureichende Gehirnfunktion, Schwachsinn und andere psychoneurologische Anomalien gekennzeichnet ist. In vielen Fällen führt Mikrozephalie zur Entwicklung einer Oligophrenie. Häufig geht die Erkrankung mit anderen Fehlbildungen des Zentralnervensystems, spastischen Lähmungen und Krämpfen einher.

Epidemiologie

Die Inzidenzrate beträgt etwa zwei Fälle pro zehntausend Neugeborene.

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Ursachen Mikrozephalie

Die Krankheit steht im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Nervensystems.

Zu den Ursachen der Mikrozephalie zählen radioaktive Einflüsse auf den Körper, intrauterine Infektionskrankheiten, genetische Veranlagung, toxische Faktoren und Chromosomenanomalien. Mögliche Ursachen für die Erkrankung sind Alkohol- oder Drogenkonsum der werdenden Mutter während der Schwangerschaft.

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Symptome Mikrozephalie

• vollständiges oder teilweises Fehlen des Corpus callosum (Nervenfasern, die die rechte und linke Hemisphäre verbinden).
• ungewöhnlich weite Windungen des Gehirns.
• sehr enge oder dünne Windungen des gesamten Gehirns oder einzelner Gehirnsegmente.
• atypische Gewebelokalisation.
• Lissenzephalie – Glättung der Windungen der Großhirnrinde.

Äußere Anzeichen einer Mikrozephalie sind ein Missverhältnis zwischen Körper- und Schädelgröße sowie ein vorzeitiger Verschluss der Fontanelle.

Mikrozephalie bei Neugeborenen

Mikrozephalie bei Neugeborenen äußert sich in Form verschiedener neurologischer Störungen und Krampfanfälle. Neben geistiger Behinderung treten auch motorische Störungen auf, die sich später manifestieren. Bei Neugeborenen mit Mikrozephalie ist das Schädelvolumen bei der Geburt reduziert und nimmt anschließend nicht zu, obwohl die Entwicklung des Gesichtsteils den normalen Werten entsprechen kann. Infolgedessen ist die Kopfgröße nicht proportional zur Körpergröße, die Stirn ist flach und die Kopfhaut faltig. Mit der Zeit verstärkt sich die Diskrepanz zwischen Kopf- und Körpergröße, während auch die Größen- und Gewichtsindikatoren deutlich unter dem Normalwert liegen.

Formen

• Bei der angeborenen Mikrozephalie handelt es sich um eine abnorm kleine Entwicklung des Schädels und eine unzureichende Entwicklung des Gehirns vor dem Hintergrund einer normalen Körpergröße.
• Eine primäre Mikrozephalie entwickelt sich als Folge traumatischer Faktoren im ersten oder zweiten Trimenon der Schwangerschaft.
• Sekundäre Formen treten als Folge negativer Einflüsse auf den Fötus im dritten Trimenon der Schwangerschaft, während der Geburt oder in den ersten Monaten nach der Geburt auf.

Sekundäre Mikrozephalie entsteht, wenn der Fötus im dritten Schwangerschaftstrimester sowie während der Wehen und in den ersten Lebensmonaten schädlichen Faktoren ausgesetzt ist. Zu diesen Faktoren können fetale Infektionen, Sauerstoffmangel, Traumata sowie Alkohol- oder Drogenkonsum der werdenden Mutter gehören. Neben einer unzureichenden Hirnmasse weisen die Patienten Destruktionsherde (Zysten, Porenzephalie), Blutungen, Entzündungen sowie Bereiche mit Gewebedystrophie oder -nekrosen auf. Die Hirnventrikel sind in der Regel erweitert. Bei der Geburt ist der Kopfdurchmesser möglicherweise nicht signifikant reduziert, später verlangsamt sich jedoch seine Entwicklung, der Schädel nimmt asymmetrische Formen an, es treten Anzeichen einer Zerebralparese (CP) auf und die Anzeichen einer geistigen Behinderung sind schwerwiegend. Die Prognose für den Krankheitsverlauf ist unbefriedigend.

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Diagnose Mikrozephalie

Mikrozephalie ist eine der am schwierigsten zu diagnostizierenden Erkrankungen in der pränatalen Phase.

Eine Verringerung des Kopfumfangs bei Erwachsenen auf 48 Zentimeter oder weniger bei einer Gehirnmasse von unter 900 bis 1000 Gramm spricht für Mikrozephalie. Die Gehirnmasse von Kindern mit Mikrozephalie liegt zwischen 250 und 900 Gramm. Der Kopfumfang beträgt 30 bis 40 Zentimeter. Es gibt jedoch auch Fälle mit verringertem Gewicht und Gehirnvolumen.

Mikrozephalie ist im Ultraschall schwer zu diagnostizieren, da allgemeine Kriterien für diese Pathologie fehlen. Die Diagnose kann angenommen werden, wenn der fetale Kopfumfang um 2 SD und 3 SD reduziert ist und die Veränderung des Verhältnisses von Kopfdurchmesser zur Femurlänge weniger als zweieinhalb Perzentile beträgt. Es ist zu beachten, dass die Auswertung der Ergebnisse der Messung des fetalen Kopfumfangs manchmal aufgrund fehlender genauer Informationen über das Gestationsalter oder aufgrund einer Verletzung der Skelettbildung problematisch ist.

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Behandlung Mikrozephalie

Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Therapie ist in allen Fällen symptomatisch und zielt darauf ab, das Leben der Patienten zu erhalten. Mikrozephalie ist nicht behandelbar und hat eine ungünstige Prognose hinsichtlich Entwicklung und Ausgang. Patienten mit dieser Diagnose befinden sich in der Regel in speziellen Einrichtungen für Patienten mit Hirnfehlbildungen.

Prognose

Der Krankheitsverlauf ist in allen Fällen unbefriedigend, da eine solche Pathologie unheilbar ist. Die Erhaltungstherapie führt zu unbedeutenden Ergebnissen, die Patienten werden in speziellen Einrichtungen für Menschen mit geistiger Behinderung beobachtet.

Lebenserwartung mit Mikrozephalie

Die Lebenserwartung bei Mikrozephalie ist aufgrund der unzureichenden Entwicklung und Funktion des Gehirns in der Regel kurz. Am häufigsten sterben Betroffene an infektiösen Läsionen.

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