Genetische Analyse während der Schwangerschaft
Zuletzt überprüft: 19.10.2021
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Die genetische Analyse während der Schwangerschaft muss notwendigerweise gehen, das ist die richtigste Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der Pathologien und der erblichen Defekte beim zukünftigen Kind zu berechnen.
Außerdem sollte der Test durchgeführt werden, wenn:
- Es dauert lange, bis die Empfängnis oder Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet. Die Ursache kann in den Defekten der Chromosomen von Vater und Mutter liegen.
- Wenn das Alter der Eltern 35 Jahre beträgt. In diesem Fall ist die Wahrscheinlichkeit von Mutationen und Chromosomenanomalien signifikant erhöht.
- Für die Durchführung einer genetischen Analyse kann eine schwangere Frau von einem Arzt geführt werden, der sich auf die historischen Daten stützt:
- Die zukünftige Mutter oder der Vater hat schwere Krankheiten, die vererbt werden.
- Die Familie hat bereits Kinder mit Abweichungen im Chromosomensatz.
- Die zukünftige Mutter ist mehr als 30-35 Jahre alt.
- Wenn die zukünftige Mutter in der ersten Hälfte der Schwangerschaft ernsthafte Medikamente, Drogen, alkoholische Getränke nahm.
- Eine weitere Indikation für einen Gentest kann der Verdacht auf eine eingefrorene Schwangerschaft während einer Ultraschalluntersuchung sein.
- Wenn Änderungen in biochemischen Tests auch eine genetische Analyse bestehen müssen.
Down-Analyse in der Schwangerschaft
Die Analyse für Down in der Schwangerschaft sollte unbedingt durchgeführt werden, aber es ist noch besser, diese Analyse vor der Planung eines Kindes zu machen, um die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit Abweichungen von einem bestimmten Paar zu berechnen. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein junges Paar ein Kind mit Down-Syndrom bekommen wird, ist ebenfalls nicht ausgeschlossen.
Das genaueste Ergebnis liefert die kombinierte diagnostische Methode, die aus einer Ultraschalldiagnostik besteht, bei der die Dicke der Kragenzone beurteilt wird und spezielle Marker im Blutserum nachgewiesen werden. Es ist am besten, Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien in der 16-18-wöchigen Schwangerschaft zu diagnostizieren . Dieser Begriff macht den sogenannten "Triple-Test", und nur in einem Prozent der Fälle gibt es ein falsches Ergebnis. Aber es ist besser, mehrere Tests zu machen - so können Sie das genaueste Ergebnis erhalten. Bei einem positiven Test für das Down-Syndrom wird zusätzlich ein Fruchtwasser verabreicht (jedoch nur, wenn die zukünftige Mutter keine Kontraindikationen für eine Amniozentese hat ).
Verzweifeln Sie nicht, wenn das Ergebnis des Tests positiv ist - die Wahrscheinlichkeit eines Diagnosefehlers ist nicht ausgeschlossen. In diesem Fall ist es besser, die Diagnose nach ein oder zwei Wochen zu wiederholen und zusätzlich einen Genetiker zu konsultieren.
Analyse von AFP in der Schwangerschaft
Die Analyse von AFP während der Schwangerschaft fällt ebenfalls in die Kategorie der obligatorischen Tests. Schwangeren Frauen wird diese Analyse verschrieben, um die Möglichkeit der Entwicklung von Chromosomenanomalien im Baby, Neuralrohrdefekten sowie Anomalien der inneren Organe und Extremitäten auszuschließen. Es ist ratsam, die Diagnose innerhalb von 12-20 Wochen durchzuführen, aber die genauesten Informationen können nach 14-15 Wochen erhalten werden.
Das fetale AFP beginnt ab 5 Wochen zu produzieren, in jeder folgenden Woche steigt der AFP-Anteil im Blut der Mutter und erreicht ein Maximum nach 32-34 Wochen. Die Norm für den Index beträgt 0,5-2,5 MoM. Wenn der Indikator höher als die Norm ist, kann dies bedeuten:
- Ein Fehler bei der Bestimmung der Dauer der Schwangerschaft.
- Es gibt eine Mehrlingsschwangerschaft.
- Probleme mit den Nieren.
- Hernie des Nabels im Fötus.
- Anomalien der Nervensäule.
- Abnormitäten der Bauchdecke.
- Andere physiologische Fehlbildungen.
Wenn der AFP-Index unterschätzt wird, ist die Wahrscheinlichkeit von Down-Syndrom, Hydrocephalus, Trisomie, Gallenblasendrift, anderen Chromosomenanomalien, Entwicklungsverzögerung und intrauterinem fötalem Tod hoch.
Es ist nicht wert, sich vollständig auf die Indizes von AFP im Blut zu verlassen, gemäß den Indikatoren der Analyse, es ist unmöglich, eine vollwertige Diagnose zu setzen, so sollte man nicht verzweifeln und aufgebracht sein. Bei Abweichungen von der Norm in mehr als 90% der Fälle werden gesunde Kinder geboren.
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Analyse von PAPP-A in der Schwangerschaft
Die Analyse von PAPP-A in der Schwangerschaft wird im ersten Trimester durchgeführt, um den Grad der Gefahr der Geburt eines Kindes mit Chromosomenanomalien aufzuzeigen. Der Spiegel von PAPP-A im Blut der Mutter nimmt mit Chromosomenanomalien ab, wobei die Gefahr einer Fehlgeburt besteht und die Schwangerschaft schwindet. Die Analyse wird ab Woche 8 durchgeführt, aber die besten Daten sind 12-14 Wochen. Nach diesem Zeitraum ist die Zuverlässigkeit des Ergebnisses stark reduziert. Das genaueste Ergebnis erhalten Sie, wenn Sie eine umfassende Untersuchung durchführen - eine Analyse des hCG-Spiegels, des PAPP-A-Spiegels und der Ultraschalluntersuchung der Halsregion des Fötus.
Die Analyse der Ratte-a während der Schwangerschaft ist für schwangere Frauen vorgeschrieben, die:
- Haben Sie eine Anamnese Schwangerschaft mit Komplikationen.
- Sie sind über 35 Jahre alt.
- Haben Sie eine Anamnese von zwei oder mehr Spontanaborten.
- Haben Sie eine Vorgeschichte oder frühe Schwangerschaft virale und Infektionskrankheiten.
- Sie haben ein Baby mit Chromosomenanomalien in der Familie.
- Sie haben schwere hereditäre Pathologien in der Gattung.
- Vor der Schwangerschaft waren die Eltern der Strahlung ausgesetzt.
Eine Erhöhung des Gehalts an PAPP-A weist auf ein hohes Risiko für Chromosomenpathologien in der Zukunft hin (Abweichungen bei 21 und 18 Chromosomenpaaren und anderen Anomalien), eine hohe Wahrscheinlichkeit für Schwangerschaftsausbleichung und Spontanabort.
Genetische Analyse während der Schwangerschaft hilft, die Pathologie des Fötus in den frühen Stadien und den rechtzeitigen Beginn der Behandlung zu diagnostizieren, um die Schwangerschaft und die Gesundheit des Babys zu halten.