Generalisierte Lipodystrophie - Überblick über die Informationen

Die generalisierte Lipodystrophie ist eine wenig bekannte Krankheit, die nicht als eine Reihe einzelner Symptome betrachtet werden kann, sondern als ein einzelner pathologischer Prozess mit eigenen Mustern und Entwicklungsmerkmalen, obwohl der Begriff „generalisiertes Lipodystrophiesyndrom“ (GLS) durchaus akzeptabel ist.

Die Hauptmanifestationen der Krankheit sind das Verschwinden des Unterhautfettgewebes auf einer großen Körperoberfläche oder in bestimmten Bereichen sowie das Vorhandensein von Stoffwechselstörungen wie Insulinresistenz und/oder Hyperinsulinämie, Hyperlipidämie, Hyperglykämie.

Der erste Bericht über dieses Syndrom stammte von LH Ziegler im Jahr 1923, und 1946 veröffentlichte RD Lawrence eine detaillierte klinische Beschreibung. In der Weltliteratur wird diese Krankheit auch als „lipoatrophischer Diabetes“, „totale Lipodystrophie“ oder „Lawrence-Syndrom“ bezeichnet. Dieses Syndrom wurde erstmals von NT Starkova et al. (1972) unter dem Namen „hypermuskuläre Lipodystrophie“ beschrieben.

Obwohl die Literatur nur wenige Patienten mit generalisiertem Lipodystrophiesyndrom enthält, deutet die klinische Erfahrung darauf hin, dass diese Erkrankung in Wirklichkeit deutlich häufiger auftritt. Die mangelnde Aufklärung der Ärzte erschwert eine frühzeitige Diagnose. Zudem wurde das generalisierte Lipodystrophiesyndrom lange Zeit nur als kosmetischer Defekt betrachtet, weitere klinische Manifestationen wurden meist nicht mit der Grunderkrankung in Verbindung gebracht. Gleichzeitig erfordern die Progressionstendenz des Syndroms, das Auftreten schwerer Komplikationen wie Leberzirrhose, Herzinfarkt, dynamischer Schlaganfall bei vielen Patientinnen im erwerbsfähigen Alter und die hohe Häufigkeit, mit der Patientinnen mit generalisiertem Lipodystrophiesyndrom gynäkologische Hilfe bei Unfruchtbarkeit suchen, die Entwicklung von Behandlungs- und Präventionsansätzen für diese Erkrankung.

Ursachen der generalisierten Lipodystrophie. Die Ursache des generalisierten Lipodystrophiesyndroms ist unbekannt. Die Entwicklung der Krankheit kann durch verschiedene ungünstige Faktoren (Infektion, Schädel-Hirn-Trauma, Operation, Schwangerschaft und Geburt, verschiedene Arten von Stresssituationen) ausgelöst werden. In einigen Fällen lässt sich die Ursache der Krankheit nicht feststellen. Es sind sowohl Fälle des angeborenen als auch des erworbenen generalisierten Lipodystrophiesyndroms bekannt. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Frauen auf und manifestiert sich in den meisten Fällen vor dem 40. Lebensjahr.

Die meisten Forscher halten an der „zentralen“ Theorie zur Entstehung des generalisierten Lipodystrophiesyndroms fest. Diese Theorie wird durch die Ergebnisse einer Reihe wissenschaftlicher Studien, die 1963–1972 von LH Louis et al. durchgeführt wurden, überzeugend gestützt. Diese Autoren isolierten aus dem Urin von Patienten mit generalisiertem Lipodystrophiesyndrom eine Proteinsubstanz, die bei systematischer Verabreichung an Versuchstiere ein klinisches Krankheitsbild hervorrief und bei einmaliger Verabreichung an Menschen Hypertriglyceridämie, Hyperglykämie und Hyperinsulinämie verursachte. Laut den Autoren hat diese Substanz eine ausgeprägte fettmobilisierende Wirkung und ist hypophysären Ursprungs.

Ursachen und Pathogenese der generalisierten Lipodystrophie

Symptome der generalisierten Lipodystrophie. Das Hauptsymptom des generalisierten Lipodystrophiesyndroms ist das vollständige oder teilweise Verschwinden der subkutanen Fettschicht bei Patienten. Anhand dieses Merkmals lassen sich zwei klinische Formen der generalisierten Lipodystrophie unterscheiden: totale und partielle.

Die totale Form der generalisierten Lipodystrophie ist durch das Verschwinden des Unterhautfettgewebes im Gesicht und an allen anderen Körperteilen gekennzeichnet, oft in Verbindung mit einem hervortretenden Nabel. Bei der partiellen Form verschwindet das Unterhautfettgewebe hauptsächlich am Rumpf und an den Gliedmaßen, jedoch nicht im Gesicht. Bei manchen Patienten kommt es sogar zu einer Zunahme des Unterhautfettgewebes im Gesicht und in den supraklavikulären Bereichen. Beide Formen der generalisierten Lipodystrophie weisen jedoch ganz spezifische, ähnliche Stoffwechselstörungen auf, die im Endeffekt zu Veränderungen des Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels führen. Die wichtigsten sind Insulinresistenz, Hyperinsulinämie, Hyperglykämie und Hyperlipidämie. In einigen Fällen entwickelt sich nicht nur eine gestörte Glukosetoleranz, sondern auch Diabetes mellitus. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten: bei Kindern ebenso wie bei älteren Menschen.

Symptome der generalisierten Lipodystrophie

Diagnose einer generalisierten Lipodystrophie. Die Diagnose des generalisierten Lipodystrophie-Syndroms wird anhand des charakteristischen Erscheinungsbildes der Patienten gestellt (vollständiges Fehlen von Unterhautfettgewebe oder dessen spezifische Umverteilung mit übermäßiger Entwicklung im Gesichts- und Halsbereich und Verschwinden an Rumpf und Gliedmaßen, Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Anzeichen von Akromegalie, Hypertrichose) und Beschwerden über Kopfschmerzen, Schmerzen und Schweregefühl im rechten Hypochondrium, Menstruationsstörungen, Hirsutismus.

Diagnose der generalisierten Lipodystrophie

Die Behandlung von Patienten mit generalisiertem Lipodystrophie-Syndrom ist nur dann erfolgreich, wenn die Grundursache der Erkrankung im Einzelfall ermittelt werden kann. Derzeit erfolgt die Behandlung hauptsächlich symptomatisch. Ein vielversprechender Ansatz ist die Bekämpfung der Hyperinsulinämie. Sie ermöglicht es, Insulinresistenz und Hyperglykämie zu reduzieren, die Fettstoffwechselwerte signifikant zu verbessern, die Skelettmuskelhypertrophie etwas zu reduzieren und die Entwicklung von Bluthochdruck und Myokardhypertrophie zu verlangsamen. In einigen Fällen wurde die Behandlung mit Parlodel erfolgreich eingesetzt. Parlodel normalisierte beim generalisierten Lipodystrophie-Syndrom nicht nur den Prolaktinspiegel im Blut, trug zum Verschwinden der Laktorea bei und stellte den Menstruationszyklus wieder her, sondern bewirkte auch die oben genannten positiven Veränderungen des klinischen und metabolischen Krankheitsbildes vor dem Hintergrund einer Abnahme der Insulinkonzentration im Blutplasma. Die Insulinsekretion wird durch den ventromedialen Hypothalamus moduliert, wobei die Wirkung des Hypothalamus auf die Insulinsekretion primär hemmend und durch dopaminerge Mechanismen vermittelt ist.

Behandlung der generalisierten Lipodystrophie

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