Retinoblastom bei Kindern

Das Retinoblastom ist die häufigste bösartige Neubildung in der Kinderophthalmologie. Es handelt sich um einen angeborenen Tumor der embryonalen Strukturen der Netzhaut, dessen erste Anzeichen bereits im frühen Kindesalter auftreten. Ein Retinoblastom kann sporadisch auftreten oder vererbt werden.

Die Inzidenz des Retinoblastoms liegt zwischen 1 von 15.000 und 30.000 Lebendgeburten. In den USA gibt es jährlich etwa 200 Neuerkrankungen, davon 40 bis 60 beidseitig.

Etwa 80 % der Retinoblastom-Fälle werden vor dem dritten bis vierten Lebensjahr diagnostiziert, wobei die höchste Inzidenz im Alter von zwei Jahren auftritt. Bilaterale Läsionen werden früher diagnostiziert als unilaterale.

Retinoblastom ist häufig mit mehreren angeborenen Anomalien verbunden: Herz-Kreislauf-Missbildungen, Gaumenspalte, kortikale Hyperostose, Dentinogenesis imperfecta, familiärer angeborener Katarakt.

Das Retinoblastom ist in der internationalen onkologischen Gemeinschaft als nahezu ideales Modell zur Erforschung der Karzinogenese, insbesondere seiner erblichen Natur, bekannt. Die Ursache dieses Tumors ist eine Mutation beider Kopien oder der Verlust des RB1 -Genallels (ein Suppressorgen in der Region 13ql4), was zu einer Störung der Zellzykluskontrolle führt, da dieses Gen ein nukleäres Phosphoprotein mit einem Molekulargewicht von 110 kDa kodiert, das die DNA-Replikation unterdrückt. Ein Retinoblastom entwickelt sich bei 80 – 90 % der Träger des Chromosomendefekts, was dem von Knudson entwickelten „Zwei-Treffer-Modell“ der Entwicklung bösartiger Neubildungen entspricht. Nach diesem Modell entwickeln sich erbliche bösartige Neubildungen mit einer Keimzellmutation in Kombination mit einer somatischen Mutation eines ähnlichen Allels. Für die Entwicklung von nicht erblichem Krebs sind zwei somatische Mutationen notwendig. Die erste Mutation tritt nach Knudsons Theorie in der präzygoten Phase auf, sodass alle Körperzellen das abnormale Gen enthalten. In der postzygoten Phase ist nur eine Mutation (somatische) für die Tumorentstehung notwendig. Diese Theorie erklärt die Entwicklung einer bilateralen oder multifokalen Form der Erkrankung bei Patienten mit einer erschwerten erblichen Vorgeschichte. Das Vorhandensein einer abnormalen Kopie oder der Verlust eines Allels in allen Körperzellen erklärt auch den Grund für die frühere Entwicklung eines Tumors bei Patienten mit einer familiären Form der Erkrankung. Die Notwendigkeit zweier paralleler somatischer Mutationen während der Onkogenese erklärt die Prävalenz eines unifokalen Tumors bei Patienten mit einer nicht-hereditären Form des Retinoblastoms.

Kinder mit familiärem Retinoblastom (40 % aller Retinoblastome) neigen zur Entwicklung eines zweiten Neoplasmas. In der Regel handelt es sich dabei um solide Tumoren, die in 70 % der Fälle im Strahlungsbereich und in 30 % der Fälle in anderen Bereichen auftreten. Am häufigsten treten Sarkome, einschließlich Osteosarkom, auf.

Symptome eines Retinoblastoms

Die am häufigsten beobachteten äußeren Anzeichen sind Strabismus und Leukokorie (weißer Reflex des Augenhintergrunds). Auf der Netzhaut sieht der Tumor als ein oder mehrere weißliche Herde aus. Der Tumor kann endophytisch wachsen und alle Medien des Auges durchdringen oder exophytisch die Netzhaut befallen. Weitere Symptome sind periorbitale Entzündung, starre Pupille und Heterochromie der Iris. Der Verlust des Sehvermögens bei kleinen Kindern muss sich nicht durch Beschwerden äußern. Intraokulare Tumoren sind schmerzlos, wenn kein sekundäres Glaukom oder keine Entzündung vorliegt. Das Vorhandensein eines Tumors in den vorderen Teilen des Augapfels sowie Metastasen sind mit einer schlechten Prognose verbunden. Die Hauptwege der Metastasierung des Retinoblastoms sind Kontakt entlang des Sehnervs, entlang der Sehnervenscheiden, hämatogen (entlang der Netzhautvenen) und durch endophytisches Wachstum in die Augenhöhle.

Symptome eines Retinoblastoms

Diagnose eines Retinoblastoms

Die Diagnose eines Retinoblastoms wird auf der Grundlage einer klinisch-ophthalmologischen Untersuchung, Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen ohne pathomorphologische Bestätigung gestellt. Bei familiärer Vorbelastung müssen Kinder unmittelbar nach der Geburt von einem Augenarzt untersucht werden.

Zur Bestätigung der Diagnose und zur Bestimmung des Ausmaßes der Läsion (einschließlich der Erkennung eines Tumors in der Zirbeldrüsenregion) wird eine CT oder MRT der Augenhöhle empfohlen.

Diagnose eines Retinoblastoms

Behandlung von Retinoblastom

Das Retinoblastom ist einer der erfolgreichsten soliden Tumoren im Kindesalter, sofern es rechtzeitig diagnostiziert und mit modernen Methoden (Brachytherapie, Photokoagulation, Thermochemotherapie, Kryotherapie, Chemotherapie) behandelt wird. Das Gesamtüberleben liegt laut verschiedenen Literaturangaben zwischen 90 und 95 %. Die Haupttodesursachen im ersten Lebensjahrzehnt (bis zu 50 %) sind die Entwicklung eines intrakraniellen Tumors synchron oder metachron mit dem Retinoblastom, eine schlecht kontrollierte Tumormetastasierung über das Zentralnervensystem hinaus und die Entwicklung zusätzlicher bösartiger Neubildungen.

Die Wahl der Behandlungsmethode hängt von Größe, Ort und Anzahl der Läsionen, der Erfahrung und den Möglichkeiten des medizinischen Zentrums sowie dem Risiko einer Beteiligung des zweiten Auges ab. Bei den meisten Kindern mit einseitigen Tumoren ist die Erkrankung bereits weit fortgeschritten, oft ohne dass die Sehkraft des betroffenen Auges erhalten werden kann. Deshalb ist die Enukleation oft die Methode der Wahl. Bei frühzeitiger Diagnose können alternative Behandlungen zum Seherhalt eingesetzt werden – Photokoagulation, Kryotherapie oder Bestrahlung.

Wie wird ein Retinoblastom behandelt?

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