Stoffwechselstörungen mit Hornhautschäden

Bei Stoffwechselerkrankungen können alle Schichten der Hornhaut am Krankheitsgeschehen beteiligt sein.

Epithelpathologie

Das Hornhautepithel kann durch toxische Substanzen verfärbt werden oder bei manchen Stoffwechselerkrankungen in den pathologischen Prozess involviert sein.

• Chloroquindiphosphat und Hydroxychlorsulfat – ringförmige Trübung.
• Amiodaron – charakteristische Locken, zarte Punkttrübungen.

Subepitheliale Pathologie

Es handelt sich um subepitheliale lineare Trübungen mit radialer Ausrichtung in der oberen Hälfte der Hornhaut. Sie treten häufig bei enteropathischer Akrodermatitis auf. Charakteristisch für diese Veränderungen ist ihre wirbelförmige Gestalt. Der Prozess kann durch Keratomalazie kompliziert werden.

Zu den Symptomen einer allgemeinen Pathologie zählen Nageldystrophie, Verdauungsstörungen, die Durchfall verursachen, und langsames Wachstum des Kindes.

Als therapeutische Maßnahme wird eine mit Zink angereicherte Diät verordnet.

Stroma

Die Zystinose ist durch eine Störung der Transportfunktion von Lysosomen und die Ablagerung von Cystein in ihnen gekennzeichnet. Cysteinkristalle, die sich in den vorderen Teilen des Stromas ansammeln, verursachen eine Verdickung der Hornhaut, eine Störung ihrer Empfindlichkeit, die Entwicklung einer oberflächlichen punktförmigen Keratopathie und wiederkehrende Erosionen.

Zu den Begleiterscheinungen der Zystinose gehören Entwicklungsverzögerungen, Nierenerkrankungen, Depigmentierung von Haaren und Haut sowie Pigmentretinopathie. Die in der frühen Kindheit auftretende Zystinose führt zu Nierenversagen und frühem Tod. Bei Erwachsenen beeinträchtigt die Krankheit nicht die Nieren und beschränkt sich auf Hornhautveränderungen. Bei Jugendlichen ähnelt die Zystinose in ihren klinischen Manifestationen der infantilen Form, jedoch ohne Entwicklungsverzögerungen und Hautveränderungen.

Cysteamin ist hochwirksam. Bei erheblichem Sehverlust ist eine perforierende Keratoplastik angezeigt.

Descemet-Membran

Morbus Wilson ist eine erbliche Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Bei dieser Erkrankung ist der Kupfertransportproteinspiegel im Blutserum reduziert, im Gewebe jedoch erhöht. Offenbar ähnelt das pathologische Gen dem Menkes-Gen und ist in der Zone 3ql4.3 lokalisiert. Die Erkrankung manifestiert sich häufig als Verfärbung der Descemet-Membran in der Hornhautperipherie, besonders intensiv um 12 und 6 Uhr.

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Kristallablagerung in der Hornhaut

Kristallablagerungen in der Hornhaut treten unter folgenden Bedingungen auf:

1. Zystinose;
2. kristalline Hornhautdystrophie (Schnyder-Dystrophie);
3. Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel;
4. Harnsäurekristalle;
5. granuläre Dystrophie und marginale Bietti-Dystrophie;
6. Multiples Myelom, monoklonale Gammopathie;
7. Kalziumablagerung;
8. Hornhautkristallablagerungssyndrom, Myopathie, Nephropathie;
9. Tyrosinämie Typ II.

Im Frühstadium der Erkrankung kann dieses Symptom nur mittels Gonioskopie festgestellt werden.

Zu den damit verbundenen Änderungen gehören:

• Degeneration der Basalganglien mit Auftreten von Tremor;
• Choreoathetose;
• Veränderungen des Nervensystems und der Psyche;
• Färbung der Nierentubuli mit dem Auftreten einer Aminoazidurie;
• noduläre Form der Zirrhose.

Bei Morbus Wilson kommt es manchmal zu einem Katarakt, der einer Sonnenblume ähnelt (siehe Kapitel 14). Eine Behandlung mit Penicillamin ist nicht immer wirksam, und eine Lebertransplantation kann erforderlich sein.

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Bandkeratopathie

Die Bandkeratopathie ist die Folge einer Kalkablagerung in der Bowman-Membran. Ursache ist meist ein chronischer Entzündungsprozess oder eine systemische Erkrankung. Die Kalkablagerung ist zunächst in der Lidspalte lokalisiert.

Bandkeratopathie ist eine häufige Komorbidität systemischer Erkrankungen wie Sarkoidose, Nebenschilddrüsenerkrankungen und multiplem Myelom.

In vielen Fällen ist die Bandkeratopathie ein Begleiter chronischer Entzündungsprozesse wie juveniler rheumatoider Arthritis, Morbus Still und Sarkoidose.

Bei dieser Erkrankung sind Instillationen von Chelatpräparaten wirksam. In einigen Fällen entwickelt sich im Endstadium der Phthisis des Augapfels eine bandförmige Keratopathie.

Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei homozygoten Patienten und Frühgeborenen tritt eine zentrale weiche Hornhauttrübung auf, bei heterozygoten Patienten bildet sich ein Arcus senilis. Assoziierte systemische Erkrankungen sind Nierenversagen, Anämie und Hyperlipidämie.

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Arcuate Hornhautdegeneration

Lipoidbögen der Hornhaut entstehen durch die Ablagerung von Phospholipiden, Lipoproteinen niedriger Dichte und Triglyceriden in den peripheren Teilen des Stromas. Der Bogen tritt häufiger bei jungen Menschen auf und ist mit folgenden Erkrankungen verbunden:

• familiäre Hypercholesterinämie (Friederickson-Syndrom, Typ II);
• familiäre Hyperlipoproteinämie (Typ III);
• pathologische Prozesse im Zusammenhang mit Hornhauterkrankungen wie Frühlingskeratopathie oder Herpes simplex.
• primäre Lipoiddegeneration der Hornhaut.

Auch bei gesunden Personen mit normalem Plasmalipidspiegel kann es zur Bogenbildung kommen.

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