Thrombozytopenie mit Fehlen des Radialknochens (TAP-Syndrom)

TAP-Syndrom – Thrombozytopenie, Aplasie, Radialis.

Was verursacht eine Thrombozytopenie mit fehlendem Radius?

Autosomal-rezessive Erkrankung.

Symptome einer Thrombozytopenie mit Radiusmangel

Die Hauptsymptome sind eine neonatale Thrombozytopenie und angeborene Defekte des Radius. Angeborene Defekte der Nieren und des Herzens sind häufig.

Diagnose einer Thrombozytopenie mit Radiusmangel

Diagnostische Kriterien:

• neonatale Thrombozytopenie;
• bilateraler angeborener Defekt - Aplasie oder Hypoplasie des Radius mit Erhalt des ersten Fingers der Hand.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandlung der Thrombozytopenie mit Radiusmangel

Bei Thrombozytopenie mit Radiusmangel können Kuhmilchproteine als eine Art Allergen betrachtet werden, das eine schwere Thrombozytopenie mit hoher Mortalität (60 %) verursacht. Dies ist eine Folge der für diese Krankheit charakteristischen morphologischen oder funktionellen Minderwertigkeit der Knochenmarkmegakaryozyten. Auch chirurgische Eingriffe werden zu einem Stressfaktor, der Thrombozytopenie verursacht.

Funktionen des Patientenmanagements:

• Spezielle Diät – Ausschluss von Kuhmilch, um einer schweren Thrombozytopenie vorzubeugen.
• Geplante chirurgische Eingriffe sind bei Kindern unter 5 Jahren kontraindiziert (hohes Thrombozytopenierisiko).
• Bei chirurgischen Eingriffen ist die Transfusion frischer Thrombozytenmasse erforderlich (Aufrechterhaltung der immunologischen Verträglichkeit!).

Vorhersage

Die Mortalität bei neonataler Thrombozytopenie beträgt 60 %. Liegt keine intrakranielle Blutung vor, ist die Intelligenz nicht beeinträchtigt.

[ 7 ]