Rett-Syndrom bei Kindern

Das Rett-Syndrom ist eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die überwiegend Mädchen betrifft.

ICD-10-Code

F84.2 Rett-Syndrom.

Epidemiologie

Die Inzidenzrate beträgt 1 von 10.000 Personen.

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Ursachen und Pathogenese des Rett-Syndroms

Die genetische Natur des Rett-Syndroms ist mit einem Zusammenbruch des X-Chromosoms und dem Vorhandensein spontaner Mutationen in Genen verbunden, die den Replikationsprozess regulieren. Es wurden selektive Defizite einer Reihe von Proteinen festgestellt, die das Wachstum von Dendriten und Glutaminrezeptoren in den Basalganglien regulieren, sowie Störungen der dopaminergen und cholinergen Funktionen.

Die CT zeigte zahlreiche unspezifische neuromorphologische Veränderungen im Gehirn. Das EEG zeigte Störungen der bioelektrischen Aktivität. Diese deuten auf eine Schädigung der unteren Motoneuronen, der Basalganglien sowie eine Beteiligung des Rückenmarks, des Rumpfes und des Hypothalamus hin. Charakteristisch ist eine Verlangsamung der Gehirnentwicklung nach der Geburt und deren Stillstand im Alter von vier Jahren. Auch eine Verlangsamung des Wachstums des Körpers und einzelner Organe (Herz, Leber, Nieren, Milz) wird beobachtet.

Symptome des Rett-Syndroms

Typischerweise tritt das Rett-Syndrom zwischen dem 6. und 24. Lebensmonat auf, vor dem Hintergrund einer scheinbar normalen Entwicklung. Das Krankheitsbild wird in vier Stadien unterteilt.

• Stadium I (6–12 Monate altes Kind) ist durch langsames Wachstum der Länge der Hände, Füße und des Kopfumfangs sowie Muskelhypotonie gekennzeichnet.
• Im Stadium II (Alter des Kindes 12–24 Monate) kommt es zum Verlust der Sprache, der absichtlichen Handbewegungen und der erworbenen feinen manipulativen Fähigkeiten mit dem Auftreten verschiedener stereotyper Handbewegungen (Händeringen oder Händewaschen, Hände mit Speichel benetzen usw.). Die meisten Patienten haben Atembeschwerden in Form von Apnoe für 1–2 Minuten, gefolgt von Hyperventilation. In 50–80 % der Fälle treten epileptische Anfälle verschiedener Art auf, die schlecht auf die Behandlung mit Antikonvulsiva ansprechen, sowie extrapyramidale Störungen in Form von Muskeldystonie, Ataxie und Hyperkinese.
• Stadium III (pseudostationär) umfasst einen langen Zeitraum im Vorschul- und frühen Schulalter. Der Zustand der Kinder ist relativ stabil. Schwere geistige Behinderung, Krampfanfälle und extrapyramidale Störungen treten in den Vordergrund.
• Im Stadium IV kommt es zu fortschreitenden Bewegungsstörungen sowie Veränderungen an Gelenken und Wirbelsäule. Die Patienten verlieren die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen.

Behandlung und Prognose des Rett-Syndroms

Die Behandlung des Rett-Syndroms erfolgt symptomatisch. Die Prognose ist ungünstig.