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Kostmann-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das Kostmann-Syndrom (genetisch bedingte Agranulozytose im Kindesalter) ist die schwerste Form der erblichen Neutropenie.
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Ursachen des Kostmann-Syndroms
Der Vererbungsverlauf ist autosomal-rezessiv, es kann sporadische Fälle und einen dominanten Vererbungsverlauf geben. Bei einigen Patienten, vor allem bei sporadischen Formen, wurde eine Mutation des Gens für die Bildung neutrophiler Elastase (ELA-2-Gen) nachgewiesen. Das Ausmaß des genetischen Defekts ist noch nicht geklärt. Einige Patienten mit Kostmann-Syndrom (13–27 %) weisen eine Punktmutation des Gens für den Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor-Rezeptor auf. Diese Patienten gehören zur Hochrisikogruppe für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms und einer akuten myeloischen Leukämie.
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Symptome des Kostmann-Syndroms
Kostmann-Syndrom – Die Krankheit manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten oder in der Neugeborenenperiode in Form schwerer wiederkehrender bakterieller Infektionen: Stomatitis, chronische Gingivitis, wiederholte Pneumonie, auch destruktive. Typisch ist eine tiefe Agranulozytose (<0,3 × 10 9 /l Neutrophile). Das Myelogramm ist charakteristisch: Nur sich teilende neutrophile Zellen, Promyelozyten und/oder Myelozyten sind erhalten, die Anzahl der Eosinophilen und Monozyten ist erhöht. In Promyelozyten finden sich atypische Kerne, große azurophile Granula und Vakuolen im Zytoplasma. Ohne spezielle Behandlung starben die Patienten innerhalb von 2–3 Jahren.
Behandlung des Kostmann-Syndroms
Die Hauptbehandlungsmethode des Kostmann-Syndroms besteht in der Gabe von rekombinantem Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor (Filgrastim und Lenograstim) in einer therapeutischen Dosis von 6–100 µg/kg pro Tag. Das Medikament wird subkutan verabreicht. Die Erhaltungsdosis wird individuell so gewählt, dass die absolute Neutrophilenzahl über 1000/mm3 gehalten wird . Das Medikament wird lebenslang angewendet und ist gut verträglich. In Phasen der Verschlimmerung von Infektionen werden Breitbandantibiotika und Antimykotika eingesetzt. In besonders schweren Fällen sind Transfusionen mit gespendeten Granulozyten angezeigt. Angesichts des hohen Leukämierisikos sollten die Patienten unter ärztlicher Aufsicht mit dynamischer Beurteilung des Blutbilds stehen. Im Falle einer Resistenz gegen die Behandlung mit Granulozyten-Kolonie-stimulierendem Faktor oder dem Auftreten einer Mutation im Gen des Granulozyten-Kolonie-stimulierenden Faktor-Rezeptors ist eine allogene Knochenmarktransplantation angezeigt.