Vitreochorioretinopathien

Stickler-Syndrom

Das Stickler-Syndrom (hereditäre Arthroophthalmopathie) ist eine Erkrankung des Bindegewebekollagens, die sich durch Pathologie des Glaskörpers, Myopie, Gesichtsanomalien unterschiedlichen Ausmaßes, Taubheit und Arthropathie manifestiert. Bei diesem Syndrom kommt es neben anderen Erbkrankheiten bei Kindern am häufigsten zu Netzhautablösungen.

Das Vererbungsmuster ist autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz und variabler Expressivität.

Symptome

• Optisch leerer Glaskörperraum durch Verflüssigung und Synärese.
• Abgerundete transparente Membranen in der Äquatorialzone, die bis in den Glaskörperraum reichen.
• Die Radialisdystrophie, ähnlich der „Gitterdystrophie“, geht mit RPE-Hyperplasie, Gefäßmanschetten und Sklerose einher.

Komplikationen. Eine Netzhautablösung, oft beidseitig, tritt in etwa 30 % der Fälle aufgrund multipler oder riesiger Risse auf. Da die Prognose schlecht ist, benötigen Patienten regelmäßige Untersuchungen und eine vorbeugende Behandlung von Netzhautrissen.

Begleitet von

• angeborene Myopie (häufig);
• präseniler Katarakt (50 % der Fälle) mit charakteristischen peripheren kortikalen keilförmigen Trübungen, oft nicht fortschreitend;
• Ektopie lentis (10 % der Fälle);
• Glaukom (10 % der Fälle) aufgrund einer Winkelanomalie ähnlich der beim Marfan-Syndrom.

Systemische Symptome

• Gesichtsskelettanomalien: abgeflachter Nasenrücken und Hypoplasie des Oberkiefers.
• Skelettanomalie: marfanoides Erscheinungsbild, Arthropathie, Überdehnung der Gelenke.
• Robin-Serie: Mikrognathie, Glossoptose, Gaumenspalte und ihr gotisches Erscheinungsbild.
• Weitere Anzeichen sind Taubheit und Mitralklappenprolaps.

Differentialdiagnose. Ähnlichkeit mit dem Wagner-Syndrom, das nicht von systemischen Manifestationen begleitet wird: mäßige Myopie, Netzhautablösung - selten.

Favre-Goldmann-Syndrom

Das Favre-Goldmann-Syndrom ist durch Retinoschisis und Pigmentretinopathie gekennzeichnet. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Es manifestiert sich im Kindesalter als Nyktalopie.

Symptome

• Glaskörpersynärese, der Hohlraum ist jedoch optisch nicht „leer“.
• Die Netzhautveränderungen ähneln denen der angeborenen Retinoschisis, die Veränderungen im Makulabereich sind jedoch weniger ausgeprägt.
• Pigmentretinopathie (ähnlich der Retinitis pigmentosa) und weiße dendritische periphere Netzhautgefäße.
• Das Elektroretinogramm ist subnormal.

Die Prognose ist ungünstig.

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Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (Criswick-Schepens-Syndrom) ist eine langsam fortschreitende Erkrankung, die durch eine Avaskularisierung der temporalen Peripherie der Netzhaut gekennzeichnet ist und der Frühgeborenenretinopathie ähnelt, jedoch ohne die Vorgeschichte von niedrigem Geburtsgewicht und Frühgeburt.

Der Erbgang ist überwiegend autosomal-dominant, an das X-Chromosom gebunden, weist eine hohe Penetranz und variable Expressivität auf. Die Erkrankung manifestiert sich im späten Kindesalter.

Symptome (in der Reihenfolge ihres Auftretens)

• Glaskörperdegeneration und periphere vitreoretinale Adhäsionen, „weiße drucklose“ Zonen.
• Periphere Gefäßkrümmungen, Teleangiektasien, Neovaskularisation, Blutungen und subretinale Exsudate.
• Fibrovaskuläre Proliferation und vitreoretinale Traktion mit Gratbildung, verlängerten Gefäßen, lokaler Netzhautablösung und temporaler Verschiebung der Makularegion.
• Ausgedehnte Traktionsablösung, subretinale Exsudation, Bandkeratopathie, Katarakt und Glaukom.
• Das Elektroretinogramm ist normal.
• FAG zeigt periphere Zonen der Aperfusion und Begradigung von Blutgefäßen.

Die Prognose ist schlecht. In manchen Fällen ist eine periphere Laser-Photokoagulation oder Kryotherapie wirksam. Die Operation einer Glaskörperabhebung ist komplex und kann in bestimmten Fällen positive Ergebnisse liefern.

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Erosive Vitreoretinopathie

Der Vererbungstyp ist autosomal-dominant. Die Manifestation erfolgt bereits im Kindesalter.

Symptome

• Glaskörpersynrese und mehrere Herde vitreoretinaler Traktion.
• Eine Ausdünnung des RPE und eine fortschreitende Atrophie der Aderhaut, die sich bis zur Makula ausdehnen kann, ähneln der Choroiderämie.

Komplikationen: Netzhautablösung in 70 % der Fälle, oft beidseitig aufgrund riesiger Risse.

Das Elektroretinogramm ist subnormal.

Die Prognose ist unklar, da die Behandlung der Ablösung kompliziert ist.

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Dominante neovaskuläre inflammatorische Vitreoretinopathie

Der Vererbungstyp ist autosomal-dominant. Es manifestiert sich in den 2-3 Lebensjahrzehnten als Suspension im Glaskörper.

Symptome

• Uveitis.
• Pigmentäre Netzhautdegeneration.
• Peripherer Gefäßverschluss und Neovaskularisierung.

Komplikationen: Hämophthalmus, traktive Netzhautablösung und zystoides Makulaödem.

Elektroretinogramm: selektive Verringerung der B-Wellenamplitude.

Die Prognose ist unklar.

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Dominante Vitreoretinochoroidopathie

Der Vererbungstyp ist autosomal-dominant. Die Erkrankung manifestiert sich im Erwachsenenalter und wird häufig zufällig entdeckt.

Symptome

• Zwischen der Serrata ora und dem Äquator befindet sich ein Pigmentrand mit klar definierter Randbegrenzung.
• Ausdünnung der Arteriolen im Randbereich, Neovaskularisierung, „weiß gepunktete“ Trübungen und später eine chorioretinale Atrophie.

Komplikationen sind selten und umfassen ein zystoides Makulaödem und in seltenen Fällen Hämophthalmus.

Das Elektroretinogramm ist subnormal.

Die Prognose ist günstig.

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