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Marfan-Syndrom
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch eine systemische Bindegewebserkrankung (Q87.4; OMIM 154700) gekennzeichnet ist. Der Vererbungsverlauf ist autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Expressivität. Die Inzidenz diagnostizierter Fälle liegt bei 1 von 10.000–15.000, wobei schwere Formen bei 1 von 25.000–50.000 Neugeborenen auftreten. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.
[ Was verursacht das Morfan-Syndrom?
In 95 % der Fälle wird das Morfan-Syndrom durch Mutationen im Gen des Fibrillin-Proteins (15q21.1) verursacht, einem Glykoprotein, das am mikrofibrillären System beteiligt ist und die Grundlage für die elastischen Fasern des Bindegewebes bildet. In 5 % der Fälle finden sich Mutationen in Genen, die für die Synthese von a2 -Ketten von Kollagen (7q22.1) kodieren, was zur Entwicklung einer Erkrankung mit einem relativ milden klinischen Bild führt. Bei allen Patienten wird in Hautbiopsien und Fibroblastenkulturen eine Abnahme der Mikrofibrillenzahl festgestellt.
Symptome des Marfan-Syndroms
Das klassische Marfan-Syndrom umfasst eine klinische Trias in Form von Schäden des Herz-Kreislauf-Systems, des Bewegungsapparates und des Sehorgans. Nach modernen diagnostischen Kriterien (Ghent, L996) werden Haupt- und Nebenkriterien für Schäden des Herz-Kreislauf-Systems unterschieden.
Gent-Kriterien für kardiovaskuläre Schäden beim Marfan-Syndrom (1996)
Hauptkriterien:
- Dilatation der aufsteigenden Aorta mit (oder ohne) Aorteninsuffizienz und Beteiligung zumindest der Valsalvaesinus;
- Dissektion der aufsteigenden Aorta.
Nebenkriterien:
- Mitralklappenprolaps mit (oder ohne) Mitralklappeninsuffizienz;
- Erweiterung des Truncus pulmonalis ohne valvuläre oder subvalvuläre Pulmonalstenose oder andere offensichtliche Ursachen vor dem 40. Lebensjahr;
- Mitralklappenringverkalkung vor dem 40. Lebensjahr;
- Dilatation oder Dissektion der absteigenden Brust- oder Bauchaorta vor dem 50. Lebensjahr.
Diagnose des Marfan-Syndroms
Die wichtigste Methode zur Diagnose von Herz- und Gefäßschäden ist die Echokardiographie.
Risikofaktoren für eine Aortendissektion beim Marfan-Syndrom:
- Aortendurchmesser >5 cm;
- Ausdehnung der Dilatation über den Sinus Valsalvae hinaus;
- schnell fortschreitende Dilatation (> 5 % oder 2 mm und 1 Jahr bei Erwachsenen);
- familiäre Fälle von Aortendissektion.
Alle Patienten mit Marfan-Syndrom sollten sich jährlich einer klinischen Untersuchung und einer transthorakalen Echokardiographie unterziehen. Bei Kindern wird die Echokardiographie je nach Durchmesser und Dilatationsgeschwindigkeit der Aorta eingesetzt. Schwangere mit Marfan-Syndrom haben das Risiko einer Aortendissektion, wenn der Durchmesser 4 cm überschreitet. In solchen Fällen ist eine Überwachung der Herz-Kreislauf-Funktion während der Schwangerschaft und der Geburt angezeigt.
Zur Diagnose einer fortschreitenden Aortendilatation ist die Bestimmung von Oxyprolin und Glykosaminoglykanen im täglichen Urin angezeigt, deren Ausscheidung um das 2- bis 3-fache zunimmt.
Wie zu prüfen?
Welche Tests werden benötigt?
Behandlung des Marfan-Syndroms
Schwere körperliche Anstrengung ist kontraindiziert. Massage- und Bewegungstherapiekurse werden bereits in jungen Jahren empfohlen. Chirurgische Behandlung von Augenerkrankungen, Herzklappen und Aneurysmen. Das Risiko einer Aortendissektion bei Patienten mit Marfan-Syndrom kann durch die Einnahme von Betablockern, die den systolischen Druck in der Aorta senken, reduziert werden. Dies bildete die Grundlage für die Entwicklung klinischer Leitlinien zur Behandlung von Patienten mit Marfan-Syndrom:
- Bei Patienten jeden Alters mit Aortendilatation wurde der größte prophylaktische Effekt der Einnahme von Betablockern bei einem Aortendurchmesser von <4 cm beobachtet.
- Eine prophylaktische Aortenoperation sollte durchgeführt werden, wenn der Durchmesser des Sinus Valsalvae bei Erwachsenen 5,5 cm und bei Kindern 5 cm überschreitet oder die Dilatationsrate bei Erwachsenen 2 mm pro Jahr übersteigt, sowie bei familiären Fällen von Aortendissektion.
Als operative Behandlungsmethode ist die Bentall-Operation (Aortenwurzel- und Aortenklappenersatz) indiziert.
Prognose für das Marfan-Syndrom
Die Prognose hängt vom Schweregrad der Herz- und Lungenschädigung ab. Behinderung aufgrund von Sehstörungen. Die häufigste Todesursache sind Schäden an Herz und Blutgefäßen. Die Prognose einer Aortenruptur ist ungünstig.