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Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das komplette Chediak-Higashi-Syndrom umfasst Albinismus mit Photophobie, neurologischen Beeinträchtigungen, wiederkehrenden Infektionen und Enterokolitis.
Typischerweise treten die ersten Symptome des Chédiak-Higashi-Syndroms bei Kindern unter 5 Jahren und oft unmittelbar nach der Geburt auf. Bei der Anamnese solcher Kinder ist auf das Vorhandensein von depigmentierter Haut von Geburt an (ähnlich der Depigmentierung bei Albinismus, jedoch mit mosaikartiger Pigmentverteilung), hellem Haar und blauen Augen, der Entwicklung von Lymphknotenschwellungen kurz nach der Geburt, Gingivitis, aphthöser Stomatitis, Hyperhidrose, Miliarausschlag, Gelbsucht, schwerer und anhaltender Pyodermie, wiederkehrenden sinopulmonalen Infektionen und Fieber, das nicht mit aktuellen Infektionen in Zusammenhang steht, zu achten.
Die klinische Untersuchung zeigt Albinismus in Kombination mit Photophobie, was zur Frühdiagnose der Krankheit beiträgt. Die Haut ist hell, die Netzhaut blass, die Iris transparent. Das Haar ist sehr hell, manchmal silbergrau und spärlich.
Patienten mit Chediak-Higashi-Syndrom sind anfällig für schwere eitrige Infektionen, die sich vor dem Hintergrund einer Dysfunktion polymorphonukleärer Leukozyten entwickeln. Häufig kommt es zu wiederholten Hautinfektionen, von oberflächlicher Pyodermie bis hin zu tiefen subkutanen Abszessen, die langsam fortschreiten und zu Atrophie und Vernarbung der Haut führen. Die häufigste Ursache solcher Infektionsprozesse ist S. aureus. Auch tiefe Ulzerationen der Haut, ähnlich der gangränösen Pyodermie, wurden beschrieben. Viele Patienten leiden zudem an schwerer Gingivitis und aphthöser Stomatitis.
Der Schweregrad der Erkrankung und ihre Prognose werden in der Regel durch die oben beschriebene Akzelerationsphase bestimmt, die eine notfallmäßige immunsuppressive Therapie erforderlich macht.
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