Partieller (selektiver) Hypophysenhormonmangel

Ein partieller Hypophysenhormonmangel kann ein frühes Anzeichen einer generalisierten Hypophysenerkrankung sein. Patienten sollten auf weitere Hypophysenhormonmängel untersucht werden. Die Bildgebung sollte in regelmäßigen Abständen eine Untersuchung der Sella turcica umfassen, um einen Hypophysentumor zu erkennen.

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Formen

Isolierter Wachstumshormonmangel

Ein isolierter Wachstumshormonmangel (GH) ist für viele Fälle von hypophysärem Kleinwuchs verantwortlich. Obwohl es vereinzelte Fälle autosomal-dominant vererbter vollständiger GH-Mangel aufgrund einer Schädigung des strukturellen GH-Gens gibt, sind solche Gendefekte wahrscheinlich nur für eine minimale Anzahl von Fällen verantwortlich.

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Isolierter Gonadotropinmangel

Ein isolierter Gonadotropinmangel tritt bei beiden Geschlechtern auf und muss vom primären Hypogonadismus abgegrenzt werden. Patienten haben in der Regel einen eunuchoiden Körperbau. Patienten mit primärem Hypogonadismus weisen erhöhte Spiegel des luteinisierenden Hormons (LH) und des follikelstimulierenden Hormons (FSH) auf, während die Spiegel dieser Hormone bei Gonadotropinmangel im unteren Normbereich liegen, niedrig sind oder gar nicht messbar sind. Obwohl in den meisten Fällen von hypogonadotropem Hypogonadismus sowohl ein Mangel an LH als auch an FSH vorliegt, ist in seltenen Fällen nur die Sekretion eines der beiden Hormone beeinträchtigt. Ein isolierter Gonadotropinmangel muss von einer sekundären hypogonadotropen Amenorrhoe abgegrenzt werden, die sich infolge körperlicher Überlastung, Ernährungsstörungen oder neuropsychiatrischer Belastung entwickelt. Obwohl die Abklärung der Anamnese in beiden Fällen zur Diagnosestellung beitragen kann, kann die Differenzialdiagnose in manchen Fällen schwierig sein.

Spezifischer Gonadotropin-Releasing-Hormon-Mangel

Beim Kallmann-Syndrom ist ein spezifischer Mangel an Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) mit Gesichtsdefekten in der Mittellinie verbunden, darunter Anosmie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie Verlust des Farbensehens. Embryologische Studien haben gezeigt, dass sich GnRH-produzierende Neuronen auf spezifische Weise im Epithel der Riechplakode entwickeln [eine lokale Verdickung der embryonalen Nährstoffschicht, die primordiale Zellhaufen bildet, aus denen sich Zellstrukturen entwickeln und dann früh in ihrer Entwicklung in den septal-präoptischen Bereich des Hypothalamus wandern]. In mindestens einigen Fällen der X-chromosomalen Form der Erkrankung wurden Defekte in einem Gen namens KALIG-1 (Kallmann-Syndrom-Intervall-Gen 1) auf dem X-Chromosom festgestellt, das für Adhäsionsproteine kodiert, die die neuronale Migration erleichtern. Eine Gonadotropin-Releasing-Hormon-Therapie ist in diesem Fall nicht angezeigt.

Isolierter ACTH-Mangel

Ein isolierter ACTH-Mangel ist selten. Schwäche, Hypoglykämie, Gewichtsverlust und verminderte Achsel- und Schambehaarung sprechen für die Diagnose. Es finden sich niedrige Steroidhormonspiegel im Plasma und Urin, die sich erst unter ACTH-Behandlung wieder normalisieren. Es gibt keine klinischen oder laborchemischen Anzeichen für einen anderen Hormonmangel. Die Behandlung erfolgt durch eine Cortisolersatztherapie, wie beim Morbus Addison.

Isolierter Mangel an Thyreoidea-stimulierendem Hormon der Hypophyse

Ein isolierter Mangel an hypophysärem Thyreoidea-stimulierendem Hormon (TSH) ist wahrscheinlich, wenn klinische Anzeichen einer Hypothyreose vorliegen, die Plasma-TSH-Spiegel nicht erhöht sind und kein Mangel an anderen Hypophysenhormonen vorliegt. Die mittels Enzymimmunoassay gemessenen Plasma-TSH-Spiegel liegen nicht immer unter dem Normalwert, was auf eine biologisch inaktive TSH-Sekretion hindeutet.

Isolierter Prolaktinmangel

Ein isolierter Prolaktinmangel kommt bei Frauen, die nach der Entbindung nicht mehr stillen, selten vor. Es werden niedrige Prolaktinwerte festgestellt, die nach Stimulation (Provokationstests), wie beispielsweise dem Thyreotropin-Releasing-Hormon-Test, nicht ansteigen. Die Verschreibung von Prolaktin ist in diesem Fall nicht indiziert.