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Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie ist keine einzelne nosologische Einheit, sondern eine genetisch heterogene Gruppe, ein Komplex multifaktorieller Erkrankungen, deren pathogenetische Grundlage individuelle Merkmale des Genoms sind; die klinische Manifestation wird durch die Einwirkung schädlicher Umweltbedingungen (intrauterine Faktoren, Nährstoffmängel) hervorgerufen. In der Literatur gibt es viele Bezeichnungsvarianten für undifferenzierte Bindegewebsdysplasie: mesenchymale Insuffizienz, Mesenchymose, MASS-Phänotyp, kardiale Bindegewebsdysplasie, Gelenkhypermobilitätssyndrom, hämatomesenchymale Dysplasie usw. Alle diese Begriffe betonen bestimmte Aspekte des allgemeinen Problems der erblichen Bindegewebsschwäche. Klinisch werden solche Kinder von verschiedenen Fachärzten beobachtet, von denen jeder seine eigene Behandlung verschreibt, manchmal unzeitgemäß und ohne den gewünschten Effekt.
Aufgrund fehlender genauer Diagnostik ist die Populationshäufigkeit undifferenzierter Bindegewebsdysplasien nicht untersucht, sie treten jedoch deutlich häufiger auf als differenzierte Formen.
Was verursacht eine undifferenzierte Bindegewebsdysplasie?
Die Erkrankung ist multifaktoriell und geht häufig mit einer Anomalie des Kollagens oder anderer Bindegewebsproteine (Elastin, Fibrillin, Kollagenasen) einher. 42 Gene sind an der Synthese von 27 Kollagentypen beteiligt, für 23 davon wurden über 1300 Mutationen beschrieben. Die Vielfalt der Mutationen und ihrer phänotypischen Manifestationen erschwert die Diagnostik. Angesichts der breiten Präsenz von Bindegewebe im Körper erschwert diese Gruppe von Erkrankungen häufig den Verlauf von Organ- und Systemerkrankungen.
Symptome einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Phänotypische Merkmale der Bindegewebsdysplasie:
- konstitutionelle Merkmale (asthenischer Körpertyp, Gewichtsdefizit);
- CTD-Syndrom selbst (Anomalien in der Entwicklung des Gesichtsschädels und -skeletts, der Gliedmaßen, einschließlich Kyphoskoliose, Brustdeformität, Gelenkhypermobilität, Hauthyperelastizität, Plattfüße);
- geringfügige Entwicklungsanomalien, die an sich keine klinische Bedeutung haben, aber als Stigmata wirken.
Es wurde ein enger Zusammenhang zwischen der Anzahl der äußeren Phänotypen, dem Ausprägungsgrad äußerer dysplastischer Störungen und Veränderungen im Bindegewebsgerüst innerer Organe – inneren phänotypischen Merkmalen des Syndroms – festgestellt.
Klassifikation der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Es gibt zehn dysplastische Syndrome und Phänotypen: Marfan-ähnliches Erscheinungsbild; Marfan-ähnlicher Phänotyp; MASS-Phänotyp (Mitralklappe, Aorta, Skelett, Haut), primärer Mitralklappenprolaps; Ehlers-ähnlicher Phänotyp (klassisch oder hypermobil); benigne Gelenkhypermobilität; nicht klassifizierter CTD-Phänotyp; verstärkte dysplastische Stigmatisierung; verstärkte dysplastische Stigmatisierung mit überwiegend viszeralen Manifestationen. Es wurden Unterschiede in der klinischen Symptomatik einzelner Syndrome und Phänotypen mit unterschiedlichem prognostischen Wert festgestellt. Der nicht klassifizierte Phänotyp und die verstärkte dysplastische Stigmatisierung weisen minimale klinische Manifestationen auf und ähneln den normalen Varianten (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnose einer undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Es gibt keine allgemein anerkannten Diagnosealgorithmen für undifferenzierte Bindegewebsdysplasie. Die Komplexität der Diagnostik wird durch das Fehlen einer genauen Definition der Art und Anzahl (Spezifität) der Anzeichen erschwert. Der Höhepunkt der Diagnostik tritt im höheren Schulalter auf. Prognostische Faktoren der genealogischen Vorgeschichte für die Entstehung von UCTD sind Anzeichen von CTD bei Verwandten 1. und 2. Grades (Brustdeformitäten, Herzklappenprolaps, Gelenkhypermobilität, Überdehnbarkeit und Ausdünnung der Haut, Wirbelsäulenpathologie, Myopie). Stammbaumdaten weisen auf eine Häufung von Pathologien in Familien hin, die mit CTD in Zusammenhang stehen: Osteochondrose, Polyarthritis, Krampfadern, Hernien, hämorrhagische Erkrankungen. Das Vorhandensein von Gelenkhypermobilität kann häufig bei Blutsverwandten festgestellt werden.
Was muss untersucht werden?
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie
Gemeinsame Beobachtung durch Kinderarzt und Orthopäde. Eine an Spurenelementen reiche Ernährung; Heilgymnastik, Massage, manuelle Therapie; Vitamin- und Mineralstoffpräparate (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), Aminosäurekomplexe, Calciumpräparate (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), Magnesium (CaMgchelat, Magnerot, MagneB6 ), Chondroitinsulfat innerlich und lokal, Trophietherapie. Empfohlen wird die Verschreibung einer Kur mit den Vitaminen E, C, B6 in therapeutischen Dosen, Präparaten aus mehrfach ungesättigten Fettsäuren (Omega-3, Suprema-Öl, Azelikaps), Kalium (Panangin), ATP, Riboxin. Die Therapie richtet sich nach den wichtigsten klinischen Manifestationen der Organsysteme.
Die Prognose ist günstig; die Manifestationen nehmen mit zunehmendem Alter ab.