Idiopathische generalisierte und fokale Epilepsie

Krampfkrankheit, Epilepsie, heilige Epilepsie, Mondepilepsie – es gibt viele Namen für die Krankheit, die sich in erschreckend unerwarteten periodischen Anfällen äußert, bei denen Patienten plötzlich zu Boden fallen und in Krämpfen zittern. Wir sprechen über Epilepsie, die die moderne Medizin als chronisch fortschreitende neurologische Erkrankung betrachtet, deren spezifisches Zeichen unprovozierte, regelmäßig wiederkehrende Anfälle sind, sowohl krampfartig als auch nicht-krampfartig. Infolge der Krankheit können sich besondere Persönlichkeitsveränderungen entwickeln, die zu Demenz und völliger Loslösung vom laufenden Leben führen. Schon der antike römische Arzt Claudius Galen unterschied zwei Arten der Krankheit: idiopathische Epilepsie, d. h. erbliche, primäre Epilepsie, deren Symptome in jungen Jahren auftreten, und sekundäre (symptomatische), die sich später unter dem Einfluss bestimmter Faktoren entwickelt. [ 1 ]

In der aktualisierten Klassifikation der Internationalen Liga gegen Epilepsie ist eine der sechs identifizierten ätiologischen Kategorien der Erkrankung die genetische – eine eigenständige Primärerkrankung, die auf einer erblichen Veranlagung oder neu aufgetretenen genetischen Mutationen beruht. Im Wesentlichen handelt es sich dabei um idiopathische Epilepsie in der vorherigen Ausgabe. In diesem Fall weist der Patient keine organischen Läsionen der Hirnstrukturen auf, die periodisch wiederkehrende epileptische Anfälle verursachen könnten, und es treten in der interiktalen Phase keine neurologischen Symptome auf. Unter den bekannten Epilepsieformen hat die idiopathische Epilepsie die günstigste Prognose. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiologie

Schätzungsweise 50 Millionen Menschen weltweit leiden an Epilepsie, die meisten von ihnen haben keinen Zugang zu medizinischer Versorgung. [ 5 ], [ 6 ] Eine systematische Übersichtsarbeit und Metaanalyse weltweiter Studien ergab, dass die Punktprävalenz aktiver Epilepsie 6,38 pro 1000 Personen und die Lebenszeitprävalenz 7,6 pro 1000 Personen betrug. Die Prävalenz der Epilepsie unterschied sich nicht zwischen Geschlecht oder Altersgruppen. Die häufigsten Formen sind generalisierte Anfälle und Epilepsie unbekannter Ätiologie. [ 7 ], [ 8 ]

Durchschnittlich benötigen 0,4 bis 1 % der Weltbevölkerung eine antiepileptische Behandlung. Statistiken zur Epilepsieinzidenz in Industrieländern verzeichnen jährlich 30 bis 50 Neuerkrankungen pro 100.000 Einwohner. In Ländern mit niedrigem Entwicklungsstand ist diese Zahl vermutlich doppelt so hoch. Von allen Epilepsieformen machen die Fälle idiopathischer Epilepsie 25-29 % aus. [ 9 ]

Ursachen idiopathische Epilepsie

Die Krankheit manifestiert sich in den allermeisten Fällen bei Kindern und Jugendlichen. Die Patienten haben keine Vorerkrankungen oder Verletzungen, die Hirnschäden verursacht haben. Moderne bildgebende Verfahren erkennen keine morphologischen Veränderungen der Hirnstrukturen. Als Ursache der idiopathischen Epilepsie gilt eine genetisch bedingte Prädisposition für die Entwicklung der Krankheit (Epileptogenität des Gehirns) und nicht eine direkte Vererbung; die Krankheit tritt bei Angehörigen des Patienten einfach häufiger auf als in der Bevölkerung. [ 10 ]

Fälle von familiärer idiopathischer Epilepsie werden selten registriert, für fünf Episyndrome wird derzeit eine monogene, autosomal-dominante Vererbung festgestellt. Es wurden Gene identifiziert, deren Mutation gutartige familiäre Anfälle bei Neugeborenen und Kleinkindern, generalisierte Epilepsie mit fokalen Fieberkrämpfen und nächtlichen Anfällen sowie Hörstörungen verursacht. Bei anderen Episyndromen wird vermutlich die Neigung zur Entwicklung eines pathologischen Prozesses vererbt. Beispielsweise kommt es zur Synchronisation der Aktivität von Neuronen im Gehirn in allen Frequenzbereichen, die als epileptisch bezeichnet werden, d. h. sie weisen im nicht angeregten Zustand an der Innen- und Außenseite ihrer Membran eine instabile Potentialdifferenz auf. Im Erregungszustand überschreitet das Aktionspotential eines epileptischen Neurons die Norm deutlich, was zur Entwicklung eines epileptischen Anfalls führt, durch dessen Wiederholung die Zellmembranen der Neuronen zunehmend leiden und ein pathologischer Ionenaustausch durch die zerstörten neuronalen Membranen stattfindet. Dadurch entsteht ein Teufelskreis: Epileptische Anfälle infolge wiederholter hyperintensiver Nervenentladungen führen zu tiefgreifenden Stoffwechselstörungen in den Zellen des Hirngewebes, die zur Entstehung des nächsten Anfalls beitragen. [ 11 ]

Ein spezifisches Merkmal jeder Epilepsie ist die Aggressivität epileptischer Neuronen gegenüber noch unveränderten Zellen des Hirngewebes, was zur diffusen Ausbreitung der Epileptogenität und Generalisierung des Prozesses beiträgt.

Bei idiopathischer Epilepsie weisen die meisten Patienten eine generalisierte Anfallsaktivität auf, ohne dass ein spezifischer epileptischer Fokus gefunden wird. Derzeit sind verschiedene Arten fokaler idiopathischer Epilepsien bekannt. [ 12 ]

Studien zur juvenilen myoklonischen Epilepsie (CAE) haben die Chromosomen 20q, 8q24.3 und 1p identifiziert (CAE wurde später in juvenile Absence-Epilepsie umbenannt). Studien zur juvenilen myoklonischen Epilepsie haben gezeigt, dass die Suszeptibilitätspolymorphismen BRD2 auf Chromosom 6p21.3 und Cx-36 auf Chromosom 15q14 mit einer erhöhten Anfälligkeit für JME verbunden sind.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Trotzdem bleibt die genetische Mutation bei Patienten mit Epilepsiediagnose selten.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für die Entwicklung der Krankheit sind hypothetisch. Der wichtigste ist das Vorhandensein von nahen Verwandten, die an Epilepsie leiden. In diesem Fall erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, sofort zu erkranken, um das Zwei- oder sogar Vierfache. Die Pathogenese der idiopathischen Epilepsie ist noch nicht vollständig geklärt. [ 16 ]

Es wird auch angenommen, dass der Patient eine Schwäche der Strukturen erben kann, die das Gehirn vor Übererregung schützen. Dies sind die Segmente der Brücke, des Keilbein- oder Schwanzkerns. Darüber hinaus kann die Entwicklung der Krankheit bei einer Person mit einer erblichen Veranlagung durch eine systemische Stoffwechselpathologie hervorgerufen werden, die zu einer Erhöhung der Konzentration von Natriumionen oder Acetylcholin in den Neuronen des Gehirns führt. Generalisierte epileptische Anfälle können sich vor dem Hintergrund eines Mangels an B-Vitaminen, insbesondere B6, entwickeln. Bei Epileptikern wurde eine Tendenz zur Neurogliose festgestellt (pathologischen Studien zufolge) - einer diffusen übermäßigen Proliferation von Gliaelementen, die abgestorbene Neuronen ersetzen. Andere Faktoren, die vor diesem Hintergrund eine erhöhte Erregbarkeit und das Auftreten einer Krampfbereitschaft hervorrufen, werden regelmäßig identifiziert.

Der Risikofaktor für die Entwicklung einer genetisch bedingten Epilepsie, wie sie nun genannt wird, ist das Vorhandensein mutierter Gene, die die Krankheit auslösen. Darüber hinaus muss die Genmutation nicht unbedingt vererbt sein, sie kann erstmals bei einem bestimmten Patienten auftreten, und es wird angenommen, dass die Zahl solcher Fälle zunimmt.

Pathogenese

Der Mechanismus der Entwicklung der idiopathischen Epilepsie basiert auf genetisch bedingter paroxysmaler Reaktivität, d. h. dem Vorhandensein einer Gemeinschaft von Neuronen mit beeinträchtigter Elektrogenese. Es wurden keine äußeren schädigenden Einflüsse sowie Ereignisse festgestellt, die den Beginn der Anfälle auslösten. Die Manifestation der Krankheit tritt jedoch in verschiedenen Altersstufen auf: bei manchen - von Geburt an, bei anderen - in der frühen Kindheit, bei anderen - in der Adoleszenz und Jugend, daher sind einige Aspekte der Pathogenese im gegenwärtigen Stadium offenbar noch unbekannt.

Symptome idiopathische Epilepsie

Das wichtigste diagnostische Zeichen der Krankheit ist das Vorhandensein von epileptischen Anfällen, sowohl krampfhaft als auch nicht-krampfhaft. Ohne sie reichen alle anderen Symptome, wie ein charakteristisches Elektroenzephalogramm, Anamnese, kognitive und psychologische Merkmale des Patienten, nicht aus, um die Diagnose „Epilepsie“ zu stellen. Die Manifestation der Krankheit ist in der Regel mit dem ersten Anfall verbunden, bei Epilepsie ist dies die genaueste Definition. Ein Anfall ist eine allgemeinere Bezeichnung, die eine unerwartete starke Verschlechterung des Gesundheitszustands jeglicher Herkunft impliziert, ein Anfall ist ein Sonderfall eines Anfalls, dessen Ursache eine vorübergehende Funktionsstörung des Gehirns oder eines Teils davon ist.

Bei Epileptikern können verschiedene neuropsychiatrische Störungen auftreten – größere und kleinere Anfälle, akute und chronische psychische Störungen (Depression, Depersonalisierung, Halluzinationen, Wahnvorstellungen), anhaltende Persönlichkeitsveränderungen (Hemmung, Distanziertheit).

Ich wiederhole jedoch, dass die ersten Anzeichen, die eine Epilepsie diagnostizieren, Anfälle sind. Der eindrucksvollste Anfall einer idiopathischen Epilepsie, der nicht übersehen werden kann, ist ihre generalisierte Form – ein Grand-Mal-Anfall. Ich möchte gleich darauf hinweisen, dass alle Komponenten des im Folgenden beschriebenen Symptomkomplexes auch für die generalisierte Form nicht zwingend sind. Ein bestimmter Patient kann nur einige der Manifestationen aufweisen.

Darüber hinaus treten meist am Vorabend eines Anfalls dessen Vorboten auf. Dem Patienten geht es schlechter, zum Beispiel beschleunigt sich sein Herzschlag, sein Kopf schmerzt, unmotivierte Angstzustände treten auf, er kann wütend und gereizt, aufgeregt oder depressiv, düster und still werden. Am Vorabend eines Anfalls verbringen manche Patienten die Nacht ohne Schlaf. Normalerweise kann der Patient im Laufe der Zeit anhand seines Zustands bereits das Herannahen eines Anfalls erahnen.

Die Entstehung eines epileptischen Anfalls wird in folgende Stadien eingeteilt: Aura, tonisch-klonische Anfälle und Bewusstseinstrübung.

Die Aura bezeichnet bereits den Beginn eines Anfalls und kann sich in allen möglichen Empfindungen äußern – Kribbeln, Schmerz, warme oder kalte Berührungen, eine leichte Brise in verschiedenen Körperteilen (sensorisch); Blitze, Blendung, Blitze, Feuer vor den Augen (halluzinatorisch); Schwitzen, Schüttelfrost, Hitzewallungen, Schwindel, trockener Mund, Migräne, Husten, Kurzatmigkeit usw. (vegetativ). Die Aura kann sich in motorischen Automatismen (motorisch) äußern – der Patient rennt los, beginnt sich um die eigene Achse zu drehen, wedelt mit den Armen, schreit. Manchmal werden einseitige Bewegungen ausgeführt (mit der linken Hand, dem Bein, der Körperhälfte). Die mentale Aura kann sich in Angstanfällen und Derealisation äußern, komplexer als in halluzinatorischen, auditiven, sensorischen oder visuellen Halluzinationen. Es kann sein, dass überhaupt keine Aura vorhanden ist.

Dann entwickelt sich sofort die zweite Phase – der Anfall selbst. Der Patient verliert das Bewusstsein, seine Körpermuskulatur entspannt sich vollständig (Atonie), er stürzt. Der Sturz kommt für seine Umgebung unerwartet (die Aura bleibt von ihnen oft unbemerkt). Am häufigsten fällt die Person nach vorne, etwas seltener nach hinten oder zur Seite. Nach dem Sturz beginnt die tonische Spannungsphase – die Muskeln des ganzen Körpers oder eines Teils davon spannen sich an, versteifen sich, der Patient streckt sich, sein Blutdruck steigt, seine Herzfrequenz beschleunigt sich, seine Lippen färben sich blau. Die Muskeltonusphase dauert etwa eine halbe Minute, dann beginnen rhythmische, kontinuierliche Kontraktionen – die tonische Phase wird durch die klonische ersetzt – zunehmende intermittierende chaotische Bewegungen der Gliedmaßen (immer abruptere Beugung-Streckung), des Kopfes, der Gesichtsmuskulatur, manchmal der Augen (Rotation, Nystagmus). Kieferkrämpfe führen während eines Anfalls oft zum Zungenbeißen – eine klassische Manifestation der Epilepsie, die fast jeder kennt. Hypersalivation äußert sich durch Schaum vor dem Mund, der beim Zungenbeißen oft blutig wird. Klonische Krämpfe der Kehlkopfmuskulatur führen während des Anfalls zu Geräuschen wie Muhen und Stöhnen. Während des Anfalls entspannen sich häufig die Schließmuskeln von Blase und After, was zu unwillkürlichem Wasserlassen und Stuhlgang führt. Klonische Krämpfe dauern ein bis zwei Minuten. Während des Anfalls zeigt der Patient keine Haut- und Sehnenreflexe. Das tonisch-klonische Stadium des Anfalls endet mit allmählicher Muskelentspannung und Abklingen der Anfallsaktivität. Zunächst befindet sich der Patient in einem Zustand getrübten Bewusstseins – leichte Desorientierung, Kommunikationsschwierigkeiten (er spricht schwer, vergisst Wörter). Er hat noch Zittern, einige Muskeln zucken, aber allmählich normalisiert sich alles. Nach dem Anfall fühlt sich der Patient völlig erschöpft und schläft meist mehrere Stunden lang ein; nach dem Aufwachen bleiben asthenische Symptome bestehen – Schwäche, Unwohlsein, schlechte Laune, Sehstörungen.

Idiopathische Epilepsie kann auch mit leichten Anfällen einhergehen. Dazu gehören Absencen, einfache oder typische. Komplexe atypische Absencen sind nicht charakteristisch für idiopathische Epilepsie. Typisch sind generalisierte, kurzzeitige Anfälle, bei denen der Patient mit starrem Blick erstarrt. Die Dauer einer Absence beträgt in der Regel nicht mehr als eine Minute. Während dieser Zeit schaltet das Bewusstsein des Patienten ab; er stürzt nicht, lässt aber alles fallen, was er in den Händen hält. Er erinnert sich nicht an den Anfall und setzt die unterbrochene Tätigkeit oft fort. Einfache Absencen treten ohne Aura und Bewusstseinstrübung nach dem Anfall auf, meist begleitet von Krämpfen der Gesichtsmuskulatur, vor allem der Augenlider und des Mundes, und/oder oralen Automatismen – Schmatzen, Kauen, Lippenlecken. Manchmal treten auch nicht-konvulsive Absencen auf, die so kurz sind, dass der Patient sie nicht einmal bemerkt. Er klagt über plötzliche Verdunkelung der Sicht. In diesem Fall kann der ihm aus den Händen gefallene Gegenstand der einzige Hinweis auf einen epileptischen Anfall sein.

Propulsive Anfälle – Nicken, Picken, „Salam-Anfälle“ und andere nach vorne gerichtete Bewegungen des Kopfes oder des gesamten Körpers – werden durch eine Schwächung des Haltungstonus der Muskeln verursacht. Die Patienten stürzen nicht. Sie treten hauptsächlich bei Kindern unter vier Jahren auf, häufiger bei Jungen. Sie sind charakteristisch für nächtliche Anfälle der Krankheit. In späterem Alter werden sie durch schwere epileptische Anfälle ersetzt.

Myoklonus ist eine schnelle reflektorische Muskelkontraktion, die sich in Zuckungen äußert. Krämpfe können im gesamten Körper auftreten oder nur eine bestimmte Muskelgruppe betreffen. Ein Elektroenzephalogramm (EEG) während eines myoklonischen Anfalls zeigt epileptische Entladungen.

Tonisch – anhaltende Kontraktionen einer beliebigen Muskelgruppe oder der gesamten Körpermuskulatur, bei denen eine bestimmte Position über einen längeren Zeitraum beibehalten wird.

Atonie – fragmentarischer oder vollständiger Verlust des Muskeltonus. Eine generalisierte Atonie mit Sturz und Bewusstlosigkeit ist manchmal das einzige Symptom eines epileptischen Anfalls.

Anfälle sind oft gemischter Natur – Absencen werden mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kombiniert, myoklonische mit atonischen usw. Es können auch nicht-konvulsive Anfallsformen auftreten – Dämmerzustand mit Halluzinationen und Delirium, verschiedene Automatismen und Trancezustände.

Formen

Die überwiegende Mehrheit der Fälle idiopathischer Epilepsie manifestiert sich im Kindes- und Jugendalter. Zu dieser Gruppe gehören epileptische Syndrome, die meist relativ harmlos sind, d. h. sie sprechen gut auf eine Therapie an oder benötigen diese gar nicht und verlaufen ohne Folgen für den neurologischen Zustand, der abgesehen von Anfällen normal ist. Auch in ihrer intellektuellen Entwicklung stehen Kinder gesunden Altersgenossen in nichts nach. Ihr Grundrhythmus im Elektroenzephalogramm ist erhalten, und moderne bildgebende Verfahren erkennen keine strukturellen Anomalien des Gehirns, was jedoch nicht bedeutet, dass diese nicht vorhanden sind. Manchmal werden sie erst später entdeckt, und es ist noch nicht klar, ob sie „übersehen“ wurden oder die Anfälle ausgelöst haben.

Idiopathische Epilepsie beginnt altersabhängig und hat im Allgemeinen eine günstige Prognose. Manchmal verwandelt sich jedoch eine Form der Krankheit in eine andere, beispielsweise eine Absence-Epilepsie im Kindesalter in eine juvenile myoklonische Epilepsie. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Transformation und von Anfällen im späteren Alter steigt bei Kindern, deren nahe Angehörige sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter ebenfalls darunter litten.

Die Formen der idiopathischen Epilepsie sind nicht klar definiert, es gibt Diskrepanzen bei der Klassifikation, für manche Formen gibt es keine strengen Diagnosekriterien, wie etwa bei der Absence-Epilepsie im Kindesalter.

Idiopathische generalisierte Epilepsie

Die früheste Form der Erkrankung - gutartige familiäre und nicht-familiäre neonatale/infantile Krampfanfälle - wird bei termingerecht geborenen Neugeborenen buchstäblich am zweiten oder dritten Tag nach der Geburt festgestellt. Außerdem werden Kinder hauptsächlich von Frauen geboren, die ihre Babys ohne nennenswerte Komplikationen erfolgreich ausgetragen und geboren haben. Das Durchschnittsalter für die Entwicklung familiärer Formen liegt bei 6,5 Monaten, für nicht-familiäre Formen bei neun Monaten. Inzwischen wurden Gene (langer Arm der Chromosomen 8 und 20) identifiziert, deren Mutation mit der Entwicklung der familiären Form der Erkrankung in Verbindung steht. Andere auslösende Faktoren, außer der Tatsache, dass es in der Familienanamnese Fälle von Krampfanfällen gab, fehlen. Bei einem Säugling mit dieser Form der Erkrankung treten sehr häufig (bis zu 30 pro Tag), kurze, ein- bis zweiminütige Krampfanfälle auf, die generalisiert, fokal oder mit zusätzlichen fokalen tonisch-klonischen Anfällen einhergehen, die von Apnoe-Episoden begleitet sind. [ 17 ]

Idiopathische myoklonische Epilepsie im Kindesalter manifestiert sich bei den meisten Patienten im Alter zwischen vier Monaten und drei Jahren. Sie ist nur durch Myoklonus mit Bewusstseinserhaltung gekennzeichnet, der sich in einer Reihe von Propulsionen äußert – schnellen Nickbewegungen des Kopfes mit Abduktion der Augäpfel. In einigen Fällen breiten sich die Krämpfe auf die Muskeln des Schultergürtels aus. Beginnt ein propulsiver Anfall beim Gehen, führt dies zu einem blitzartigen Sturz. Der Beginn eines Anfalls kann durch ein scharfes Geräusch, eine unerwartete und unangenehme Berührung, eine Unterbrechung des Schlafes oder Erwachens, in seltenen Fällen durch rhythmische Photostimulation (Fernsehen, Ein- und Ausschalten des Lichts) ausgelöst werden.

Die kindliche Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen ist eine weitere Form der generalisierten idiopathischen (genetischen) Erkrankung. Das Manifestationsalter liegt zwischen zehn Monaten und fünf Jahren. Die meisten Betroffenen entwickeln sofort generalisierte Anfälle, die 30–120 Sekunden dauern. Ein spezifisches Symptom ist der sogenannte „Kniestoß“, eine Folge eines Myoklonus der Gliedmaßen, also propulsiver Nickbewegungen des Rumpfes. Das Bewusstsein bleibt während eines Anfalls in der Regel erhalten. Myoklonien mit atonischer Komponente gehen oft mit typischen Absencen einher, bei denen das Bewusstsein ausgeschaltet ist. Absencen treten morgens nach dem Aufwachen auf, sind häufig und werden manchmal durch eine myoklonische Komponente ergänzt. Darüber hinaus entwickelt etwa ein Drittel der Kinder mit generalisierter myoklonisch-atonischer Epilepsie auch partielle motorische Anfälle. In diesem Fall verschlechtert sich die Prognose, insbesondere wenn sie sehr häufig auftreten. Dies kann ein Anzeichen für die Entwicklung des Lennox-Gastaut-Syndroms sein.

Zur generalisierten idiopathischen Epilepsie im Kindesalter zählen auch Absence-Formen der Erkrankung.

Absence-Epilepsie im Kindesalter manifestiert sich in den ersten vier Lebensjahren und kommt häufiger bei männlichen Kindern vor. Sie äußert sich hauptsächlich in einfachen Absencen. In etwa zwei Fünftel der Fälle sind Absencen mit myoklonischen und/oder astatischen Komponenten verbunden. In zwei Dritteln der Fälle beginnt die Erkrankung mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Die Kinder können eine gewisse Entwicklungsverzögerung aufweisen.

Pyknolepsie (kindliche Absence-Epilepsie) tritt am häufigsten bei Kindern im Alter von fünf bis sieben Jahren auf, Mädchen sind anfälliger. Sie ist gekennzeichnet durch einen plötzlichen Bewusstseinsverlust oder erhebliche Verwirrtheit für einen Zeitraum von zwei bis 30 Sekunden und eine sehr häufige Wiederholung von Anfällen – es können bis zu hundert pro Tag auftreten. Motorische Manifestationen von Anfällen sind minimal oder fehlen ganz. Gehen den typischen Absencen jedoch eine Aura voraus und tritt nach dem Anfall eine Bewusstseinstrübung auf, werden solche Anfälle als Pseudo-Absencen klassifiziert.

Pyknolepsie kann atypische Absencen mit verschiedenen Komponenten verursachen – Myoklonus, tonische Krämpfe, atonische Zustände, manchmal auch Automatismen. Verschiedene Ereignisse können die Anfallshäufigkeit erhöhen – plötzliches Erwachen, intensive Atmung, ein plötzlicher Lichtwechsel. Bei einem Drittel der Patienten können im zweiten oder dritten Krankheitsjahr generalisierte Krampfanfälle hinzukommen.

Die juvenile Absence-Epilepsie entwickelt sich in der Adoleszenz und Jugend (zwischen neun und 21 Jahren). Sie beginnt in etwa der Hälfte der Fälle mit Absencen und kann mit generalisierten Krampfanfällen beginnen, die oft bei Schlafstörungen, beim Aufwachen oder beim Zubettgehen auftreten. Die Anfallshäufigkeit beträgt einen alle zwei bis drei Tage. Der auslösende Faktor für die Entstehung von Absencen ist Hyperventilation. Absencen gehen mit Zuckungen der Gesichtsmuskulatur oder pharyngealen und oralen Automatismen einher. Bei 15 % der Patienten litten auch nahe Angehörige an juveniler Absence-Epilepsie.

Epilepsie mit myoklonischen Absencen (Tassinari-Syndrom) wird gesondert unterschieden. Es manifestiert sich im Alter von einem bis sieben Jahren und ist durch häufige Absencen, insbesondere morgens, gekennzeichnet, verbunden mit massiven Muskelkontraktionen im Schultergürtel und den oberen Extremitäten (Myoklonus). Lichtempfindlichkeit ist für diese Form nicht typisch, die Provokation des Anfalls ist Hyperventilation. Bei der Hälfte der erkrankten Kinder werden neurologische Störungen vor dem Hintergrund von hyperaktivem Verhalten und verminderter Intelligenz beobachtet.

Die idiopathische generalisierte Epilepsie bei Erwachsenen macht etwa 10 % aller Epilepsiefälle im Erwachsenenalter aus. Experten gehen davon aus, dass solche diagnostischen Befunde bei Patienten über 20 und sogar 30 Jahren das Ergebnis einer späten Diagnose sind, da Patienten und ihre Angehörigen Absencen und myoklonische Anfälle in der Kindheit ignorierten, deren Wiederauftreten über einen langen Zeitraum (mehr als 5 Jahre) auftrat. Es wird auch angenommen, dass eine ungewöhnlich späte Manifestation der Krankheit sehr selten auftreten kann.

Als Ursachen für Spätmanifestationen der Erkrankung werden außerdem Fehldiagnosen und die damit verbundene unzureichende Therapie, Resistenzen gegen eine adäquate Anfallstherapie sowie Rückfälle der idiopathischen Epilepsie nach Absetzen der Behandlung genannt.

Idiopathische fokale Epilepsie

In diesem Fall sind partielle (lokalisierte, fokale) epileptische Anfälle das Hauptsymptom und oft auch das einzige Symptom der Erkrankung. Bei einigen Formen dieser Erkrankung wurden die jeweils zugehörigen Gene identifiziert. Dazu gehören die idiopathische Okzipitalepilepsie, die partielle Epilepsie mit affektiven Anfällen, die familiäre Temporallappenepilepsie und die essentielle Leseepilepsie.

In anderen Fällen ist nur bekannt, dass lokalisierte idiopathische Epilepsie als Folge von Genmutationen auftritt, die genauen verantwortlichen Gene wurden jedoch nicht identifiziert. Dabei handelt es sich um die autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie und die fokale Epilepsie mit Hörsymptomen.

Die am weitesten verbreitete lokalisierte Erkrankung ist die Rolando-Epilepsie (15 % aller Epilepsiefälle manifestieren sich vor dem 15. Lebensjahr). Die Krankheit manifestiert sich bei Kindern im Alter von drei bis 14 Jahren, ihren Höhepunkt erreicht sie im Alter von 5-8 Jahren. Ein charakteristisches diagnostisches Zeichen sind die sogenannten „Rolando-Spitzen“ – Komplexe im Elektroenzephalogramm, die in der intraiktalen (interiktalen) Phase aufgezeichnet werden. Sie werden auch als benigne epileptische Anfälle im Kindesalter bezeichnet. Die Lokalisation der epileptischen Herde bei dieser Form der Epilepsie erfolgt in der peri-rolandischen Region des Gehirns und seinen unteren Teilen. Rolando-Epilepsie entwickelt sich in den meisten Fällen bei Kindern mit normalem neurologischem Status (idiopathisch), aber auch symptomatische Fälle sind möglich, wenn organische Läsionen des zentralen Nervensystems festgestellt werden.

Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten (bis zu 80%) manifestiert sich die Krankheit hauptsächlich in seltenen (zwei- oder dreimal pro Monat) einfachen fokalen Anfällen, die im Schlaf beginnen. Beim Aufwachen oder während eines Anfalls während des Tages bemerken die Patienten, dass dieser mit einer somatosensorischen Aura beginnt – einseitige Parästhesien, die die Mundhöhle (Zunge, Zahnfleisch) oder den Rachen betreffen. Dann entwickelt sich ein fokaler Anfall. Krampfhafte Kontraktionen der Gesichtsmuskulatur treten in 37% der Fälle auf, die Muskeln des Munds und des Rachens – in 53%, begleitet von schwerer Hypersalivation. Im Schlaf geben die Patienten Vokale von sich – gurgelnde, rumpelnde Geräusche. Bei einem Fünftel der Patienten sind die Muskeln der Schulter und des Arms an Muskelkontraktionen beteiligt (brachiofasziale Anfälle), und doppelt so selten können sie sich auf die unteren Extremitäten ausbreiten (einseitig). Mit der Zeit kann sich die Lokalisation der Muskelkontraktionen verändern – sie können sich auf die andere Körperseite verlagern. Manchmal, in etwa einem Viertel der Fälle, häufiger bei jüngeren Kindern, entwickeln sich sekundäre generalisierte Anfälle im Schlaf. Bis zum Alter von 15 Jahren kommt es bei 97 % der Patienten zu einer vollständigen therapeutischen Remission.

Wesentlich seltener ist die idiopathische Okzipitalepilepsie mit spätem Beginn (Typ Gastaut). Diese eigenständige Erkrankung manifestiert sich im Alter von drei bis 15 Jahren und erreicht ihren Höhepunkt im Alter von acht Jahren. Häufig treten nicht-konvulsive Anfälle auf, die sich in elementaren visuellen Halluzinationen äußern, die sich schnell entwickeln und wenige Sekunden bis drei Minuten andauern, häufiger tagsüber oder nach dem Aufwachen. Im Durchschnitt tritt ein Anfall einmal pro Woche auf. In den allermeisten Fällen nimmt der Patient im paroxysmalen Zustand keinen Kontakt auf. Anfälle können mit dem Auftreten von Symptomen wie Blinzeln, Schmerzillusionen und Blindheit fortschreiten. Erbrechen ist selten. Kann von Kopfschmerzen begleitet sein. Einige entwickeln komplexe visuelle Halluzinationen, andere Symptome und einen sekundären generalisierten Anfall. Im Alter von 15 Jahren erreichen 82 % der Patienten mit der Diagnose Gastaut-Syndrom eine therapeutische Remission.

Das Panayiotopoulos-Syndrom wird ebenfalls als Variante der vorherigen Form unterschieden. Es tritt zehnmal häufiger auf als das klassische Gastaut-Syndrom. Idiopathische Okzipitalepilepsien dieses Typs können früh auftreten. Der Manifestationsgipfel liegt im Alter von 3–6 Jahren, das Syndrom kann sich jedoch bereits bei einem einjährigen und einem achtjährigen Kind entwickeln. Zudem ist das höchste Risiko für wiederholte Anfälle mit einem früheren Beginn verbunden. Es wird angenommen, dass einige Fälle nicht diagnostiziert werden, da die Anfälle überwiegend vegetative Manifestationen aufweisen; das dominierende Symptom ist ein Erbrechen. Das Bewusstsein des Kindes ist nicht beeinträchtigt, es klagt über einen schlechten Gesundheitszustand und starke Übelkeit, die mit starkem Erbrechen und weiteren Symptomen bis hin zu Bewusstseinstrübung und Krämpfen abklingt. Eine weitere Form von Anfällen des Panayiotopoulos-Syndroms sind Synkopen oder Ohnmachtsanfälle. Ohnmachtsanfälle treten mit tonischen oder myoklonischen Komponenten auf, manchmal mit Harn- und Stuhlinkontinenz, und enden in Asthenie und Schlaf. Die Anfälle dauern eine halbe bis sieben Stunden und beginnen meist nachts. Die Häufigkeit ist gering. Manchmal tritt während der gesamten Krankheitsdauer nur ein Anfall auf. Bei 92 % der Patienten wird eine Remission des Panayopoulos-Syndroms für bis zu 9 Jahre beobachtet.

Es wird angenommen, dass die benigne Epilepsie im Kindesalter mit affektiven Anfällen (Dall-Bernardine-Syndrom) ebenfalls eine Variante der okzipitalen oder Rolando-Epilepsie ist. Der Beginn wird zwischen zwei und neun Jahren dokumentiert. Die Anfälle ähneln Panikattacken, Weinen und Schreien mit Blässe, vermehrtem Schwitzen, Speichelfluss, Bauchschmerzen, Automatismen und Verwirrtheit. Anfälle treten häufig im Schlaf, unmittelbar nach dem Einschlafen, auf, können aber auch tagsüber auftreten. Sie treten spontan während eines Gesprächs oder bei Aktivitäten ohne sichtbare Stimulation auf. In den meisten Fällen tritt eine Remission vor Erreichen des 18. Lebensjahres ein.

Die oben beschriebenen Formen der partiellen idiopathischen Epilepsie manifestieren sich nur im Kindesalter. Die anderen können jederzeit auftreten.

Die lichtempfindliche lokalisierte idiopathische Epilepsie betrifft die Manifestationen des Okzipitalbereichs. Die Anfälle sind identisch mit spontanen Anfällen, können durch vegetative Symptome ergänzt werden und entwickeln sich manchmal zu sekundären generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. Auslöser sind häufige Blitzlichter, insbesondere treten Anfälle häufig beim Videospielen oder Fernsehen auf. Sie manifestieren sich zwischen 15 Monaten und 19 Jahren.

Idiopathische partielle Epilepsie mit auditorischen Symptomen (lateral temporal, familiär) beginnt mit dem Auftreten einer Aura mit Audiophänomenen. Der Patient hört Schläge, Rascheln, Zischen, Klingeln, andere aufdringliche Geräusche, komplexe auditive Halluzinationen (Musik, Gesang), vor deren Hintergrund sich ein sekundär generalisierter Anfall entwickeln kann. Die Manifestation erfolgt im Alter von drei bis 51 Jahren. Ein charakteristisches Merkmal dieser Form sind seltene Anfälle und eine günstige Prognose.

Idiopathische partielle Epilepsie mit pseudogeneralisierten Anfällen, die sich durch atypische Absencen, atonische Anfälle und Augenlidmyoklonien in Kombination mit partiellen motorischen Anfällen auszeichnen, kann im Elektroenzephalogramm epileptischen Enzephalopathien ähneln. Bei Kindern liegt jedoch kein neurologisches Defizit vor, und bildgebende Verfahren zeigen keine strukturellen Defekte.

Es gibt auch eine genetisch bedingte familiäre autosomal-dominante Frontalepilepsie mit nächtlichen Anfällen. Der Bereich des Beginns ist sehr groß, Anfälle können sich zwischen zwei und 56 Jahren entwickeln, ihre genaue Prävalenz ist unbekannt, aber die Zahl der Familien wächst weltweit. Hypermotorische Anfälle treten fast jede Nacht auf. Sie dauern von einer halben Stunde bis zu 50 Minuten. Oft treten klonische Krämpfe auf, und die Patienten kommen zur Besinnung und finden sich auf dem Boden oder in einer ungewöhnlichen Position oder an einem ungewöhnlichen Ort wieder. Zum Zeitpunkt des Anfalls kommt es zu einem abrupten Erwachen, das Bewusstsein bleibt erhalten, nach dem Anfall schläft der Patient wieder ein. Der Beginn eines Anfalls ist immer mit Schlaf verbunden – davor, während oder danach. Anfälle dauern in der Regel lebenslang und werden im Alter seltener.

Lese-Epilepsie (graphogen, sprachinduziert), eine seltene Form der idiopathischen Epilepsie. Sie beginnt in der späten Adoleszenz (12–19 Jahre) und ist bei Jungen im Teenageralter deutlich häufiger. Der Anfall beginnt kurz nach Beginn des Lesens, Schreibens oder Sprechens – der auslösende Reiz ist Sprache, nicht nur schriftlich, sondern auch mündlich. Es kommt zu kurzen Myoklonien, an denen die Mund- und Kehlkopfmuskulatur beteiligt ist. Liest der Patient weiter, entwickelt sich der Anfall oft zu generalisierten tonisch-klonischen Anfällen. In seltenen Fällen können visuelle Halluzinationen hinzukommen. Es können lange Anfälle mit Sprachstörungen auftreten. Bei korrekt strukturiertem Verhalten des Patienten entwickeln sich keine schweren Anfälle. Eine prognostisch günstige Form.

Komplikationen und Konsequenzen

Idiopathische altersabhängige Epilepsie ist in der Regel behandelbar, erfordert manchmal überhaupt keine Behandlung und verläuft ohne Folgen. Es lohnt sich jedoch nicht, die Symptome zu ignorieren und zu hoffen, dass die Krankheit von selbst abklingt. Epileptiforme Aktivität, insbesondere im Kindes- und Jugendalter, wenn das Gehirn reift und sich die Persönlichkeit entwickelt, ist eine der Ursachen für die Entwicklung neurologischer Defizite, die zu einer Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten führen und die soziale Anpassung in der Zukunft erschweren. Darüber hinaus entwickeln sich bei manchen Patienten Anfälle und treten bereits im Erwachsenenalter auf, was die Lebensqualität deutlich einschränkt. Solche Fälle sind sowohl mit einer erblichen Veranlagung als auch mit einem vorzeitigen Abbruch oder dem Ausbleiben einer Behandlung verbunden.

Darüber hinaus können sich epileptische Enzephalopathien auch im Kindesalter manifestieren, wobei die Symptome im Anfangsstadium oft gutartigen idiopathischen Formen ähneln. Daher ist eine gründliche Untersuchung des Patienten und die anschließende Behandlung dringend erforderlich.

Diagnose idiopathische Epilepsie

Das diagnostische Kriterium für diese Erkrankung ist das Auftreten epileptischer Anfälle. In diesem Fall muss der Patient umfassend untersucht werden. Neben einer gründlichen Anamnese des Patienten selbst und seiner Familie werden Labor- und Hardwareuntersuchungen durchgeführt. Derzeit ist es nicht möglich, die Diagnose einer Epilepsie mit Labormethoden zu stellen. Um den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten zu klären, sind jedoch klinische Tests erforderlich.

Um den Ursprung von Anfällen zu bestimmen, wird außerdem eine instrumentelle Diagnostik vorgeschrieben. Die wichtigste Hardwaremethode ist die Elektroenzephalographie in der interiktalen Phase und, wenn möglich, während Anfällen. Die Dekodierung des Elektroenzephalogramms erfolgt nach den Kriterien der ILAE (International League Against Epileptics).

Darüber hinaus wird eine Videoüberwachung eingesetzt, die die Beobachtung kurzer Anfälle ermöglicht, deren Beginn nur schwer vorherzusagen oder zu stimulieren ist.

Idiopathische Epilepsie wird diagnostiziert, wenn keine organischen Schäden an den Hirnstrukturen vorliegen. Hierfür werden moderne bildgebende Verfahren – Computertomographie und Magnetresonanztomographie – eingesetzt. Elektrokardiographie und Echokardiographie werden zur Beurteilung der Herzfunktion verschrieben, häufig in dynamischer Form und unter Belastung. Der Blutdruck wird regelmäßig überwacht. [ 18 ]

Zusätzlich wird dem Patienten eine neuropsychologische, otoneurologische und neuroophthalmologische Untersuchung verordnet, weitere Untersuchungen können je nach Indikation verordnet werden.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnostik der idiopathischen Epilepsie ist recht komplex. Erstens werden strukturelle Veränderungen der Hirnsubstanz nicht erkannt, zweitens erlaubt das Manifestationsalter oft keine Befragung des Patienten, und drittens werden epileptische Anfälle oft als Ohnmachtsanfälle, psychogene Anfälle, Schlafstörungen und andere neurologische und somatische Erkrankungen maskiert.

Epileptische Anfälle werden von einer Reihe von Erkrankungen unterschieden: vegetative und psychogene Anfälle, Myodystonie, paroxysmale Myoplegie, Synkope, epileptiforme Anfälle bei akuten zerebrovaskulären Unfällen, Schlafstörungen usw. Man sollte auf das Vorhandensein eines anfallsauslösenden Faktors aufmerksam werden, wie z. B. Stehen, übermäßiges Essen, ein heißes Bad, stickiges Gefühl; eine ausgeprägte emotionale Komponente; ein uncharakteristisches Krankheitsbild und eine uncharakteristische Dauer; das Fehlen bestimmter Symptome, z. B. Bewusstseins- und Schlaftrübung in der Zeit nach dem Anfall, das Fehlen naher Verwandter, die an Epilepsie leiden, und andere Ungereimtheiten. Angesichts der Schwere der Erkrankung und der Toxizität von Antikonvulsiva hängt nicht nur die Prognose der Genesung, sondern auch das Leben des Patienten oft von der richtigen Diagnose ab. [ 19 ]

Behandlung idiopathische Epilepsie

Grundsätzlich erfordern verschiedene Formen der idiopathischen Epilepsie eine langfristige medikamentöse Therapie, um eine langfristige Remission und Rückfallfreiheit zu erreichen, insbesondere bei juveniler Absence und myoklonischer Epilepsie. In manchen Fällen besteht ein lebenslanger Medikamentenbedarf. Obwohl beispielsweise benigne familiäre Neugeborenenanfälle in den meisten Fällen selbstlimitierend sind, sodass eine antikonvulsive Therapie nicht immer als gerechtfertigt gilt, wird dennoch manchmal eine medikamentöse Behandlung in kurzen Kursen verordnet. In jedem Fall sollte die Frage der Angemessenheit, der Wahl des Medikaments und der Behandlungsdauer individuell vom Arzt nach einer gründlichen Untersuchung des Patienten entschieden werden.

Bei idiopathischer generalisierter Epilepsie (verschiedene Formen, einschließlich infantiler Krämpfe) sowie bei fokalen Anfällen haben sich Valproate als am wirksamsten erwiesen. Bei einer Monotherapie mit dem Medikament wird der Behandlungseffekt in 75 % der Fälle erreicht. Es kann in Kombination mit anderen Antikonvulsiva angewendet werden. [ 20 ]

Arzneimittel mit dem Wirkstoff Natriumvalproat (Valproinsäure), wie Depakine oder Convulex, beugen der Entstehung typischer Absencen sowie myoklonischer, tonisch-klonischer und atonischer Anfälle vor. Sie eliminieren die Photostimulation und korrigieren Verhaltens- und kognitive Abweichungen bei Patienten mit Epilepsie. Die krampflösende Wirkung von Valproaten beruht vermutlich auf zwei Wegen. Der wichtigste, dosisabhängige Effekt ist ein direkter Anstieg der Wirkstoffkonzentration im Blut und folglich im Hirngewebe, was zu einem Anstieg des γ-Aminobuttersäurespiegels beiträgt und so die Hemmprozesse aktiviert. Der zweite, zusätzliche Wirkmechanismus könnte hypothetisch mit der Ansammlung von Natriumvalproat-Metaboliten im Hirngewebe oder mit Veränderungen der Neurotransmitter zusammenhängen. Möglicherweise wirkt das Arzneimittel direkt auf die Membranen von Neuronen. Kontraindiziert bei Überempfindlichkeit gegen Valproinsäurederivate, Patienten mit chronischer Hepatitis (auch in der Familienanamnese) und Leberporphyrie mit Mangel an Enzymen, die am Abbau der Hilfskomponenten des Arzneimittels beteiligt sind. Die Entwicklung einer Vielzahl von Nebenwirkungen ist ebenfalls dosisabhängig. Nebenwirkungen können von der Hämatopoese, dem zentralen Nervensystem, den Verdauungs- und Ausscheidungsorganen sowie dem Immunsystem auftreten. Valproinsäure hat teratogene Eigenschaften. Eine Kombinationstherapie mit Lamotrigin wird aufgrund des hohen Risikos für die Entwicklung einer allergischen Dermatitis bis hin zum Lyell-Syndrom nicht empfohlen. Die Kombination von Valproaten mit pflanzlichen Präparaten, die Johanniskraut enthalten, ist kontraindiziert. Diese Medikamente sollten mit Vorsicht mit Neuropsychotropika kombiniert werden, gegebenenfalls wird die Dosis angepasst. [ 21 ]

Clonazepam, das die hemmende Wirkung von γ-Aminobuttersäure verstärkt, ist ein wirksames Mittel gegen generalisierte Anfälle aller Art. Es wird in kurzen Behandlungszyklen und in niedrigen therapeutisch wirksamen Dosen angewendet. Lange Behandlungszyklen bei idiopathischer Epilepsie sind unerwünscht, die Anwendung des Arzneimittels wird durch Nebenwirkungen (einschließlich paradoxer – vermehrte Anfälle und Krämpfe) sowie eine relativ schnelle Suchtentwicklung eingeschränkt. Kontraindiziert bei Patienten, die zu Atemstillstand im Schlaf, Muskelschwäche und Bewusstseinstrübung neigen. Auch nicht verschrieben an sensibilisierte Personen und Patienten mit schwerem Leber-/Nierenversagen. Hat teratogene Eigenschaften.

Lamotrigin hilft bei der Behandlung von generalisierten Absencen und tonisch-klonischen Anfällen. Aufgrund seiner unvorhersehbaren Wirkung wird das Medikament üblicherweise nicht zur Behandlung myoklonischer Anfälle verschrieben. Die hauptsächliche antikonvulsive Wirkung des Medikaments beruht auf der Fähigkeit, den Fluss von Natriumionen durch die Kanäle der präsynaptischen Membranen von Neuronen zu blockieren und dadurch die übermäßige Freisetzung exzitatorischer Neurotransmitter, vor allem Glutaminsäure, zu verlangsamen, die am häufigsten und bedeutendsten bei der Entstehung epileptischer Anfälle sind. Weitere Effekte sind mit der Beeinflussung von Kalziumkanälen, GABA und serotonergen Mechanismen verbunden.

Lamotrigin hat weniger schwerwiegende Nebenwirkungen als klassische Antikonvulsiva. Seine Anwendung ist bei Bedarf auch bei schwangeren Patientinnen erlaubt. Es gilt als Mittel der Wahl bei generalisierter und fokaler idiopathischer Epilepsie.

Ethosuximid ist das Mittel der Wahl bei einfachen Absencen (kindliche Absence-Epilepsie). Es ist jedoch weniger wirksam bei Myoklonien und hat praktisch keine Kontrolle über generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Daher wird es bei juveniler Absence-Epilepsie mit hohem Risiko für generalisierte tonisch-klonische Anfälle nicht mehr verschrieben. Die häufigsten Nebenwirkungen beschränken sich auf dyspeptische Symptome, Hautausschlag und Kopfschmerzen. Manchmal können jedoch auch Veränderungen des Blutbildes und Zittern der Gliedmaßen auftreten. In seltenen Fällen treten paradoxe Effekte auf – schwere epileptische Anfälle.

Das neue Antikonvulsivum Topiramat, ein Fruktosederivat, wird auch zur Kontrolle generalisierter und lokaler Anfälle bei idiopathischer Epilepsie empfohlen. Im Gegensatz zu Lamotrigin und klassischen Antikonvulsiva kann es affektive Symptome nicht lindern. Das Medikament wird noch untersucht, aber die Kontrolle epileptischer Anfälle wurde bereits nachgewiesen. Sein Wirkmechanismus beruht auf der Blockade potentialabhängiger Natriumkanäle, wodurch das Auftreten wiederholter Erregungspotentiale gehemmt wird. Es fördert außerdem die Aktivierung des inhibitorischen Mediators γ-Aminobuttersäure. Es liegen bisher keine Informationen über das Auftreten einer Abhängigkeit bei der Einnahme von Topiramat vor. Es ist kontraindiziert für Kinder unter sechs Jahren, schwangere und stillende Frauen sowie für Personen mit Überempfindlichkeit gegen die Bestandteile des Medikaments. Topiramat hat, wie andere Medikamente mit zentraler antikonvulsiver Wirkung, zahlreiche Nebenwirkungen.

Ein weiteres neues Medikament zur Behandlung idiopathischer Epilepsie ist Levetiracetam. Sein Wirkmechanismus ist noch wenig erforscht, doch blockiert das Medikament weder Natrium- noch T-Calciumkanäle und verstärkt auch nicht die GABA-erge Übertragung. Es wird angenommen, dass die antikonvulsive Wirkung durch die Bindung des Wirkstoffs an das synaptische vesikuläre Protein SV2A eintritt. Levetiracetam zeigt zudem moderate anxiolytische und antimanische Wirkungen.

In laufenden klinischen Studien hat sich das Medikament als wirksames Mittel zur Kontrolle partieller Anfälle und als zusätzliches Medikament in der komplexen Therapie generalisierter myoklonischer und tonisch-klonischer Anfälle erwiesen. Die Studien zur antiepileptischen Wirkung von Levetiracetam werden jedoch fortgesetzt.

Die Medikamente der Wahl zur Behandlung der idiopathischen generalisierten Epilepsie mit Absencen sind heute die First-Line-Monotherapie mit Valproaten, Ethosuximid, Lamotrigin oder einer Kombination aus Valproaten und Ethosuximid. Second-Line-Monotherapie-Medikamente sind Topiramat, Clonazepam und Levetiracetam. In resistenten Fällen wird eine Polytherapie eingesetzt. [ 22 ]

Bei idiopathischer generalisierter Epilepsie mit myoklonischen Anfällen wird folgende Behandlung empfohlen: Erste Linie – Valproat oder Levetiracetam; zweite Linie – Topiramat oder Clonazepam; dritte Linie – Piracetam oder Polytherapie.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle werden mit einer Monotherapie mit Valproaten, Topiramat und Lamotrigin behandelt; Medikamente der zweiten Wahl sind Barbiturate, Clonazepam und Carbamazepin; eine Polytherapie ist ebenfalls möglich.

Bei generalisierter idiopathischer Epilepsie sollte auf die Verschreibung klassischer Antikonvulsiva – Carbamazepin, Hapabentin, Phenytoin und andere – verzichtet werden, da diese die Anfallshäufigkeit bis hin zur Entwicklung eines Status epilepticus erhöhen können.

Fokale Anfälle sollten weiterhin mit klassischen Medikamenten mit den Wirkstoffen Carbamazepin, Phenytoin oder Valproat behandelt werden. Bei Rolando-Epilepsie wird eine Monotherapie angewendet, Antikonvulsiva werden in der minimal wirksamen Dosierung (Valproate, Carbamazepine, Diphenin) verschrieben. Komplexe Therapien und Barbiturate werden nicht eingesetzt.

Bei idiopathischen partiellen Epilepsien fehlen in der Regel intellektuelle und Gedächtnisstörungen, sodass Spezialisten eine aggressive antiepileptische Polytherapie nicht für gerechtfertigt halten. Es wird eine Monotherapie mit klassischen Antikonvulsiva angewendet.

Therapiedauer, Verabreichungshäufigkeit und Dosierung werden individuell festgelegt. Es wird empfohlen, eine medikamentöse Behandlung erst nach einem wiederholten Anfall zu verschreiben, und zwei Jahre nach dem letzten Anfall kann bereits über einen Medikamentenentzug nachgedacht werden.

Bei der Pathogenese von Anfällen liegt häufig ein Mangel an B-Vitaminen vor, insbesondere an B1 und B6, Selen und Magnesium. Bei Patienten unter antikonvulsiver Therapie sinkt auch der Gehalt an Vitaminen und Mineralstoffen wie Biotin (B7) oder Vitamin E. Bei Einnahme von Valproaten reduziert Levocarnitin die Anfallsaktivität. Es kann ein Vitamin-D-Mangel auftreten, der zu Kalziummalabsorption und Knochenbrüchigkeit führt. Bei Neugeborenen können Anfälle durch Folsäuremangel verursacht werden. Wenn die Mutter Antikonvulsiva eingenommen hat, kann ein Vitamin-K-Mangel auftreten, der die Blutgerinnung beeinträchtigt. Vitamine und Mineralstoffe können bei idiopathischer Epilepsie notwendig sein. Über die Zweckmäßigkeit ihrer Anwendung entscheidet jedoch der Arzt. Unkontrollierter Gebrauch kann zu unerwünschten Folgen führen und den Krankheitsverlauf verschlimmern. [ 23 ]

Bei bestehenden epileptischen Anfällen wird keine Physiotherapie eingesetzt. Physiotherapie, Heilgymnastik und Massagen werden sechs Monate nach Beginn der Remission verordnet. In der frühen Rehabilitationsphase (sechs Monate bis zwei Jahre) kommen verschiedene physikalische Interventionen zum Einsatz, mit Ausnahme von Eingriffen im Kopfbereich, Hydromassage, Fangotherapie, kutaner elektrischer Muskelstimulation und Projektionen peripherer Nerven. Bei einer Remission von mehr als zwei Jahren umfassen die Rehabilitationsmaßnahmen nach der Behandlung einer idiopathischen Epilepsie das gesamte Spektrum physiotherapeutischer Verfahren. In manchen Fällen, beispielsweise wenn das Elektroenzephalogramm Anzeichen epileptiformer Aktivität zeigt, wird die Möglichkeit einer Physiotherapie individuell entschieden. Die Verfahren werden unter Berücksichtigung des führenden pathologischen Symptoms verordnet.

Hausmittel

Epilepsie ist eine sehr ernste Erkrankung, und die Behandlung mit Hausmitteln ist heutzutage, da es Medikamente zur Kontrolle von Anfällen gibt, zumindest unvernünftig. Sie können Hausmittel anwenden, jedoch nur nach ärztlicher Genehmigung. Leider können sie sorgfältig ausgewählte Medikamente nicht ersetzen und können zudem deren Wirksamkeit verringern.

Es ist wahrscheinlich ziemlich sicher, ein Bad mit einem Sud aus Heu aus im Wald gewachsenem Gras zu nehmen. So wurden früher Epileptiker behandelt.

Eine weitere beliebte Methode, die im Sommer ausprobiert werden kann, ist für Stadtbewohner, zum Beispiel auf dem Land. Es empfiehlt sich, früh am Sommermorgen, bevor der Morgentau getrocknet ist, nach draußen zu gehen und ein großes Handtuch, ein Laken oder eine Decke aus Naturstoff – Baumwolle oder Leinen – auf dem Gras auszubreiten. Es sollte mit Tau getränkt sein. Wickeln Sie den Patienten dann in das Tuch, legen Sie ihn hin oder setzen Sie ihn hin. Entfernen Sie es erst, wenn es am Körper getrocknet ist (die Methode ist mit Unterkühlung und Erkältungen behaftet).

Das Aroma des Myrrhenharzes (Myrrhe) hat eine sehr wohltuende Wirkung auf das Nervensystem. Man glaubte, dass ein Epilepsiepatient den Duft der Myrrhe einen Monat lang rund um die Uhr einatmen sollte. Dazu können Sie eine Aromalampe mit Myrrhenöl (ein paar Tropfen) füllen oder Harzstücke aus der Kirche mitbringen und eine Suspension davon im Patientenzimmer verteilen. Bedenken Sie jedoch, dass jeder Geruch allergische Reaktionen auslösen kann.

Das Trinken frisch gepresster Säfte gleicht den Mangel an Vitaminen und Spurenelementen während der Einnahme von Antiepileptika aus.

Frischer Kirschsaft wird empfohlen, zweimal täglich ein Drittel eines Glases. Dieses Getränk wirkt entzündungshemmend und bakterizid, beruhigt, lindert Gefäßkrämpfe und wirkt anästhetisch. Es kann freie Radikale binden. Es verbessert die Blutzusammensetzung, beugt der Entstehung von Anämie vor und entfernt Giftstoffe. Kirschsaft ist einer der gesündesten und enthält B-Vitamine, darunter Folsäure und Nikotinsäure, Vitamin A und E, Ascorbinsäure, Eisen, Magnesium, Kalium, Kalzium, Zucker, Pektine und viele andere wertvolle Substanzen.

Als allgemeines Stärkungsmittel können Sie auch Saft aus grünen Hafersprossen und deren Ährchen im Stadium der milchigen Reife trinken. Dieser Saft wird, wie andere auch, vor den Mahlzeiten getrunken, zwei- bis dreimal täglich ein Drittelglas. Junge Hafersprossen haben eine sehr wertvolle Zusammensetzung: Vitamin A, B, C, E, Enzyme, Eisen, Magnesium. Der Saft reinigt das Blut und stellt seine Zusammensetzung wieder her, stärkt die Immunität und normalisiert den Stoffwechsel.

Aus Heilpflanzen lassen sich auch Abkochungen, Aufgüsse und Tees herstellen und diese zur Stärkung des Immunsystems, des Nervensystems und des gesamten Körpers verwenden. Kräuterbehandlungen können Antiepileptika nicht ersetzen, aber ihre Wirkung ergänzen. Es werden Pflanzen mit beruhigenden Eigenschaften verwendet – Pfingstrose, Herzgespann und Baldrian. Johanniskraut kann laut traditionellen Heilern die Häufigkeit von Anfällen reduzieren und Angstzustände lindern. Es ist ein natürliches Anxiolytikum, jedoch nicht mit Valproaten kompatibel.

Ein Aufguss aus Arnikablüten wird drei- bis fünfmal täglich als Einzeldosis von 2-3 Esslöffeln vor den Mahlzeiten eingenommen. Einen Esslöffel getrocknete Blüten aufgießen, mit einem Glas kochendem Wasser übergießen und ein bis zwei Stunden ziehen lassen. Anschließend abseihen.

Angelikawurzelstöcke werden getrocknet, zerkleinert und drei- bis viermal täglich als Aufguss (ein halbes Glas vor den Mahlzeiten) eingenommen. Die Tagesdosis wird wie folgt zubereitet: Zwei Esslöffel Pflanzenmaterial werden mit 400 ml kochendem Wasser übergossen. Nach zwei bis drei Stunden wird der Aufguss gefiltert und warm getrunken, wobei er vor der Einnahme jeweils leicht erwärmt wird.

Homöopathie

Die homöopathische Behandlung der idiopathischen Epilepsie sollte von einem homöopathischen Arzt überwacht werden. Es gibt genügend Mittel zur Behandlung dieser Krankheit: Belladonna

Belladonna wird bei atonischen Anfällen und Krämpfen eingesetzt, und das Medikament kann auch bei partieller Epilepsie mit Hörsymptomen wirksam sein.

Bufo rana ist gut geeignet, um nächtliche Anfälle zu stoppen, unabhängig davon, ob der Patient aufwacht oder nicht, und Cocculus indicus ist gut geeignet, um Anfälle zu stoppen, die morgens nach dem Aufwachen auftreten.
Mercurius und Laurocerasus werden bei Anfällen mit atonischer Komponente und tonisch-klonischen Krämpfen eingesetzt.

Es gibt viele weitere Medikamente zur Behandlung epileptischer Syndrome. Bei der Verschreibung homöopathischer Arzneimittel werden nicht nur die Leitsymptome der Erkrankung berücksichtigt, sondern auch der Konstitutionstyp, die Gewohnheiten, Charaktereigenschaften und Vorlieben des Patienten.

Darüber hinaus kann die Homöopathie dazu beitragen, nach einer Behandlung mit Antiepileptika schnell und effizient zu genesen.

Chirurgische Behandlung

Eine radikale Methode zur Behandlung von Epilepsie ist der chirurgische Eingriff. Er wird bei Resistenzen gegen medikamentöse Therapien sowie häufigen und schweren fokalen Anfällen durchgeführt, die die Gesundheit der Patienten irreparabel schädigen und ihr Leben in der Gesellschaft erheblich erschweren. Bei idiopathischer Epilepsie wird eine chirurgische Behandlung nur selten durchgeführt, da sie gut auf eine konservative Therapie anspricht.

Chirurgische Eingriffe sind sehr effektiv. Manchmal werden chirurgische Eingriffe bereits im frühen Kindesalter durchgeführt, um kognitive Beeinträchtigungen zu vermeiden.

Die präoperative Untersuchung ist von großer Bedeutung für die Feststellung einer tatsächlichen Arzneimittelresistenz. Anschließend werden der Ort des epileptogenen Fokus und der Umfang des chirurgischen Eingriffs so genau wie möglich bestimmt. Epileptogene Bereiche der Großhirnrinde werden bei fokaler Epilepsie durch mehrere Inzisionen entfernt oder getrennt. Bei generalisierter Epilepsie wird eine Hemisphärotomie empfohlen – ein chirurgischer Eingriff, der zum Aufhören pathologischer Impulse führt, die Anfälle zwischen den Gehirnhälften verursachen.

Zusätzlich wird ein Stimulator im Schlüsselbeinbereich implantiert, der auf den Vagusnerv einwirkt und dazu beiträgt, die pathologische Aktivität des Gehirns und die Häufigkeit von Anfällen zu reduzieren. [ 24 ]

Verhütung

Es ist fast unmöglich, die Entwicklung einer idiopathischen Epilepsie zu verhindern. Dennoch haben selbst Frauen mit Epilepsie eine 97%ige Chance, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Diese Chance wird durch einen gesunden Lebensstil beider Eltern, eine erfolgreiche Schwangerschaft und eine natürliche Geburt erhöht.

Prognose

Die überwiegende Mehrheit der Fälle idiopathischer Epilepsie ist gutartig und hat eine günstige Prognose. Bei durchschnittlich über 80 % der Patienten wird eine vollständige therapeutische Remission erreicht, obwohl einige Formen der Erkrankung, insbesondere bei Jugendlichen, eine langfristige antiepileptische Therapie erfordern. Manchmal ist sie lebenslang. [ 25 ] Moderne Medikamente ermöglichen jedoch im Allgemeinen eine Kontrolle der Anfälle und ermöglichen den Patienten eine normale Lebensqualität.