Edwards-Syndrom (Chromosom-18-Trisomie-Syndrom): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Edwards-Syndrom (Trisomie 18, Trisomie 18) wird durch ein zusätzliches Chromosom 18 verursacht und geht typischerweise mit geringer Intelligenz, niedrigem Geburtsgewicht und mehreren Geburtsfehlern einher, darunter schwere Mikrozephalie, abstehender Hinterkopf, tief angesetzte, missgebildete Ohren und charakteristische Gesichtszüge.

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Epidemiologie

Trisomie 18 tritt bei 1 von 6.000 Lebendgeburten auf, spontane Fehlgeburten sind jedoch häufig. Mehr als 95 % der Kinder haben eine vollständige Trisomie 18. Das zusätzliche Chromosom wird fast immer von der Mutter an das Kind vererbt, und das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Das Verhältnis von Mädchen zu Jungen beträgt 3:1. Kinder mit Edwards-Syndrom werden häufiger von Frauen über 35 Jahren geboren. Die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Trisomie 18 in einer Familie zu haben, liegt unter 1 %, was keine Kontraindikation für eine erneute Geburt darstellt.

Ursachen Edwards-Syndrom

Die Ursachen des Edwards-Syndroms liegen in Fehlern bei der Bildung genetischer Informationen während der Empfängnis. Zu den Hauptursachen zählen:

1. Abnorme Chromosomensegregation: Das Edwards-Syndrom resultiert in der Regel aus Fehlern während der Meiose, dem Prozess, bei dem das genetische Material (Chromosomen) vor der Empfängnis in Zellen aufgeteilt wird. In diesem Fall entsteht während der Bildung der Gameten (Spermien und Eizellen) meist eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18.
2. Abnorme Chromosomenfusion: Manchmal kommt es zu Fehlern, bei denen sich zwei Chromosomen 18 zu einem einzigen verbinden, was ebenfalls zum Edwards-Syndrom führen kann.
3. Mosaizismus: Manchmal kann dieses Syndrom aufgrund von Mosaizismus auftreten, wobei einige Zellen im Körper eine normale Anzahl von Chromosomen aufweisen und andere eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 haben. Dies kann die Schwere der Symptome und das Erscheinungsbild des Syndroms beeinflussen.

Das Edwards-Syndrom tritt meist zufällig auf und ist nicht erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die oft mit schwerwiegenden medizinischen Problemen einhergeht.

Symptome Edwards-Syndrom

Die Schwangerschaftsanamnese umfasst häufig eine eingeschränkte fetale Motilität, Polyhydramnion, eine kleine Plazenta und eine einzelne Nabelarterie. Das Baby ist für sein Gestationsalter zu klein, weist Hypotonie, ausgeprägte Skelettmuskelhypoplasie und geringen Unterhautfettanteil auf. Das Schreien ist schwach, und die Reaktion auf Geräusche ist reduziert. Die Orbitaränder sind hypoplastisch, die Lidspalten kurz, Mund und Kiefer klein, was dem Gesicht ein schmales (spitzes) Aussehen verleiht. Mikrozephalie, ein prominentes Hinterhauptbein, tief angesetzte, missgebildete Ohren, ein schmales Becken und ein kurzes Brustbein sind häufig. Eine charakteristische Hand ist oft zu beobachten – zur Faust geballt, wobei der Zeigefinger über dem dritten und vierten Finger positioniert ist. Die distale Falte am kleinen Finger fehlt oft, und die Anzahl der Fingerkuppenbögen ist reduziert. Die Zehen sind hypoplastisch, die Großzehe ist verkürzt und oft dorsalflektierend. Klumpfuß und Kippfuß sind häufig. Schwere angeborene Herzfehler, insbesondere ein offener Ductus arteriosus und Ventrikelseptumdefekte, sind häufig, ebenso wie Fehlbildungen der Lunge, des Zwerchfells, des Magen-Darm-Trakts, der Bauchdecke, der Nieren und der Harnleiter. Hernien und/oder Rektusdiastase, Kryptorchismus und überschüssige Haut, die Falten bildet (insbesondere im Nackenbereich), kommen ebenfalls häufig vor.

Das Edwards-Syndrom, auch Trisomie 18 genannt, ist durch eine Kombination aus intrauteriner Wachstumsverzögerung und Polyhydramnion gekennzeichnet. Unter den angeborenen Fehlbildungen sind Neuralrohrdefekte (Wirbelsäulenhernie, angeborener Hydrozephalus) und Reduktionsdefekte der Extremitäten am häufigsten. Der Gesichtsphänotyp ist spezifisch mit kleinen Gesichtszügen (kurze Augenschlitze, Mikrostomie, Mikrogenie) und verlängerten Ohrmuscheln. Charakteristische Dermatoglyphen (das Vorhandensein von 5 oder mehr Bögen an den Fingerspitzen). Patienten mit der Diagnose Edwards-Syndrom weisen eine ausgeprägte geistige Behinderung und eine hohe Sterblichkeit auf – nicht mehr als 10 % der Kinder überleben ein Jahr.

Formen

Die Symptome und Formen des Edwards-Syndroms können von Person zu Person sehr unterschiedlich sein. Nachfolgend sind einige der wichtigsten Formen und Symptome des Edwards-Syndroms aufgeführt:

1. Klassische Form (vollständige Trisomie 18):

   • Verzögerte psychomotorische Entwicklung.
   • Geistige Behinderung.
   • Mikrozephalie (kleiner Kopf).
   • Deformitäten des Skeletts und der Gliedmaßen (Klinodaktylie, Soleus, Osteoarthritis).
   • Skoliose (Schiefhals).
   • Kleinwüchsigkeit.
   • Mikrophthalmie (kleine Augen) und andere Augenanomalien.
   • Herzfehler (z. B. atrioventrikulärer Defekt, arterielle Hypertonie).
   • Probleme mit der Atmung und Verdauung.
   • Erhöhtes Risiko eines Refluxes (Rückfluss von Mageninhalt in die Speiseröhre).
   • Nierenprobleme.
   • Niedriger Muskeltonus.

2. Mosaikform (Mosaik mit Trisomie 18):

   • Bei manchen Kindern mit Edwards-Syndrom kann ein Mosaikmuster auftreten, bei dem nur einige Körperzellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 besitzen. Dies kann zu milderen Symptomen und einer besseren Prognose führen.

3. Andere Formen:

   • In seltenen Fällen kann das Edwards-Syndrom auch in atypischeren oder weniger schweren Formen auftreten, was die Diagnose erschwert.

Das Edwards-Syndrom ist in der Regel mit schwerwiegenden medizinischen Problemen verbunden.

Diagnose Edwards-Syndrom

Die Diagnose kann pränatal durch Fehlbildungen im Ultraschall des Fötus oder durch eine Screeninguntersuchung der Mutter und postnatal durch charakteristische Erscheinungen gestellt werden. Die Bestätigung erfolgt in beiden Fällen durch eine Karyotypuntersuchung. Eine Karyotypisierung sollte auch bei intrauteriner Wachstumsverzögerung, multiplen angeborenen Fehlbildungen und entsprechenden Ergebnissen der Screeninguntersuchung der Mutter durchgeführt werden.

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Behandlung Edwards-Syndrom

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, da dieses Syndrom oft mit schwerwiegenden medizinischen Problemen einhergeht. Es ist wichtig zu beachten, dass das Edwards-Syndrom in der Regel mit einer begrenzten Lebenserwartung verbunden ist. Ziel der Behandlung ist es, den Patienten Trost und Unterstützung zu bieten.

Die Behandlung des Edwards-Syndroms kann die folgenden Aspekte umfassen:

1. Medizinische Unterstützung: Kinder benötigen oft intensive medizinische Betreuung. Dazu können Operationen zur Behebung von Herzfehlern, die Behandlung von Atemproblemen, die Behandlung von Verdauungsproblemen und die Hautpflege gehören.
2. Pflege und Rehabilitation: Besondere Aufmerksamkeit gilt der Betreuung des Kindes. Physiotherapie, orthopädische Rehabilitation und andere Therapieformen können dazu beitragen, die motorischen Fähigkeiten und die allgemeine Funktionsfähigkeit zu verbessern.
3. Symptommanagement: Symptome wie Muskelschwäche, Krämpfe und Reflux können medikamentöse Behandlung erfordern. Wichtig ist, dass die Behandlung unter ärztlicher Aufsicht erfolgt.
4. Spezialisiertes medizinisches Team: An der Behandlung ist in der Regel ein Team von Spezialisten beteiligt, beispielsweise Kinderärzte, Genetiker, Kardiologen, Orthopäden und andere, je nach den spezifischen Bedürfnissen des Patienten.
5. Psychologische Unterstützung: Das Edwards-Syndrom kann emotionale und psychologische Auswirkungen auf eine Familie haben. Psychologische Unterstützung oder Beratung kann für Familien, die mit diesem Syndrom zu kämpfen haben, hilfreich sein.
6. Palliativversorgung: In manchen Fällen, insbesondere wenn der Zustand des Patienten zu schwerwiegend ist, wird über eine Palliativversorgung entschieden, die darauf abzielt, Komfort und Lebensqualität zu gewährleisten.

Prognose

Mehr als 50 % der Kinder sterben innerhalb der ersten Woche; weniger als 10 % überleben ein Jahr. Es kommt zu einer deutlichen Entwicklungsverzögerung.