Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Hirnfehlbildungen

Anenzephalie ist das Fehlen der Großhirnhemisphären. Das fehlende Gehirn wird manchmal durch missgebildetes zystisches Nervengewebe ersetzt, das freiliegen oder von Haut bedeckt sein kann. Teile des Hirnstamms oder des Rückenmarks können fehlen oder missgebildet sein. Das Baby wird tot geboren oder stirbt innerhalb weniger Tage oder Wochen. Die Behandlung ist unterstützend.

Hartnup-Krankheit

Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die mit einer gestörten Resorption und Ausscheidung von Tryptophan und anderen Aminosäuren einhergeht. Symptome sind Hautausschlag, ZNS-Störungen, Kleinwuchs, Kopfschmerzen sowie Ohnmacht und Kollaps. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis erhöhter Tryptophan- und anderer Aminosäurewerte im Urin. Zur vorbeugenden Behandlung wird Niacin oder Niacinamid verabreicht, während der Anfälle wird Nicotinamid verabreicht.

Kongenitale multiple Arthrogryposis

Die Arthrogryposis multiplex congenita ist durch multiple Gelenkkontrakturen (vor allem der oberen Extremitäten und des Halses) und Amyoplasie gekennzeichnet, meist ohne weitere schwerwiegende angeborene Anomalien. Die Intelligenz ist relativ normal.

Hydrozephalus

Hydrozephalus ist eine Vergrößerung der Hirnventrikel durch überschüssige Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit. Symptome sind eine Vergrößerung des Kopfes und eine Hirnatrophie. Erhöhter intrakranieller Druck führt zu Unruhe und einer Fontanellenwölbung. Die Diagnose basiert bei Neugeborenen auf Ultraschalluntersuchungen und bei älteren Kindern auf CT oder MRT. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Ventrikel-Shunt-Operation.

Zystinurie

Cystinurie ist ein erblicher Defekt der Nierentubuli, bei dem die Resorption der Aminosäure Cystin beeinträchtigt ist, ihre Ausscheidung im Urin erhöht ist und sich Cystinsteine in den Harnwegen bilden. Zu den Symptomen gehören die Entwicklung einer Nierenkolik aufgrund von Steinbildung und möglicherweise eine Harnwegsinfektion oder Manifestationen eines Nierenversagens. Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Cystinausscheidung im Urin. Die Behandlung umfasst die Erhöhung der täglichen Flüssigkeitsaufnahme und die Alkalisierung des Urins.

Fieberkrämpfe bei Kindern

Fieberkrämpfe treten bei Kindern unter 6 Jahren auf, wenn die Körpertemperatur über 38 °C steigt und keine Anamnese mit afebrilen Anfällen oder anderen möglichen Ursachen vorliegt. Die Diagnose wird klinisch gestellt und nach Ausschluss anderer möglicher Ursachen gestellt. Die Behandlung eines Anfalls, der weniger als 15 Minuten dauert, ist unterstützend.

Omphalozele

Eine Omphalozele ist eine Vorwölbung von Bauchorganen durch einen Mittelliniendefekt an der Bauchnabelbasis. Bei einer Omphalozele ist die Organvorwölbung von einer dünnen Membran bedeckt und kann klein sein (nur wenige Darmschlingen) oder den Großteil der Bauchorgane (Darm, Magen, Leber) umfassen.

Angeborene Amputationen

Bei angeborenen Amputationen handelt es sich um Quer- oder Längsdefekte der Gliedmaßen, die mit primären Wachstumsstörungen oder einer sekundären intrauterinen Zerstörung normalen embryonalen Gewebes einhergehen.

Gemeinsamer arterieller Truncus

Der gemeinsame Arterienstamm entsteht, wenn der primitive Stamm während der intrauterinen Entwicklung nicht durch ein Septum in die Pulmonalarterie und die Aorta unterteilt wird, so dass ein einziger großer Arterienstamm entsteht, der über einem großen, perimembranösen infundibulären Ventrikelseptumdefekt liegt.

Trikuspidalklappenatresie

Bei der Trikuspidalatresie handelt es sich um das Fehlen der Trikuspidalklappe in Verbindung mit einer Hypoplasie des rechten Ventrikels. Begleitende Anomalien sind häufig und umfassen Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, offenen Ductus arteriosus und Transposition der großen Gefäße.