Hodenaplasie

Zu den Entwicklungsanomalien männlicher Geschlechtsorgane mit normalem Karyotyp (46, XY) gehört ein angeborener Defekt der Geschlechtsorgane wie die Hodenaplasie – das Fehlen eines oder beider Hoden im Hodensack aufgrund von Agenesie, d. h. weil sie nicht gebildet sind. Der Code für diese Pathologie gemäß ICD-10 lautet Q55.0.

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Epidemiologie

Statistiken zeigen, dass bei 15 bis 20 von 100.000 neugeborenen Jungen eine einseitige Hodenaplasie auftritt. Bei drei bis fünf Neugeborenen kommt es zu einer beidseitigen Aplasie.

Laut der American Urological Association liegt die Häufigkeit eines Hodendefekts wie Kryptorchismus in der Gesamtbevölkerung voll ausgetragener Jungen bei durchschnittlich 3,2 %, während eine Aplasie des linken oder rechten Hodens 20-mal seltener auftritt.

Obwohl, wie Experten anmerken, bei der Diagnose eines einseitigen Kryptorchismus von 26 % der Fälle eines nicht tastbaren Hodens die Aplasie (das Fehlen desselben) bis zu 10 % der Fälle ausmacht.

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Ursachen Hodenhochstand

Die Hauptursachen der Hodenaplasie liegen in Störungen der Ontogenese der äußeren Geschlechtsorgane während der intrauterinen Entwicklung des Embryos und Fötus.

Liegt der Defekt nur auf einer Seite vor – Aplasie des linken Hodens oder Aplasie des rechten Hodens – spricht man von Monorchismus oder einseitiger Hodenagenesie. Fehlen beide Hoden, handelt es sich um Anorchie oder Agonadismus.

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Risikofaktoren

Als Risikofaktoren für eine Hodenaplasie nennen Experten Genmutationen (vor allem des SRY-Gens), die Belastung des Körpers der werdenden Mutter im ersten oder zweiten Schwangerschaftsmonat mit Strahlung, elektromagnetischer Strahlung, mutagenen Chemikalien, Alkohol und psychotropen Substanzen sowie bestimmten Medikamenten (vor allem Schmerzmitteln und Hormonpräparaten).

Anomalien der äußeren Geschlechtsorgane des Fötus können eine Folge endokriner Erkrankungen der Schwangeren, hormoneller Störungen, Übergewicht und Infektionskrankheiten sein.

Dieser Defekt wird ebenso wie der Kryptorchismus (Nichtabstieg des Hodens in den Hodensack) bei neugeborenen Jungen beobachtet, die deutlich zu früh geboren wurden.

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Pathogenese

Die Pathogenese dieser Anomalie der männlichen Fortpflanzungsorgane hängt mit den Besonderheiten ihrer Entstehung am Ende der Embryonalperiode (ab der 7. Schwangerschaftswoche) zusammen. Obwohl bereits in der 4. Woche im Mesonephros des Embryos (medial der Mesonephric-Kanäle) die Rudimente der Geschlechtsdrüsen in Form von gonadalen Urogenitalleisten erscheinen, weisen diese bis zur 8. Woche keinen Geschlechtsunterschied auf.

Erst am Ende des zweiten Schwangerschaftsmonats bestimmt der Chromosomensatz des Embryos die Geschlechtsdifferenzierung. Es handelt sich um das Y-Chromosom-Gen SRY, das die Entwicklung der Hoden kodiert. Dank der Aktivierung des Protein-Transkriptionsfaktors TDF (Testis-Determining Factor) beginnen sich die männlichen Geschlechtsdrüsen – die Hoden – zu entwickeln.

Gleichzeitig beginnen die primären Keimzellen (Gonozyten) des Fötus nach der 9. Woche der intrauterinen Entwicklung unter dem Einfluss von Choriongonadotropin mit der Sekretion androgener Steroide (Androstendion) und des männlichen Sexualhormons Testosteron. Bei unzureichender induzierender Aktivität von TDF wird weniger Testosteron als normal produziert, was zu einer Hodenregression und Anomalien bei der Bildung der Gonaden führt - Hodenaplasie (Monorchismus oder Anorchie).

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Symptome Hodenhochstand

Fehlen ein oder beide Hoden im Hodensack, sind die Symptome einer Hodenaplasie – Monorchismus oder Anorchie – sofort sichtbar.

Und die ersten Anzeichen, die ein Neonatologe bei der Untersuchung eines Neugeborenen feststellt, sind das Vorhandensein eines Hodens in Abwesenheit des zweiten – wenn die Hodenagenesie einseitig ist. In diesem Fall ist die Größe des Hodensacks (Skrotum) auf der Seite der Aplasie deutlich kleiner.

In Zukunft können Symptome einer Hodenaplasie auftreten, abhängig vom Grad der Kompensationsfähigkeit des vorhandenen Hodens. Wenn es normal funktioniert, ist genügend Testosteron vorhanden, und der Junge entwickelt sich ohne Abweichungen, und selbst Probleme mit der Empfängnis treten bei Männern mit kompensiertem Monorchismus nicht auf.

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Komplikationen und Konsequenzen

Dies ist jedoch nicht in allen Fällen der Fall. Wenn der von einem Hoden synthetisierte Testosteronspiegel zu niedrig ist, können bei heranwachsenden Jungen Folgen und Komplikationen einer Hodenaplasie wie primärer Hypogonadismus auftreten: verzögerte Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale, Störungen der Skelett- und Muskelbildung, Gynäkomastie, Ansammlung von überschüssigem Körperfett. Infolgedessen sind die Männer nicht sexuell und reproduktiv.

Bei Anorchie – dem Fehlen beider Hoden – hängt die Schwere des Hypogonadismus, insbesondere das Auftreten von Anzeichen eines Eunuchoidismus, davon ab, in welchem Stadium der intrauterinen Entwicklung es zu Störungen der Bildung der Geschlechtsorgane des Fötus kam.

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Diagnose Hodenhochstand

Eine Hodenaplasie wird bei neugeborenen Jungen in der Regel bei einer Routineuntersuchung im Entbindungsheim diagnostiziert. Laut Statistik kann ein erfahrener Arzt bei Vorliegen einer Hodenanomalie in 70 % der Fälle durch Palpation einen Kryptorchismus feststellen, bei dem der Hoden aufgrund einer Retention im Leistenkanal oder in der Bauchhöhle nicht in den Hodensack absinkt.

In den restlichen 30 % der Fälle kann der Hoden nicht ertastet werden und die Aufgabe besteht darin, das Fehlen von Hoden (Hodenaplasie) zu bestätigen oder die Position eines lebensfähigen Hodens zu bestimmen, der nicht rechtzeitig in den Hodensack gewandert ist.

Zu den Tests zum Nachweis einer Hodenaplasie gehören Blutuntersuchungen auf Hormone wie Testosteron, Androstendion, LH (luteinisierendes Hormon), FSH (follikelstimulierendes Hormon) und AMH (Anti-Müller-Hormon). Bei neugeborenen Jungen mit beidseitig nicht tastbaren Hoden sollte der Chromosomensatz (Karyotyp) getestet, der 17-Hydroxyprogesteronspiegel im Blut bestimmt und eine lebensbedrohliche angeborene Nebennierenhyperplasie diagnostiziert werden. Diese Tests sind notwendig, da ein Junge mit beidseitigem Kryptorchismus oder beidseitiger Hodenaplasie leicht mit einem Kind mit 46,XX-Karyotyp und Nebennierenhyperplasie verwechselt werden kann.

Die instrumentelle Diagnostik erfolgt mittels Hodenszintigraphie, Ultraschall der Bauchorgane, CT oder MRT der Leisten- und Bauchregion.

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Differenzialdiagnose

In diesem Fall ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um einen möglichen Kryptorchismus mit abdominaler Hodenretention festzustellen. Zur Erkennung einer Hodenretention – in allen ein- und beidseitigen nicht tastbaren Fällen – wird eine diagnostische Laparoskopie eingesetzt, die mit absoluter Genauigkeit das Fehlen von Hoden bei ihrer Aplasie bestätigt.

Behandlung Hodenhochstand

Die Behandlung der Hodenaplasie besteht heute in der Gabe von Hormonpräparaten, die den Mangel an endogenem Testosteron ausgleichen. Bei Jungen beginnt die Behandlung bereits in der präpubertären Phase.

Das Medikament der Androgengruppe Testosteronpropionat (Androlin, Andronat, Gomosteron, Testenat, Omnadren 250, Sustanon) wird subkutan oder intramuskulär verabreicht und in einer individuell festgelegten Dosierung verschrieben – einmal täglich oder jeden zweiten Tag. Die Anwendungsdauer dieses Arzneimittels hängt von der Reaktion des Körpers und der Wirksamkeit ab.

Das synthetische Analogon von Testosteron Methyltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) wird in langen Kuren von 20–30 mg pro Tag (einmal alle zwei Tage oder täglich) verschrieben.

Andriol (40 mg Kapseln) wird 24 Stunden lang dreimal täglich oral eingenommen, eine Kapsel. Nach einer 21-tägigen Kur wird die Dosis für einen längeren Zeitraum auf eine Einzeldosis reduziert.

Mesterolon (Proviron) ist ein Derivat von 5-Androstanon in Tabletten zu 25 mg. Ärzte verschreiben die Einnahme von ein- bis dreimal täglich einer Tablette.

Alle vorgestellten Medikamente können Nebenwirkungen wie Schwindel, Übelkeit, Muskelschmerzen, Akne, Flüssigkeits- und Salzansammlungen im Körper, erhöhten Blutdruck, eine Zunahme der Anzahl der roten Blutkörperchen im Blut (erhöhte Blutviskosität und mit der Bildung von Blutgerinnseln in den Gefäßen verbunden) verursachen.

Im gleichen Alter kann bei einer Hodenaplasie eine kosmetische Operation mit Implantation einer Silikonprothese in den Hodensack durchgeführt werden.

Verhütung

Die Vorbeugung von Geburtsfehlern, die während der intrauterinen Entwicklung auftreten, ist problematisch, und Experten raten dazu, sich während der Schwangerschaft vor Infektionen zu schützen und keine Medikamente ohne ärztliche Verschreibung einzunehmen.

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Prognose

Bei der einseitigen Hodenaplasie ist die Prognose hinsichtlich der Funktion des Fortpflanzungssystems optimistischer, da bei Anorchie selbst eine Ersatztherapie die Funktionen der fehlenden Hoden nicht vollständig wiederherstellen kann.

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