Gardner-Syndrom

Zum ersten Mal im Jahr 1951 beschrieben EJ Gardner und 2 Jahre später EJ Gardner und RC Richards eine einzigartige Krankheit, die durch mehrere Haut- und Unterhautläsionen gekennzeichnet ist, die gleichzeitig mit Tumorläsionen der Knochen und Tumoren der Weichteile auftreten. Gegenwärtig wird diese Krankheit, die Polyposis des Magen-Darm-Trakts, mehrere Osteome und Osteofibrome, Tumoren der Weichteile, kombiniert, als Gardner-Syndrom bezeichnet.

Es wurde festgestellt, dass das Gardner-Syndrom eine pleiotrope dominante Erbkrankheit mit unterschiedlichem Penetranzgrad ist, die auf mesenchymaler Dysplasie beruht. Das klinische und morphologische Bild ist eine multiple Polyposis des Dickdarms (manchmal auch des Zwölffingerdarms und Magens) mit einer Tendenz zur krebsartigen Entartung, multiple Osteome und Osteofibrome der Schädelknochen und anderer Teile des Skeletts, multiple Atherome, Dermoidzysten, subkutane Fibrome, Leiomyome, vorzeitiger Zahnverlust. Die ersten Manifestationen der Krankheit werden normalerweise bei Menschen über 10 Jahren festgestellt, oft nach 20 Jahren. Nachdem Gardner diesen Symptomkomplex beschrieben hatte, erschienen in der Literatur Berichte, die seine klinischen Manifestationen klarstellten, insbesondere wird dieses Syndrom in einigen Fällen auch mit Polypen des Zwölffingerdarms und des Magens beschrieben. J. Suzanne et al. (1977) betonen die Gefahr der Malignität von Dickdarmpolypen, deren Häufigkeit 95% erreicht, sowie die Entwicklung von Adenokarzinomen aus Zwölffingerdarmpolypen (falls vorhanden); Es gibt viele ähnliche Beobachtungen in der Literatur. Der "Platz" des Gardner-Syndroms unter anderen Varianten erblicher Formen der gastrointestinalen Polyposis ist noch nicht ganz klar, insbesondere der grundlegende Unterschied zu der von GA Fuchs (1975) beschriebenen Form, bei der mehrere knorpelige Exostosen gleichzeitig mit Polyposis des Magens und Dickdarms beobachtet wurden, sowie zu der Form von H. Hartung und R. Korcher (1976), bei der mehrere Polyposis des Gastrointestinaltrakts, Osteome und Fibrolipome mit Bronchiektasien kombiniert wurden. Es ist möglich, dass eine Variante des Gardner-Syndroms ("monosymptomatische Form") eine isolierte Läsion (Polyposis) des Gastrointestinaltrakts ist. Diese Krankheit muss von anderen Arten von Polypen und Polyposis des Magen-Darm-Trakts unterschieden werden.

Symptome des Gardner-Syndroms

Wie bei anderen Formen der multiplen Polyposis kann sich die Krankheit lange Zeit ohne Symptome manifestieren - bis zum Auftreten von Komplikationen - massive Darmblutungen, obstruktiver Darmverschluss, Malignität. Es wird angenommen, dass Darmkrebs beim Gardner-Syndrom (Krankheit) sehr häufig auftritt - in fast 95% der Fälle.

Die wichtigste Diagnosemethode ist radiologisch (zum Nachweis von Dickdarmpolypen - Irrigoskopie, zum Nachweis von Knochenläsionen - Röntgen oder Szintigraphie des Skelettsystems). Von den Knochen sind am häufigsten Ober- und Unterkiefer betroffen.

Differentialdiagnose

Erstens ist es notwendig, eine Differentialdiagnose zwischen den üblichen, häufigsten Polypen durchzuführen - adenomatösen, granulomatösen usw. einerseits und verschiedenen Formen der multiplen hereditären Polyposis, die entweder alle Teile des Verdauungstraktes oder nur den Dickdarm betreffen. Zweitens ist es notwendig, die "bevorzugte" Lokalisation von Polypen in der einen oder anderen Form der hereditären Polyposis mit begleitenden Veränderungen der Haut, der Weichteile und der Knochen zu berücksichtigen, die für einige ihrer Formen charakteristisch sind. Drittens ist es notwendig, die Daten der erblichen Anamnese (das Vorhandensein der einen oder anderen Form der hereditären Polyposis, Dickdarmkrebs bei einem oder mehreren Familienmitgliedern) zu berücksichtigen.

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Behandlung des Gardner-Syndroms

Die Behandlung des Gardner-Syndroms erfolgt angesichts des extrem hohen Risikos für Dickdarmkrebs chirurgisch. JQ Stauffer (1970) und andere empfehlen eine prophylaktische totale Kolektomie (Entfernung des Dickdarms) mit Ileostomie oder ileorektaler Anastomose (in Fällen, in denen zuvor durch Rektoskopie keine Polypen im Rektum entdeckt wurden). In Anbetracht der Tatsache, dass die Bösartigkeit der Polypen in den meisten Fällen etwas später auftritt als bei der hereditären familiären juvenilen Polyposis, kann diese prophylaktische Operation durchgeführt werden, nachdem der Patient das 20. bis 25. Lebensjahr erreicht hat. Wird eine Operation abgelehnt, ist eine obligatorische ambulante Beobachtung des Patienten mit Koloskopie mindestens alle 6-8 Monate erforderlich. Wenn Eltern, in deren Familie in der Vergangenheit mindestens ein Fall von multipler hereditärer Polyposis auftrat, sich für ein Kind entscheiden, ist eine medizinisch-genetische Beratung notwendig. Bei Komplikationen einer Polyposis mit Darmblutung, Intussuszeption oder obstruktiver (Polypen-)Obstruktion des Dickdarms - Notfalleinweisung in die chirurgische Abteilung und in der Regel chirurgische Behandlung (sofern keine schwerwiegenden Kontraindikationen vorliegen).