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Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Die Diagnose des Chédiak-Higashi-Syndroms basiert auf dem Nachweis charakteristischer Riesengranula in Neutrophilen, Eosinophilen und anderen granulathaltigen Zellen im peripheren Blutausstrich. Ein Knochenmarkausstrich zeigt Rieseneinschlüsse in Leukozytenvorläuferzellen, die Peroxidase-positiv sind und lysosomale Enzyme enthalten. Dies deutet darauf hin, dass es sich um Riesenlysosomen oder, im Fall von Melanozyten, um Riesenmelanosomen handelt.
Darüber hinaus werden auch Anzeichen einer Leukozytenfunktionsstörung (verminderte NK-Zellaktivität) festgestellt.
Röntgenaufnahmen der Mundhöhle zeigen Knochenzerstörung und in den meisten Fällen Zahnverlust.
Computertomographie und Magnetresonanztomographie zeigen eine diffuse Atrophie des Gehirns und des Rückenmarks.
Bei der histologischen Untersuchung von Hautproben sind Melanin-Makroglobuli zu erkennen, und bei der Untersuchung des parodontalen Gewebes ist eine massive bakterielle Invasion des Epithels und des Bindegewebes erkennbar.
Pränataldiagnostik
Pränataldiagnostik kann durch die Untersuchung fetaler Bänder (Nachweis von Riesenmelanosomen) mittels Licht- und Elektronenmikroskopie sowie fetaler Blutleukozyten (Nachweis von Riesengranula in polymorphonukleären Zellen) erfolgen. Retrospektive Studien haben gezeigt, dass Lysosomen auch in Fruchtwasserzellkulturen und in Chorionzottenzellen vergrößert sind.
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