Muskeldystrophie

Eine chronische Erkrankung erblicher Genese, die sich durch eine Degeneration der Muskeln äußert, die das Skelettgerüst stützen, ist die Muskeldystrophie.

Die Medizin klassifiziert neun Typen dieser Pathologie, die sich hinsichtlich der Lokalisation der Störung, ihrer Charakteristika, der Aggressivität ihres Fortschreitens und des Alters des Patienten (wie alt war der Patient, als die ersten Symptome der Pathologie auftraten) unterscheiden.

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Ursachen der Muskeldystrophie

Die Medizin kann heute nicht alle Mechanismen benennen, die den Prozess auslösen, der zur Muskeldystrophie führt. Sicher ist nur, dass alle Ursachen der Muskeldystrophie auf Mutationen des autosomal-dominanten Genoms beruhen, das in unserem Körper für die Synthese und Regeneration von Proteinen verantwortlich ist, die am Aufbau von Muskelgewebe beteiligt sind.

Je nachdem, welches Chromosom im menschlichen Code eine Mutation erfahren hat, hängt die Pathologie, deren Lokalisierung wir erhalten, von der Überprüfung ab:

• Eine Mutation des X-Geschlechtschromosoms führt zur häufigsten Erkrankung – der Duchenne-Muskeldystrophie. Ist eine Frau Trägerin dieses Chromosoms, vererbt sie es häufig an ihre Nachkommen. Gleichzeitig kann es sein, dass sie selbst nicht an solchen Erkrankungen leidet.
• Eine Motonen-Muskeldystrophie tritt auf, wenn ein Gen auf dem Chromosom 19 defekt ist.
• Unabhängig von der Pathologie des Geschlechtschromosoms kommt es zu folgenden Lokalisationen der Muskelunterentwicklung: unterer Rücken – Gliedmaßen sowie Schulter – Schulterblatt – Gesicht.

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Symptome der Muskeldystrophie

Die Symptome der Muskeldystrophie weisen einen Komplex grundlegender Erscheinungsformen auf, weisen jedoch je nach Lokalisation und Charakteristik der Pathologie auch eigene Besonderheiten auf. •

• Aufgrund der fehlenden Muskelmasse in den Beinen kommt es zu Gangstörungen.
• Der Muskeltonus nimmt ab.
• Atrophie der Skelettmuskulatur.
• Die motorischen Fähigkeiten, die der Patient vor dem Fortschreiten der Krankheit erworben hatte, gehen verloren: Der Patient kann seinen Kopf nicht mehr halten, nicht mehr gehen, nicht mehr sitzen und verliert weitere Fähigkeiten.
• Der Muskelschmerz wird gedämpft, die Empfindlichkeit verschwindet jedoch nicht.
• Eine Abnahme der allgemeinen Vitalität; der Patient beginnt sehr schnell zu ermüden.
• Muskelfasern werden durch Bindegewebe ersetzt, was zu einer Volumenzunahme der Muskeln selbst führt. Dies macht sich insbesondere im Wadenbereich bemerkbar.
• Es treten Lernschwierigkeiten auf.
• Stürze kommen recht häufig vor.
• Beim Laufen und Springen treten Schwierigkeiten auf.
• Das Aufstehen aus liegender und sitzender Position fällt dem Patienten schwer.
• Der Gang eines solchen Patienten wird watschelnd.
• Es gibt einen Rückgang der Intelligenz.

Muskeldystrophie Duchenne

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist derzeit die häufigste Form dieser Erkrankung. Der Defekt, der diese Muskelschwäche verursacht, ist ein verändertes Gen auf dem X-Chromosom. Oft vererbt eine Frau diesen Defekt an ihre Kinder, ohne selbst daran erkrankt zu sein. Die ersten Symptome der Erkrankung treten bei Jungen, die ein solches Gen tragen (aus irgendeinem Grund leiden sie am meisten), bereits im Alter von zwei bis fünf Jahren auf.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung äußern sich in einer Schwächung des Tonus der unteren Extremitäten sowie des Beckenbereichs. Mit fortschreitender Erkrankung geht eine Atrophie der Oberkörpermuskulatur einher. Durch die Degeneration der Muskelfasern zu Bindegewebe nimmt das Volumen der Wadenpartien der unteren Extremitäten des Patienten allmählich zu, und das Fettgewebe vergrößert sich. Die Entwicklungsrate dieser genetischen Störung ist recht hoch, und im Alter von 12 Jahren verliert das Kind seine Bewegungsfähigkeit vollständig. Oftmals werden solche Patienten nicht einmal zwanzig Jahre alt.

Die Schwächung des Muskeltonus der unteren Extremitäten mit der Volumenzunahme im Wadenbereich führt dazu, dass das Kind beim Gehen und Laufen zunächst Beschwerden verspürt und diese Fähigkeit später vollständig verliert. Im Endstadium der Duchenne-Muskeldystrophie steigt die Pathologie allmählich nach oben und erfasst immer mehr Muskelgruppen. Sie beginnt, den Komplex der Atemmuskulatur, des Rachens und des Gesichts zu beeinträchtigen.

Pseudohypertrophie kann nicht nur im Wadenbereich fortschreiten, sondern auch Gesäß, Bauch und Zunge betreffen. Bei dieser Pathologie kommt es häufig zu einer Schädigung der Herzmuskulatur (Veränderungen treten je nach Art der Kardiomyopathie auf). Der Herzrhythmus ist gestört, die Töne werden gedämpft, das Herz selbst vergrößert sich. Kardiale Muskeldystrophie ist häufig die Todesursache des Patienten.

Zu den charakteristischen Symptomen gehört die Tatsache, dass der Patient an geistiger Behinderung leidet. Dies ist auf Läsionen zurückzuführen, die die Großhirnhemisphären betreffen. Mit fortschreitender Muskeldystrophie treten weitere Begleiterkrankungen auf. Wie zum Beispiel: diffuse Osteoporose, Erkrankungen im Zusammenhang mit endokriner Insuffizienz, Deformationen des Brustkorbs, der Wirbelsäule usw.

Das Hauptunterscheidungsmerkmal der Pathologie vom Duchenne-Typ gegenüber anderen Typen ist ein hohes Maß an Hyperfermentämie, das sich bereits im Anfangsstadium der Pathologieentwicklung manifestiert.

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Progressive Muskeldystrophie

Die häufigste Form der muskulär-neurologischen Erkrankung ist die primär progressive Muskeldystrophie, die durch eine recht umfangreiche Klassifikation repräsentiert wird. Der Unterschied zwischen den einzelnen Formen hängt vom Ort der Genmutation, der Progressionsrate, den Altersmerkmalen des Patienten (in welchem Alter die Pathologie begann, sich zu manifestieren) und davon ab, ob Pseudohypertrophie und andere Anzeichen in der Symptomatik vorhanden sind. Die meisten dieser Myodystrophien (ihre Symptome) sind in ihrer fast hundertjährigen Geschichte recht gut erforscht, die Pathogenese ist jedoch noch unbekannt, weshalb es Probleme mit der Zuverlässigkeit der Diagnostik gibt. Ohne Kenntnis der Ursachen pathologischer Veränderungen ist eine ausreichend rationale Klassifikation der progressiven Muskeldystrophie sehr schwierig.

In den meisten Fällen erfolgt die Einteilung entweder nach der Vererbungsform oder nach klinischen Merkmalen.

Bei der primären Form handelt es sich um eine Schädigung des Muskelgewebes, bei der die peripheren Nerven aktiv bleiben. Bei der sekundären Form beginnt die Schädigung an den Nervenenden und beeinträchtigt zunächst nicht die Muskelschichten.

• Schwerer Typ der Duchenne-Pseudohypertrophie.
• Ein weniger verbreiteter, weniger aggressiver Becker-Typ.
• Typ Landouzy-Dejerine. Betrifft den Schulter-Schulterblatt-Gesichtsbereich.
• Erb-Roth-Typ. Adoleszente Form der Erkrankung.

Dies sind die am häufigsten diagnostizierten Muskeldystrophietypen. Andere Formen sind seltener und atypischer. Zum Beispiel:

• Landouzi-Dejerine-Dystrophie.
• Emery-Dreyfuss-Dystrophie.
• Gliedergürtel-Muskeldystrophie.
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie.
• Und auch einige andere.

Becker-Muskeldystrophie

Diese Erkrankung ist relativ selten und verläuft im Gegensatz zur schweren malignen Form der Duchenne-Krankheit gutartig und langsam. Ein charakteristisches Merkmal ist, dass diese Form meist Menschen mit geringer Statur betrifft. Die Krankheit bleibt lange Zeit unauffällig und der Betroffene führt ein normales Leben. Auslöser für die Krankheitsentwicklung kann ein banaler häuslicher Unfall oder eine Begleiterkrankung sein.

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine mildere Form der Erkrankung, sowohl hinsichtlich der Schwere der klinischen Symptome als auch der Vollständigkeit der molekularen Manifestationen. Die Symptome einer nach Becker diagnostizierten Muskeldystrophie sind schwach ausgeprägt. Ein Patient mit dieser Erkrankung kann mehrere Jahrzehnte lang ein relativ normales Leben führen. Bei solch schwachen Symptomen kann ein schlecht qualifizierter Arzt die Becker-Muskeldystrophie durchaus mit einer Extremitäten-Lendenwirbel-Dystrophie verwechseln. Die ersten Anzeichen dieser Erkrankung treten in der Regel im Alter von zwölf Jahren auf. Der Jugendliche verspürt Schmerzen in den unteren Extremitäten (im Schienbeinbereich), insbesondere bei körperlicher Belastung. Die Urinanalyse zeigt einen hohen Myoglobingehalt, ein Indikator für den Abbau von Muskelprotein im Körper. Die Kreatinkinase im Körper des Patienten (ein aus ATP und Kreatin gebildetes Enzym) nimmt zu. Sie wird vom Körper aktiv genutzt, wenn die körperliche Belastung zunimmt.

Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie ähneln stark denen der Duchenne-Krankheit. Die Manifestationen dieser Krankheitsform beginnen jedoch deutlich später (im Alter von 10-15 Jahren), während der Krankheitsverlauf weniger aggressiv ist. Mit 30 Jahren kann ein solcher Patient seine Arbeitsfähigkeit und sein normales Gehen noch nicht vollständig verloren haben. Es gibt häufige Fälle, in denen diese Krankheit „in der Familie liegt“: Ein an dieser Krankheit erkrankter Großvater vererbt das mutierte Gen über seine Tochter an seinen Enkel.

Diese Form der Muskeldystrophie wurde bereits 1955 von den Ärzten und Wissenschaftlern Becker und Kiener beschrieben, weshalb sie ihren Namen trägt (sie ist als Becker- oder Becker-Kiener-Muskeldystrophie bekannt).

Die Symptome der Pathologie beginnen, wie im Fall der Duchenne-Krankheit, mit Abweichungen im Beckengürtelbereich, die die unteren Gliedmaßen betreffen. Dies äußert sich in einer Veränderung des Gangs, es treten Probleme beim Treppensteigen auf, und es wird für einen solchen Patienten sehr schwierig, aus einer sitzenden Position auf niedrigen Flächen aufzustehen. Die Wadenmuskulatur nimmt allmählich zu. Gleichzeitig sind die bei der Duchenne-Krankheit erkennbaren Veränderungen im Bereich der Achillessehne in diesem Fall nur unwesentlich sichtbar. Es kommt nicht zu einer Abnahme der intellektuellen Fähigkeiten einer Person, die bei maligner Muskeldystrophie (nach Duchenne) unvermeidlich ist. Veränderungen im Muskelgewebe des Herzens sind nicht so signifikant, daher wird bei dieser Krankheit eine Kardiomyopathie praktisch nicht beobachtet oder sie verläuft in einer milden Form.

Wie bei anderen Formen der Muskeldystrophie zeigen klinische Blutuntersuchungen erhöhte Werte bestimmter Enzyme im Blutserum, allerdings nicht so stark wie bei den Duchenne-Veränderungen. Auch Stoffwechselprozesse sind gestört.

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Erb-Roth-Muskeldystrophie

Diese Pathologie wird auch als juvenil bezeichnet. Die Symptome dieser Krankheit treten zwischen dem zehnten und zwanzigsten Lebensjahr auf. Ein wesentlicher Unterschied in den Symptomen dieser Krankheitsform besteht darin, dass sich die Veränderungen primär im Schultergürtel vollziehen und die Muskelatrophie dann neue Körperbereiche des Patienten erfasst: die oberen Extremitäten, dann den Bereich des Gürtels, des Beckens und der Beine.

Die Erkrankung tritt im Verhältnis 15 Patienten pro eine Million Einwohner auf. Das defekte Genom wird autosomal-rezessiv vererbt. Frauen und Männer sind gleichermaßen betroffen.

Bei der Erb-Roth-Muskeldystrophie kommt es zu einer deutlichen Deformation des Brustkorbs des Patienten (als würde er nach hinten kollabieren), der Bauch beginnt nach vorne zu ragen, der Gang wird unsicher, watschelnd. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten im Alter von etwa 14 bis 16 Jahren auf, die Spanne ist jedoch viel größer: Es gibt Fälle einer späteren Entwicklung – nach dem dritten Lebensjahrzehnt oder umgekehrt – mit zehn Jahren (bei frühen Symptomen verläuft die Krankheit mit schwereren Ausprägungen). Intensität und Verlauf der Erkrankung variieren von Fall zu Fall. Die durchschnittliche Dauer des Zyklus vom Auftreten der ersten Symptome bis zur vollständigen Behinderung beträgt jedoch 15 bis 20 Jahre.

Am häufigsten manifestiert sich die Erb-Muskeldystrophie mit Veränderungen im Beckengürtelbereich sowie mit Ödemen und Schwäche in den Beinen. Dann erfasst die sich ausbreitende Pathologie allmählich die übrigen Muskelgruppen des Körpers des Patienten. Meistens betrifft die Läsion nicht die Gesichtsmuskulatur, der Herzmuskel bleibt unberührt, das Intelligenzniveau bleibt in der Regel gleich. Der quantitative Indikator für Enzyme im Blutserum ist leicht erhöht, jedoch nicht auf dem gleichen Niveau wie in früheren Fällen.

Die Muskeldystrophie der hier betrachteten Form ist eine der amorphsten Pathologien.

Primäre Muskeldystrophie

Es handelt sich um eine erbliche und geschlechtsgebundene Erkrankung (X-Chromosomendefekt). Der Übertragungsweg ist rezessiv.

Die klinische Manifestation erfolgt recht früh – bevor das Baby drei Jahre alt ist. Schon im Säuglingsalter kann man eine Verzögerung in der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten des Babys feststellen; später als gesunde Kinder beginnen sie zu sitzen und zu gehen. Bereits im Alter von drei Jahren zeigt das Baby eine spürbare Muskelschwäche, wird schnell müde und verträgt selbst geringe Belastungen nicht. Allmählich beeinträchtigt die Atrophie den Beckengürtel und die proximalen Muskeln der unteren Extremitäten.

Die klassische Symptomatik ist Pseudohypertrophie (Muskelgewebe wird durch Fett ersetzt, wodurch dieser Bereich vergrößert wird). Am häufigsten ist die Wadenregion von solchen Schäden betroffen, es gibt jedoch auch Fälle von Defekten in den Deltamuskeln. Die sogenannten "Gnomenkälber". Mit der Zeit fällt es dem Baby schwer zu rennen, zu springen und Treppen zu steigen. Nach einiger Zeit überholt die Atrophie den Schultergürtel.

Neuromuskuläre Dystrophie

Die Medizin zählt eine Reihe erblicher (genetischer) Erkrankungen, die Muskel- und Nervengewebe betreffen. Eine davon ist die neuromuskuläre Dystrophie, die durch eine Beeinträchtigung motorischer und statischer Manifestationen vor dem Hintergrund von Muskelatrophie gekennzeichnet ist. Für die Motorik verantwortliche Neuronen (Vorderhornzellen) können geschädigt werden, was zu Veränderungen in einem Gewebekomplex des Rückenmarks führt. Schäden an Neuronen im Zellkern des Hirnnervs beeinträchtigen die Mimik sowie die Bulbus- und Augenmuskulatur. Derselbe Zelltyp ist auch für motorische Prozesse verantwortlich. Bei einer Schädigung leiden die Nervenenden der Peripherie und die neuromuskulären Verbindungen.

Die wichtigsten Anzeichen einer solchen Pathologie:

• Atrophie des Muskelbindegewebes.
• Muskelschmerzen.
• Schnelle Ermüdung des Patienten.
• Verminderte Empfindlichkeit der Rezeptoren.
• Oder im Gegenteil, erhöhte Empfindlichkeit bis hin zu Schmerzsyndromen.
• Das Auftreten plötzlicher Krämpfe.
• Schwindel.
• Herzpathologie.
• Verschlechterung des Sehvermögens.
• Versagen des Schweißsystems.

Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie

Am häufigsten beginnt sich die Pathologie dieser Form bei Jugendlichen im Alter von 10-15 Jahren zu manifestieren, obwohl es tatsächlich Fälle bekannt sind, in denen sich die Muskeldystrophie Landuzi-Dejerine bei sechsjährigen Kindern oder bei einer fünfzigjährigen Person zu entwickeln begann. Der primäre Bereich der Pathologie ist am häufigsten eine Muskelgruppe im Gesichtsbereich. Allmählich dehnt sich der Schadenshof aus, die Gruppen des Schultergürtels, des Rumpfes und weiter unten beginnen zu verkümmern. Wenn in der Frühphase der Erkrankung die Mimik beeinträchtigt ist, schließen die Augenlider nicht fest. Auch die Lippen bleiben leicht geöffnet, was zu einem Sprachfehler führt. Der Krankheitsverlauf ist langsam - während dieser Zeit ist eine Person vollständig arbeitsfähig, erst nach 15-20 Jahren beginnen die Muskeln des Gürtels und des Beckens allmählich zu verkümmern - dies führt zu motorischer Passivität. Und erst im Alter von 40-60 Jahren betrifft die Läsion die unteren Extremitäten vollständig.

Das heißt, die Muskeldystrophie Landouzi-Dejerine kann als eine günstige aktuelle Manifestation einer Muskelschädigung bezeichnet werden.

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Wie alle vorherigen ist auch die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie eine Erbkrankheit. Der Hauptschadensbereich ist die Atrophie der Schulter-Ellenbogen- und Knöchelmuskulatur. Diese Krankheit zeichnet sich durch eine lange Entwicklungsphase aus. In den allermeisten Fällen ist das Herz betroffen: Bradyarrhythmie, verminderter Blutfluss, Blockade usw. Herzversagen kann zu Ohnmacht und manchmal sogar zum Tod führen.

Eine frühzeitige Diagnose nicht nur der Krankheit selbst, sondern auch der Differenzierung ihrer Form kann dazu beitragen, das Leben vieler Patienten zu retten.

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Gliedergürtel-Muskeldystrophie

Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, deren Vererbung sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant erfolgt. Der Hauptschädigungsbereich liegt im Bereich des Gürtels, des Rumpfes und der oberen Extremitäten. Die Gesichtsmuskulatur ist nicht betroffen.

Den Forschungsdaten zufolge konnten mindestens zwei Loci des Chromosomengenoms identifiziert werden, deren Mutation einen Anstoß zur Entwicklung einer Gliedergürtel-Muskeldystrophie gibt. Das Fortschreiten dieser Läsion ist recht langsam, sodass der Patient das Leben in vollen Zügen genießen kann.

Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Eine autosomal-dominante Erkrankung, die sich bereits im höheren Alter manifestiert, ist die okulopharyngeale Muskeldystrophie. So seltsam es auch klingen mag, diese Pathologie betrifft Menschen, die bestimmten ethnischen Gruppen angehören.

Am häufigsten treten die Symptome im Alter von 25 bis 30 Jahren auf. Klassische Anzeichen dieser Muskeldystrophie sind eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur: Ptosis der Augenlider, Probleme mit der Schluckfunktion (Dysphagie). Die allmählich fortschreitende Krankheit führt zur Unbeweglichkeit des Augapfels, während die inneren Augenmuskeln nicht betroffen sind. In diesem Stadium können die Veränderungen aufhören, aber manchmal sind auch die übrigen Gesichtsmuskeln von der Pathologie betroffen. Ziemlich selten, aber auch Muskelgruppen des Schultergürtels, des Halses, des Gaumens und des Rachens sind an dem destruktiven Prozess beteiligt. In diesem Fall schreitet neben Ophthalmoplegie und Dysphagie auch eine Dysphonie (ein Problem mit dem Sprechapparat) fort.

Muskeldystrophie bei Kindern

Kindheit. Viele erinnern sich mit einem Lächeln daran. Verstecken, Schaukeln, Fahrräder … Ja, wie viele andere Spiele lassen sich Kinder sonst noch einfallen. Doch es gibt Kinder, die sich diesen Luxus nicht leisten können. Muskeldystrophie bei Kindern lässt diese Möglichkeit nicht zu.

Fast alle Formen, mit seltenen Ausnahmen, können sich bei Kindern mit ihren Symptomen manifestieren: sowohl die bösartige Form der Pathologie nach Duchon (die sich nur bei Jungen entwickelt) als auch die gutartige Muskeldystrophie nach Becker und anderen. Besonders gefährlich ist eine sich schnell und aggressiv entwickelnde Pathologie (Form nach Duchon). Darüber hinaus sind für ein Kind nicht so sehr die Symptome selbst (Atrophie fast aller Muskelgruppen) gefährlich, sondern die sekundären Komplikationen, die im Alter von zwanzig Jahren zum Tod führen. Am häufigsten tritt ein tödlicher Ausgang aufgrund einer Atemwegsinfektion oder Herzinsuffizienz ein. Diese Symptome werden jedoch erst deutlicher, wenn das Kind seine ersten Schritte unternimmt.

• Entwicklungsverzögerung: Solche Kinder beginnen später zu sitzen und zu laufen.
• Langsame intellektuelle Entwicklung.
• Als erstes sind die Muskeln der Wirbelsäule betroffen.
• Für solche Babys ist es schwierig zu rennen und Treppen zu steigen.
• Watschelnder Gang.
• Wirbelsäulendeformation.
• Auf Zehenspitzen gehen.
• Das Baby hat Schwierigkeiten, sein Gewicht zu tragen und wird schnell müde.
• Durch das Fettgewebe nimmt die Muskelgröße zu.
• Die Schädigung der Gliedmaßen ist symmetrisch.
• Krankhafte Vergrößerung des Kiefers und der Zahnzwischenräume.
• Mit etwa 13 Jahren hört das Kind vollständig auf zu laufen.
• Pathologie des Herzmuskels.

Bei anderen Schadensformen sind die Symptome recht ähnlich, lediglich die Schwere der Schäden ist deutlich geringer.

Diagnose von Muskeldystrophie

Die Diagnose Muskeldystrophie ist eindeutig:

• Sammlung der Familienanamnese. Der Arzt muss herausfinden, ob es in der Familie des Patienten Fälle dieser Krankheit gab, welche Manifestationsform beobachtet wurde und wie ihr Verlauf war.
• Elektromyographie. Eine Methode zur Bestimmung der elektrischen Aktivität des Muskelgewebes.
• Mikroskopische Untersuchung. Biopsie, die eine Differenzierung der Klasse der mutierten Veränderungen ermöglicht.
• Genetische Tests. Molekularbiologische und immunologische Untersuchungen an einer schwangeren Frau. Diese Methoden ermöglichen die Vorhersage der Möglichkeit einer Muskeldystrophie beim ungeborenen Kind.
• Konsultation mit einem Therapeuten, Geburtshelfer-Gynäkologen, Orthopäden.
• Blutuntersuchung auf Enzymwerte. Ohne Trauma deuten erhöhte Werte des Enzyms Kreatinkinase auf eine Pathologie hin.
• Die Urinanalyse zeigt erhöhte Kreatin- und Aminosäurewerte sowie verringerte Kreatininwerte.

Der Arzt kann nur eines sagen: Je später die Symptome einer Muskeldystrophie auftreten, desto milder sind sie. Frühe Manifestationen führen zu schwerwiegenden Folgen: Behinderung und in einigen Fällen zum Tod.

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Behandlung von Muskeldystrophie

Eine vollständige und unumkehrbare Heilung der Muskeldystrophie ist nicht möglich, die Medizin versucht jedoch, möglichst wirksame Maßnahmen zu ergreifen, um die Krankheitssymptome so weit wie möglich zu lindern und gleichzeitig das Auftreten von Komplikationen zu verhindern.

Die Behandlung von Muskeldystrophie erfordert eine umfassende Herangehensweise. Um die Muskelaktivität zumindest geringfügig anzuregen, verschreibt der behandelnde Arzt dem Patienten Kortikosteroide. Zum Beispiel Prednison.

• Prednison

Bei akuter Erkrankung beginnt der Patient mit der Einnahme dieses Arzneimittels in drei bis vier Dosen mit einer Tagesdosis von 0,02–0,08 g. Bei Linderung schwerer Symptome wird die eingenommene Dosis auf 0,005–0,010 g täglich reduziert.

Es gibt auch Einschränkungen bei der Einnahme dieses Medikaments. Sie sollten nicht mehr als 0,015 g auf einmal trinken, die Tagesdosis beträgt 0,1 g.

Die Dauer der Behandlung hängt von den Merkmalen der sich entwickelnden Krankheit und der Wirksamkeit des Arzneimittels ab. Während der Einnahme dieses Arzneimittels ist es ratsam, eine kalium- und proteinreiche Ernährung einzuhalten. Diese Diät hilft, die Nebenwirkungen der Prednison-Einnahme zu vermeiden oder zumindest zu mildern. Dazu gehören beispielsweise Schwellungen, erhöhter Blutdruck, Schlaflosigkeit, Krämpfe, erhöhte Müdigkeit und andere.

Dieses Medikament ist streng kontraindiziert für Patienten, die an Krankheiten wie Thrombophlebitis und Thromboembolie, ulzerativen Manifestationen des Magens und Zwölffingerdarms, Osteoporose, Bluthochdruck, Schwangerschaft und einigen anderen leiden.

Bei längerer Medikamenteneinnahme und hohen Dosierungen empfiehlt sich die parallele Einnahme von Anabolika (z. B. Methylandrostendiol).

• Methylandrostendiol

Die Arzneimitteltablette wird unter die Zunge gelegt und dort belassen, bis sie sich vollständig aufgelöst hat.

Für Erwachsene (zur Vorbeugung von Störungen des Eiweißstoffwechsels) beträgt die Dosierung 0,025–0,050 g pro Tag. Für Kinder berechnet sich die Dosierung aus den Anteilen von 1,0–1,5 mg pro 1 kg Körpergewicht des Kindes, die Tagesdosis sollte jedoch im Bereich von 0,010–0,025 g liegen.

Die Dauer einer Kur beträgt drei bis vier Wochen, danach folgt eine Pause von zwei bis drei Wochen und Sie können mit dem nächsten Zyklus beginnen.

Die maximale Tagesdosis beträgt 0,10 g (für Erwachsene) und 0,050 g (für Kinder). Die Einzeldosis beträgt 0,025 g.

Es wird nicht empfohlen, Methylandrostendiol Patienten mit funktionellem Leberversagen, individueller Unverträglichkeit gegenüber den Bestandteilen des Arzneimittels, Prostatakrebs, Diabetes mellitus und einigen anderen Krankheiten zu verschreiben.

Patienten mit Muskeldystrophie werden auch Medikamente verschrieben, die Muskelkrämpfe lindern: Diphenin, Carbamazepin.

• Diphenin

Das Arzneimittel ist in Tabletten- und Kapselform erhältlich. Es wird drei- bis viermal täglich während oder nach den Mahlzeiten eingenommen. Die Tagesdosis beträgt 0,02–0,08 g (bei akuten Krankheitsverläufen). Anschließend wird die eingenommene Menge auf 0,005–0,010 g pro Tag reduziert. Bei geringer Wirksamkeit kann die Dosis auf 0,4 g erhöht werden.

Die Dosierung für Kinder ist etwas anders:

Kindern unter fünf Jahren werden zwei Dosen à 0,025 g verschrieben.

Bei Kindern im Alter von fünf bis acht Jahren erhöht sich die Anzahl der Gaben auf drei bis vier Gaben pro Tag bei einer Dosierung von 0,025 g.

Für Jugendliche über acht Jahren wird die Dosis in zwei Teile zu je 0,1 g aufgeteilt.

Das vorgeschlagene Arzneimittel ist für die Anwendung bei Personen kontraindiziert, die an Überempfindlichkeit gegen die Bestandteile des Arzneimittels, ulzerativen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts, Thrombosen, psychischen Störungen, akuten Erkrankungen des Herzens und des endokrinen Systems sowie einigen anderen Krankheiten leiden.

• Carbamazepin

Das Medikament wird den ganzen Tag über unabhängig von den Mahlzeiten eingenommen. Die Tablette wird mit etwas Flüssigkeit eingenommen. Die Anfangsdosis des Medikaments beträgt 100–200 mg und wird ein- bis zweimal täglich eingenommen. Die Dosierung wird schrittweise erhöht, um die gewünschte Wirkung auf bis zu 400 mg zu erzielen. Gleichzeitig wird auch die Anzahl der Dosen auf zwei bis drei pro Tag erhöht. Die maximal zulässige Tagesdosis sollte 2000 mg nicht überschreiten.

Die Anfangsdosis für fünfjährige Kinder beträgt 20–60 mg täglich. Anschließend wird die Dosis alle zwei Tage um die gleichen 20–60 mg täglich erhöht.

Die anfängliche Tagesdosis für Kinder über fünf Jahre beginnt mit 100 mg. Dann erhöht sich die Dosis jede weitere Woche um 100 mg.

Die Gesamterhaltungsdosis des Arzneimittels für Babys wird nach den Proportionen berechnet: zehn bis zwanzig mg pro Kilogramm Körpergewicht des Kindes pro Tag und wird auf zwei bis drei Dosen aufgeteilt.

Die Anwendung des Arzneimittels sollte auf Patienten beschränkt werden, die an epileptischen Anfällen, akuten Formen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes mellitus, Überempfindlichkeit gegen trizyklische Antidepressiva, Nieren- und Leberinsuffizienz und anderen Erkrankungen leiden.

Nach Rücksprache mit Ihrem Arzt ist die Einnahme sogenannter Nahrungsergänzungsmittel (biologisch aktiver Zusatzstoffe) möglich.

• Kreatin

Dies ist ein natürliches Präparat, das zur Steigerung des Muskelvolumens beiträgt und die Muskeln aktiviert, um angemessen auf Belastungen zu reagieren. Die Dosierung wird von einem Arzt individuell für jeden Einzelfall verschrieben.

Dieses Nahrungsergänzungsmittel wird nicht für Patienten mit Asthma oder Diabetes empfohlen. Auch während der Schwangerschaft ist von der Einnahme von Kreatin abzuraten.

• Coenzym Q10

Erhöht die allgemeine Muskelausdauer. Die empfohlene Tagesdosis beträgt drei Kapseln, kann aber bei Bedarf vom Arzt angepasst werden. Die Behandlungsdauer beträgt einen Monat, danach ist eine Pause erforderlich, und der Zyklus kann fortgesetzt werden.

Dieses Arzneimittel ist kontraindiziert für schwangere und stillende Frauen, Kinder unter 12 Jahren, bei individueller Unverträglichkeit gegenüber einem der Bestandteile des Arzneimittels, bei ulzerativen Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts, Bluthochdruck usw.

Bei Muskeldystrophie werden einfache, aber recht wirksame Übungen durchgeführt, um die Muskeln der unteren und oberen Extremitäten zu dehnen und so einer Kontraktur (langfristige, oft irreversible Verspannung der Muskelgewebefasern) vorzubeugen.

Die physiotherapeutische Behandlung von Muskeldystrophie umfasst therapeutische Massagen, die den Muskeltonus erhöhen. Außerdem werden einfache, aber wirksame Atemübungen durchgeführt.

Ist die Kontraktur oder Skoliose bereits stark ausgeprägt, kann der behandelnde Arzt nach Rücksprache mit Fachärzten anderer, engerer Fachgebiete (z. B. Orthopäde, Frauenarzt, Neurologe) über einen chirurgischen Eingriff entscheiden.

Während einer Schwangerschaft verändert sich der Hormonhaushalt einer Frau, was zu Muskeldystrophie führen kann. In diesem Fall wird ein Schwangerschaftsabbruch empfohlen, um das Leben der Frau zu retten.

Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie

Ein wichtiger Durchbruch in der Medizin war bereits die Entschlüsselung des Genoms, das für den Beginn des Fortschreitens der Krankheit verantwortlich ist, die unter Ärzten als Duchenne-Muskeldystrophie bekannt ist. Bislang ist es jedoch nicht gelungen, ein Medikament zu entwickeln und ein Maßnahmenprotokoll festzulegen, das die Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie wirksam machen würde. Das heißt, eine Heilung dieser Krankheit ist heute nicht möglich.

Es besteht lediglich die Möglichkeit, die Aggressivität der Symptome zu reduzieren, die Lebensqualität zumindest geringfügig zu verbessern und die Lebenserwartung des Patienten zu erhöhen. Diese Umstände gaben einen starken Impuls für die experimentelle Forschung auf diesem Gebiet.

Die Patienten erhalten die notwendige umfassende Behandlung. Neben Standardmethoden werden ihnen jedoch häufig experimentelle Methoden angeboten, die sich noch in der Entwicklung befinden. Dank der Bemühungen der Ärzte hat sich die Prognose zur Verbesserung der Vitalfunktionen und der Lebenserwartung dieser Patienten etwas verbessert, dennoch ist es immer noch nicht möglich, die Duchenne-Muskeldystrophie vollständig zu besiegen.

Prävention von Muskeldystrophie

Zum jetzigen Zeitpunkt der medizinischen Entwicklung ist es unmöglich, Muskeldystrophie vollständig zu verhindern. Es ist jedoch möglich, einige Maßnahmen zu ergreifen, um sie frühzeitig zu erkennen und schneller mit der Behandlung oder unterstützenden Therapie (je nach Form der Erkrankung) zu beginnen.

Prävention von Muskeldystrophie:

• Die moderne Medizin kann die pathologische Form der Duchenne-Krankheit bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung diagnostizieren. Daher werden schwangere Frauen Laboruntersuchungen unterzogen, um mutierte Gene zu identifizieren, insbesondere in Fällen, in denen es in der Familie der zukünftigen Person bereits Fälle von Muskeldystrophie gab.
• Die werdende Mutter sollte außerdem regelmäßig zum Frauenarzt gehen: mindestens einmal im Monat im ersten Trimester, alle zwei bis drei Wochen im zweiten Trimester und alle sieben bis zehn Tage im letzten Trimester. Spätestens in der 12. Schwangerschaftswoche muss sie sich beim Frauenarzt anmelden.
• Ein aktiver Lebensstil mit Dehnungsübungen für die Muskeln der unteren und oberen Extremitäten. Diese einfachen Übungen helfen, die Beweglichkeit und Flexibilität der Gelenke länger zu erhalten.
• Die Verwendung spezieller Schienen zur Unterstützung atrophischer Muskelgruppen kann die Entwicklung von Kontrakturen verlangsamen und die Gelenkflexibilität länger erhalten.
• Zusätzliche Hilfsmittel (Rollstühle, Gehhilfen und Gehstöcke) ermöglichen dem Patienten eine individuelle Mobilität.
• Auch die Atemmuskulatur ist häufig betroffen. Durch den Einsatz spezieller Beatmungsgeräte kann dem Patienten nachts Sauerstoff in normaler Dosierung zugeführt werden. Manche Patienten benötigen ihn rund um die Uhr.
• Infektiöse Viren können für Menschen mit Muskeldystrophie zu einem ernsthaften Problem werden. Daher muss der Patient bestmöglich vor einer möglichen Infektion geschützt werden: durch ein gesundes epidemiologisches Umfeld, regelmäßige Grippeimpfungen und andere Maßnahmen.
• Auch die Unterstützung eines solchen Patienten und seiner Familienangehörigen ist wichtig: emotional, physisch und finanziell.

Prognose der Muskeldystrophie

Die ungünstigste Prognose für Muskeldystrophie ist die Duchenne-Form (die schwerste maligne Form der Krankheit). Die Prognose ist hier enttäuschend. Patienten mit dieser Pathologie werden selten 20 Jahre alt. Moderne Behandlungen können das Leben solcher Patienten nur kurzfristig verlängern, aber ihre Lebensqualität deutlich verbessern.

In anderen Fällen hängt die Prognose der Muskeldystrophie weitgehend von der Form der Pathologie und dem Faktor ab, der bestimmt, wie früh die Krankheit diagnostiziert wurde. Wird die Pathologie in einem frühen Entwicklungsstadium erkannt und kann die Krankheit als milde Manifestationsform eingestuft werden, besteht eine echte Chance, die Krankheit fast vollständig zu besiegen.

Die moderne Medizin ist nicht allmächtig. Aber es besteht kein Grund zur Verzweiflung. Wichtig ist, dass Sie mehr auf Ihre Gesundheit und die Ihrer Lieben achten. Bei einer Muskeldystrophie ist es wichtig, alles zu tun, um Ihren Angehörigen aus diesem Abgrund zu ziehen. Wenn die Krankheit eine vollständige Genesung unmöglich macht, müssen Sie alles in Ihrer Macht Stehende tun, um die Krankheitssymptome zu lindern, den Patienten mit Sorgfalt und Aufmerksamkeit zu umgeben und sein Leben mit positiven Emotionen zu füllen. Wichtig ist, unter keinen Umständen aufzugeben.