Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Störung des Fructosestoffwechsels

Ein Mangel an Enzymen, die am Fruktosestoffwechsel beteiligt sind, kann asymptomatisch sein oder Hypoglykämie verursachen. Fruktose ist ein Monosaccharid, das in hohen Konzentrationen in Früchten und Honig vorkommt und auch ein Bestandteil von Saccharose und Sorbit ist.

Defekte in Enzymen des Ornithinzyklus

Defekte der Harnstoffzyklusenzyme sind durch Hyperammonämie unter Katabolismus- oder Proteinüberladungsbedingungen gekennzeichnet. Zu den primären Harnstoffzyklusstörungen zählen Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel (CPS), Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC), Argininsuccinat-Synthetase-Mangel (Citrullinämie), Argininosuccinatlyase-Mangel (Argininosuccinatazidurie) und Arginase-Mangel (Argininämie).

Störung des Methioninstoffwechsels

Homocystinurie – diese Krankheit ist eine Folge des Mangels an Cystathionin-Beta-Synthetase, die die Bildung von Cystathion aus Homocystein und Serin katalysiert und autosomal-rezessiv vererbt wird. Homocystinurie – diese Krankheit ist eine Folge des Mangels an Cystathionin-Beta-Synthetase, die die Bildung von Cystathion aus Homocystein und Serin katalysiert und autosomal-rezessiv vererbt wird.

Störung des Stoffwechsels der verzweigtkettigen Aminosäuren

Valin, Leucin und Isoleucin sind verzweigtkettige Aminosäuren. Ein Mangel an den an ihrem Stoffwechsel beteiligten Enzymen führt zur Ansammlung organischer Säuren mit schwerer metabolischer Azidose.

Familiäre periodische Lähmung

Die familiäre periodische Paralyse ist eine seltene autosomale Erkrankung, die durch Episoden schlaffer Lähmung mit Verlust der tiefen Sehnenreflexe und fehlender Muskelreaktion auf elektrische Stimulation gekennzeichnet ist. Es gibt drei Formen: hyperkaliämisch, hypokaliämisch und normokalämisch.

Chromosomale Deletionssyndrome

Chromosomendeletionssyndrome sind die Folge des Verlusts eines Chromosomenteils. In diesem Fall besteht die Tendenz zur Entwicklung schwerer angeborener Fehlbildungen und erheblicher Verzögerungen der geistigen und körperlichen Entwicklung.

Bakterielle Tracheitis (pseudomembranöser Krupp)

Bakterielle Tracheitis (pseudomembranöser Krupp) ist eine bakterielle Infektion der Luftröhre. Sie ist eine seltene Erkrankung, die bei Kindern jeden Alters auftritt. Am häufigsten werden sie durch Staphylococcus aureus, prämolytische Streptokokken der Gruppe A und Haemophilus influenzae Typ B verursacht.

Atemnotsyndrom bei Neugeborenen

Das Atemnotsyndrom wird durch einen Mangel an Surfactant in der Lunge von Säuglingen verursacht, die vor der 37. Schwangerschaftswoche geboren wurden. Das Risiko steigt mit dem Grad der Frühgeburt. Zu den Symptomen des Atemnotsyndroms gehören Kurzatmigkeit, die Nutzung der Atemhilfsmuskulatur und Nasenflügeln, die kurz nach der Geburt einsetzen. Die Diagnose wird klinisch gestellt; das Risiko kann pränatal durch Lungenreifetests ermittelt werden.

Pulmonale Air-Leakage-Syndrome

Bei Lungen-Luftlecksyndromen kommt es zu einer Ausbreitung von Luft außerhalb ihres normalen Bereichs in den Lufträumen der Lunge.

Anhaltende pulmonale Hypertonie bei Neugeborenen

Bei der persistierenden pulmonalen Hypertonie des Neugeborenen handelt es sich um das Fortbestehen oder Wiederauftreten einer pulmonalarteriellen Verengung, die zu einer signifikanten Abnahme des pulmonalen Blutflusses und einem Rechts-Links-Shunt führt. Symptome und Befunde umfassen Tachypnoe, Thoraxeinziehungen und ausgeprägte Zyanose oder verminderte Sauerstoffsättigung, die nicht auf eine Sauerstofftherapie anspricht. Die Diagnose basiert auf Anamnese, Untersuchung, Röntgen-Thorax und dem Ansprechen auf Sauerstoffsupplementierung.