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Symptome des Marfan-Syndroms
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Die Symptome des Marfan-Syndroms sind durch einen frühen Beginn und eine allmähliche Entwicklung gekennzeichnet. Bei Neugeborenen werden nur Arachnodaktylie und Dolichostenomelie beobachtet. Die Patienten zeichnen sich durch hohe Statur, Untergewicht, Dolichozephalie, längliches Gesicht, lange, dünne Gliedmaßen (Dolichostenomelie), Arachnodaktylie, Hypoplasie der Muskeln und des Unterhautgewebes sowie Bewegungseinschränkungen aus. Die Haut ist hyperelastisch, die Gelenke hypermobil, ein hoher gewölbter Gaumen, Brustdeformitäten (trichterförmig, gekielt) und Wirbelsäulenanomalien (Skoliose in 60 %, Kyphose, juvenile Osteochondrose, Hypermobilität der Halswirbelsäule), Plattfüße und systolisches Herzgeräusch sind häufig. Die Länge des dritten Fingers beträgt 10 cm oder mehr (Screening-Test für das Marfan-Syndrom bei älteren Kindern); das Verhältnis von Armspannweite zu Körperlänge beträgt mehr als 1,03. Sehstörungen (starke Myopie, Subluxation – bei 75 % der Patienten, Sphärizität oder Verkleinerung der Linse, Netzhautablösung) und asthenische Konstitution werden im Alter von 1–3 Jahren sichtbar, Brustdeformationen bilden sich im Alter von 4–7 Jahren, Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Alter von 2–7 Jahren und später, Skelettveränderungen erreichen im Alter von 14–16 Jahren ihren Höhepunkt.
Typische Läsionen der großen Gefäße und des Herzens (bis zu 90 % der Patienten), am häufigsten gefunden Prolaps der Mitralklappe, Dilatation der Aorta bis zu ihrem Aneurysma. Oft aufgedeckt werden Schenkel- oder Leistenbrüche, Krampfadern, habituelle Luxationen, Blutungen, Nephroptose, Lungenemphysem, spontaner Pneumothorax. Die Intelligenz ist bei 20-25 % der Patienten reduziert, in 50 % der Fälle äußern sich Störungen der emotional-volitionalen Sphäre. Gleichzeitig gibt es unter den Patienten (Pharao Echnaton, A. Lincoln, N. Paganini, HK Andersen, Ch. de Gaulle, KI Chukovsky) Menschen, die sich durch hohe Intelligenz, Emotionalität, kreatives und unkonventionelles Denken auszeichnen.
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