Proteus-Syndrom, oder partieller Gigantismus.

Eine seltene Krankheit, das Proteus-Syndrom, ist eine genetische Multisystempathologie mit ausgeprägten klinischen Manifestationen, nämlich: selektiver Gigantismus, Schäden des Blut- und Lymphsystems.

Das Syndrom wurde erstmals 1979 von Michael Cohen erwähnt. Vier Jahre später erhielt die Krankheit in Deutschland ihren heutigen Namen – Proteus-Syndrom, benannt nach der antiken griechischen Gottheit Proteus dem Vielgesichtigen.

Das Proteus-Syndrom wird häufig fälschlicherweise als hamartomatöse Erkrankung in Form einer Neurofibromatose diagnostiziert, die autosomal-dominant vererbt wird.

Andere Namen für das Proteus-Syndrom sind: Proteus-Syndrom, Elefantenmensch-Krankheit, partielles Gigantismus-Syndrom.

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Epidemiologie

Das Proteus-Syndrom gilt als äußerst seltene Erkrankung, da bisher nur etwa zweihundert ähnliche Fälle bekannt sind. Statistiken zufolge tritt das Syndrom bei weniger als einem Fall pro einer Million Neugeborener auf.

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Ursachen Proteus-Syndrom

Die Ursache des Proteus-Syndroms ist eine bestimmte Genmutation. Wir alle wissen, dass der menschliche Körper über eine große Anzahl von DNA-Strängen verfügt, die von unseren Eltern an uns weitergegeben werden. Manchmal kommt es jedoch während der Embryonalentwicklung zu einem bestimmten genetischen Defekt, der zum Auftreten angeborener genetischer Erkrankungen führt.

Das Proteus-Syndrom wird durch eine Veränderung des AKT-Gens erkannt: Dieses Protein ist für das Zellwachstum im Körper verantwortlich. Bei gesunden Menschen ist das AKT-Gen inaktiv. Bei Patienten mit Proteus-Syndrom ist dieses Gen aktiv und beschleunigt das Zellwachstum.

Der Schweregrad der Erkrankung hängt vom Stadium der Schwangerschaft ab, in dem die Genmutation aufgetreten ist. Je früher dieses Stadium eintrat, desto schwerwiegender ist das Proteus-Syndrom.

Derzeit arbeiten Wissenschaftler an folgenden Fragen:

• Wie kann die Mutation eines Gens die Wachstumsrate völlig unterschiedlicher menschlicher Gewebe beeinflussen?
• Wovon hängt selektives Gewebewachstum ab? Warum kommt es bei manchen Patienten zu einer Hypertrophie der Haut, bei anderen hingegen zu einer Hypertrophie der Knochen und/oder Blutgefäße?

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Risikofaktoren

Die genauen Faktoren, die die Entwicklung des Proteus-Syndroms beeinflussen, sind unbekannt. Wissenschaftler haben jedoch eine Reihe von Faktoren identifiziert, die theoretisch zur Entwicklung einer solchen Pathologie bei einem Kind beitragen könnten:

• ungeplante Empfängnis;
• fehlende ärztliche Überwachung der Schwangerschaft;
• Viruserkrankungen bei schwangeren Frauen;
• Einnahme verbotener Medikamente während der Schwangerschaft sowie chronische und akute Intoxikation;
• Rauchen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft;
• Sucht;
• unzureichende Aufnahme von Vitaminen und anderen lebenswichtigen Substanzen im Körper der schwangeren Frau;
• schlechte Ökologie, Strahlung, Berufsrisiken.

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Pathogenese

Die Pathogenese des Proteus-Syndroms ist noch nicht vollständig erforscht. Bekannt ist lediglich, dass die Entstehung der Pathologie durch ein Mosaizismus somatischer Zellen verursacht wird – eine Anomalie in der Kombination der Geschlechtschromosomen entsprechend einem dominanten Gen, das noch nicht identifiziert wurde.

Allerdings wird auch diese Theorie von einigen Wissenschaftlern in Frage gestellt, da es vereinzelt Fälle gibt, in denen bei den Eltern betroffener Personen leichte Krankheitssymptome auftraten.

Das gleichzeitige Auftreten von Hyper- und Hypoplasie beim Proteus-Syndrom deutet auf eine mögliche embryonale somatische Rekombination hin, die zur Entstehung von mindestens drei Zellsubtypen führt: normalen, hypertrophen und atrophischen Zellstrukturen.

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Symptome Proteus-Syndrom

Normalerweise unterscheiden sich Menschen mit Proteus-Syndrom im Säuglingsalter nicht von anderen Kindern: Pathologische Veränderungen beginnen sich im Laufe der Jahre zu manifestieren. Die Diagnose des Proteus-Syndroms ist zunächst sehr schwierig, da die ersten Anzeichen der Krankheit bei jedem Patienten unterschiedlich sein können. Das einzige charakteristische Anzeichen der Krankheit ist die Gewebewucherung. Jedes Gewebe des menschlichen Körpers kann wuchern: Knochen, Muskeln, Fettgewebe sowie Blut- und Lymphgefäße. Die Wucherung kann fast jedes Organ betreffen. Ein größerer Anteil der Gewebewucherung wird jedoch an den Gliedmaßen und im Kopfbereich beobachtet.

Das Proteus-Syndrom führt direkt zu einer Verkürzung der Lebenserwartung des Patienten, was auf häufige Gefäßprobleme zurückzuführen ist. Zu diesen Problemen zählen in der Regel Thromboembolien, Thrombosen usw. Tumorprozesse und Läsionen des endokrinen Systems sind nicht selten.

Das Syndrom selbst hat keinen Einfluss auf die Abnahme des intellektuellen Niveaus des Patienten, aber die pathologische Proliferation von Nervengewebe kann eine erhebliche Verzögerung der geistigen Entwicklung hervorrufen.

Die ersten Anzeichen des Syndroms können bei Kindern ab dem zweiten bis vierten Lebensjahr auftreten. Dabei handelt es sich in der Regel um folgende Symptome:

• Vergrößerung eines der Gliedmaßen;
• Vergrößerung einzelner Knochen;
• lokale Verdichtung und Verdickung von Hautpartien – beispielsweise im Bereich des Gesichts, der Handflächen, der Füße;
• Entwicklung von Tumorprozessen.

Komplikationen und Konsequenzen

• Hypertrophe Asymmetrie der Arme, Beine und Finger, Hemihyperplasie, Megalospondylodysplasie.
• Krümmung der Wirbelsäule.
• Vergrößerung der Zunge, krankhafte Vermehrung des unveränderten Knochengewebes des Schädels (Hyperostose), Mikrozephalie.
• Gefäßdefekte, Lipome und Nävi (Bindegewebe, Epidermis).
• Lokale invasive Defekte des Fettgewebes oder der Gefäße.
• Zystische Bildungen in der Lunge.
• Bildung von Blutgerinnseln in tiefen Gefäßen, Lungenthromboembolie.
• Zystische Bildungen in den Gliedmaßen, gutartige Tumoren der Ohrspeicheldrüsen, einige Arten der Onkologie.
• Strabismus.
• Defekte der Zahnreihe.
• Geistige Behinderung, Probleme mit der schulischen Leistung.

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Diagnose Proteus-Syndrom

Es ist fast unmöglich, das Proteus-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren, da die wichtigsten Diagnosekriterien die charakteristischen Symptome der Krankheit sind:

• Gewebeproliferation;
• unverhältnismäßige Hypertrophie der Gliedmaßen;
• Vergrößerung von Organen oder Körperteilen;
• Krümmung der Wirbelsäule aufgrund einer unverhältnismäßigen Entwicklung der Wirbel;
• zystische Anomalien;
• Lipome, Defekte des Kreislauf- und Lymphsystems.

Es gibt keine Tests zur Bestätigung der Diagnose des Proteus-Syndroms. Die Blutgerinnungsparameter werden überwacht, da die Krankheit durch Thrombosen und Thromboembolien gekennzeichnet ist.

Zur instrumentellen Diagnostik können Röntgenuntersuchungen, Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Angiographie, Enzephalographie usw. gehören.

• Mithilfe von Röntgenaufnahmen können der Zustand einer Wirbelsäulenverkrümmung sowie Veränderungen des Knochengewebes der Gliedmaßen oder Finger beurteilt werden.
• Tomographische Untersuchungsmethoden helfen, den Zustand der Schädelhöhle zu beurteilen, Defekte in der Gehirnentwicklung zu erkennen, Gefäßanomalien, Tumore, Zysten usw. zu erkennen.
• Bei Krampfanfällen wird eine Enzephalographie verordnet, um deren Ursache zu ermitteln.
• Mittels Angiographie und Dopplerographie können wir das Vorhandensein von Thrombosen und Embolien tiefer Gefäße feststellen.

Manchmal verschreiben Ärzte beim Proteus-Syndrom, insbesondere bei Tumorprozessen, eine histologische Untersuchung mit einer vorläufigen Biopsie.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose des Proteus-Syndroms wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:

• mit Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom;
• mit Neurofibromatose;
• mit Enzephalokraniolipomatose;
• mit Lipomatose-Hemihyperplasie-Syndrom.

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Behandlung Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom gilt als unheilbare Krankheit. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es jedoch, die wichtigsten Symptome der Erkrankung erfolgreich zu überwinden und Komplikationen zu vermeiden. Beispielsweise wird dem Patienten bei einer Wirbelsäulenverkrümmung, übermäßigem Knochenwachstum oder einer Beinlängendifferenz die Verwendung spezieller orthopädischer Hilfsmittel empfohlen.

Wenn eine Störung im hämatopoetischen System beobachtet wird oder das Wachstum von Tumorprozessen festgestellt wird, sollte der Patient mit Proteus-Syndrom lebenslang unter ärztlicher Aufsicht stehen.

Die medikamentöse Behandlung des Proteus-Syndroms besteht ausschließlich in der Verschreibung symptomatischer Medikamente. Dazu gehören Schmerzmittel (Ibuprofen, Ketolong), Diuretika (Furosemid, Lasix), Antikoagulanzien (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), Vasopressoren (Dopamin, Dobutamin) und Thrombolytika (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Zur Behandlung des Proteus-Syndroms zugelassene Arzneimittel

	Art der Anwendung und Dosierung	Nebenwirkungen	Die besonderen Hinweise
Ibuprofen	Bei Schmerzen 2-3 mal täglich 600 mg einnehmen.	Die Einnahme des Arzneimittels kann von Übelkeit, Dyspepsie und Magenschmerzen begleitet sein.	Bei hämatopoetischen Funktionsstörungen wird Ibuprofen nicht angewendet.
Lasix	Bei Ödemen 20–80 mg täglich einnehmen, eine weitere Dosissteigerung ist möglich.	Möglicher Blutdruckabfall, Schwäche, Kopfschmerzen, Durst, Allergien.	Die Einnahme des Arzneimittels sollte mit dem Ausgleich von Elektrolytstörungen kombiniert werden.
Tinzaparin	Es wird entsprechend den individuellen Behandlungsschemata als Antikoagulans eingesetzt.	Bei einer Langzeitbehandlung können hämorrhagische Komplikationen auftreten.	Bei der Anwendung des Arzneimittels wird der Grad der Blutgerinnung ständig überwacht.
Dobutamin	Die Anwendung des Arzneimittels erfolgt nach individuell festgelegten Schemata.	Eine Langzeitbehandlung kann zu Herzrhythmusstörungen und Blutdruckveränderungen führen.	Bei der Behandlung mit dem Medikament müssen Herzfrequenz, Blutdruck und Diurese überwacht werden.
Streptokinase	Das Arzneimittel wird intravenös per Tropf verabreicht, in einer durchschnittlichen Dosierung von 250.000 IE in 50 ml Kochsalzlösung mit einer Geschwindigkeit von 30 Tropfen/min.	Eine Überreaktion auf Eiweiß ist möglich: Kopfschmerzen, Übelkeit, Fieber.	Die Behandlung erfolgt unter Überwachung der Blutgerinnungsparameter und des Fibrinogenspiegels.

Vitamine

Die Ernährung einer Person mit Proteus-Syndrom sollte angereicherte und ausgewogene Gerichte umfassen. Darüber hinaus können regelmäßig zusätzliche Vitamine eingenommen werden – hauptsächlich zur Stärkung der Blutgefäße und des Herzens sowie zur Verbesserung des Zustands und der Struktur von Zellen und Geweben.

• Riboxin - wirkt sich positiv auf Stoffwechselprozesse und Leberfunktion aus
• Asparkam – beugt Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System vor.
• Doppelherz enthält das für einen kranken Organismus lebenswichtige Kalium und wertvolle Omega-3-Fettsäuren.
• Sophora ist ein Medikament zur Vorbeugung von Gefäß- und Herzerkrankungen.
• Ascorutin ist ein Medikament zur Aufrechterhaltung des normalen Zustands der Gefäßwand und zur Vorbeugung der Thrombusbildung.

Vitaminpräparate werden in der Regel einzeln verschrieben, da es bei manchen Patienten zu Unverträglichkeiten gegenüber dem einen oder anderen Bestandteil kommen kann.

Physiotherapeutische Behandlung

Die Physiotherapie beim Proteus-Syndrom zielt in der Regel darauf ab, die Funktion des Herz-Kreislauf-Systems aufrechtzuerhalten und die koronare und periphere Durchblutung zu verbessern. Durch die verbesserte Durchblutung steigt der Sauerstofftransport, die Prozesse im Zentralnervensystem und im autonomen Nervensystem werden erleichtert, neuroendokrine und Immunreaktionen normalisiert.

Um den Zustand eines Patienten mit Proteus-Syndrom zu verbessern, können je nach vorherrschender Ausprägung der Erkrankung verschiedene physikalische Therapieverfahren eingesetzt werden.

Kontraindikationen für die Physiotherapie können sein:

• instabile Angina pectoris;
• schweres Kreislaufversagen;
• schwere Herzrhythmusstörungen;
• Aneurysma;
• fieberhafte Zustände;
• Onkologie und Verdacht auf ähnliche Prozesse;
• Thromboembolie;
• Herzinfarkt-Lungenentzündung.

Die Wahl eines bestimmten Verfahrens beim Proteus-Syndrom hängt von der Schwere der Funktionsstörung des Herz-Kreislauf-Systems, dem Zustand des Nerven- und neurohumoralen Systems, das die Blutzirkulation reguliert, sowie vom Vorhandensein anderer Probleme im Körper ab.

Hausmittel

Um die Blutqualität beim Proteus-Syndrom zu verbessern, wird empfohlen, regelmäßig Getränke aus Schneeballbeeren, Sanddorn, Preiselbeeren und Heidelbeeren zu trinken.

Zur Vorbeugung der Thrombusbildung beim Proteus-Syndrom gelten Tees und Aufgüsse auf Basis von Huflattich, Mädesüß, Tragant, Beinwell und Himbeerblättern als hilfreich. 1 EL Kräuter in ½ l kochendem Wasser aufbrühen und abgedeckt abkühlen lassen. Dreimal täglich ein halbes Glas dieses Arzneimittels trinken.

Der berühmte Ingwertee ist äußerst wohltuend: Er verdünnt das Blut, verbessert die Durchblutung und beugt der Ansammlung von Giftstoffen vor. Für die Zubereitung von medizinischem Ingwertee reiben Sie ein Stück Ingwerwurzel, übergießen es mit kochendem Wasser und lassen es 20 Minuten ziehen. Nach dem Abkühlen etwas Honig und/oder Zitrone hinzufügen. Um den Lymphfluss zu verbessern, können Sie dem Tee eine Prise Zimt hinzufügen.

Wenn sich im betroffenen Gewebe eine Schwellung gebildet hat, wenden Sie die folgende Methode an: Legen Sie eine in Scheiben geschnittene Tomate auf die betroffenen Stellen und ersetzen Sie die Scheiben nach 3–4 Stunden durch frische.

Ein Beispiel für die Behandlung des Proteus-Syndroms mit Mumiyo:

• 8 g Mumijo in 500 ml kochendem Wasser auflösen;
• Trinken Sie 10 Tage lang morgens 1 EL auf nüchternen Magen.

Die Behandlung kann nach 5 Tagen wiederholt werden. Es werden insgesamt 4 Behandlungen empfohlen.

Die betroffenen Stellen können mit einer Salbe behandelt werden, die aus einer 20 % verdünnten Mumijo-Mischung mit Vaseline besteht.

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Kräuterbehandlung

• Ginseng-Rhizom wird oral vor den Mahlzeiten eingenommen – dreimal täglich 20 Tropfen Tinktur in Alkohol oder dreimal täglich in Tablettenform zu 0,15–0,3 g. Die Einnahmedauer beträgt ½–1 Monat.
• Bereiten Sie eine Mischung aus 20 g Sanddornrinde, 80 g Birkenblättern und 100 g Weidenrinde vor. Bereiten Sie einen Aufguss aus 1 EL der resultierenden Mischung und 250 ml kochendem Wasser zu. Trinken Sie täglich 2 Gläser des Arzneimittels.
• Nehmen Sie einen Monat lang bis zu dreimal täglich 20 Tropfen Knoblauchtinktur oder dreimal täglich 25 Tropfen Zwiebeltinktur ein.
• Bei Ödemen werden Kräutertees auf Basis von Birkenblättern, Schachtelhalmgras, Petersilienwurzelstock, Wacholderbeeren, Löwenzahnwurzelstock und Hagebutten zubereitet.

Homöopathie

Heute haben viele Fachärzte die Wirksamkeit homöopathischer Arzneimittel bei der Behandlung verschiedener Krankheiten, auch chronischer, anerkannt. Es gibt auch homöopathische Mittel, die helfen können, wenn nicht sogar heilen, so doch die Symptome einer Krankheit wie dem Proteus-Syndrom deutlich lindern.

Lymphomyosot beispielsweise ist ein komplexes homöopathisches Arzneimittel deutscher Herstellung, das im Körper mehrere nützliche Funktionen gleichzeitig erfüllt:

• entfernt giftige Substanzen, Gewebeabbauprodukte und Stoffwechselprodukte;
• stoppt pathologisches Gewebewachstum;
• verhindert die Bildung von Ödemen.

Lymphomyosot ist in Apotheken als Tropfen, Tabletten oder Injektionslösung erhältlich. Die Anwendung des Medikaments wird nach ärztlicher Verordnung dreimal täglich (Tabletten oder Tropfen) oder 1-3 Mal wöchentlich (intramuskuläre oder subkutane Injektionen) empfohlen. Die Behandlung mit Lymphomyosot kann lange dauern, bei Bedarf bis zu mehreren Monaten.

Um die Wirksamkeit des Arzneimittels zu erhöhen, kann es mit anderen homöopathischen Mitteln kombiniert werden. Die am häufigsten verwendeten Medikamente sind: Conium, Thuja und Calcium fluoricum. Seltener und je nach Indikation: Solanum tuberosum, Succinum, Apis und Tropaeolum.

Darüber hinaus wurden im letzten Jahrzehnt verstärkte Chalon-Wirkstoffe (Medikamente, die die mitotische Zellteilung regulieren), Wirkstoffe mit epidermalem Wachstumsfaktor (EGF) und Wirkstoffe mit Fibroblasten-Wachstumsfaktor (FGF) aktiv eingesetzt.

Die aufgeführten Medikamente sind nahezu frei von unangenehmen Nebenwirkungen, können aber den Zustand von Patienten mit Proteus-Syndrom deutlich verbessern.

Chirurgische Behandlung

Einige Arten von Gewebewucherungen beim Proteus-Syndrom erfordern eine chirurgische Korrektur. Bei Kieferdeformationen sind beispielsweise folgende Maßnahmen erforderlich:

• chirurgische kieferorthopädische Bisskorrektur;
• Aufbau einzelner Zähne, Bildung einer korrekten Zahnreihe;
• Kiefer- und Gesichtseingriffe usw.

Bei Haut- und Unterhautwucherungen sowie oberflächlichen Hämangiomen kann deren Laserentfernung oder Kryodestruktion erfolgen. Zystische Formationen und Tumoren (auch innere) werden chirurgisch entfernt.

• Bei einer fortschreitenden Verkrümmung der Wirbelsäule, einer übermäßigen Verlängerung der Finger usw. kann eine Operation erforderlich sein.
• Ein chirurgischer Eingriff ist gerechtfertigt, wenn Wucherungen vorhanden sind, die die normale Atmung, das Sehen und das Hören beeinträchtigen, sowie wenn sie sich im Bereich lebenswichtiger Organe befinden.
• Wucherungen, die zu schnellem Wachstum neigen, werden grundsätzlich entfernt.

Einige Operationen beim Proteus-Syndrom werden aus ästhetischen Gründen durchgeführt – etwa, wenn Gewebewucherungen im Gesicht oder im Kopfbereich festgestellt werden.

Verhütung

Wissenschaftler haben die sogenannten „10 Gebote“ für Frauen formuliert, um Geburtsfehler bei ihren zukünftigen Kindern zu verhindern, einschließlich der Vorbeugung des Proteus-Syndroms. Diese „Gebote“ bestehen aus den folgenden Empfehlungen:

1. Eine Frau im gebärfähigen Alter, die sexuell aktiv ist und nicht verhütet, sollte darauf vorbereitet sein, dass sie jederzeit schwanger werden kann.
2. Eine Schwangerschaft sollte immer mit Bedacht geplant werden, und es ist ratsam, dies vor dem 30. bis 35. Lebensjahr zu tun.
3. Während der gesamten Schwangerschaft ist es notwendig, einen Arzt aufzusuchen und den Verlauf der Schwangerschaft und den Zustand des Fötus zu überwachen.
4. Vor der Schwangerschaft ist eine Rötelnimpfung ratsam. Während der Schwangerschaft sollten Sie den Kontakt mit Menschen mit Viruserkrankungen vermeiden – besuchen Sie während Epidemien keine öffentlichen Orte, waschen Sie Ihre Hände nach der Rückkehr von der Straße mit Seife usw.
5. Es ist strengstens verboten, während der Schwangerschaft ohne ärztliche Genehmigung Medikamente einzunehmen.
6. Sie dürfen keinen Alkohol trinken, nicht rauchen und keine Drogen nehmen.
7. Um beim vorherigen Punkt zu bleiben: Raucherbereiche und -räume sollten gemieden werden.
8. Es ist notwendig, sich qualitativ hochwertig und ausgewogen zu ernähren und ausreichend pflanzliche Lebensmittel zu sich zu nehmen.
9. Wenn möglich, sollten Sie sich während der Schwangerschaft ausreichend Ruhe gönnen und Ihren Körper nicht durch körperliche Anstrengung überlasten.
10. Bei Zweifeln oder Verdacht sollten Sie einen Arzt aufsuchen.

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Prognose

Verschiedenste Komplikationen – beispielsweise Funktionsstörungen des zentralen Nervensystems, eine rasch zunehmende Verkrümmung der Wirbelsäule, Thrombosen oder Schäden an inneren Organen – können die Lebensqualität und -dauer von Patienten mit der Diagnose Proteus-Syndrom negativ beeinflussen.

Je früher diese Diagnose gestellt wird, desto größer sind die Chancen des Patienten, viele Komplikationen zu vermeiden. Und rechtzeitige präventive und therapeutische Maßnahmen können die Lebensqualität positiv beeinflussen und ihre Dauer verlängern.

Im Allgemeinen hindert das Proteus-Syndrom Patienten, die keiner chirurgischen Behandlung bedürfen, nicht daran, einen relativ aktiven Lebensstil zu führen.

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