Tyrosin ist eine Vorstufe einiger Neurotransmitter (z. B. Dopamin, Noradrenalin, Adrenalin), Hormone (z. B. Thyroxin) und Melanin. Ein Mangel an Enzymen, die an ihrem Stoffwechsel beteiligt sind, führt zu einer Reihe von Syndromen. Tyrosinämie Typ I ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel an Fumarylacetoacetathydroxylase, einem am Tyrosinstoffwechsel beteiligten Enzym, verursacht wird.