Wirbelsäulenspalte (Spina bifida, Spina bifida)

Spina bifida ist ein Defekt im Verschluss der Wirbelsäule. Obwohl die Ursache unbekannt ist, erhöht ein niedriger Folatspiegel während der Schwangerschaft das Risiko für diesen Defekt. Manche Fälle verlaufen asymptomatisch, während andere zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen unterhalb der Läsion führen. Eine offene Spina bifida kann pränatal per Ultraschall diagnostiziert oder durch erhöhte Alpha-Fetoprotein-Werte im Serum und Fruchtwasser der Mutter vermutet werden. Nach der Geburt ist der Defekt meist am Rücken des Babys sichtbar. Die Behandlung der Spina bifida erfolgt in der Regel chirurgisch.

Spina bifida ist einer der schwersten Neuralrohrdefekte, der mit einer Lebensverlängerung vereinbar ist. Am häufigsten ist der Defekt in der unteren Brust-, Lenden- oder Kreuzbeinwirbelsäule lokalisiert und betrifft in der Regel drei bis sechs Wirbel. Der Schweregrad der Läsion variiert von versteckt, ohne sichtbare Veränderungen, über eine zystische Protrusion (zystische Spina bifida, Spinalhernie) bis hin zu einer vollständig offenen Wirbelsäule (Rachischisis) mit schweren neurologischen Beeinträchtigungen und Tod.

Bei okkulter Spina bifida treten Veränderungen der Haut über dem unteren Rücken (meist im lumbosakralen Bereich) auf. Dazu gehören Sinuskanäle ohne sichtbaren Boden, die sich oberhalb der unteren Kreuzbeinregion oder nicht in der Mittellinie befinden, hyperpigmentierte Bereiche und Haarbüschel. Diese Kinder weisen häufig Rückenmarksveränderungen unterhalb des Defekts auf, wie Lipome und eine abnormale Verankerung des Rückenmarks.

Bei einer zystischen Spina bifida kann die Ausbuchtung Hirnhäute (Meningozele), Rückenmark (Myelozele) oder beides (Meningomyelozele) enthalten. Bei einer Meningomyelozele besteht die Ausbuchtung meist aus Hirnhäuten mit Nervengewebe in der Mitte. Ist der Defekt nicht vollständig von Haut bedeckt, kann die Ausbuchtung leicht reißen, was das Risiko einer Infektion und Meningitis erhöht.

Ein Hydrozephalus tritt häufig bei Spina bifida auf und kann mit einer Chiari-II-Malformation oder einer Aquäduktstenose einhergehen. Weitere angeborene Anomalien wie eine gestörte neuronale Migration im Gehirn, Syringomyelie und Weichteiltumoren können ebenfalls vorhanden sein.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptome einer Spina bifida

Viele Kinder mit minimaler Spina bifida sind asymptomatisch. Bei einer Beteiligung des Rückenmarks und der Spinalnervenwurzeln im lumbosakralen Bereich, die in der Regel vorliegt, kommt es zu unterschiedlich ausgeprägten Lähmungen der Muskulatur unterhalb der Läsion. Fehlende oder verminderte Innervation der Muskulatur führt zudem zu einer Atrophie der Beine und einem verminderten Tonus der Rektalmuskulatur. Da sich die Lähmung bereits beim Fötus entwickelt, können orthopädische Probleme von Geburt an bestehen (z. B. Klumpfuß, Arthrogrypose der Beine, Hüftgelenksluxation). Gelegentlich liegt eine Kyphose vor, die einen chirurgischen Verschluss des Defekts verhindert und den Patienten daran hindert, auf dem Rücken zu liegen.

Auch die Funktion der Harnblase ist beeinträchtigt, was zum Auftreten eines Harnrückflusses und zur Entwicklung einer Hydronephrose, häufigen Harnwegsinfekten und schließlich zu Nierenschäden führt.

Diagnose von Spina bifida

Eine bildgebende Untersuchung des Rückenmarks, wie Ultraschall oder MRT, ist unerlässlich; selbst bei Kindern mit minimalen Hautbefunden können zugrunde liegende Wirbelsäulenanomalien vorliegen. Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule, der Hüfte und, falls angezeigt, der unteren Extremitäten sollten zusammen mit Ultraschall, CT oder MRT des Gehirns durchgeführt werden.

Sobald die Diagnose Spina bifida gestellt wurde, sollten die Harnwege des Kindes untersucht werden. Dazu gehören eine Urinanalyse, eine Urinkultur, eine Blutchemie mit Harnstoff- und Kreatininwerten sowie Ultraschall. Die Messung der Blasenkapazität und des Drucks, mit dem der Urin in die Harnröhre gelangt, kann die Prognose und die Behandlungsstrategie bestimmen. Die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen, einschließlich Urodynamik und Miktionszystographie, hängt von den erzielten Ergebnissen und den damit verbundenen Entwicklungsanomalien ab.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Behandlung von Spina bifida

Ohne sofortige chirurgische Behandlung können sich Rückenmarks- und Spinalnervenschäden verschlimmern. Die Behandlung erfordert die Zusammenarbeit mehrerer Fachrichtungen. Wichtig sind zunächst neurochirurgische, urologische, orthopädische und pädiatrische Untersuchungen sowie die Hinzuziehung eines Sozialarbeiters. Wichtig ist die Beurteilung der Art des Defekts, seiner Lage und seines Ausmaßes sowie des Gesundheitszustands des Kindes und damit verbundener Entwicklungsstörungen. Vor einer Operation ist es notwendig, mit den Angehörigen über deren Stärken, Wünsche und Fähigkeiten sowie die Möglichkeit einer weiterführenden Betreuung und Behandlung zu sprechen.

Bei der Geburt entdeckte Meningomyelozelen werden sofort steril abgedeckt. Tritt aus der Ausbuchtung Liquor aus, wird eine Antibiotikatherapie eingeleitet, um einer Meningitis vorzubeugen. Die neurochirurgische Behandlung von Meningomyelozelen oder Spina bifida erfolgt in der Regel innerhalb der ersten 72 Stunden nach der Geburt, um das Risiko einer Infektion der Hirnhäute oder Hirnventrikel zu verringern. Bei großen oder schwer erreichbaren Defekten können plastische Chirurgen hinzugezogen werden, um einen adäquaten Verschluss zu gewährleisten.

Bei einem Hydrozephalus kann in der Neugeborenenperiode eine Ventrikelshuntoperation erforderlich sein. Die Nierenfunktion sollte regelmäßig überwacht und Harnwegsinfekte entsprechend behandelt werden. Eine obstruktive Uropathie aufgrund einer Behinderung des Harnflusses aus der Blase oder im Harnleiter sollte aggressiv behandelt werden, um Harnwegsinfekten vorzubeugen. Die orthopädische Behandlung einer Spina bifida sollte frühzeitig begonnen werden. Klumpfüße sollten mit einem Gipsverband behandelt werden. Die Hüftgelenke sollten auf Luxationen untersucht werden. Patienten sollten regelmäßig auf Skoliose, pathologische Frakturen, Druckgeschwüre sowie Muskelschwäche und -krämpfe untersucht werden.

Eine Folsäure-Supplementierung durch Frauen drei Monate vor der Empfängnis und während des ersten Schwangerschaftstrimesters verringert das Risiko von Neuralrohrdefekten.

Wie ist die Prognose bei Spina bifida?

Die Prognose der Spina bifida ist variabel; sie variiert je nach Ausmaß der Rückenmarksbeteiligung sowie Anzahl und Schwere der damit verbundenen Fehlbildungen. Die Prognose ist ungünstiger, wenn der Defekt hoch liegt (z. B. in der Brustwirbelsäule) oder wenn eine Kyphose, ein Hydrozephalus, eine frühe Hydronephrose oder assoziierte angeborene Fehlbildungen vorliegen. Mit entsprechender Behandlung und Pflege geht es vielen Kindern gut. Eine nachlassende Nierenfunktion und Komplikationen durch ventrikuläre Shunts sind häufige Todesursachen bei älteren Patienten.