Aplasie des Corpus callosum

Als Aplasie des Corpus callosum wird ein Entwicklungsdefekt in Form einer vollständigen oder fast vollständigen Abwesenheit der Adhäsion der Nervenfasern bezeichnet, die die beiden Gehirnhälften verbinden. Dies ist gleichbedeutend mit seiner Agenesie, also einer fehlenden Bildung im Entwicklungsprozess. [ 1 ]

Epidemiologie

Angeborene Fehlbildungen des Gehirns machen mindestens 25 % aller Anomalien der embryonalen Ontogenese aus.

Einigen Daten zufolge werden bei 0,3–0,7 % der Patienten, die sich je nach Indikation einer MRT des Gehirns unterziehen, Anomalien des Corpus callosum, einschließlich seiner Agenesie (Aplasie), festgestellt.

Die isolierte Aplasie des Corpus callosum bei Kindern ist ein seltener angeborener Defekt, gilt jedoch im Rahmen genetisch bedingter Syndrome als relativ häufige angeborene Anomalie, deren Prävalenz auf 230 Fälle pro 10.000 Kinder mit Entwicklungsproblemen geschätzt wird.

In einem Drittel der Fälle einer Aplasie oder partiellen Agenesie des Corpus callosum werden psychische Störungen beobachtet.

Ursachen Aplasie des Corpus callosum

Die Aplasie des Corpus callosum, die die Kommunikation zwischen den Gehirnhälften und deren koordinierte Funktion gewährleistet, ist ein angeborener Defekt, dessen genaue Ursachen Ärzte in den meisten Fällen nicht feststellen können. Meistens handelt es sich jedoch um Chromosomenanomalien, die die intrauterine Bildung der zerebralen Strukturen des Fötus beeinträchtigen, oder um eine erbliche Anomalie, die Teil genetischer Syndrome mit Fehlbildungen des Gehirns ist. [ 2 ]

So kommt es bei Extrachromosomensyndromen (Trisomien), zu denen das Warkany-, Patau- und Edwards-Syndrom zählen, beim Fötus nicht zur Ausbildung des Corpus callosum.

Das Fehlen des Corpus callosum findet sich beim genetisch bedingten Mowat-Wilson-Syndrom, Aicardi-Syndrom, Marden-Walker-Syndrom; Donn-Barrow-, Anderman-, Proud-, Apert-Syndrom, X-chromosomalem Hydrozephalus-Syndrom. Und eine partielle Aplasie des Corpus callosum ist charakteristisch für die Syndrome Pitt-Hopkins, Dandy-Walker und Sensenbrenner.

Die Bildung des Balkens ist bei Anomalien der Hirnwindungen, wie der Schizenzephalie, oder bei angeborener Enzephalozele und Zysten der Hirnstrukturen (wie beim Chudleigh-McCullough-Syndrom), sowie Fehlbildungen oder dem Arnold-Chiari-Syndrom gestört. [ 3 ]

Risikofaktoren

Zu den wahrscheinlichen Risikofaktoren für eine Aplasie des Balkens und andere angeborene Hirndefekte zählen teratogene Auswirkungen auf den Embryo durch erhöhte Strahlung und verschiedene Toxine, Alkohol- und Drogenkonsum während der Schwangerschaft, die Einnahme bestimmter Medikamente und Virusinfektionen der Mutter.

Das Risiko dieses Defekts bei einem Kind ist auch dann erhöht, wenn in der Familie Entwicklungsstörungen und Hirndysgenesie vorkommen.

Pathogenese

Die Bildung des Corpus callosum beginnt in der sechsten bis achten Schwangerschaftswoche. Störungen dieses Prozesses können jedoch zwischen der dritten und fünfzehnten Schwangerschaftswoche auftreten. In der Embryologie wird die Pathogenese des Fehlens des Corpus callosum mit zwei biologischen Mechanismen in Verbindung gebracht.

Erstens könnte dies durch Defekte in Genen erklärt werden, die die dorsolaterale Migration regulieren und koordinieren – die Bewegung embryonaler Zellen von der Neuralleiste (dem exodermalen Zellband an den Rändern des Neuralrohrs) oder dem Mesendoderm des Kopfes zu den Entstehungsorten der Gehirnstrukturen. Die meisten embryonalen Missbildungen und Geburtsfehler sind die Folge einer Störung dieses Prozesses.

Ein weiterer Mechanismus für die Agenesie des Corpus callosum könnte darin liegen, dass die Axone neokortikaler Neuronen die Mittellinie zwischen den Hemisphären des embryonalen Gehirns nicht kreuzen und sich statt einer Faserbahn zwischen der rechten und linken Hemisphäre abnormale Bündel von Nervenfasern bilden, die längs verlaufen – ohne die Hemisphären des Gehirns zu verbinden. [ 4 ]

Symptome Aplasie des Corpus callosum

Welche Symptome verursacht eine Störung der Kommunikation zwischen den Gehirnhälften, wenn die Verbindung zwischen ihnen, die das Corpus callosum herstellen sollte, fehlt?

Bei Säuglingen können die ersten Anzeichen Fütterungsprobleme und häufige Krampfanfälle sein. Bei angeborenen Syndromen umfasst das klinische Bild jedoch deren Symptome, darunter Anomalien des Schädels (Mikrozephalie), des Gesichtsschädels (Mikrognathie) und der Gesichtszüge; Oligodaktylie oder das Fehlen von Fingern; Spastik und Gelenkkontrakturen usw. [ 5 ]

Bei einer Aplasie des Corpus callosum kann es bei Kindern zu Seh- und Hörbehinderungen, vermindertem Muskeltonus und schlechter Bewegungskoordination kommen – mit einer deutlichen Verzögerung des Geh- und Bewegungsbeginns. Hinzu kommen kognitive Beeinträchtigungen (mit Unfähigkeit, Informationen wahrzunehmen, Aufmerksamkeitsdefiziten und Problemen beim Spracherwerb) und Verhaltensabweichungen (oft ähnlich wie Autismus). [ 6 ]

Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen und Komplikationen einer Corpus-callosum-Aplasie hängen von den damit verbundenen Hirnfehlbildungen ab. Bei Kindern mit den schwersten Hirnfehlbildungen können Krampfanfälle, Spastiken, Hydrozephalus sowie körperliche und geistige Entwicklungsstörungen auftreten.

Diagnose Aplasie des Corpus callosum

Zur Erstellung einer genetischen Diagnose werden molekulargenetische Untersuchungen sowie Chromosomen- und Subtelomeranalysen durchgeführt. In der pränatalen Pädiatrie werden genetische Tests während der Schwangerschaft mittels Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) durchgeführt. [ 7 ]

Nur die instrumentelle Diagnostik kann Pathologien erkennen:

• CT-Scan des Gehirns
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns

Durch Visualisierung können wir das Vorhandensein spezifischer struktureller Merkmale einer partiellen Aplasie feststellen, beispielsweise ein rudimentäres Rostrum (vorderer Teil des Corpus callosum) oder eine Aplasie der hinteren Teile des Corpus callosum – Radiatio corporis callosi und Splenium. [ 8 ]

Differenzialdiagnose

Zur Identifizierung und Abgrenzung anderer Erkrankungen des Corpus callosum – Dysgenesie (Fehlentwicklung), Hypoplasie (partielle Unterentwicklung), Atrophie oder Hypoplasie des Corpus callosum sowie zur Bestätigung des Vorliegens eines genetischen Syndroms – wird eine Differentialdiagnostik durchgeführt. [ 9 ]

Behandlung Aplasie des Corpus callosum

Es gibt keine Methoden, den Normalzustand des Corpus callosum wiederherzustellen. Daher kann die Behandlung darin bestehen, die Schwere der Symptome dieses Defekts zu verringern:

• Verwendung von Antiepileptika;
• Physiotherapie, Elektrokrampftherapie (zur Steigerung der Muskelkraft und Verbesserung der Bewegungskoordination); [ 10 ]
• Logopädie;
• Entwicklung grundlegender Fähigkeiten durch Beschäftigungstherapie.

Verhütung

Als vorbeugende Maßnahme kommen nur die Vorbeugung teratogener Effekte verschiedener Faktoren und die pränatale Diagnostik angeborener Erkrankungen in Betracht.

Prognose

Im Allgemeinen hängt die Prognose vom Grad und der Schwere der Manifestationen der Aplasie des Corpus callosum und dem Vorhandensein/Fehlen begleitender Entwicklungsstörungen ab. [ 11 ]

Bei Kindern mit leichten Fällen dieser angeborenen Anomalie können die negativen neuropsychiatrischen Folgen minimal sein und die Funktionsfähigkeit nahezu normal sein. Und als Erwachsene haben manche Menschen ohne Corpus callosum eine durchschnittliche Intelligenz und führen ein normales Leben.