Eine ein- oder beidseitige Sehnervenhypoplasie ist durch eine reduzierte Anzahl von Nervenfasern gekennzeichnet. Sie kann eine isolierte Anomalie sein, die mit anderen Augenfehlbildungen einhergeht, oder eine heterogene Gruppe von Erkrankungen darstellen, die meist die Mittellinienstrukturen des Gehirns betreffen.