Dabin-Johnson-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Dubin-Johnson-Syndrom ist eine chronische, gutartige Erkrankung, die durch intermittierende Gelbsucht mit erhöhten Werten von vorwiegend konjugiertem Bilirubin und Biliribinurie gekennzeichnet ist. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und kommt vor allem im Nahen Osten unter iranischen Juden vor.

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Ursachen des Dubin-Johnson-Syndroms

Die Grundlage des Dubin-Johnson-Syndroms (familiäre chronische idiopathische Gelbsucht mit nicht identifiziertem Pigment in den Leberzellen) ist ein angeborener Defekt der Ausscheidungsfunktion der Hepatozyten (postmikrosomale hepatozelluläre Gelbsucht). In diesem Fall ist die Ausscheidung von Bilirubin aus den Hepatozyten beeinträchtigt, was zu einer Regurgitation des Quotientenbilirubins ins Blut führt (es entwickelt sich eine konjugierte Hyperbilirubinämie). Neben dem Defekt der Bilirubinausscheidung liegt eine Verletzung der Ausscheidung von Bromsulfalein, Bengalrosa und Cholezystographiemitteln vor. Die Ausscheidung von Gallensäuren ist nicht beeinträchtigt.

Charakteristisch für das Dubin-Johnson-Syndrom ist die peribiliäre Ablagerung einer signifikanten Menge dunkelbraunen Pigments im Zytoplasma der Hepatozyten. Makroskopisch weist die Leber eine bläulich-grüne bis fast schwarze Farbe auf. Die Natur des Pigments ist nicht eindeutig geklärt. AF Bluger (1984) vermutet Melanin als Grundlage.

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Symptome des Dubin-Johnson-Syndroms

Die Krankheit kann sich erstmals als Gelbsucht während der Schwangerschaft oder bei der Einnahme oraler Kontrazeptiva manifestieren (beide Erkrankungen führen zu einer Verschlechterung der Ausscheidungsfunktion der Leber). Die Prognose ist günstig.

Folgende Symptome sind charakteristisch für das Dubin-Johnson-Syndrom:

• die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt;
• Männer werden häufiger krank;
• die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit werden im Zeitraum von der Geburt bis zum 25. Lebensjahr festgestellt;
• das Hauptsymptom der Krankheit ist eine chronische oder intermittierende Gelbsucht, die nicht deutlich ausgeprägt ist;
• Gelbsucht geht mit Müdigkeit, Übelkeit, Appetitlosigkeit und manchmal Bauchschmerzen einher. Selten kommt es zu leichtem Juckreiz der Haut.
• der Bilirubingehalt im Blut ist aufgrund einer überwiegenden Zunahme der konjugierten (direkten) Fraktion auf 20–50 μmol/l (selten bis zu 80–90 μmol/l) erhöht;
• Es wird eine Bilirubinurie beobachtet; der Urin hat eine dunkle Farbe;
• die Leber ist bei den meisten Patienten nicht vergrößert, obwohl sie gelegentlich um 1-2 cm vergrößert ist;
• Der Bromsulphalein-Test sowie die Radioisotopenhepatographie zeigen eine starke Störung der Ausscheidungsfunktion der Leber; andere Funktionstests der Leber sind nicht signifikant verändert;
• Die Röntgenuntersuchung der Gallenwege ist durch das Fehlen von Kontrastmittel oder eine späte und schwache Füllung der Gallengänge und der Blase mit Kontrastmittel gekennzeichnet;
• keine Veränderungen der Blutwerte;
• Das Hepatozytenzytolysesyndrom ist nicht typisch.

Der Verlauf des Dubin-Johnson-Syndroms ist chronisch und günstig. Exazerbationen der Krankheit sind mit interkurrenten Infektionen, körperlicher Überanstrengung, psychoemotionalem Stress, Alkoholkonsum, Anabolika und Operationen verbunden. Das Dubin-Johnson-Syndrom wird oft durch die Entwicklung einer Cholelithiasis kompliziert.