Wissenschaftler haben ein Leukämie-Gen identifiziert

Die Wahrscheinlichkeit, an Leukämie oder myelodysplastischen Syndromen zu erkranken, kann durch das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen im GATA2-Gen vorhergesagt werden.

Ein internationales Forscherteam aus Australien, den USA und Kanada hat eine Mutation entdeckt, die möglicherweise die Ursache für erbliche akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome ist. Die Wissenschaftler berichten in der Fachzeitschrift Nature Genetics über ihre Arbeit.

Myelodysplastische Syndrome sind die Unfähigkeit des Knochenmarks, ausreichend normale Blutzellen des einen oder anderen Typs zu produzieren (entweder sind es wenige Zellen, oder sie erfüllen ihre Funktion schlecht, oder beides). Patienten leiden an Anämie und benötigen eine ständige Blutersatzversorgung mit Hilfe von Spenderblut. In jedem dritten Fall entwickelt sich das myelodysplastische Syndrom zu einer akuten myeloischen Leukämie, bei der das Knochenmark beginnt, intensiv abnormale Blutzellen zu produzieren, die allmählich gesunde verdrängen.

Die erste Hypothese über die Vererbung dieser Krankheiten tauchte Anfang der 1990er Jahre auf, als festgestellt wurde, dass Mitglieder einer Familie sowohl am myelodysplastischen Syndrom als auch an myeloischer Leukämie litten, erschwert durch eine geringe Resistenz gegen bakterielle Infektionen. Molekulargenetiker brauchten 18 Jahre, um einen konkreten Schuldigen zu finden; mehr als 20 Familien nahmen an der Studie teil.

Der Übeltäter war das GATA2-Gen. In einer Reihe von Familien erhöhten Mutationen in diesem Gen das Leukämierisiko signifikant; andere Träger des geschädigten Gens waren aufgrund eines Mangels an normalen Immunzellen im Blut extrem anfällig für bakterielle, virale und Pilzinfektionen. Besonders interessant an den Ergebnissen ist die Tatsache, dass Mutationen in GATA2 auch zu Lymphödemen führen – einer Störung der Flüssigkeitszirkulation im Gewebe und infolgedessen zu Schwellungen der Extremitäten (Elephantiasis der Beine). Darüber hinaus verursachen Störungen dieses Gens in einigen Fällen Taubheit. Myelodysplastische Syndrome sind üblicherweise mit dem Verlust eines Chromosomenabschnitts mit diesem Gen verbunden: Mutationen in GATA2 wurden auch bei Menschen mit „normaler“, nicht erblicher Leukämie gefunden.

Zwei weitere Gene wurden bereits als Ursache für Blutkrebs vermutet. Ohne diese Daten zu leugnen, konzentrierten sich die Forscher auf andere Ursachen für Leukämieerkrankungen und fanden schließlich eine dritte – GATA2. Mutationen, die mit anderen Krebsarten wie Brustkrebs einhergehen, sind leicht zu erkennen, doch ähnliche Mutationen bei onkologischen Bluterkrankungen zu finden, ist äußerst schwierig, und über ihre genetischen Faktoren gibt es bisher nur wenige Informationen. Angesichts der hohen Prävalenz von Leukämie ist dies besonders ungünstig.

Forscher haben noch nicht herausgefunden, wie eine einzelne Genstörung zu so vielen verschiedenen Symptomen führen kann – von Knochenmarksproblemen bis hin zu Taubheit. Ärzte können jedoch heute anhand des Vorhandenseins oder Fehlens einer solchen Genmutation bei einem Familienmitglied die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Leukämie zuverlässig vorhersagen.

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