Gentests in der Schwangerschaft

Eine genetische Analyse während der Schwangerschaft ist unerlässlich, da sie die zuverlässigste Methode ist, um die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Pathologien und Erbfehlern beim zukünftigen Kind zu berechnen.

Der Test sollte auch durchgeführt werden, wenn:

1. Die Empfängnis dauert lange oder die Schwangerschaft endet mit einer Fehlgeburt. Der Grund können Defekte in den Chromosomen von Vater und Mutter sein.
2. Wenn die Eltern über 35 Jahre alt sind. In diesem Fall steigt die Wahrscheinlichkeit von Mutationen und Chromosomenfehlern deutlich an.
3. Eine schwangere Frau kann aufgrund ihrer Krankengeschichte auch von einem Arzt zu genetischen Tests überwiesen werden:
   • Bei der werdenden Mutter oder dem werdenden Vater liegen schwere Erbkrankheiten vor.
   • In der Familie gibt es bereits Kinder mit Chromosomenanomalien.
   • Die werdende Mutter ist über 30-35 Jahre alt.
   • Wenn die werdende Mutter in der ersten Hälfte der Schwangerschaft starke Medikamente, Betäubungsmittel oder alkoholische Getränke eingenommen hat.
4. Ein weiterer Hinweis für eine genetische Untersuchung kann der Verdacht auf eine eingefrorene Schwangerschaft bei einer Ultraschalluntersuchung sein.
5. Sollten sich bei biochemischen Untersuchungen Veränderungen ergeben, ist zusätzlich eine genetische Analyse notwendig.

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Down-Test während der Schwangerschaft

Ein Down-Test ist während der Schwangerschaft notwendig, dennoch ist es ratsam, ihn vor der Kinderplanung durchzuführen, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass ein bestimmtes Paar ein Kind mit Anomalien bekommt. Auch die Möglichkeit, dass ein junges Paar ein Kind mit Down-Syndrom bekommt, ist nicht ausgeschlossen.

Das genaueste Ergebnis liefert eine kombinierte Diagnosemethode aus Ultraschalldiagnostik, bei der die Dicke der Kragenzone beurteilt und spezielle Marker im Blutserum nachgewiesen werden. Das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien werden am besten in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche diagnostiziert. Zu diesem Zeitpunkt wird der sogenannte „Triple-Test“ durchgeführt, der nur in einem Prozent der Fälle ein falsches Ergebnis liefert. Es ist jedoch besser, mehrere Tests durchzuführen – auf diese Weise erhalten Sie das genaueste Ergebnis. Bei einem positiven Test auf das Down-Syndrom wird daher eine zusätzliche Untersuchung des Fruchtwassers durchgeführt (aber nur, wenn bei der werdenden Mutter keine Kontraindikationen für eine Amniozentese vorliegen ).

Verzweifeln Sie nicht, wenn das Testergebnis positiv ist – die Möglichkeit eines Diagnosefehlers kann nicht ausgeschlossen werden. In diesem Fall ist es besser, die Diagnose nach ein bis zwei Wochen zu wiederholen und zusätzlich einen Genetiker zu konsultieren.

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AFP-Analyse während der Schwangerschaft

Auch die AFP-Analyse während der Schwangerschaft gehört zu den obligatorischen Untersuchungen. Schwangeren wird dieser Test verschrieben, um Chromosomenanomalien, Neuralrohrdefekte sowie Anomalien der inneren Organe und Gliedmaßen beim Baby auszuschließen. Es ist ratsam, die Diagnose zwischen der 12. und 20. Woche durchzuführen, die genauesten Informationen erhalten Sie jedoch nach der 14. bis 15. Woche.

Der Körper des Fötus beginnt ab der 5. Woche mit der AFP -Produktion. Dementsprechend steigt der AFP-Anteil im Blut der Mutter mit jeder weiteren Woche an und erreicht nach 32-34 Wochen ein Maximum. Die Norm für den AFP-Indikator beträgt 0,5–2,5 MoM. Ein höherer Wert als der Normalwert kann Folgendes anzeigen:

• Ein Fehler bei der Angabe des Schwangerschaftsalters.
• Es liegt eine Mehrlingsschwangerschaft vor.
• Nierenprobleme.
• Nabelbruch beim Fötus.
• Anomalien der Nervensäule.
• Anomalien der Bauchdecke.
• Andere physiologische Defekte.

Bei einem niedrigen AFP-Spiegel besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für das Down-Syndrom, einen Hydrozephalus, eine Trisomie, eine Blasenmole, andere Chromosomenanomalien, eine Entwicklungsverzögerung und einen intrauterinen Tod des Fötus.

Verlassen Sie sich nicht ausschließlich auf die AFP-Blutwerte. Eine vollständige Diagnose ist anhand der Testergebnisse nicht möglich. Verzweifeln Sie also nicht und lassen Sie sich nicht aufregen. Bei gewissen Abweichungen von der Norm werden in über 90 % der Fälle gesunde Kinder geboren.

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PAPP-A-Analyse während der Schwangerschaft

Die PAPP-A-Analyse während der Schwangerschaft wird im ersten Trimester durchgeführt, um das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien zu ermitteln. Der PAPP-A-Spiegel im Blut der Mutter sinkt bei Chromosomenanomalien, drohender Fehlgeburt und eingefrorener Schwangerschaft. Die Analyse wird ab der 8. Woche durchgeführt, der optimale Zeitpunkt ist jedoch 12-14 Wochen. Nach diesem Zeitraum nimmt die Zuverlässigkeit des Ergebnisses deutlich ab. Das genaueste Ergebnis wird durch eine umfassende Untersuchung erzielt – eine Analyse des hCG-Spiegels, des PAPP-A-Spiegels und eine Untersuchung der fetalen Kragenzone mit einem Ultraschallgerät.

Die Analyse von RAPP-A während der Schwangerschaft wird schwangeren Frauen verschrieben, die:

• Haben Sie eine Vorgeschichte mit komplizierten Schwangerschaften?
• Sind über 35 Jahre alt.
• Sie haben in der Vergangenheit zwei oder mehr spontane Fehlgeburten erlebt.
• Sie haben in der Vergangenheit vor der Empfängnis oder in der frühen Phase der Schwangerschaft an Virus- oder Infektionskrankheiten gelitten.
• In der Familie gibt es ein Kind mit Chromosomenanomalien.
• In ihrer Familie gibt es schwere Erbkrankheiten.
• Vor der Schwangerschaft waren die Eltern Strahlung ausgesetzt.

Ein erhöhter PAPP-A-Gehalt weist auf ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien beim zukünftigen Baby (Anomalien des 21. und 18. Chromosomenpaares und andere Anomalien), eine hohe Wahrscheinlichkeit eines Schwangerschaftsverlusts und einer spontanen Abtreibung hin.

Eine genetische Analyse während der Schwangerschaft hilft dabei, Erkrankungen des Fötus frühzeitig zu diagnostizieren, und ein rechtzeitiger Behandlungsbeginn trägt dazu bei, die Schwangerschaft und die Gesundheit des Babys zu erhalten.

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