Peutz-Jeghers-Turen-Syndrom.

Das Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom wurde erstmals 1896 von J. Hutchinson beschrieben. Eine detailliertere Beschreibung erfolgte 1921 durch FLA Peutz anhand der Beobachtung von drei Familienmitgliedern, die neben Gesichtspigmentierung auch an Darmpolypen litten. Er vermutete eine erbliche Ursache der Erkrankung. 1941 berichtete A. Touraine über dieses Syndrom und nannte den Symptomkomplex Lentigo poliposis. H. Jeghers et al. beschrieben 1949 zehn Fälle dieser Erkrankung und betonten die charakteristische Trias: gastrointestinale Polypen, erbliche Ursache der Erkrankung, Pigmentflecken auf Haut und Schleimhäuten. Seitdem wird diese Erkrankung als Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom bezeichnet.

In der einheimischen Literatur stammen die ersten Berichte über das Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom aus dem Jahr 1960. Im Jahr 1965

Das Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom kommt auf allen Kontinenten vor. Frauen sind etwas häufiger betroffen als Männer. Die Tatsache, dass das Syndrom bei mehreren Mitgliedern einer Familie auftritt, weist auf seine erbliche Genese hin. Die Vererbung ist autosomal-dominant. So berichteten Defort und Lil von der Beobachtung einer Familie mit 107 Personen, von denen 20 am Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom litten. Vielen Forschern zufolge beruht die Vererbung des Syndroms auf dem dominanten Gen und kann sowohl in männlicher als auch in weiblicher Linie weitergegeben werden. Manchmal überträgt das dominante Gen die pathologische Transformation nicht vollständig, sodass eine Polyposis des Gastrointestinaltrakts ohne Pigmentflecken auftritt und umgekehrt.

Pathomorphologie

Die histologische Untersuchung der Pigmentflecken ergab einen übermäßigen Melaningehalt in der Basalschicht der Epidermis und der Schleimhaut, die in vertikalen zylindrischen Säulen angeordnet ist. Melaningranula finden sich in großen Mengen in den oberflächlichen Zellen der Epidermis, ohne dass es zu einer Proliferation der Epidermiszellen kommt. Diese Pigmentierung ist unbeständig, tritt bei der Geburt oder in der Kindheit auf und kann im Laufe des Lebens des Patienten verschwinden oder abnehmen, was auch bei unserem Patienten beobachtet wurde. Nach der Entfernung gastrointestinaler Polypen nimmt die Pigmentierung manchmal ab. Eine Bösartigkeit der Pigmentflecken bei diesem Syndrom wurde nicht beschrieben. Viele halten die Pigmentierung für eine neuroektodermale Dysplasie. Haarausfall und dystrophische Veränderungen der Nagelplatten, die bei diesen Patienten relativ häufig sind, können ebenfalls damit verbunden sein.

Das zweite Kardinalsymptom, das jedoch (bei Komplikationen) oft sehr schwerwiegend ist, ist die generalisierte Polyposis des Magen-Darm-Trakts, die sich am häufigsten zwischen dem 5. und 30. Lebensjahr entwickelt. Polypen können unterschiedlich groß sein: von einem Stecknadelkopf bis zu einem Durchmesser von 2-3 cm und mehr. In ihrer Struktur handelt es sich um Adenome, die sich auf einer breiten Basis oder einem langen, schmalen Stiel befinden. Sie haben eine Drüsenstruktur, die Form von Blumenkohl und enthalten Pigment - Melanin und manchmal glatte Muskelfasern.

Polypen kommen in allen Teilen des Magen-Darm-Trakts vor. Am häufigsten betrifft die Polyposis den Dünndarm, dann den Dickdarm, den Magen, den Zwölffingerdarm und den Blinddarm. Es gibt vereinzelte Fälle von Polyposis nicht nur im Magen-Darm-Trakt, sondern auch in der Harnblase und auf der Bronchialschleimhaut.

Symptome des Peutz-Jeghers-Touraine-Syndroms

Die auffälligste äußere Manifestation der Krankheit sind Pigmentflecken (Lentigo) auf Haut und Schleimhäuten. Dies sind kleine Flecken von runder oder ovaler Form mit einem Durchmesser von 1–2 bis 3–4 mm, die nicht über die Oberfläche von Haut und Schleimhäuten hinausragen und durch Bereiche gesunder Haut deutlich voneinander abgegrenzt sind. Ihre Farbe auf der Haut reicht von bräunlich-gelb über braun bis dunkelbraun. Am roten Rand der Lippen, der Schleimhaut des Zahnfleisches, der Wangen, des Nasopharynx, der Sklera und der Zunge nimmt ihre Farbe einen bläulich-braunen Farbton an. Auf der Gesichtshaut sind sie hauptsächlich um Mund, Nasenlöcher und Augen herum lokalisiert, seltener am Kinn und auf der Stirn; bei manchen Patienten bedeckt die Pigmentierung die Rückseite des Unterarms, die Hände, die Haut des Bauches, der Brust, der Handflächen, manchmal um den Anus herum und auf der Haut der äußeren Genitalien. Pigmentflecken unterscheiden sich von gewöhnlichen Sommersprossen dadurch, dass sie blasser sind und meist saisonalen Charakter haben.

Oft verläuft die Erkrankung lange Zeit symptomlos, manchmal äußert sie sich in periodisch auftretenden krampfartigen Bauchschmerzen, die Patienten leiden unter allgemeiner Schwäche, dyspeptischen Symptomen, Durchfall, Bauchgrummeln und Blähungen.

Verlauf und Komplikationen des Peutz-Jeghers-Touraine-Syndroms

In manchen Fällen manifestiert sich eine multiple Polyposis des Magen-Darm-Trakts erst nach längerer Zeit. Sie wird jedoch häufig durch schwere Magen-Darm-Blutungen kompliziert, die zu Anämie, Darmintussuszeption und obstruktiver Obstruktion (großer Polyp) führen und einen chirurgischen Eingriff erfordern. In manchen Fällen muss derselbe Patient mehrere Operationen über sich ergehen lassen. Wenn Polypen ulzerieren, ähnelt die Krankheit in ihren Symptomen einer Magengeschwürerkrankung. Die Entfernung von Polypen bietet keinen Schutz vor nachfolgenden chirurgischen Eingriffen, da Polypen auch in anderen Teilen des Magen-Darm-Trakts auftreten können.

Neben dem wissenschaftlichen Interesse hilft die Kenntnis dieses Syndroms dem Arzt, eine korrekte und rechtzeitige Diagnose zu stellen. Bei Feststellung des Peutz-Jeghers-Touraine-Syndroms ist es notwendig, alle Angehörigen des Patienten zu untersuchen. Dies ermöglicht es, asymptomatische Fälle dieses familiären Leidens zu identifizieren, eine rechtzeitige Diagnose zu stellen und bei Komplikationen (Darmverschluss, Magen-Darm-Blutungen) deren Ursachen mit einem gewissen Maß an Sicherheit zu kennen. Dies wird zweifellos die Prognose dieser Krankheit verbessern.

Behandlung des Peutz-Jeghers-Touraine-Syndroms

Patienten mit Peutz-Jeghers-Touraine-Syndrom und ihre Angehörigen sollten in einer Ambulanz mit regelmäßigen (1-2 Mal jährlich) Röntgenuntersuchungen überwacht werden, um das Wachstum der Polypen zu beobachten. Im Fall einzelner großer Polypen des Gastrointestinaltrakts muss ein chirurgischer Eingriff oder eine endoskopische Elektro- oder Laserkoagulation durchgeführt werden, ohne das Auftreten von Komplikationen abzuwarten. Im Fall multipler Polypen sollte die Vorbeugung von Komplikationen offenbar auf eine schonende Diät, moderate Einschränkung körperlicher Aktivität und die regelmäßige orale Gabe von Medikamenten mit lokal adstringierender Wirkung (basisches Wismutnitrat, Tannalbin usw.) reduziert werden, um Ulzerationen der Polypen und Blutungen vorzubeugen. Mit rechtzeitig eingesetzten endoskopischen Geräten können Polypen schrittweise (in mehreren Schritten) entfernt werden. Eine genetische Beratung ist von großer Bedeutung, wenn junge Menschen heiraten und Kinder haben möchten.

Bei Komplikationen – Magen-Darm-Blutungen, obstruktiver Darmverschluss – ist eine dringende stationäre Aufnahme in die chirurgische Abteilung erforderlich.