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Chediak-Higashi-Syndrom.
Facharzt des Artikels
Zuletzt überprüft: 12.07.2025
Das Chediak-Higashi-Syndrom (CHS) ist eine Erkrankung mit generalisierter zellulärer Dysfunktion. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Ursache ist ein Defekt im Lyst-Protein. Charakteristisch für dieses Syndrom sind riesige Peroxidase-positive Granula in Neutrophilen, Eosinophilen, Monozyten des peripheren Blutes und Knochenmarks sowie in Granulozyten-Vorläuferzellen. Riesengranula finden sich auch in zirkulierenden Lymphozyten, neuronalem Zytoplasma und Bindegewebszellen der Perineuralregion.
Das Chédiak-Higashi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch schwere rezidivierende eitrige Infektionen, partiellen Albinismus, progressive Neuropathie, Blutungsneigung, die Entwicklung eines lymphoproliferativen Syndroms und das Vorhandensein von Riesengranula in vielen Zellen, insbesondere in peripheren Blutleukozyten, gekennzeichnet ist. Die Immunschwäche beim Chédiak-Higashi-Syndrom beruht primär auf einer gestörten Phagozytose in Granulozyten- und Makrophagenzellen und äußert sich in einer Neigung zu eitrigen und Pilzinfektionen. Blutungen sind mit einer Störung der Freisetzung von Phombozytengranula verbunden.
Die erste Erwähnung des Chediak-Higashi-Syndroms stammt aus dem Jahr 1943 (Beguez Cesar). Weitere Beschreibungen finden sich bei Steinbrinck 1948, Chediak 1952 und schließlich Higashi 1954.
[ Pathogenese des Chediak-Higashi-Syndroms
Die Pathogenese der Erkrankung ist mit einer abnormen Struktur der Zellmembranen, einer Störung des Mikrotubuli-Sammelsystems und einem Defekt in dessen Interaktion mit Lysosomenmembranen verbunden. Die meisten klinischen Manifestationen lassen sich durch eine abnorme Verteilung lysosomaler Enzyme erklären. Häufigkeit und Schwere pyogener Infektionen beruhen auf einer verminderten Aktivität des Sauerstoffstoffwechsels und der intrazellulären Verdauung von Mikroben in Phagozyten aufgrund einer verzögerten und inkonsistenten Freisetzung hydrolytischer lysosomaler Enzyme aus Riesengranula in Phagosomen. Darüber hinaus weisen die Patienten eine verminderte Aktivität natürlicher Killerzellen und eine antikörperabhängige Zytotoxizität der Lymphozyten auf. Die Erkrankung wird als primäre Immundefizienz eingestuft.
Symptome des Chediak-Higashi-Syndroms
Klinische Manifestationen des Chediak-Higashi-Syndroms sind wiederkehrende pyogene Infektionen, gekennzeichnet durch partiellen Albinismus von Haaren, Haut und Augen sowie Photophobie. Bald nach der Geburt tritt eine torpide Phase der Krankheit auf, die mit einer Anomalie bei der Bildung von Antikörpern gegen das Epstein-Barr-Virus verbunden ist. Klinisch entwickelt sich das sekundäre hämophagozytische Syndrom vor dem Hintergrund einer bakteriellen oder viralen Infektion; Fieber, Panzytopenie mit hämorrhagischem Syndrom, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, neurologische Symptome - Anfallsepisoden, Sensibilitätsstörungen, Paresen, Kleinhirnstörungen, geistige Behinderung. Die Prognose ist ungünstig.
Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms
Die Diagnose des Chédiak-Higashi-Syndroms basiert auf dem Nachweis charakteristischer Riesengranula in Neutrophilen, Eosinophilen und anderen granulathaltigen Zellen im peripheren Blutausstrich. Ein Knochenmarkausstrich zeigt Rieseneinschlüsse in Leukozytenvorläuferzellen, die Peroxidase-positiv sind und lysosomale Enzyme enthalten. Dies deutet darauf hin, dass es sich um Riesenlysosomen oder, im Fall von Melanozyten, um Riesenmelanosomen handelt.
Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms
Bei der Behandlung des Chediak-Higashi-Syndroms werden symptomatische Maßnahmen ergriffen, Haut und Augen vor Sonneneinstrahlung geschützt. Bei der Behandlung von infektiösen Episoden - eine Kombination von Breitbandantibiotika. Bei der Entwicklung einer Hämophagozytose ist eine Polychemotherapie mit Glukokortikosteroiden (hauptsächlich Dexamethason), Vincristin, Etoposid, endolumbalen Injektionen von Methotrexat und einer Ersatztherapie mit Blutbestandteilen angezeigt. Die einzige radikale Behandlungsmethode ist, wie bei vielen anderen primären Immundefekten, die allogene Knochenmarktransplantation.