Katarakt-Syndrom

Chromosomenerkrankungen sind eine große Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, zu denen auch das Katzenaugen-Syndrom gehört (Synonyme: CES, Duplikation des Chromosoms 22 (22pt-22q11), partielle Tetrasomie des Chromosoms 22 (22pter-22q11), partielle Trisomie des Chromosoms 22 (22pter-22q11), Schmid-Fraccaro-Syndrom). Dieses Syndrom ist eine relativ seltene Chromosomenerkrankung, die durch zwei Hauptsymptome gekennzeichnet ist: Atresie (Fehlen) des Anus und Anomalie der Entwicklung der Iris, die äußerlich einem Katzenauge ähnelt.

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Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Pathologie beträgt 1 Fall pro 1.000.000 Neugeborenen.

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Ursachen Kataraktsyndrom

Die grundlegende Rolle bei der Entstehung der Krankheit wird dem erblichen Faktor zugeschrieben: Wenn es in der Familie einen Kranken mit Katzenaugensyndrom gibt, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit einer ähnlichen Pathologie geboren wird.

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Pathogenese

Die Pathogenese und der Vererbungstyp der Krankheit sind noch unbekannt, da die Krankheit sporadisch auftritt. In einigen Fällen haben Spezialisten eine Umverteilung der Mikrostruktur des Chromosoms 22 (unvollständige Trisomie, als Folge der interstitiellen Duplikation 22q11.2) sowie ein kleines zusätzliches akrozentrisches Chromosom festgestellt, das aufgrund eines Fehlers in der Zellteilungsphase während der Gametogenese bei der Mutter oder dem Vater plötzlich auftritt.

Theoretisch wird angenommen, dass die Pathologie erblich bedingt ist. Dieser Theorie zufolge haben Mutter oder Vater genetisch unterschiedliche Zellen, d. h. nicht alle Zellen enthalten die gleichen Chromosomen. Da das akrozentrische Chromosom nicht in allen Zellen vorkommt, kann das Katzenaugen-Syndrom in einer bestimmten Generation entweder gar nicht oder nur in milder Form auftreten.

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Symptome Kataraktsyndrom

Das Katzenaugen-Syndrom wird in medizinischen Fachkreisen manchmal auch als partielle Tetrasomie 22 oder Schmid-Fraccaro-Syndrom bezeichnet. Die ersten Anzeichen sind bereits bei der Geburt erkennbar und zeichnen sich durch folgende Symptome aus:

• Fehlen des Afters, Hodenhochstand (Kryptorchismus), Unterentwicklung oder Fehlen der Gebärmutter, Nabel- oder Leistenbrüche, Morbus Hirschsprung, Megakolon;
• Fehlen eines Abschnitts der Iris auf einer oder beiden Seiten;
• Herabhängen der äußeren Augenwinkel, Schlitze, Epikanthus, okulärer Hypertelorismus, Strabismus, einseitige Mikrophthalmie, Fehlen der Iris (Aniridie), Kolobom, Katarakt;
• Vorwölbungen oder Vertiefungen an der Vorderseite der Ohrmuscheln, Fehlen (Atresie) des äußeren Gehörgangs, Schallleitungsschwerhörigkeit;
• Herzklappenfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt, Pulmonalarterienstenose, Rechtsventrikelhypertrophie);
• Entwicklungsstörungen des Harnsystems, Nierenversagen, einseitige oder beidseitige Nierenhypoplasie und/oder -agenesie, Hydronephrose, zystische Dysplasie;
• kleine Statur;
• Krümmung der Wirbelsäule, Unterentwicklung des Skelettsystems, Skoliose, abnorme Verschmelzung einiger Knochen in der Wirbelsäule (Wirbelfusionen), Radiusaplasie, Synostose bestimmter Rippen, Hüftluxation, Fehlen einiger Finger;
• geistige Behinderung (nicht immer, aber in den allermeisten Fällen);
• Unterentwicklung des Unterkiefers, Lippenspalte;
• Neigung zur Hernienbildung;
• Gaumenspalte;
• andere Entwicklungsstörungen wie Gefäßanomalien, Halbwirbel usw.

Katzenaugensyndrom beim Tod

Das Katzenaugensyndrom als Erbkrankheit wird oft mit dem sogenannten Effekt bzw. Symptom der „Katzenpupille“ verwechselt – einem der ersten und offensichtlichsten Anzeichen für den irreversiblen Zelltod – den biologischen Tod eines Menschen. Der Kern dieses Effekts besteht darin, dass bei leichtem Druck auf beide Seiten des Augapfels einer verstorbenen Person die Pupille oval (leicht verlängert, wie bei einer Katze) wird. Lebt die Person, verändert sich die Form der Pupille nicht und bleibt rund: Dies geschieht aufgrund des Tonus der Muskeln, die die Pupille halten, sowie aufgrund des anhaltenden Augeninnendrucks.

Nach dem Tod eines Menschen stellt das zentrale Nervensystem seine Funktion ein, die Muskeln entspannen sich und der Blutdruck sinkt aufgrund der Unterbrechung des Blutflusses. Infolgedessen sinkt der Augeninnendruck stark.

Das Pupillensymptom der Katze kann bereits 10 Minuten nach dem Zeitpunkt des biologischen Todes des Organismus beobachtet werden.

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Komplikationen und Konsequenzen

Die Folgen des Syndroms hängen davon ab, welche angeborenen Anomalien das Neugeborene hat. Auch der Grad der Defekte, die Funktionalität von Organen und Systemen sowie die Aktualität der medizinischen Versorgung sind wichtig.

Niemand kann sagen, wie lange eine Person mit Katzenaugensyndrom leben wird. Wenn Sie sich um das Baby kümmern, seine Gesundheit mit Medikamenten unterstützen und es an die Umgebung anpassen, kann die Prognose der Krankheit als zufriedenstellend bezeichnet werden. Da das Syndrom jedoch häufig mit mehreren Entwicklungsstörungen einhergeht, können die Lebensqualität und -dauer des Patienten erst nach einer gründlichen Untersuchung durch Spezialisten vorhergesagt werden: Kardiologen, Urologen, Neurologen, Chirurgen, Orthopäden usw.

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Diagnose Kataraktsyndrom

In den meisten Fällen wird die Diagnose anhand des charakteristischen Aussehens des Kindes gestellt. Für eine genauere Diagnose können eine zytogenetische Analyse und eine Untersuchung des Chromosomensatzes des Babys verordnet werden. Eine solche Untersuchung wird bereits während der Empfängnisplanung empfohlen, wenn Familienmitglieder bereits Fälle von Chromosomenanomalien hatten. Bei unbefriedigenden Ergebnissen werden zusätzlich folgende Maßnahmen verordnet:

• Amniozentese – Analyse des Fruchtwassers;
• Chorionzottenbiopsie;
• Cordozentese – Analyse des Nabelschnurbluts des Fötus.

In der Regel wird bei Patienten ein zusätzliches Chromosom festgestellt, das aus einem Paar identischer Abschnitte des Chromosoms 22 besteht. Ein solcher Abschnitt ist im Genom in vier Kopien vorhanden.

Wenn die Krankheit durch eine Duplikation der Region 22q11 verursacht wird, werden drei Kopien gefunden.

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Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose erfolgt beim Rieger-Syndrom – mesodermale Dysgenesie der Hornhaut und Iris.

Behandlung Kataraktsyndrom

Kinder mit Katzenaugen-Syndrom unterliegen einer obligatorischen Untersuchung durch Fachärzte. Die verordnete Behandlung sollte darauf abzielen, die Symptome zu beseitigen und die Lebensqualität des Kindes so weit wie möglich zu verbessern. Dieser Ansatz ist vor allem darauf zurückzuführen, dass diese Chromosomenerkrankung derzeit als unheilbar gilt.

Zunächst kann eine chirurgische Behandlung erforderlich sein, um die Funktion des Verdauungs- und Herz-Kreislauf-Systems zu korrigieren.

Zusätzlich können Medikamente und Psychotherapie zur Unterstützung der psychomotorischen Aktivität verordnet werden. Physiotherapie, regelmäßige Massagesitzungen und manuelle Therapie wirken sich ebenfalls positiv auf den Zustand des Kindes aus.

Wie bereits erwähnt, ist eine genetische Untersuchung der Eltern vor der Empfängnis die beste Vorbeugung gegen Chromosomenanomalien. Wenn bei einem Familienmitglied oder nahen Verwandten das Katzenaugen-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten sich zukünftige Eltern sorgfältig auf eine mögliche Schwangerschaft vorbereiten und mögliche Entwicklungsstörungen des Fötus im Voraus ausschließen.