Patau-Syndrom (Chromosom-13-Trisomie-Syndrom)

Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) tritt auf, wenn ein zusätzliches Chromosom 13 vorhanden ist, und umfasst Fehlbildungen des Vorderhirns, des Gesichts und der Augen, eine schwere geistige Behinderung und ein niedriges Geburtsgewicht.

Das Patau-Syndrom (Trisomie 13) tritt bei etwa 1 von 10.000 Lebendgeburten auf; etwa 80 % haben eine komplette Trisomie 13. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Patau-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter, und das zusätzliche Chromosom wird normalerweise von der Mutter vererbt.

Was verursacht das Patau-Syndrom?

Kinder mit dem Syndrom werden häufiger von Frauen über 35 Jahren geboren. Die Wahrscheinlichkeit, in Familien erneut ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen, liegt bei höchstens 1 % und stellt keine Kontraindikation für eine erneute Geburt dar.

Symptome des Patau-Syndroms

Kinder werden zu klein für ihr Gestationsalter geboren. Mittellinienanomalien (z. B. Kopfhautdefekte, Defekte der Hauthöhlen) sind häufig. Holoprosenzephalie (abnorme Teilung des Vorderhirns) ist häufig. Zu den damit verbundenen Gesichtsanomalien gehören oft Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Mikrophthalmie, Kolobome (Irisspalten) und Netzhautdysplasie sind ebenfalls häufig. Die supraorbitalen Ränder sind nicht ausgeprägt, und die Lidspalten sind oft schmal. Die Ohrmuscheln sind missgebildet und liegen meist tief. Taubheit ist häufig. Lose Hautfalten finden sich oft im Nacken. Die Affenfalte (eine einzelne Querfurche auf der Handfläche), Polydaktylie und übermäßig konvexe schmale Nägel sind ebenfalls häufig. Schwere angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems treten in etwa 80 % der Fälle auf; Dextrokardie ist häufig. Genitalanomalien kommen sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen häufig vor; Jungen leiden unter Kryptorchismus und Skrotalanomalien, Mädchen unter einem Uterus bicornis. In den ersten Lebensmonaten kommt es häufig zu Apnoe-Episoden. Schwere geistige Behinderungen sind häufig.

Das Patau-Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Augenfehler (Iriskolobom, Mikrophthalmus und Anophthalmus), Lippen- und/oder Gaumenspalten, Kopfhautaplasie, postaxiale Polydaktylie, angeborene Herzfehler und Holoprosenzephalie. Typisch sind multiple angeborene Hirnfehler und eine ausgeprägte geistige Behinderung. Die Sterblichkeit ist hoch – höchstens 10 % der Kinder überleben ein Jahr.

Diagnose des Patau-Syndroms

Pränatal können Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung des Feten (zum Beispiel eine intrauterine Wachstumsverzögerung) oder das Ergebnis einer Vorsorgeuntersuchung der Mutter die Diagnose nahelegen, nach der Geburt des Kindes kann dessen charakteristisches Erscheinungsbild Hinweise darauf geben.

Die Bestätigung erfolgt in beiden Fällen durch die Untersuchung des Karyotyps.

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Wie ist die Prognose beim Patau-Syndrom?

Die meisten Patienten (80 %) mit Patau-Syndrom haben so schwere Entwicklungsstörungen, dass sie im ersten Lebensmonat sterben; weniger als 10 % überleben länger als ein Jahr.