Die tuberöse Sklerose ist eine Erbkrankheit, die durch Hyperplasie von Ekto- und Mesodermderivaten gekennzeichnet ist. Der Vererbungsverlauf ist autosomal-dominant. Mutierte Gene befinden sich an den Loci 16p13 und 9q34 und kodieren Tuberine, Proteine, die die GT-Phasenaktivität anderer extrazellulärer Proteine regulieren.