Myoklonus

Myoklonus ist ein plötzliches, kurzes, ruckartiges Muskelzucken, das als Folge einer aktiven Muskelkontraktion (positiver Myoklonus) oder (selten) eines Abfalls des Haltungsmuskeltonus (negativer Myoklonus) auftritt.

Der nosologischen Diagnostik sollte eine adäquate syndromale Beschreibung des Myoklonus vorausgehen. Letzterer weist mehrere komplexe klinische Merkmale auf. Insbesondere muss die klinische Analyse des Myoklonus unbedingt Merkmale wie den Grad der Generalisierung und die Art der Verteilung (Lokalisierung), Schweregrad, Synchronizität/Asynchronität, Rhythmik/Arrhythmie, Permanenz/Episodizität, Abhängigkeit von provozierenden Reizen und die Dynamik im Wach-Schlaf-Zyklus berücksichtigen.

Aufgrund der oben genannten Merkmale können myoklonische Syndrome bei einzelnen Patienten erheblich variieren. So ist der Myoklonus manchmal auf die Beteiligung eines einzelnen Muskels beschränkt, häufiger betrifft er jedoch mehrere oder sogar viele Muskelgruppen bis hin zur vollständigen Generalisierung. Myoklonische Zuckungen können streng synchron in verschiedenen Muskeln oder asynchron auftreten, sind meist arrhythmisch und können mit Gelenkbewegungen einhergehen, müssen es aber nicht. Ihre Schwere kann von einer kaum wahrnehmbaren Kontraktion bis zu einem heftigen allgemeinen Ruck variieren, der zum Sturz des Patienten führen kann. Myoklonien können einmalig oder repetitiv, sehr anhaltend, fluktuierend oder streng paroxysmal (z. B. epileptischer Myoklonus) auftreten. Oszillatorischer Myoklonus ist durch plötzliche („explosive“) Bewegungen gekennzeichnet, die mehrere Sekunden andauern und meist durch unerwartete Reize oder aktive Bewegungen ausgelöst werden. Man unterscheidet spontanen Myoklonus (oder Ruhemyoklonus) und reflexiven Myoklonus, der durch sensorische Reize unterschiedlicher Modalität (visuell, auditiv oder somatosensorisch) ausgelöst wird. Es gibt Myoklonien, die durch willkürliche Bewegungen verursacht werden (Aktions-, intentionale und posturale Myoklonien). Schließlich gibt es Myoklonien, die vom Wach-Schlaf-Zyklus abhängig und unabhängig sind (sie verschwinden während des Schlafs und treten nur während des Schlafs auf).

Nach der Verteilung werden fokale, segmentale, multifokale und generalisierte Myoklonien unterschieden (ähnlich der syndromischen Klassifikation der Dystonie).

Die oben genannten klinischen Merkmale des Myoklonus (oder anders ausgedrückt die syndromale Analyse) werden normalerweise durch eine pathophysiologische und ätiologische Klassifizierung ergänzt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Symptomatischer Myoklonus

Symptomatische (sekundäre) Myoklonien entwickeln sich im Rahmen verschiedener neurologischer Erkrankungen.

Speicherkrankheiten sind eine Reihe von Erkrankungen, die sich durch charakteristische Syndrome in Form von epileptischen Anfällen, Demenz, Myoklonus sowie einigen neurologischen und anderen Manifestationen auszeichnen. Viele dieser Krankheiten beginnen bereits im Säuglings- oder Kindesalter.

• Die Lafora-Krankheit ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung. Die Krankheit beginnt im Alter von 6 bis 19 Jahren. Typisch sind generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle, die oft mit partiellen okzipitalen Paroxysmen in Form einfacher visueller Halluzinationen, dem Auftreten von Skotome oder komplexerer Sehstörungen einhergehen. Visuelle Paroxysmen sind ein charakteristisches Zeichen der Lafora-Krankheit; bei 50 % der Patienten treten sie bereits in den frühen Stadien der Krankheit auf. Bald entwickelt sich ein schweres myoklonisches Syndrom, das oft die begleitende Ataxie verdeckt. Es wurde eine vorübergehende kortikale Blindheit beschrieben. Im Endstadium entwickelt sich eine schwere Demenz, die Patienten sind bettlägerig. Das EEG zeigt epileptische Aktivität in Form von „Spike-Slow-Wave“- und „Polyspike-Slow-Wave“-Komplexen, insbesondere im Okzipitalbereich. In der Diagnostik kommt dem Nachweis von Lafora-Körpern in einer Hautbiopsie im Unterarmbereich (mittels Lichtmikroskopie) große Bedeutung zu. Ein tödlicher Verlauf tritt mehrere Jahre nach Ausbruch der Erkrankung ein.
• GM ₂ – Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit) wird autosomal-rezessiv vererbt und manifestiert sich im ersten Lebensjahr mit geistiger Behinderung. Der neurologische Befund zeigt eine progressive generalisierte Hypotonie, Blindheit und den Verlust aller willkürlichen Bewegungen. Die Hypotonie wird durch Spastik und Opisthotonus ersetzt; es entwickeln sich epileptische generalisierte und partielle myoklonische Anfälle und Helopsie. Bei der Untersuchung des Augenhintergrunds zeigt sich das „Kirschkern“-Symptom. Die Patienten versterben im zweiten oder dritten Lebensjahr.
• Die Zeroid-Lipofuszinose ist durch die Ablagerung von Lipopigmenten im Zentralnervensystem, in den Leberzellen, im Herzmuskel und in der Netzhaut gekennzeichnet. Es gibt verschiedene Formen der Zeroid-Lipofuszinose: infantile, spätinfantile, frühjuvenile (oder intermediäre), juvenile und adulte. Bei allen Varianten ist die progressive Myoklonusepilepsie das zentrale Symptom. Elektronenmikroskopische Untersuchungen der Haut und Lymphozyten zeigen charakteristische „Fingerabdruck“-Profile.

• Sialidose.
  • Der Kirschkernmyoklonus ist eine Sialidose Typ I. Die Erkrankung basiert auf einem Neuroaminidasemangel (autosomal-rezessiver Erbgang). Die Erkrankung beginnt im Alter zwischen 8 und 15 Jahren. Die Hauptsymptome sind Sehstörungen, Myoklonus und generalisierte epileptische Anfälle. Der Myoklonus tritt in Ruhe auf und verstärkt sich bei willkürlichen Bewegungen und Berührungen. Sensorische Stimulation führt zur Entwicklung eines massiven bilateralen Myoklonus. Das typischste Symptom ist ein Myoklonus der Gesichtsmuskulatur: spontan, unregelmäßig, vorwiegend um den Mund herum lokalisiert. Der Gesichtsmyoklonus bleibt im Schlaf bestehen. Charakteristisch ist Ataxie. Am Augenhintergrund zeigt sich das Kirschkernsymptom, manchmal eine Glaskörpertrübung. Der Verlauf ist progressiv. Im EEG zeigen sich Spike-Slow-Wave-Komplexe, die mit einem generalisierten Myoklonus einhergehen.
  • Eine weitere seltene Form der Sialidose ist die Galaktosialidose. Sie äußert sich in einem Galaktosidasemangel (festgestellt in Lymphozyten und Fibroblasten), der sich in geistiger Behinderung, Angiokeratom, Chondrodystrophie und Kleinwuchs, epileptischen Anfällen und myoklonischer Hyperkinese äußert.
• Morbus Gaucher ist in drei Formen bekannt: infantil (Typ I), juvenil (Typ II) und chronisch (Typ III). Typ III kann sich manchmal als progressive Myoklonusepilepsie sowie als Splenomegalie, verminderte Intelligenz, zerebelläre Ataxie und Pyramidenbahnsyndrom äußern. Das EEG zeigt epileptische Aktivität in Form von „Polyspike-Slow-Wave“-Komplexen, und in einigen Fällen nimmt die Amplitude des SSEP zu. Glukozerebrosid-Ansammlungen finden sich in Biopsien verschiedener Organe, Lymphozyten und im Knochenmark.

Erbliche degenerative Erkrankungen des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks (spinozerebelläre Degenerationen).

• Die Unverricht-Lundborg-Krankheit ist die bekannteste Form der sogenannten progressiven Myoklonusepilepsie. Zwei Patientenpopulationen mit dieser Krankheit wurden detailliert untersucht: in Finnland (diese Variante des Myoklonus wird neuerdings Baltischer Myoklonus genannt) und in der Marseille-Gruppe (Ramsay-Hunt-Syndrom, auch Mittelmeer-Myoklonus genannt). Beide Varianten haben ein ähnliches klinisches Bild, Erkrankungsalter und den Vererbungstyp (autosomal-rezessiv). In etwa 85 % der Fälle beginnt die Erkrankung im 1.–2. Lebensjahrzehnt (6–15 Jahre). Die wichtigsten Syndrome sind myoklonisch und epileptisch. Epileptische Anfälle sind meist klonisch-tonisch-klonischer Natur. Der Aktionsmyoklonus schreitet allmählich fort und wird zum wichtigsten maladaptiven Faktor. Der Myoklonus kann sich in einen Krampfanfall verwandeln. Leichte Ataxie und langsam fortschreitende geistige Behinderung sind ebenfalls möglich. Andere neurologische Symptome sind nicht typisch.
• Die Friedreich-Ataxie kann sich neben anderen Symptomen auch als myoklonisches Syndrom manifestieren. Die Krankheit beginnt vor dem Ende der Pubertät (durchschnittlich 13 Jahre). Typisch sind langsam fortschreitende Ataxie (sensorische, zerebelläre oder gemischte), Pyramidensyndrom, Dysbasie, Dysarthrie, Nystagmus und somatische Störungen (Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, Skelettdeformitäten, einschließlich Friedreich-Fuß).

Erbliche degenerative Erkrankungen mit überwiegender Beteiligung der Basalganglien.

• Die Wilson-Konovalov-Krankheit entwickelt sich häufig in jungen Jahren vor dem Hintergrund von Symptomen einer Leberfunktionsstörung und äußert sich in polymorphen neurologischen (verschiedene Arten von Tremor, Chorea, Dystonie, akinetisch-rigides Syndrom, Myoklonus), psychischen und somatischen (hämorrhagisches Syndrom) Störungen. Die Untersuchung des Kupfer-Protein-Stoffwechsels und der Nachweis des Kayser-Fleischer-Rings ermöglichen die korrekte Diagnose.
• Torsionsdystonie wird häufig mit Myoklonus (sowie mit Tremor) kombiniert, aber diese Kombination ist besonders charakteristisch für symptomatische myoklonische Dystonie (Morbus Wilson-Konovalov, postenzephalitischer Parkinsonismus, lysosomale Speicherkrankheiten, verzögerte postanoxische Dystonie usw.) und hereditäres Dystonie-Myoklonus-Syndrom.
• Die Hallervorden-Spatz-Krankheit ist eine seltene familiäre Erkrankung, die in der Kindheit (vor dem 10. Lebensjahr) beginnt und durch progressive Dysbasie (Fußdeformität und langsam zunehmende Steifheit der Gliedmaßen), Dysarthrie und Demenz gekennzeichnet ist. Bei 50 % der Patienten wird eine gewisse Hyperkinese (Chorea, Dystonie, Myoklonus) festgestellt. Spastik, epileptische Anfälle, Pigmentretinitis und Optikusatrophie wurden in einigen Fällen beschrieben. CT oder MRT zeigen eine Schädigung des Globus pallidus durch Eisenansammlung („Tigerauge“).
• Die kortikobasale Degeneration ist eine Erkrankung, bei der Myoklonus als typisches Symptom gilt. Ein progressives akinetisch-rigides Syndrom bei einem älteren Patienten, begleitet von unwillkürlichen Bewegungen (Myoklonus, Dystonie, Tremor) und lateralisierter kortikaler Dysfunktion (Gliedmaßenapraxie, Alien-Hand-Syndrom, komplexe Sensibilitätsstörungen), deutet auf eine kortikobasale Degeneration hin. Die Erkrankung basiert auf einer asymmetrischen frontoparietalen Atrophie, die manchmal im CT oder MRT nachgewiesen wird.

Einige Erkrankungen, die sich als Demenz manifestieren, wie die Alzheimer-Krankheit und insbesondere die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, können von Myoklonien begleitet sein. Im ersten Fall steht die nicht-vaskuläre Demenz im Vordergrund des Krankheitsbildes, während im zweiten Fall Demenz und Myoklonien vor dem Hintergrund anderer progressiver neurologischer Syndrome (Pyramiden-, Kleinhirn-, Epilepsie- usw.) und charakteristischer EEG-Veränderungen (drei- und mehrphasige Aktivität akuter Form mit einer Amplitude von bis zu 200 μV, die bei einer Frequenz von 1,5–2 Hz auftritt) auftreten.

Virale Enzephalitiden, insbesondere die durch das Herpes-simplex-Virus verursachte Enzephalitis, die subakute sklerosierende Enzephalitis, die Economo-Enzephalitis und die Arbovirus-Enzephalitis, werden (neben anderen neurologischen Manifestationen) häufig von Myoklonus begleitet, der ein ziemlich charakteristisches Element ihres klinischen Bildes darstellt.

Metabolische Enzephalopathien bei Erkrankungen der Leber, der Bauchspeicheldrüse, der Nieren und der Lunge äußern sich neben Bewusstseinsstörungen häufig durch Symptome wie Tremor, Myoklonus und epileptische Anfälle. Negativer Myoklonus (Asterixis) ist sehr charakteristisch für die metabolische Enzephalopathie (siehe unten). In diesen Fällen ist er meist bilateral und tritt manchmal in allen Gliedmaßen (und sogar im Unterkiefer) auf. Asterixis kann sowohl kortikalen als auch subkortikalen Ursprungs sein.

Eine besondere Gruppe metabolischer Enzephalopathien sind einige mitochondriale Erkrankungen, die von Myoklonien begleitet werden – das MERRF- und das MELAS-Syndrom.

• Myoklonusepilepsie, Ragged Red Fibres (MERRF) wird vom mitochondrialen Typ vererbt. Das Erkrankungsalter variiert zwischen 3 und 65 Jahren. Die typischsten Manifestationen sind das progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom, das von zerebellärer Ataxie und Demenz begleitet wird. Ansonsten ist das klinische Bild durch Polymorphismus gekennzeichnet: sensorineurale Taubheit, myopathische Symptome, Sehnervenatrophie, Spastik, periphere Neuropathie, sensorische Beeinträchtigung. Der Schweregrad des Verlaufs ist ebenfalls äußerst variabel. Im EEG zeigen sich abnorme Basisaktivität (80 %), Spike-Slow-Wave-Komplexe, Polyspike-Slow-Wave-Komplexe, diffuse Slow Waves und Lichtempfindlichkeit. Riesige SSEPs werden nachgewiesen. CT oder MRT zeigen diffuse kortikale Atrophie, Veränderungen der weißen Substanz unterschiedlichen Schweregrades, Verkalkungen der Basalganglien und fokale kortikale Läsionen geringer Dichte. Die Skelettmuskelbiopsie zeigt ein charakteristisches pathomorphologisches Merkmal – „gerissene“ rote Fasern. Die biochemische Analyse zeigt erhöhte Laktatwerte.
• Die mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS-Syndrom) wird durch spezifische Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht. Die ersten Krankheitszeichen treten meist im Alter von 6–10 Jahren auf. Eines der wichtigsten Symptome ist die Unverträglichkeit körperlicher Anstrengung (danach fühlt sich der Patient schlechter, Muskelschwäche und manchmal Myalgie treten auf). Migräneartige Kopfschmerzen mit Übelkeit und Erbrechen sind charakteristisch. Ein weiteres ungewöhnliches und charakteristisches Symptom sind schlaganfallähnliche Episoden mit Kopfschmerzen, fokalen neurologischen Symptomen (Paresen und Lähmungen der vom Hirnnerv innervierten Gliedmaßen und Muskeln, komatöse Zustände). Sie werden durch Fieber und interkurrente Infektionen ausgelöst und neigen zu Rückfällen. Sie entstehen durch einen akuten Mangel an Energieressourcen in den Zellen und infolgedessen durch eine hohe Empfindlichkeit gegenüber potenziellen toxischen Wirkungen („metabolische Schlaganfälle“). Charakteristische Merkmale sind epileptische Anfälle (partiell und generalisiert konvulsiv), Myoklonus und Ataxie. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickelt sich Demenz. Im Allgemeinen ist das Bild bei einzelnen Patienten sehr polymorph und variabel. Das myopathische Syndrom ist ebenfalls variabel und meist schwach ausgeprägt. Biochemische Blutuntersuchungen zeigen eine Laktatazidose, und die morphologische Untersuchung der Skelettmuskelbiopsie zeigt das Symptom „gerissener“ roter Fasern.

Toxische Enzephalopathien, die sich unter anderem als Myoklonus äußern, können als Folge von Vergiftungen (Wismut, DDT) oder der Einnahme/Überdosierung bestimmter Medikamente (Antidepressiva, Narkosemittel, Lithium, Antikonvulsiva, Levodopa, MAO-Hemmer, Neuroleptika) entstehen.

Auch durch körperliche Faktoren bedingte Enzephalopathien können sich als typisches myoklonisches Syndrom äußern.

• Die posthypoxische Enzephalopathie (Lanz-Adams-Syndrom) ist durch einen absichtlichen und handlungsbedingten Myoklonus gekennzeichnet, manchmal kombiniert mit Dysarthrie, Tremor und Ataxie. In schweren Fällen wird der Patient nur in völlig entspannter Liegeposition vom Myoklonus befreit, jegliche Bewegungsversuche führen zu einer "Explosion" des generalisierten Myoklonus, wodurch jegliche Möglichkeit der unabhängigen Bewegung und Selbstversorgung verloren geht. Das Medikament der Wahl ist Clonazepam, und eine gute Wirkung dieses Medikaments gilt als eine der Bestätigungen der Diagnose.
• Myoklonus kann bei schweren traumatischen Hirnverletzungen entweder die einzige Folge sein oder mit anderen neurologischen und psychopathologischen Störungen einhergehen.

Fokale Läsionen des zentralen Nervensystems (einschließlich dentato-olivarer Läsionen, die einen Myoklonus im Gaumen verursachen) verschiedener Ätiologien (Schlaganfall, stereotaktische Intervention, Tumor) gehen neben dem Myoklonus mit deutlichen neurologischen Begleitsymptomen und entsprechenden Anamnesedaten einher, die die Diagnose erleichtern.

Der spinale Myoklonus ist durch lokale Verteilung, Stabilität der Manifestationen, Unabhängigkeit von exogenen und endogenen Einflüssen gekennzeichnet und entwickelt sich bei verschiedenen Läsionen des Rückenmarks.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathophysiologische Klassifikation des Myoklonus

Die pathophysiologische Klassifikation des Myoklonus gibt Aufschluss über die Ursache seiner Entstehung im Nervensystem:

• kortikal (somatosensorischer Kortex);
• subkortikal (zwischen Kortex und Rückenmark);
• Stamm (retikulär);
• Wirbelsäule;
• peripher (bei Schäden an Spinalwurzeln, Plexus und Nerven).

Einige Autoren fassen subkortikale und Hirnstammmyoklonien in einer Gruppe zusammen.

• Dem kortikalen Myoklonus gehen EEG-Veränderungen in Form von Spikes, Spike-Slow-Wave-Komplexen oder Slow Waves voraus. Die Latenzzeit zwischen EEG- und EMG-Entladungen entspricht der Zeit der Erregungsleitung entlang der Pyramidenbahn. Kortikaler Myoklonus kann spontan auftreten, durch Bewegung (kortikaler Aktionsmyoklonus) oder externe Reize (kortikaler Reflexmyoklonus) ausgelöst werden. Er kann fokal, multifokal oder generalisiert sein. Kortikaler Myoklonus ist meist distal und tritt in den Beugemuskeln auf; er ist oft mit Kozhevnikov-Epilepsie, Jackson-Epilepsie und sekundär generalisierten tonisch-klonischen Anfällen kombiniert. Es wird eine pathologische Zunahme der SSEP-Amplitude beobachtet (bis hin zur Bildung riesiger SSEP). Darüber hinaus sind bei kortikalem Myoklonus die polysynaptischen Langschleifenreflexe deutlich verstärkt.
• Bei subkortikalem Myoklonus besteht kein zeitlicher Zusammenhang zwischen EEG und EMG. EEG-Entladungen können dem Myoklonus folgen oder ganz fehlen. Subkortikaler Myoklonus kann vom Thalamus erzeugt werden und manifestiert sich durch generalisierten, oft bilateralen Myoklonus.
• Der retikuläre Myoklonus entsteht im Hirnstamm durch erhöhte Erregbarkeit der kaudalen Formatio reticularis, hauptsächlich des gigantozellulären Kerns, von wo aus Impulse nach kaudal (zu den spinalen Motoneuronen) und rostral (zum Kortex) weitergeleitet werden. Der retikuläre Myoklonus ist häufig durch generalisierte axiale Zuckungen gekennzeichnet, wobei die proximalen Muskeln stärker betroffen sind als die distalen. Bei manchen Patienten kann er fokal sein. Der retikuläre Myoklonus kann spontan, aktionsbedingt oder reflektorisch auftreten. Im Gegensatz zum kortikalen Myoklonus besteht beim retikulären Myoklonus kein Zusammenhang zwischen EEG- und EMG-Veränderungen und riesigen SSEPs. Polysynaptische Reflexe sind verstärkt, die kortikal evozierte Reaktion jedoch nicht. Der retikuläre Myoklonus kann einem verstärkten Schreckreflex ähneln (primäre Hyperekplexie).
• Spinaler Myoklonus kann bei Infarkten, entzündlichen und degenerativen Erkrankungen, Tumoren, Rückenmarksverletzungen, Spinalanästhesie usw. auftreten. Typischerweise ist er fokal oder segmental, spontan, rhythmisch, unempfindlich gegenüber äußeren Reizen und verschwindet im Gegensatz zu Myoklonus zerebralen Ursprungs nicht im Schlaf. Beim spinalen Myoklonus begleitet EMG-Aktivität jede Muskelkontraktion, EEG-Korrelate fehlen.

Wenn wir versuchen, die pathophysiologische Klassifizierung an bestimmte Krankheiten zu „binden“, sieht das folgendermaßen aus.

• Kortikaler Myoklonus: Tumoren, Angiome, Enzephalitis, metabolische Enzephalopathien. Zu den degenerativen Erkrankungen zählen progressive Moklonusepilepsien (MERRF-Syndrom, MELAS-Syndrom, Lipidosen, Lafora-Krankheit, Ceroid-Lipofuszinose, familiärer kortikaler myoklonischer Tremor, Unverricht-Lundborg-Krankheit mit Varianten des baltischen und mediterranen Myoklonus, Zöliakie, Angelman-Syndrom, Dentato-rubro-pallido-Lewis-Atrophie), juvenile myoklonische Epilepsie, postanoxischer Lance-Adams-Myoklonus, Alzheimer-Krankheit, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Chorea Huntington, olivopontozerebelläre Degeneration und kortikobasale Degeneration. Die Kozhevnikovsky-Epilepsie kann neben der durch Zecken übertragenen Enzephalitis auch mit Rasmussen-Enzephalitis, Schlaganfall, Tumoren und in seltenen Fällen mit Multipler Sklerose einhergehen.
• Subkortikaler Myoklonus: Parkinson-Krankheit, Multisystematrophie, kortikobasale Degeneration. Zu dieser Gruppe gehört auch der velopalatine Myoklonus (idiopathisch, bei Schlaganfall, Tumoren, Multipler Sklerose, Schädel-Hirn-Trauma, neurodegenerativen Erkrankungen).
• Spinaler Myoklonus: entzündliche Myelopathie, Tumore, Trauma, ischämische Myelopathie usw.
• Peripherer Myoklonus: Schädigung peripherer Nerven, Nervengeflechte und Nervenwurzeln.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Ätiologische Klassifikation des Myoklonus

Es ist zu beachten, dass der pathophysiologische Mechanismus einiger myoklonischer Syndrome noch wenig bekannt ist. Daher ist es für den Arzt wahrscheinlich bequemer, die ätiologische Klassifikation zu berücksichtigen, die Myoklonien in vier Gruppen unterteilt: physiologisch, essentiell, epileptisch und symptomatisch (sekundär).

• Physiologischer Myoklonus.
  • Schlafmyoklonus (Einschlafen und Aufwachen).
  • Myoklonus des Schreckens.
  • Durch intensive körperliche Anstrengung hervorgerufener Myoklonus.
  • Schluckauf (einige seiner Varianten).
  • Gutartiger infantiler Myoklonus während der Fütterung.
• Essentieller Myoklonus.
  • Hereditäres Myoklonus-Dystonie-Syndrom (Friedreich-multiple Paramyoklonie oder myoklonische Dystonie).
  • Nächtlicher Myoklonus (periodische Gliedmaßenbewegungen, Restless-Legs-Syndrom).
• Epileptischer Myoklonus.
  • Kozhevnikovsky-Epilepsie.
  • Myoklonische Absencen.
  • Infantile Krämpfe.
  • Lennox-Gastaut-Syndrom.
  • Juvenile myoklonische Epilepsie von Jans.
  • Progressive myoklonische Epilepsie und einige andere Epilepsien im Kindesalter.
• Symptomatischer Myoklonus.
  • Speicherkrankheiten: Lafora-Körper-Krankheit, GM-Gangliosidose (Tay-Sachs-Krankheit), Zeroid-Lipofuszinose, Sialidose, Morbus Gaucher.
  • Erbliche degenerative Erkrankungen des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks (spinozerebelläre Degenerationen): Baltischer Myoklonus (Unverricht-Lundborg-Krankheit), Mittelmeer-Myoklonus (Ramsay-Hunt-Syndrom), Friedreich-Ataxie, Ataxie-Teleangiektasie.
  • Degenerative Erkrankungen mit überwiegender Schädigung der Basalganglien: Morbus Wilson-Konovalov, Torsionsdystonie, Morbus Hallervorden-Spatz, kortikobasale Degeneration, progressive supranukleäre Lähmung, Chorea Huntington, Multisystematrophie etc.
  • Degenerative Demenzerkrankungen: Alzheimer-Krankheit, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
  • Virale Enzephalitis (Herpesenzephalitis, subakute sklerosierende Panenzephalitis, Economo-Enzephalitis, Arbovirus-Enzephalitis usw.).
  • Metabolische Enzephalopathien (einschließlich mitochondrialer sowie Leber- oder Nierenversagen, Dialysesyndrom, Hyponatriämie, Hypoglykämie usw.).
  • Toxische Enzephalopathie (Intoxikation mit Wismut, Antidepressiva, Anästhetika, Lithium, Antikonvulsiva, Levodopa, MAO-Hemmern, Neuroleptika).
  • Enzephalopathien, die durch Einwirkung physikalischer Faktoren verursacht werden (posthypoxisches Lanz-Adams-Syndrom, posttraumatischer Myoklonus, Hitzschlag, Stromschlag, Dekompression).
  • Fokale ZNS-Läsion (Schlaganfall, Neurochirurgie, Tumore, TBI).
  • Rückenmarksverletzungen.
• Psychogener Myoklonus.

[ 13 ], [ 14 ]

Physiologischer Myoklonus

Physiologische Myoklonien können unter bestimmten Umständen auch bei gesunden Menschen auftreten. Zu dieser Gruppe gehören Schlafmyoklonien (Einschlafen und Aufwachen), Schreckmyoklonien, Myoklonien durch starke körperliche Anstrengung, Schluckauf (einige seiner Varianten) und gutartige Myoklonien bei Säuglingen während der Fütterung.

• Manchmal können natürliche physiologische Zittern beim Einschlafen und Aufwachen bei ängstlichen Personen zu einer Ursache für Angst und neurotische Erfahrungen werden, sie lassen sich jedoch durch eine rationale Psychotherapie leicht beseitigen.
• Ein Schreckmyoklonus kann nicht nur physiologischer, sondern auch pathologischer Natur sein (Schrecksyndrom, siehe unten).
• Intensive körperliche Aktivität kann zu isolierten vorübergehenden myoklonischen Kontraktionen gutartiger Natur führen.
• Schluckauf ist ein weit verbreitetes Phänomen. Dieses Symptom beruht auf einer myoklonischen Kontraktion des Zwerchfells und der Atemmuskulatur. Myoklonus kann sowohl physiologisch (z. B. nach übermäßigem Essen) als auch pathologisch (bei Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts oder seltener der Brustorgane) sein, einschließlich Erkrankungen des Nervensystems (Reizung des Nervus phrenicus, Schädigung des Hirnstamms oder Schädigung der oberen Halswirbelsäule). Schluckauf kann durch toxische Wirkungen verursacht werden. Schließlich kann er auch rein psychogen sein.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Essentieller Myoklonus

Essentieller Myoklonus ist eine eher seltene Erbkrankheit. Es gibt sowohl familiäre (autosomal-dominante Vererbung) als auch sporadische Formen. Die Krankheit beginnt im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt und wird nicht von anderen neurologischen und psychischen Störungen begleitet; es gibt keine Veränderungen im EEG. Klinisch manifestiert sich die Krankheit in unregelmäßigen, arrhythmischen und asynchronen Zuckungen und Zusammenzucken mit multifokaler oder generalisierter Myoklonusausbreitung. Letztere werden durch willkürliche Bewegungen verschlimmert. Die SSEPs sind auch bei myoklonischen Bewegungen nicht erhöht, was auf einen subkortikalen Ursprung hinweist. Bis vor kurzem hieß diese Krankheit Friedreichs multipler Paramyoklonus. Da er dystonische Symptome (den sog. dystonen Myoklonus) hervorrufen kann und das Syndrom selbst alkoholempfindlich ist, werden multipler Paramyoklonus und myoklonische Dystonie heute als dieselbe Krankheit betrachtet und als hereditäres Myoklonus-Dystonie-Syndrom bezeichnet.

Eine weitere Form des essentiellen Myoklonus ist der nächtliche Myoklonus, bekannt als „periodische Beinbewegungen“ (ein Begriff, der in der internationalen Klassifikation der Schlafstörungen vorgeschlagen wurde). Diese Störung ist kein echter Myoklonus, obwohl sie in modernen Klassifikationen myoklonischer Syndrome enthalten ist. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Episoden repetitiver, stereotyper Beinbewegungen in Form von Streckung und Beugung der Hüft-, Knie- und Sprunggelenke, die während der oberflächlichen (I-II) Schlafphasen auftreten und oft von Dyssomnie begleitet werden. Die Bewegungen gehen nicht mit Veränderungen im EEG oder Aufwachen einher. Periodische Bewegungen während des Schlafs können mit dem Restless-Legs-Syndrom kombiniert werden. Letzteres ist durch plötzlich auftretende und schnell zunehmende Parästhesien in den Beinen gekennzeichnet, die meist vor dem Einschlafen auftreten und ein unwiderstehliches Bewegungsbedürfnis verursachen. Eine kurze Beinbewegung beseitigt sofort das Unbehagen. Bei beiden Syndromen sind Levodopa und Benzodiazepine (meistens Clonazepam) sowie Opiate im Allgemeinen wirksam.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Epileptischer Myoklonus

Bei epileptischem Myoklonus dominieren myoklonische Anfälle das klinische Bild, aber es gibt keine Anzeichen einer Enzephalopathie, zumindest nicht im Anfangsstadium. Epileptischer Myoklonus kann sich in Form von isolierten epileptischen myoklonischen Zuckungen bei Epilepsia partialis continua (Kozhevnikovsky-Epilepsie), lichtempfindlicher Epilepsie, idiopathischem "reizsensitivem" Myoklonus und myoklonischen Absencen manifestieren. Zu dieser Gruppe gehört auch eine Gruppe von myoklonischen Epilepsien im Kindesalter mit umfassenderen Manifestationen: infantile Krämpfe, Lennox-Gastaut-Syndrom, juvenile myoklonische Epilepsie von Janz, progressive myoklonische Epilepsie, frühe myoklonische Enzephalopathie, benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter.

Kozhevnikovsky Epilepsie (Epilepsia partialis continud) wurde ursprünglich als eine der Varianten der chronischen Form der durch Zecken übertragenen Frühjahr-Sommer-Enzephalitis beschrieben. Sie manifestiert sich in konstanten, fokalen, rhythmischen, klonischen Muskelkontraktionen mit geringer Amplitude (kortikaler Myoklonus), die einen Körperteil betreffen. Am häufigsten sind die Gesichtsmuskeln und die distalen Teile der Gliedmaßen betroffen. Die Zuckungen sind konstant und dauern in der Regel viele Tage oder sogar Jahre an. Manchmal wird eine sekundäre Generalisierung zu einem tonisch-klonischen Anfall beobachtet. Ein ähnliches Syndrom, jedoch mit progressivem Verlauf, wird bei diffuseren Hemisphärenschäden (chronische Rasmussen-Enzephalitis) beschrieben. Seine nosologische Unabhängigkeit bleibt umstritten. Das Kozhevnikovsky-Epilepsie-Syndrom wurde auch bei Erkrankungen wie Abszess, Granulom, Schlaganfall, Subduralhämatom, Tumor, Schädel-Hirn-Trauma, nichtketotischer Hyperglykämie (insbesondere bei Hyponatriämie), hepatischer Enzephalopathie, Multipler Sklerose und MELAS-Syndrom beschrieben. Auch iatrogene Formen (Penicillin usw.) wurden beschrieben.

Myoklonische Absencen. Das durchschnittliche Erkrankungsalter einer Epilepsie mit myoklonischen Absencen (Tassinari-Syndrom) beträgt 7 Jahre (2 bis 12,5 Jahre). Der plötzliche Beginn der Absencen geht mit beidseitigen rhythmischen myoklonischen Zuckungen einher, die in der Muskulatur des Schultergürtels, der Arme und Beine auftreten; die Gesichtsmuskulatur ist in geringerem Maße betroffen. Die Bewegungen können intensiver werden und einen tonischen Charakter annehmen. Kurze Zuckungen und tonische Kontraktionen können symmetrisch sein oder einseitig überwiegen und eine Drehung von Kopf und Rumpf verursachen. Während des Anfalls sind Atemstillstand und unwillkürliches Wasserlassen möglich. Der Bewusstseinsverlust während der Absencen kann vollständig oder teilweise sein. Jede Episode myoklonischer Absencen kann 10 bis 60 Sekunden dauern. Anfälle können mehrmals täglich auftreten, häufiger in den Morgenstunden (innerhalb von 1–3 Stunden nach dem Aufwachen). In seltenen Fällen werden Episoden myoklonischer Absencen beobachtet. In den meisten Fällen gehen Absencen mit generalisierten Krampfanfällen einher, die in der Regel durch eine geringe Häufigkeit (etwa einmal im Monat oder seltener) gekennzeichnet sind. Häufig ist ein Intelligenzverlust zu beobachten. Resistenzen gegen Antikonvulsiva sind typisch. Die Ätiologie ist unbekannt, manchmal wird eine genetische Veranlagung festgestellt.

Infantile Spasmen (West-Syndrom) werden als altersabhängige Epilepsien klassifiziert. Die ersten Manifestationen der Krankheit treten im Alter von 4–6 Monaten auf. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch typische Anfälle, geistige Behinderung und Hypsarrhythmie im EEG (unregelmäßige langsame Spike-Wave-Aktivität mit hoher Spannung), die die Grundlage der West-Trias bildeten. Infantile Spasmen sind in der Regel durch symmetrische, beidseitige, plötzliche und kurze Kontraktionen typischer Muskelgruppen (Beuge-, Strecker- und gemischte Spasmen) gekennzeichnet. Am häufigsten werden Beugespasmen beobachtet, die sich in einer kurzen Verbeugung (bei Beteiligung der Bauchmuskulatur) äußern, wobei die Arme eine Adduktions- oder Abduktionsbewegung ausführen. Anfälle von Rumpfbeugung und Armadduktion ähneln einem orientalischen Gruß und werden als „Salaam-Anfälle“ bezeichnet. Die Häufigkeit der Anfälle variiert stark (in schweren Fällen treten sie mehrere hundert Mal täglich auf). Die meisten Anfälle sind in Clustern gruppiert und treten häufig morgens nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf. Während des Anfalls werden manchmal Augenabweichungen und Nystagmoidbewegungen beobachtet. Infantile Krämpfe können sekundär (symptomatisch), idiopathisch und kryptogen sein. Sekundäre Formen werden bei perinatalen Läsionen, Infektionen, zerebralen Fehlbildungen, tuberöser Sklerose, Verletzungen, angeborenen Stoffwechselstörungen und degenerativen Erkrankungen beschrieben. Infantile Krämpfe sollten von benignen nicht-epileptischen infantilen Krämpfen (benigner Myoklonus von Säuglingen) unterschieden werden. Letztere gehen nicht mit epileptischen Entladungen im EEG einher und verschwinden in den kommenden Jahren (bis zu 3 Jahren) von selbst. In Zukunft können 55-60% der Kinder mit infantilen Krämpfen andere Arten von Anfällen entwickeln (Lennox-Gastaut-Syndrom).

Das Lennox-Gastaut-Syndrom ist gekennzeichnet durch typische EEG-Veränderungen [Spike-Slow-Wave-Entladungen mit einer niedrigeren Frequenz (2 Hz) als bei typischen Absencen (3 Hz)], geistige Behinderung und spezifische Anfallsarten, darunter myoklonische Zuckungen, atypische Absencen und astatische Anfälle (epileptische Sturzanfälle, akinetische Anfälle).

Das Syndrom beginnt meist mit plötzlichen Stürzen, die Anfälle werden häufiger, es tritt ein Status epilepticus auf, die intellektuellen Funktionen verschlechtern sich, Persönlichkeitsstörungen und chronische Psychosen sind möglich. Etwa 70 % der Kinder mit diesem Syndrom haben tonische Anfälle. Sie sind kurz, dauern mehrere Sekunden und äußern sich in Beuge- oder Streckbewegungen von Kopf und Rumpf sowie in einer Abweichung der Augen oder einem Sturz des Patienten. Anfälle können asymmetrisch oder überwiegend einseitig sein. Manchmal folgt auf die tonische Phase automatisches Verhalten. Die meisten tonischen Anfälle entwickeln sich im Schlaf.

Atypische Absencen werden bei etwa einem Drittel der Patienten mit Lennox-Gastaut-Syndrom beobachtet. Sie dauern länger als typische Absencen und gehen mit verschiedenen motorischen Phänomenen einher (Nicken, Gesichtsmyoklonus, Haltungsphänomene etc.). Neben atonischen und tonischen Anfällen sind auch myoklonische und myoklonisch-atonische Anfälle typisch, die auch zu Stürzen des Patienten führen (Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Anfällen). Auch andere Anfallsformen sind möglich (generalisierte tonisch-klonische, klonische; seltener werden partielle Anfälle beobachtet). Das Bewusstsein bleibt in der Regel klar. Ätiologisch sind 70 % der Fälle des Lennox-Gastaut-Syndroms mit perinatalen Verletzungen assoziiert.

Die juvenile myoklonische Epilepsie von Janz („impulsives Petit Mal“) beginnt im 2. Lebensjahrzehnt (meist im Alter von 12–24 Jahren) und ist durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet, manchmal verbunden mit generalisierten tonisch-klonischen Anfällen und/oder Absencen. Es überwiegen myoklonische Anfälle, die durch plötzliche, kurze, bilateral symmetrische und synchrone Muskelkontraktionen gekennzeichnet sind. Die Bewegungen betreffen hauptsächlich Schultern und Arme, seltener die Rumpf- und Beinmuskulatur. Anfälle treten isoliert oder in Clustern auf. Der Patient kann während eines Anfalls auf die Knie fallen. Bei myoklonischen Anfällen bleibt das Bewusstsein erhalten, auch wenn sie in einer Serie oder im Bild eines myoklonischen epileptischen Status auftreten.

Generalisierte tonisch-klonische Anfälle treten in der Regel nach (durchschnittlich 3 Jahren) Beginn der myoklonischen Anfälle auf. Typischerweise beginnt der Anfall mit myoklonischen Zuckungen, deren Intensität sich zu einem generalisierten Myoklonus steigert, der in einen generalisierten tonisch-klonischen Anfall übergeht. Dieses typische Bild wird als „myoklonischer Grand-Mal“, „impulsiver Grand-Mal“ oder „klonisch-tonisch-klonischer Anfall“ bezeichnet. Die Anfälle treten fast ausschließlich morgens nach dem Aufwachen auf.

Absencen treten meist in atypischer Form auf und kommen bei 15–30 % der Patienten im durchschnittlichen Alter von 11,5 Jahren vor. Die Intelligenz ist in der Regel nicht beeinträchtigt.

Schwere myoklonische Epilepsie bei Säuglingen beginnt im ersten Lebensjahr. Zunächst treten generalisierte oder einseitige klonische Anfälle ohne Prodromalsymptome auf. Myoklonische Zuckungen und partielle Anfälle treten meist später auf. Myoklonische Anfälle treten häufig in einem Arm oder Kopf auf und verwandeln sich dann in generalisierte Anfälle; sie treten meist mehrmals täglich auf. Atypische Absencen und komplexe partielle Anfälle mit atonischen oder unerwünschten Phänomenen oder Automatismen können ebenfalls auftreten. Charakteristisch sind eine Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und das Auftreten progressiver neurologischer Defizite in Form von Ataxie und Pyramidenbahnsyndrom. Eine erbliche Belastung durch Epilepsie zeigt sich bei 15–25 % der Patienten. Die MRT zeigt keine spezifischen Auffälligkeiten.

Die frühe myoklonische Enzephalopathie beginnt im ersten Lebensmonat. Sie ist gekennzeichnet durch frühes Auftreten partieller myoklonischer epileptischer Zuckungen, gefolgt von einfachen partiellen Anfällen (Augenabweichung, Apnoe usw.), dann massiveren oder generalisierten Myoklonien, tonischen Krämpfen (später auftretend) und anderen Anfallsarten. Charakteristisch sind Hypotonie der Rumpfmuskulatur, bilaterale Pyramidenbahnzeichen und eine mögliche Beteiligung peripherer Nerven. Die psychomotorische Entwicklung ist beeinträchtigt. Das Kind stirbt entweder in den ersten zwei Lebensjahren oder verfällt in einen anhaltenden vegetativen Zustand. Die Ätiologie ist nicht genau bekannt.

Benigne myoklonische Epilepsie im Kindesalter beginnt meist mit myoklonischen Zuckungen bei ansonsten gesunden Kindern zwischen 4 Monaten und 3 Jahren. Jungen sind häufiger betroffen. Myoklonische Zuckungen können subtil sein, werden aber mit der Zeit deutlich. Die Anfälle weiten sich allmählich auf Rumpf und Gliedmaßen aus und führen zu Nickbewegungen des Kopfes, seitlichem Anheben der Arme sowie einer Beugung der unteren Gliedmaßen. Eine Aufwärtsabweichung der Augen kann beobachtet werden, und auch plötzliche Stürze sind möglich. Myoklonische Anfälle sind kurz (1–3 Sekunden) und können mehrmals täglich auftreten. Das Bewusstsein ist in der Regel intakt. Andere Anfallsarten treten nicht auf.

[ 24 ], [ 25 ]

Andere myoklonische Syndrome

Zum Abschluss der Beschreibung des Myoklonus ist es angebracht, einige weitere äußerst einzigartige Syndrome zu erwähnen, die in der russischen Literatur selten erwähnt werden.

Der Gaumenmyoklonus (Weichgaumenmyoklonus, Velopalatinmyoklonus, Weichgaumennystagmus, Weichgaumentremor) ist eine der Erscheinungsformen der Myorhythmie. Er kann isoliert als rhythmische (2–3 pro Sekunde) Kontraktionen des weichen Gaumens oder in Kombination mit ähnlichen, vom Tremor kaum zu unterscheidenden rhythmischen Myoklonien in Zunge, Unterkiefer, Kehlkopf, Zwerchfell und distalen Handanteilen (klassische Myorhythmie) beobachtet werden. Die Myorhythmie ist ein rhythmischer Myoklonus, der sich vom Tremor (Parkinson-Syndrom) vor allem durch seine niedrige Frequenz (1–3 Hz) und charakteristische Verteilung unterscheidet. Manchmal wird zusammen mit dem Velopalatinmyoklonus ein vertikaler okulärer Myoklonus („Schwingen“) beobachtet; dieses Syndrom wird als Okulopalatinmyoklonus bezeichnet. Die Myorhythmie verschwindet im Schlaf (manchmal sind pathologische Bewegungen im Schlaf erkennbar). Eine Myorhythmie ohne Gaumenmyoklonus ist selten. Isolierte Myoklonien des weichen Gaumens können idiopathisch oder symptomatisch sein (Tumoren im Kleinhirn und Kleinhirnbrückenwinkel, Schlaganfall, Enzephalomyelitis, Trauma). Idiopathische Myoklonien verschwinden häufig im Schlaf, während der Narkose und im Koma. Symptomatische Myoklonien des weichen Gaumens sind in diesen Zuständen stabiler. Die häufigsten Ursachen für generalisierte Myorhythmien sind vaskuläre Läsionen des Hirnstamms und Kleinhirndegeneration im Zusammenhang mit Alkoholismus oder Malabsorptionssyndrom.

Opsoklonus (Tanzaugen-Syndrom) ist eine myoklonische Hyperkinese der Okulomotorikmuskulatur, die sich durch schnelle, ruckartige, chaotische, überwiegend horizontale Bewegungen der Augäpfel äußert. Es kann ein chaotischer Wechsel von horizontalen, vertikalen, diagonalen, kreisförmigen und pendelartigen Bewegungen mit unterschiedlicher Frequenz und Amplitude beobachtet werden. Einigen Beobachtungen zufolge bleibt der Opsoklonus im Schlaf bestehen und verstärkt sich beim Aufwachen. Er wird oft mit Nystagmus verwechselt, der sich vom Opsoklonus durch zwei Phasen unterscheidet: langsam und schnell. Opsoklonus weist auf eine organische Schädigung der Kleinhirn-Stamm-Verbindungen hin und wird oft von generalisiertem Myoklonus, Ataxie, Intentionstremor, Hypotonie usw. begleitet. Die wichtigsten ätiologischen Faktoren sind virale Enzephalitis, Multiple Sklerose, Tumoren des Hirnstamms und des Kleinhirns, paraneoplastische Syndrome (insbesondere bei Kindern), Traumata sowie metabolische und toxische Enzephalopathien (Medikamente, Toxine, nichtketotische Hyperglykämie).

Negativer Myoklonus („flatternder“ Tremor, Asterixis) ähnelt einem Tremor. Er beruht jedoch nicht auf aktiven Muskelkontraktionen, sondern im Gegenteil auf periodischen Tonusabfällen der Haltungsmuskulatur mit bioelektrischer „Stille“ in diesen Momenten. Asterixis ist äußerst charakteristisch für die metabolische Enzephalopathie bei Erkrankungen der Leber, Nieren, Lunge usw. In solchen Fällen ist sie meist beidseitig. In seltenen Fällen kann Asterixis ein Zeichen für eine lokale Hirnschädigung (Blutung im Thalamus, Parietallappen usw.) sein, die sich in solchen Fällen einseitig manifestiert. Asterixis lässt sich am leichtesten erkennen, wenn die Arme nach vorne gestreckt werden.

Unter dem Begriff Startle-Syndrom versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine verstärkte Schreckreaktion (Zittern) als Reaktion auf unerwartete äußere Reize (meist akustischer und taktiler Art) gekennzeichnet sind.

[ 26 ], [ 27 ]

Psychogener Myoklonus

Psychogener Myoklonus ist durch akuten Beginn, Variabilität in Frequenz, Amplitude und Verteilung des Myoklonus gekennzeichnet. Es gibt auch andere Diskrepanzen mit typischem organischem Myoklonus (z. B. das Fehlen von Stürzen und Verletzungen trotz ausgeprägter Instabilität und Schwankung des Körpers usw.), spontane Remissionen, eine Abnahme der Hyperkinese bei Ablenkung der Aufmerksamkeit, eine Zunahme und Abnahme der Hyperkinese unter dem Einfluss von Suggestion, Psychotherapie oder als Reaktion auf die Einführung eines Placebos, das Vorhandensein anderer psychogener motorischer, psychischer Störungen.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Diagnose und Behandlung von Myoklonus

Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung beginnt mit der Korrektur der zugrunde liegenden Stoffwechselstörungen. Häufig wird Clonazepam 0,5–2 mg oral 3-mal täglich verschrieben. Valproat 250–500 mg oral 2-mal täglich kann wirksam sein; andere Antiepileptika sind manchmal hilfreich. Viele Formen von Myoklonien reagieren auf den Serotonin-Vorläufer 5-Hydroxytryptophan (Anfangsdosis 25 mg oral 4-mal täglich, dann erhöht auf 150–250 mg oral 4-mal täglich) mit dem Decarboxylasehemmer Carbidopa (oral 50 mg morgens und 25 mg mittags oder 50 mg abends und 25 mg vor dem Schlafengehen).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]