Vorzeitige sexuelle Entwicklung

Die vorzeitige Pubertät ist gekennzeichnet durch eine frühe Entwicklung der Brustdrüsen, einen frühen Beginn des Menstruationszyklus und frühe Schambehaarung bei Mädchen sowie eine frühe Vergrößerung der äußeren Genitalien bei Jungen. Achselhaare sind nicht deutlich ausgeprägt oder fehlen. Der Körper ist proportional entwickelt, Kinder beiderlei Geschlechts unterscheiden sich nicht in der Körpergröße von Gleichaltrigen, sie hinken in der geistigen Entwicklung nicht hinterher, sexuelles Verlangen und Masturbation sind untypisch.

Eine echte Pubertas praecox geht in der Regel mit Unfruchtbarkeit einher.

Eine gründliche neurologische und ophthalmologische Untersuchung ist notwendig, die im Frühstadium Hinweise auf das Vorliegen eines raumfordernden Prozesses im Hypothalamus geben kann.

Manche Menschen erleben die Pubertät bereits im Alter von 8 Jahren, was normal sein kann. Beginnt die Pubertät jedoch schon vor diesem Alter, sollte der Patient untersucht werden.

Den ersten Platz unter den Krankheitsursachen nehmen Tumorläsionen des Zentralnervensystems mit Auswirkungen auf die Hypothalamusregion ein. Deutlich ausgeprägter ist dies nach Enzephalitis, Meningitis und schwerem Schädel-Hirn-Trauma. In einigen Fällen ist eine vorzeitige Pubertät konstitutioneller Natur möglich.

Biologischer Aspekt. Jedes der fiskalischen Pubertätsanzeichen kann als eine Art biochemische Untersuchung eines bestimmten Hormons betrachtet werden. Die Vergrößerung der Hoden bei Jungen ist das erste Anzeichen für den Beginn der sexuellen Entwicklung und geht mit der Freisetzung von Schockdosen von Hypophysengonadotropin ins Blut einher. Die Vergrößerung der Brustdrüsen bei Mädchen und des Penis bei Jungen ist mit einer erhöhten Sekretion von gonadalen Sexualsteroiden verbunden. Das Auftreten von Schambehaarung ist Ausdruck der Androgenproduktion in den Nebennieren. Das Wachstum von Jungen beschleunigt sich, wenn das Hodenvolumen 10–12 ml erreicht (gemessen nach dem Vergleichsprinzip mit Orchidometerkugeln). Mädchen beginnen mit der Entwicklung ihrer Brustdrüsen schneller zu wachsen. Das vierte Stadium der Brustdrüsenentwicklung ist charakteristisch für den Beginn der Menstruation (bei den meisten Mädchen). Diese koordinierte Entwicklung der Pubertätsanzeichen kann jedoch manchmal gestört sein. So kann beispielsweise beim Cushing-Syndrom die Intensität des Schamhaarwachstums die Zunahme des Hodenvolumens überproportional übertreffen; bei einer Schilddrüsenunterfunktion sind die Hoden zwar recht groß [der FSH-Spiegel ist aufgrund einer noch stärkeren Erhöhung des TSH-Spiegels erhöht], die Wachstumszunahme ist jedoch reduziert.

Vorzeitige Pubertät bei Jungen äußert sich in schnellem Wachstum von Penis und Hoden, häufigeren Erektionen, Masturbation, Schambehaarung, spezifischem Körpergeruch und Ausdünstungen. Dementsprechend verändern sich auch die sekundären Geschlechtsmerkmale bei Mädchen. Die wichtigste und weitreichendste „Komplikation“ ist eine Wachstumsverzögerung, die durch die Verwachsung der Epiphysen mit den Diaphysen verursacht wird. Bei der Untersuchung solcher Kinder sollten die Eltern auch nach einigen allgemeinen endokrinen Symptomen gefragt werden, die eine hypothalamische Dysfunktion charakterisieren: Polyurie, Polydipsie, Fettleibigkeit, Schlafstörungen und Temperaturregulation. Anzeichen von erhöhtem Hirndruck und bestimmten Sehstörungen können beobachtet werden.

Eine vorzeitige sexuelle Entwicklung tritt bei Mädchen etwa viermal häufiger auf als bei Jungen. Bei Mädchen ist die Ursache oft unbekannt, bei 80–90 % der Jungen hingegen lässt sie sich feststellen. Tritt die Erkrankung vor dem zweiten Lebensjahr auf, kann die Ursache oft ein Hamartom im Hypothalamus sein. Im CT-Scan erscheint es als abgerundete, nicht verstärkende Formation.

Andere (meist seltene) Ursachen:

• ZNS-Tumoren und Hydrozephalus.
• Zustand nach einer Enzephalitis oder Meningitis.
• McCune-Albright-Syndrom.
• Kraniopharyngeom.
• Tuberöse Sklerose.
• Hepatoblastom.
• Chorionkarzinom.
• Schilddrüsenunterfunktion.

Untersuchung des Patienten. Allgemeine Röntgenaufnahme des Schädels, Bestimmung des Knochenalters anhand der Röntgenuntersuchung, CT-Scan des Schädels (Kopf), Untersuchung der Urinausscheidung von 17-Ketosteroiden, Ultraschall des Beckens (bei Mädchen), Bestimmung des T4-Gehalts im Blut.

Differentialdiagnose. Zunächst müssen Tumoren der Hoden oder Eierstöcke ausgeschlossen werden. Eine gründliche gynäkologische Untersuchung sollte der erste Schritt der Diagnose sein. Bei Tumoren der Nebennierenrinde kommt es zu einer vorzeitigen Pseudoreifung, bei der Hirsutismus deutlich ausgeprägt ist, einer vorzeitigen Verknöcherung der Epiphysenfugen und dementsprechend zu Kleinwuchs, Fettleibigkeit und arterieller Hypertonie. Echte Menstruationszyklen werden nicht beobachtet. In der Regel geht die frühe Menstruation schnell in eine anhaltende Amenorrhoe über. Sie sollte vom Morbus Albright, der nur bei Mädchen auftritt, und von der Neurofibromatose Recklinghausen unterschieden werden, die häufig die Ursache für eine vorzeitige Pubertät bei Mädchen ist.

Physiologie und Behandlung der Pubertas praecox

Die Behandlung sollte darauf abzielen, die zugrunde liegende Ursache der Erkrankung zu beseitigen. Bei vorzeitiger Pubertät konstitutioneller Natur ist keine spezielle Behandlung erforderlich.

Der Beginn der Pubertät hängt vom Ende der neuronalen Hemmung im medial-basalen Hypothalamus ab, wo das Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) ausgeschüttet wird, und von einer verminderten Hypothalamus-Hypophysen-Empfindlichkeit gegenüber negativer Rückkopplung durch gonadale Steroide. Diese Veränderungen gehen mit einer deutlichen Zunahme von Häufigkeit und Intensität starker „Flushs“ (ins Blut) des luteinisierenden Hormons (LH) und, in geringerem Maße, des follikelstimulierenden Hormons (FSH) einher. Und es ist die Fähigkeit, „Pulsmengen“ (Schockmengen) GnRH mit hoher Geschwindigkeit auszuschütten, die die normale Gonadenfunktion bestimmt. Eine konstant hohe GnRH-Konzentration im Blut unterdrückt paradoxerweise die Sekretion von Hypophysengonadotropinen, was die Grundlage für die Behandlung der vorzeitigen Pubertät mit synthetischen GnRH-Analoga schafft.

Nach subkutaner Verabreichung oder nasaler Insufflation der Medikamente kommt es zu einer Umkehrung der Gonadenreife und aller klinischen Korrelate der Pubertät (mit Ausnahme des Schamhaarwachstums, da sich die Androgensekretion durch die Nebennierenrinde nicht verändert). Auch die Skelettreifung nimmt ab. Die Behandlung wird bis zur Mitte der Pubertät oder bis zum Einsetzen der Menstruation (ca. 11 Jahre) fortgesetzt. In Familien solcher Patienten sollte der Arzt Hoffnung auf eine normale zukünftige Entwicklung des kranken Kindes wecken.

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