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Nieren-Dysplasie
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
Die Nierendysplasie nimmt unter den Entwicklungsstörungen des Harnsystems einen herausragenden Platz ein. Nierendysplasie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die mit einer gestörten Entwicklung des Nierengewebes einhergehen. Morphologisch beruht die Dysplasie auf einer gestörten Differenzierung des nephrogenen Blastems und der Äste des Harnleitersprosses, wobei embryonale Strukturen in Form von Herden undifferenzierten Mesenchyms sowie primitiven Gängen und Tubuli vorhanden sind. Mesenchym, repräsentiert durch pluripotente Kambialzellen und Kollagenfasern, kann dysontogenetische Derivate von hyalinem Knorpel und glatten Muskelfasern bilden.
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Ursachen renale Dysplasie
Pathogenese
Die morphologische Untersuchung der hypoplastischen Dysplasie zeigt eine gewisse Abnahme der Nierenmasse, eine lobuläre Oberfläche, eine nicht immer klar definierte Schichtung, manchmal eine Ausdehnung oder Hypoplasie der Harnleiter. Mikroskopisch lassen sich primitive Strukturen erkennen: Viele Glomeruli sind verkleinert, Gefäßschlingen atrophisch, die Kapsel verdickt. Die Glomeruli können S-förmig oder ringförmig sein, viele sind hyalinisiert und sklerosiert. Die Glomeruli sind traubenartig angeordnet und von lockerem Bindegewebe mit fokalen Ansammlungen lymphatischer und histiozytärer Zellen umgeben. In der Medulla finden sich viele primitive Gänge und Tubuli, unreife Gebilde verschiedener Stadien der Embryonalentwicklung. Primitive Gänge finden sich hauptsächlich in der juxtamedullären Zone und sind Reste des Mesonephrogenen Ganges. Ein charakteristisches Merkmal ist das Vorhandensein von Schatten glatter Muskelzellen und Bindegewebsfasern um sie herum. Das Vorhandensein primitiver Strukturen spiegelt eine Verzögerung der Reifung des Nephrons wider.
Die morphologische Untersuchung einer einfachen fokalen Dysplasie zeigt keine signifikanten Veränderungen der Nierenmasse. In einigen Fällen ist eine Abnahme der Rindendicke zu beobachten. Die Diagnose dieser Nephropathie erfolgt anhand histologischer Veränderungen, die durch Mikroskopie nachgewiesen werden. Die einfache fokale Dysplasie ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Ansammlungen primitiver Glomeruli und Tubuli, umgeben von Bindegewebsfasern und glatten Muskelzellen, hauptsächlich in der Nierenrinde; gelegentlich findet sich Knorpelgewebe. Charakteristisch ist ein Polymorphismus des Epithels gewundener Tubuli, bei dem sich benachbarte Zellen in Größe, Konfiguration, Anordnung und Anzahl intrazellulärer Organellen unterscheiden. Bei manchen Kindern können erweiterte Tubuluslumen in den Nieren auftreten. Auch glomeruläre Zysten können nachgewiesen werden, ihre Anzahl ist jedoch unbedeutend. Mesenchymale mononukleäre Zellen werden im Stroma nachgewiesen.
Einfache segmentale Dysplasie (Ask-Upmark-Niere) ist ziemlich selten (0,02 % aller Autopsien). Bei dieser Art von Dysplasie ist die Niere verkleinert, an der Außenfläche ist an der Stelle des hypoplastischen Segments eine Querfurche deutlich sichtbar und die Anzahl der Pyramiden ist reduziert. Morphologische Veränderungen werden durch Dysembryogenese von Gefäßen in einzelnen Nierensegmenten mit anschließender Störung der Differenzierung von Gewebestrukturen aufgrund von Veränderungen der Blutversorgung dieser Bereiche verursacht. Normalerweise wird eine Unterentwicklung der entsprechenden Arterienäste festgestellt. Ein charakteristisches Merkmal ist das Vorhandensein primitiver mesoneprogener Gänge im hypoplastischen Segment, umgeben von glatten Muskelzellen und Herden von hyalinem Knorpel. Darüber hinaus entwickeln sich Sklerose, glomeruläre Hyalinose, Atrophie des Tubulusepithels mit Erweiterung ihres Lumens, Anzeichen von Fibrose und Zellinfiltration sowie Interstitium.
Die aplastische zystische Dysplasie (multizystische rudimentäre Niere) macht 3,5 % aller angeborenen Fehlbildungen der Harnwege und 19 % aller Formen der zystischen Dysplasie aus. Die Nieren sind deutlich verkleinert, bilden formlose Zystenformationen mit einem Durchmesser von 2–5 mm, das Nierenparenchym fehlt fast vollständig, der Harnleiter fehlt oder es liegt eine Atresie vor. Mikroskopisch lassen sich eine große Anzahl glomerulärer und tubulärer Zysten sowie primitive Gänge und Knorpelgewebeherde nachweisen. Bilaterale Schäden sind mit dem Leben unvereinbar. Bei einer Stichprobenuntersuchung wird häufig eine einseitige rudimentäre Niere festgestellt, und die zweite Niere ist häufig abnormal.
Die hypoplastische zystische Dysplasie (multizystische hypoplastische Niere) macht 3,9 % aller Harnsystemdefekte und 21,2 % der zystischen Dysplasien aus. Die Nieren sind in Größe und Gewicht reduziert. Glomeruläre Zysten befinden sich normalerweise in der subkapsulären Zone, ihr Durchmesser variiert und kann 3–5 mm erreichen. Tubuläre Zysten finden sich sowohl in der Rinde als auch in der Medulla. Bindegewebsfibrose und das Vorhandensein primitiver Gänge sind in der Medulla bedeutender. Die Zysten sind groß und stellen zystisch erweiterte Sammelrohre dar. Das Nierenparenchym ist teilweise erhalten. Zwischen den krankhaft veränderten Bereichen befinden sich Sammelrohre von normaler Struktur. Das Nierenbecken kann unverändert sein, häufiger ist es hypoplastisch, ebenso wie der Harnleiter. Die hypoplastische zystische Dysplasie ist oft mit Defekten der unteren Harnwege, des Gastrointestinaltrakts, des Herz-Kreislauf-Systems und anderer Organe verbunden.
Bilaterale Schäden führen frühzeitig zur Entwicklung eines chronischen Nierenversagens. Bei einer einseitigen Variante dieser Dysplasie weist die zweite Niere in der Regel einige Manifestationen der Dysembryogenese auf.
Hyperplastische zystische Dysplasie begleitet häufig das Patau-Syndrom. Der Prozess ist bilateral. Die Nieren sind vergrößert und mit zahlreichen Zysten bedeckt. Mikroskopisch zeigen sich primitive Gänge und Zysten in großer Zahl in der Rinde und im Mark. Der Tod tritt meist schon in jungen Jahren ein.
Bei der multizystischen Dysplasie (multizystische Niere) handelt es sich um einen Entwicklungsdefekt, bei dem die Nieren vergrößert sind und eine große Anzahl von Zysten unterschiedlicher Form und Größe (von 5 mm bis 5 cm) vorhanden ist, zwischen denen das Parenchym praktisch fehlt.
Mikroskopisch sind zwischen den Zysten primitive Gänge und Glomeruli erkennbar, außerdem können Bereiche mit Knorpelgewebe gefunden werden. Bei beidseitigen Läsionen tritt der Tod in den ersten Lebenstagen ein. Bei einseitigen Läsionen wird die Diagnose zufällig beim Abtasten einer knollenartigen, tumorartigen Formation oder anhand von Ultraschallergebnissen gestellt. Bei einseitiger multizystischer Erkrankung können Fehlbildungen der zweiten Niere (häufig Hydronephrose), Herzfehler, Defekte des Magen-Darm-Trakts usw. auftreten.
Bei der medullären Dysplasie (zystische Dysplasie der Medulla, medulläre zystische Erkrankung, Fanconi-Nephronophthise) sind die Nieren meist verkleinert, oft bleibt die embryonale Lobulation erhalten. Die Rinde ist ausgedünnt, die Medulla ist durch eine Vielzahl von Zysten mit bis zu 1 cm Durchmesser erweitert, einschließlich der charakteristischen zystischen Erweiterung der Sammelrohre. Mikroskopisch ist eine Verkleinerung vieler Glomeruli erkennbar, einige von ihnen sind hyalinisiert und sklerotisch, das Interstitium ist ebenfalls sklerotisch, und es liegt eine lymphatische Infiltration im Stroma vor.
Einen besonderen Platz unter den zystischen Dysplasien nimmt die polyzystische Nierenerkrankung ein. Das Auftreten einer polyzystischen Nierenerkrankung ist mit einer Verletzung der embryonalen Entwicklung der Nieren verbunden, meist in Form einer fehlenden Verbindung der primären Sammelrohre mit einem Teil des Nephrons, der sich aus einem metanephrogenen Blastom entwickelt. Die in diesem Fall gebildeten blinden Tubuli entwickeln sich weiter, Primärharn sammelt sich in ihnen an, was sie dehnt und eine Epithelatrophie verursacht. Gleichzeitig wächst das die Tubuli umgebende Bindegewebe.
Die Größe der Zysten variiert stark: Neben kleinen, nur mit einer Lupe oder sogar einem Mikroskop sichtbaren Zysten gibt es große mit einem Durchmesser von bis zu mehreren Zentimetern. Eine große Anzahl dünnwandiger Zysten in der Nierenrinde und im Nierenmark verleihen ihnen beim Schneiden das Aussehen einer Wabe. Histologisch werden Zysten durch erweiterte Tubuli mit kubischem Epithel dargestellt oder haben das Aussehen von Hohlräumen mit einer dicken Bindegewebswand und stark abgeflachtem Epithel. E. Potter (1971) beschrieb Zysten, die mit der Erweiterung des Hohlraums der Bowman-Kapsel der Glomeruli verbunden sind, ohne die Tubuli zu verändern. Zysten können leer sein oder seröse, proteinhaltige Flüssigkeit enthalten, manchmal mit Blutfarbstoffen und Harnsäurekristallen gefärbt. Das Stroma der Nieren bei polyzystischer Erkrankung ist sklerotisch, häufig mit fokaler lymphatischer Zellinfiltration, und bei Kindern unter 1 Jahr mit Herden extramedullärer Hämatopoese. Manchmal finden sich im Stroma Knorpelinseln oder glatte Muskelfasern. Anzahl und Art der zwischen den Zysten befindlichen Glomeruli und Tubuli können variieren.
Symptome renale Dysplasie
Die einfache totale Dysplasie wird in der Literatur oft als hypoplastische Dysplasie bezeichnet. Unter allen angeborenen Fehlbildungen des Harnsystems macht sie 2,7 % aus.
Man unterscheidet zwischen aplastischen und hypoplastischen Varianten. Bei der aplastischen Nierendysplasie tritt bei beidseitigen Läsionen der Tod bereits in den ersten Lebensstunden bzw. -tagen ein.
Die hypoplastische Variante ist durch die frühe Manifestation eines durch Mosaizismus gekennzeichneten Harnsyndroms und die frühe Entwicklung eines chronischen Nierenversagens gekennzeichnet.
Die Diagnose einer einfachen fokalen Dysplasie erfolgt in der Regel durch Nephrobiopsie oder Autopsie. Es gibt keine klinischen Manifestationen der Erkrankung.
Bei der einfachen segmentalen Dysplasie ist das dominierende Symptom die Entwicklung einer anhaltenden arteriellen Hypertonie bereits in jungen Jahren, die häufiger bei Mädchen auftritt. Kinder klagen über Kopfschmerzen, es kann zu Krämpfen kommen und Veränderungen der Fundusgefäße entwickeln sich frühzeitig.
Eines der wichtigsten klinischen Symptome ist das Schmerzsyndrom in Form von Bauchschmerzen. Polyurie und Polydipsie treten frühzeitig als Manifestationen des tubulointerstitiellen Syndroms auf. In einigen Fällen kommt es zu einer Verzögerung des Körpergewichts und des Wachstums von Kindern. Das Harnsyndrom manifestiert sich durch eine vorherrschende Proteinurie vor dem Hintergrund einer Mikrohämaturie und einer moderaten Leukozyturie.
Klinische Anzeichen einer polyzystischen Nierenerkrankung treten in der Adoleszenz auf: Schmerzen im unteren Rücken, Palpation einer tumorartigen Formation in der Bauchhöhle, arterielle Hypertonie. Das Harnsyndrom manifestiert sich durch Hämaturie. Häufig tritt eine Pyelonephritis auf. Funktionell bleiben die Nieren viele Jahre erhalten, dann treten Hyposthenurie, verminderte glomeruläre Filtration und Azotämie auf.
Die multilokuläre Zyste (fokale zystische Dysplasie der Niere) ist eine fokale Form der zystischen Dysplasie der Niere und ist durch das Vorhandensein einer mehrkammerigen Zyste in einem ihrer Pole gekennzeichnet, die durch eine Kapsel aus normalem Nierengewebe begrenzt und intern durch Septen unterteilt ist.
Das klinische Bild einer multilokulären Zyste ist durch das Auftreten von Schmerzen unterschiedlicher Schwere im Bauch- und Lendenbereich gekennzeichnet, die auf eine Störung des Harnabflusses aufgrund der Kompression des Nierenbeckens oder des Harnleiters durch eine große Zyste zurückzuführen sind. Darüber hinaus treten aufgrund einer möglichen Kompression der Bauchorgane Symptome auf, die deren Erkrankung simulieren.
Klinische Manifestationen der medullären Dysplasie entwickeln sich normalerweise nach Erreichen des 3. Lebensjahres, häufiger tritt im Alter von 5-6 Jahren der „Fanconi-Symptomkomplex“ auf - Polyurie, Polydipsie, erhöhte Körpertemperatur, verzögerte körperliche Entwicklung, wiederholtes Erbrechen, Dehydration, Azidose, Anämie, schnelles Fortschreiten der Urämie.
Das klinische Bild der aplastischen zystischen Dysplasie wird durch den Zustand der zweiten Niere bestimmt, in der sich aufgrund der darin vorhandenen Dysplasie häufig eine Pyelonephritis entwickelt.
Eine multizystische Dysplasie kann sich durch dumpfe oder paroxysmale Schmerzen im Bauch- und Lendenbereich äußern. Eine arterielle Hypertonie kann nachgewiesen werden.
Bei kortikaler Dysplasie (mikrozystische Nierenerkrankung, kongenitales nephrotisches Syndrom vom „finnischen“ Typ) bleiben die Nieren in ihrer Größe unverändert, die Lobulation kann erhalten bleiben. Es werden kleine glomeruläre und tubuläre Zysten mit einem Durchmesser von 2–3 mm nachgewiesen. Das Bild des nephrotischen Syndroms ist von Geburt an vorhanden. Das kongenitale nephrotische Syndrom vom „finnischen“ Typ ist hormonresistent und hat eine ungünstige Prognose. Es wird eine frühe Entwicklung eines chronischen Nierenversagens beobachtet.
Das klinische Bild der hypoplastischen zystischen Dysplasie wird durch eine Pyelonephritis verursacht, die Entwicklung eines chronischen Nierenversagens, dessen Fortschreiten nicht nur von der Menge des erhaltenen Parenchyms der hypoplastischen Niere abhängt, sondern auch vom Grad der Schädigung der zweiten nicht-hypoplastischen Niere, die jedoch in der Regel dysplastische Elemente aufweist.
Hypoplastische Dysplasie kann vor dem Hintergrund einer interkurrenten Erkrankung nachgewiesen werden, während extrarenale Syndrome fehlen oder nur schwach ausgeprägt sein können. Das Harnsyndrom manifestiert sich durch Hämaturie mit mäßiger Proteinurie. Die Manifestationen dieser Krankheit sind sehr heterogen. Oft kann es eine proteinurische Variante mit signifikantem Proteinverlust geben, aber ein ödematöses Syndrom ist relativ selten, selbst bei signifikanter Proteinurie, und das nephrotische Syndrom wird als unvollständig charakterisiert. Die dynamische Beobachtung des Kindes zeigt, dass das klinische Bild anschließend durch ein nephrotisches Syndrom, das Vorhandensein tubulo-interstitieller Veränderungen, oft mit der Schichtung einer Harnwegsinfektion, gekennzeichnet ist.
Kinder mit hypoplastischer Dysplasie entwickeln typischerweise Hypoimmun- oder Immunschwächezustände, was das Auftreten schwerer und häufiger interkurrenter Erkrankungen mit dem Fortschreiten des pathologischen Prozesses in den Nieren erklärt. Ein wichtiges Merkmal dieser Nephropathie ist das Fehlen von Bluthochdruck; Hypotonie tritt häufiger auf. Ein Blutdruckanstieg tritt bereits mit der Entwicklung eines chronischen Nierenversagens auf.
Der Verlauf der hypoplastischen Dysplasie ist torpid, es gibt keine Zyklizität oder Wellenform der Manifestationen, eine medikamentöse Therapie ist in der Regel wirkungslos.
Formen
Derzeit gibt es keine allgemein anerkannte Klassifikation der Nierendysplasie. Die meisten Autoren unterscheiden anhand morphologischer Manifestationen zwischen einfachen und zystischen Dysplasien sowie nach Lokalisation – kortikal, medullär, kortikomedullär. Je nach Prävalenz werden fokale, segmentale und totale Dysplasien unterschieden.
Je nach Prävalenz unterscheidet man totale, fokale und segmentale Formen der zystischen Dysplasie.
Bei den Gesamtformen der zystischen Dysplasie unterscheidet man aplastische, hypoplastische, hyperplastische und multizystische Varianten.
Die polyzystische Erkrankung manifestiert sich in zwei Hauptformen, die sich in der Art der Vererbung, den klinischen Manifestationen und dem morphologischen Bild unterscheiden – dem „infantilen“ und dem „adulten“ Typ.
Die polyzystische Erkrankung vom „infantilen“ Typ (kleine Zystenniere) wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Nieren sind in Größe und Gewicht deutlich vergrößert. Zahlreiche zylindrische und spindelförmige Zysten finden sich in der Rinde und im Mark. Die Zysten sind durch spärliche Bindegewebsschichten begrenzt. Zysten finden sich auch in der Leber und anderen Organen. Die klinischen Manifestationen hängen von der Anzahl der betroffenen Tubuli ab. Bei einer Schädigung von 60 % der Tubuli tritt der Tod durch progressive Urämie innerhalb der ersten 6 Monate ein. Die Ergebnisse von OV Chumakova (1999) bestätigen nicht die klassischen Konzepte der frühen Sterblichkeit bei Kindern mit autosomal-rezessiver polyzystischer Erkrankung und zeigen, dass ihre Lebenserwartung selbst bei frühzeitiger Erkennung klinischer Symptome recht lang sein kann. Allerdings entwickelt sich bei ihnen ein chronisches Nierenversagen früher als bei der autosomal-dominanten Form der polyzystischen Erkrankung. Bei diesen Patienten spielen Symptome einer Leberschädigung die führende Rolle im klinischen Bild. In der Klinik werden häufig Mikro-, Makrohämaturie und erhöhter Blutdruck beobachtet. Die polyzystische Erkrankung wird oft durch eine Pyelonephritis mit torpidem Verlauf kompliziert.
Bei polyzystischen Erkrankungen vom „adulten“ Typ (große Zystenniere) sind die Nieren fast immer vergrößert, ihre Masse erreicht bei Erwachsenen jeweils bis zu 1,5 kg oder mehr. In der Rinde und im Mark befinden sich zahlreiche Zysten mit einem Durchmesser von bis zu 4-5 cm.
Diagnose renale Dysplasie
Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung basiert auf der Familienanamnese, Ultraschalldaten und Ausscheidungsurographie, die eine Zunahme der Nierenkonturen, eine Abflachung des Nierenbeckens mit Verlängerung, Ausdehnung und Kompression der Nierenkelche zeigen.
Bei der Diagnostik multilokulärer Zysten kommt den radiologischen Untersuchungsmethoden, darunter der Nephrotomographie und der Angiographie, eine entscheidende Bedeutung zu.
Zu den Laborsymptomen der medullären Dysplasie gehört die Hypoproteinämie, das Harnsyndrom äußert sich meist in einer leichten Proteinurie. Durch erhöhten Salzverlust entwickeln sich Hyponatriämie, Hypokaliämie und Hypokalzämie. Eine Azidose entsteht durch eine signifikante Bicarbonaturie, eine Verletzung der Acido- und Ammoniogenese.
Die Diagnose der aplastischen zystischen Dysplasie basiert auf Ultraschalldaten, Ausscheidungsurographie, Reno- und Szintigraphie. Bei der Zystoskopie fehlt in der Regel die Harnleiteröffnung auf der Seite der rudimentären Niere oder ist stenotisch.
Für die Diagnose einer hypoplastischen Dysplasie sind der zufällige Nachweis der Erkrankung, das Vorhandensein mehrerer Stigmata der Dysembryogenese und eine gewisse Verzögerung der körperlichen Entwicklung von großer Bedeutung.
Welche Tests werden benötigt?
Differenzialdiagnose
Behandlung renale Dysplasie
Die Behandlung der hypoplastischen Dysplasie erfolgt symptomatisch.
Wird eine multizystische Erkrankung festgestellt, wird aufgrund des Risikos einer malignen Erkrankung eine Nephrektomie durchgeführt.
Die Behandlung der medullären Dysplasie erfolgt symptomatisch. Bei der Entwicklung eines chronischen Nierenversagens sind Hämodialyse oder Peritonealdialyse sowie Nierentransplantation angezeigt.
Prognose
Die Prognose bei hypoplastischer Dysplasie ist ernst, mit der frühen Entwicklung eines chronischen Nierenversagens und der Notwendigkeit einer Ersatztherapie – Hämodialyse oder Peritonealdialyse, Nierentransplantation.
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