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Wolff-Hirschhorn-Syndrom (Chromosom-4-Kurzarm-Deletionssyndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wurde in mehr als 150 Publikationen beschrieben.
Was verursacht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Die Deletion des kurzen Arms des Chromosoms 4 tritt am häufigsten sporadisch auf; in 13 % der Fälle ist sie das Ergebnis einer Translokation bei einem der Elternteile.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
- Ungewöhnliche Schädelstruktur („Helm eines antiken Kriegers“).
- Gerader Nasenrücken und Hypertelorismus.
- Postnatale Wachstumsverzögerung.
- Verzögerte psychomotorische Entwicklung.
- Krampfsyndrom.
Häufig werden mehrere Fehlbildungen diagnostiziert: Mikrozephalie, Hypospadie bei Jungen und Hypoplasie der Müller-Abkömmlinge bei Mädchen, Lippen-, Gaumen- oder Zäpfchenspalten, präaurikuläre Fisteln der Ohrmuscheln, Entwicklungsstörungen der Dermis, angeborene Herz- und Nierenfehler.
Wie erkennt man das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Um die Deletion des kurzen Arms von Chromosom 4 zu bestätigen, wird eine zytogenetische Untersuchung durchgeführt.
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom wird symptomatisch behandelt. Eine genetische Beratung ist angezeigt.
Wie ist die Prognose beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Wolf-Hirschhorn-Syndrom mit hoher Mortalität im ersten Lebensjahr. Überlebende Kinder weisen eine schwere geistige Behinderung auf.