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Progressive Myoklonus-Epilepsie.

Facharzt des Artikels

Neurologe, Epileptologe
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 05.07.2025

Die progressive Myoklonusepilepsie ist ein polyätiologisches Syndrom. Derzeit sind etwa 15 nosologische Formen bekannt, die mit der progressiven Myoklonusepilepsie einhergehen. Die progressive Myoklonusepilepsie ist ein komplexes Syndrom, das eine Kombination aus Myoklonus, Epilepsie, kognitiven Beeinträchtigungen und verschiedenen anderen neurologischen Störungen (meistens zerebelläre Ataxie) mit progressivem Verlauf umfasst.

Diagnostische Trias der progressiven Myoklonusepilepsie:

  1. Myoklonische Anfälle.
  2. Tonisch-klonische Anfälle.
  3. Fortschreitende neurologische Störungen (normalerweise Ataxie und Demenz).

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Krankheiten, bei denen progressive Myoklonusepilepsie auftritt

Eine progressive Myoklonusepilepsie tritt bei folgenden Erkrankungen auf:

  1. Unverricht-Lundborg-Krankheit:
    • 1. „Baltischer Myoklonus“;
    • 2. „Mediterraner Myoklonus“.
  2. Lafora-Krankheit.
  3. Dento-Rubro-Pallido-Lewis-Atrophie.
  4. Zeroid-Lipofuszinose:
    • 1. Spätinfantil;
    • 2. Mittelstufe;
    • 3. Jugendliche;
    • 4. Erwachsene.
  5. Morbus Gaucher Typ 3.
  6. Sialidose, Typ 1.
  7. Salidose, Typ 2, Galaktosialidose.
  8. MERRF-Syndrom.
  9. GM2-Gangliosidose (Typ III).

Erkrankungen, die an eine progressive Myoklonus-Epilepsie (Kombination aus Epilepsie und Myoklonus) grenzen:

  1. Kombination aus primärer Epilepsie und familiärem Myoklonus (selten)
  2. Tay-Sachs-Krankheit
  3. Phenylketonurie
  4. Lipofuscinosis neonatorum (Santavuori-Haltia-Syndrom)
  5. Subakute sklerosierende Panenzephalitis
  6. Wilson-Konovalov-Krankheit
  7. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Akute Zustände, bei denen eine Myoklonusepilepsie auftreten kann:

  1. Intoxikation mit Methylbromid, Wismut, Strychnin.
  2. Virale Enzephalitis.

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Unverricht-Lundborg-Krankheit

Diese Krankheit wird bei zwei Untergruppen von Patienten beschrieben. Eine Form wurde erstmals in Finnland identifiziert und später als baltischer Myoklonus bezeichnet. Die andere Form – in Südfrankreich (Marseille) – wird heute als mediterraner Myoklonus bezeichnet.

Zu den Diagnosekriterien für die Unverricht-Lundborg-Krankheit gehören:

  • Der Krankheitsbeginn liegt zwischen dem 6. und 15. Lebensjahr (in 86 % der Fälle zwischen dem 9. und 13. Lebensjahr).
  • Tonisch-klonische epileptische Anfälle.
  • Myoklonus.
  • EEG: Paroxysmen von Spikes oder Polyspike-Wave-Komplexen mit einer Frequenz von 3–5 pro Sekunde.
  • Progressiver Verlauf mit zusätzlicher schwerer zerebellärer Ataxie und Demenz.

Myoklonus bei der Unverricht-Lundborg-Krankheit bezieht sich wie bei allen progressiven Myoklonusepilepsieformen auf einen kortikalen Myoklonus. Er kann entweder spontan und in Ruhe auftreten oder mit Bewegungen verbunden sein (Aktionsmyoklonus oder Aktionsmyoklonus) und so die täglichen Aktivitäten des Patienten erheblich beeinträchtigen. Myoklonische Zuckungen werden auch durch Sinnesreize (reizsensitiver oder Reflexmyoklonus) wie Berührung, Licht, Schall usw. hervorgerufen. Myoklonus kann unterschiedlich über den Körper verteilt sein und sogar beim selben Patienten in seiner Intensität variieren. Er ist normalerweise asynchron, kann in einer Extremität oder einer Körperhälfte vorherrschen, sich mit zunehmender Intensivierung auf andere Körperteile ausbreiten und tritt manchmal als generalisierter myoklonischer Anfall mit oder ohne minimale Bewusstseinsstörung auf. Bei den meisten Patienten verläuft der Myoklonus progressiv.

Epilepsie bei der progressiven Myoklonusepilepsie Unverricht-Lundberg tritt am häufigsten in Form generalisierter klonisch-tonisch-klonischer Anfälle von kurzer Dauer auf, auch als „myoklonische Kaskade“ bezeichnet. Im Endstadium der progressiven Myoklonusepilepsie wird häufig ein klonischer epileptischer Status beobachtet.

Bei den meisten Patienten kommt es zu einer schweren zerebellären Ataxie und Demenz.

Bei Patienten mit mediterranem Myoklonus (früher bekannt als Ramsay-Hunt-Syndrom) sind epileptische Anfälle und Demenz sehr schwach ausgeprägt und können in einigen Fällen sogar fehlen. Das für die Unverricht-Lundberg-Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 21, was bei Patienten mit der mediterranen Variante der Krankheit bestätigt wurde.

Lafora-Krankheit

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und beginnt im Alter von 6-19 Jahren. Die manifeste Manifestation sind generalisierte tonisch-klonische epileptische Anfälle. Letztere werden oft mit partiellen okzipitalen Paroxysmen in Form von einfachen Halluzinationen, Skotome oder komplexere Sehstörungen kombiniert. Sehanfälle sind ein charakteristisches Zeichen der Lafora-Krankheit und beobachten sie bei 50 % der Patienten bereits in den frühen Stadien der Krankheit. Nach epileptischen Anfällen entwickelt sich normalerweise ein schwerer Myoklonus in Ruhe und Bewegung. Ataxie wird oft durch schweren Myoklonus maskiert. Kognitive Beeinträchtigungen können sich bereits zu Beginn der Krankheit manifestieren. Schwerere psychische Störungen sind charakteristisch für das fortgeschrittene Stadium der Krankheit. Vorübergehende kortikale Blindheit ist möglich. Im Endstadium sind die Patienten bettlägerig und leiden an Demenz. Der Tod tritt 2-10 Jahre nach Ausbruch der Krankheit ein.

Im EEG werden im Anfangsstadium der Erkrankung einzelne Spike- oder Polyspike-Wellenkomplexe nachgewiesen. Charakteristisch ist das Phänomen der Lichtempfindlichkeit. Mit fortschreitender Erkrankung verlangsamt sich die Hauptaktivität, die Anzahl der oben genannten paroxysmalen Entladungen nimmt zu, es treten fokale Anomalien, insbesondere im Hinterkopfbereich, auf und die physiologischen Muster des Nachtschlafs werden stark gestört. Im EMG wird ein Ruhemyoklonus nachgewiesen.

Diagnose. Lichtmikroskopisch lassen sich Lafora-Körper in der Großhirnrinde, im Lebergewebe und in der Skelettmuskulatur nachweisen. Die aussagekräftigste und zugänglichste Methode ist die Untersuchung von Hautbiopsien, insbesondere im Unterarmbereich.

Dento-Rubro-Pallido-Lewis-Atrophie

Es handelt sich um eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine Degeneration des dento-rubralen und pallido-Lewis-Systems gekennzeichnet ist. Die Pathogenese basiert auf dem Vorhandensein von CAG-Tripletts. Charakteristisch sind die Antizipation in nachfolgenden Generationen und die variable klinische Ausprägung des Erbfehlers. Das Erkrankungsalter variiert zwischen 6 und 69 Jahren. Typisch ist eine zerebelläre Ataxie, kombiniert mit Dystonie, Choreoathetose und manchmal Parkinsonismus. Progressive Myoklonusepilepsie und rasch fortschreitende Demenz werden in 50 % der Fälle beobachtet. Das wichtigste diagnostische Problem besteht darin, diese Krankheit von der Huntington-Krankheit zu unterscheiden. Das EEG zeigt Bursts langsamer Wellen und generalisierte „Spike-Wellen“.

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Zeroid-Lipofuszinose

Die Zeroid-Lipofuszinose (zerebroretinale Degeneration) ist eine Lipidose, die durch die Ablagerung autofluoreszierender Lipopigmente im Zentralnervensystem, in den Leberzellen, im Herzmuskel und in der Netzhaut gekennzeichnet ist. Der primäre biochemische Defekt, der der Erkrankung zugrunde liegt, ist unbekannt. Die Zeroid-Lipofuszinose ist eine der Ursachen für progressive Myoklonusepilepsie. Es gibt verschiedene Formen der Zeroid-Lipofuszinose: die infantile, die spätinfantile, die frühjuvenile bzw. intermediäre, die juvenile und die adulte Form.

Der infantile Typ der Santavuori-Haltia manifestiert sich nach 6–8 Monaten und gehört im strengen Sinne nicht zu den progressiven Myoklonus-Epilepsie.

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Spätinfantiler Typ von Jansky-Bilshovsky

Jansky-Strongielschowsky beginnt im Alter von 1 bis 4 Jahren mit Bewegungsstörungen, Ataxie und Sprachstörungen. Typisch ist eine geistige Behinderung. Es entwickeln sich epileptische Anfälle und Myoklonien. Im Alter von 5 Jahren entwickelt sich meist eine Sehnervenatrophie. Der Verlauf ist rasch progredient. Das EEG zeigt epileptische Aktivität in Form von Spikes und „Polyspike-Wave“-Komplexen. Elektronenmikroskopisch zeigen sich granuläre lysosomale Einschlüsse in Biopsien der Haut, der peripheren Nerven und der Rektalschleimhaut.

Jugendlicher Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Typ

Spielme-yer-Vogt-Sjögren ist in skandinavischen Ländern weit verbreitet. Die Krankheit beginnt im Alter von 4 bis 14 Jahren (in 70 % der Fälle - von 6 bis 10 Jahren) mit einer Abnahme der Sehschärfe (Retinitis pigmentosa) und allmählich fortschreitenden psychischen Störungen. Nach 2-3 Jahren treten extrapyramidale Symptome (langsame Bewegungen, Parkinson-ähnlicher Tremor), zerebelläre Ataxie, Myoklonus, Pyramideninsuffizienz, Absencen oder generalisierte tonisch-klonische Anfälle auf. Myoklonus ist deutlich in den Gesichtsmuskeln dargestellt. Die Abfolge der Symptome kann variieren. Im Endstadium der Krankheit werden myoklonische Anfälle nahezu konstant und es entwickelt sich häufig ein klonischer epileptischer Status. Der Tod tritt in der Regel im Alter von etwa 20 Jahren ein. Bei der ultrastrukturellen Untersuchung der Haut und der Lymphozyten sind vakuolisierte Lymphozyten des peripheren Blutes sowie charakteristische Profile intrazellulärer (intralysosomaler) Einschlüsse in Form von „Fingerabdrücken“ zu erkennen.

Erwachsenenform von Kufsa

Kufs ist eine seltene Erkrankung. Das Erkrankungsalter variiert zwischen 11 und 50 Jahren. Demenz, zerebelläre Ataxie und Dyskinesien entwickeln sich allmählich. Im Endstadium treten epileptische Anfälle und Myoklonien auf. Sehstörungen treten nicht auf. Der Tod tritt etwa 10 Jahre nach Krankheitsbeginn ein. Typische pathomorphologische Veränderungen finden sich in Hirnbiopsien: intrazelluläre Einschlüsse in Form von „Fingerabdrücken“ und osmophilen Granulatgruppen. Bei der Untersuchung anderer Organe ist die Diagnose schwieriger zu stellen.

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Gaucher-Krankheit

Morbus Gaucher ist in drei Formen bekannt: infantil (Typ I), juvenil (Typ II) und chronisch (Typ III). Letzterer kann sich als progressive Myoklonusepilepsie äußern. Die Krankheit wird durch einen Mangel an Beta-Glukozerebrosidase verursacht und ist durch die Ansammlung von Glukozerebrosid in verschiedenen Körpergeweben gekennzeichnet.

Der Krankheitsbeginn variiert von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Die Erkrankung manifestiert sich durch Splenomegalie, Anämie und neurologische Symptome in Form von supranukleärer Blicklähmung und/oder Strabismus sowie generalisierten tonisch-klonischen oder partiellen Anfällen. Ataxie und mäßige geistige Behinderung werden ebenfalls im Frühstadium beobachtet. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickeln sich myoklonische Paroxysmen. Der Verlauf ist progressiv. Im EEG finden sich multifokale „Polyspike-Wave“-Komplexe. Glukozerebrosidansammlungen finden sich in Biopsien verschiedener Organe, zirkulierenden Lymphozyten und Knochenmark sowie in der Rektumschleimhaut. Die Prognose der Erkrankung ist durch erhebliche Variabilität gekennzeichnet.

Sialidose, Typ I

Die Erkrankung beruht auf einem Neuroaminidasemangel. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Die Erkrankung beginnt zwischen dem 8. und 15. Lebensjahr. Erste Symptome sind häufig Sehstörungen (Nachtblindheit), Myoklonus und generalisierte epileptische Anfälle. Die Intelligenz ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Myoklonus tritt in Ruhe auf und verstärkt sich bei willkürlichen Bewegungen und Berührung. Sensorische Stimulation führt zur Entwicklung eines massiven bilateralen Myoklonus. Das typischste Symptom ist ein Myoklonus der Gesichtsmuskulatur – spontan, unregelmäßig, mit überwiegender Lokalisation im perioralen Bereich. Im Gegensatz zum Myoklonus der Extremitäten bleibt der Gesichtsmyoklonus im Schlaf bestehen. Häufig werden Ataxie und Parästhesien in den Extremitäten beobachtet. Am Augenhintergrund findet sich ein charakteristisches „Kirschkern“-Symptom, manchmal eine Glaskörpertrübung. Der Verlauf ist progressiv. Myoklonus ist mit generalisierten Spike-Wave-Komplexen im EEG assoziiert. Neuroamidasemangel wird in Lymphozyten- und Fibroblastenkulturen nachgewiesen. In den meisten Fällen (mit seltenen Ausnahmen) schreitet der Myoklonus rasch fort und führt zu einer Behinderung des Patienten.

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Sialidose, Typ II

Sialidose Typ II (Galaktosialidose) wird durch einen Beta-Galaktosidase-Mangel verursacht und wurde vor allem in Japan beschrieben. Sie äußert sich in geistiger Behinderung, Angiokeratom, Chondrodystrophie, Hepatosplenomegalie und Kleinwuchs. Im Augenhintergrund ist ein Kirschkernzeichen erkennbar. Es kann sich ein progressives Myoklonus-Epilepsie-Syndrom entwickeln.

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MERRF-Syndrom

Das MERRF-Syndrom oder „Myoklonus-Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern“ bezeichnet mitochondriale Enzephalomyopathien (mitochondriale Zytopathien). Die Erkrankung wird mitochondrial vererbt und mütterlich übertragen. Das Erkrankungsalter variiert zwischen 3 und 65 Jahren. Neben Myoklonus und generalisierten Anfällen treten progressive Demenz, zerebelläre Ataxie und Spastik auf; seltener sind Sehnervenatrophie, sensorineuraler Hörverlust, myopathische Symptome sowie klinische und EMG-Anzeichen einer peripheren Neuropathie zu beobachten. Die Reihenfolge des Symptombeginns beim MERRF-Syndrom variiert von Fall zu Fall: Neurologische, sensorische und psychische Störungen können mehrere Jahre vor dem Auftreten von epileptischen Anfällen, Myoklonus und Ataxie auftreten. Die klinische Ausprägung ist selbst innerhalb einer Familie sehr variabel und polymorph. Auch der Schweregrad des MERRF-Syndroms ist sehr variabel. Das EEG zeigt in 80 % der Fälle abnorme Hintergrundaktivität; Spike-Wave-Komplexe in 73 %. In allen Fällen werden riesige evozierte Potentiale beobachtet. Neuroimaging (CT, MRT) zeigt eine diffuse kortikale Atrophie, Läsionen der weißen Substanz unterschiedlicher Größe, Verkalkungen der Basalganglien und fokale kortikale Läsionen geringer Dichte. Die Skelettmuskelbiopsie zeigt ein charakteristisches pathomorphologisches Merkmal – zerlumpte rote Fasern. In einigen Fällen werden bei der Hautuntersuchung mitochondriale Anomalien festgestellt.

GM2-Gangliosidose Typ III

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Krankheit liegt ein Mangel des Enzyms Hexosaminidase Typ A zugrunde (wie bei der Tay-Sachs-Krankheit, jedoch nicht so ausgeprägt und nicht so umfangreich). Die Krankheit beginnt sich im Kindes- oder Jugendalter zu manifestieren. Es entwickeln sich zerebelläre Ataxie und Dysarthrie, gefolgt von Demenz, Spastik, Dysphagie, Dystonie, epileptischen Anfällen und Myoklonien. Einige Patienten weisen ein atypisches „Kirschkern“-Phänomen im Augenhintergrund auf. Die Krankheit schreitet langsam über viele Jahre fort. Manche Patienten werden bis zu 40 Jahre alt.

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