Diagnose der kongenitalen Hypothyreose

Die Identifizierung genetischer Pathologien bei Neugeborenen erfolgt in der ersten Woche nach der Geburt. Zur Diagnose wird der Zustand des Neugeborenen anhand der Apgar-Skala beurteilt. Dieses System wurde von einem amerikanischen Anästhesisten entwickelt, wobei jeder Buchstabe APGAR die folgenden Indikatoren definiert:

• A (Aussehen) – Farbe der Haut.
• P (Puls) – Puls, Herzfrequenz.
• G (Grimasse) – Grimassen, reflektorische Erregbarkeit.
• A (Aktivität) – Bewegungsaktivität, Muskeltonus.
• R (Atmung) – Atemmuster.

Jeder Indikator wird mit Zahlen von 0 bis 2 bewertet, d. h. das Gesamtergebnis kann zwischen 0 und 10 liegen. Bei Verdacht auf eine angeborene Hypothyreose werden die häufigsten Anzeichen der Erkrankung berücksichtigt und ihre Bedeutung durch die folgenden Punkte bestimmt:

• Schwangerschaft über 40 Wochen oder Frühgeburt – 1 Punkt.
• Geburtsgewicht über 4 kg – 1 Punkt.
• Blässe der Haut – 1 Punkt.
• Physiologische Gelbsucht länger als 3 Wochen – 1 Punkt.
• Schwellung der Extremitäten und des Gesichts – 2 Punkte.
• Muskelschwäche – 1 Punkt.
• Große Zunge – 1 Punkt.
• Offene hintere Fontanelle – 1 Punkt.
• Stuhlstörungen (Blähungen, Verstopfung) – 2 Punkte.
• Nabelbruch – 2 Punkte.

Wenn die Punktesumme mehr als 5 beträgt, ist dies ein Grund für eine weitere Diagnostik angeborener Anomalien, einschließlich der Schilddrüse. Eine anamnestische Datenerhebung, eine objektive Untersuchung des Säuglings durch einen Kinderarzt sowie eine Reihe von Labor- und Instrumentenuntersuchungen sind obligatorisch.

1. Objektive Daten- und Anamneseerhebung.

Die Krankheit lässt sich anhand klinischer Symptome vermuten. Aufgrund ihres seltenen Auftretens ermöglichen die ersten Anzeichen einer Hypothyreose eine frühzeitige Diagnose. Bei der Anamnese werden prädisponierende Faktoren ermittelt: Vererbung, Erkrankungen der Frau während der Schwangerschaft und der allgemeine Schwangerschaftsverlauf.

2. Laborforschung.

Eine Blutuntersuchung des Neugeborenen (Fersenstich) dient der Überprüfung des TSH-Spiegels und der Schilddrüsenhormone (Neugeborenenscreening). Während der Schwangerschaft wird eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, bei der die Fruchtblase mit einer langen Nadel punktiert wird. Bei einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) zeigen sich ein erniedrigter T4-Spiegel und erhöhte TSH-Werte. Auch eine Blutuntersuchung auf Antikörper gegen den TSH-Rezeptor ist möglich. Liegt die TSH-Konzentration über 50 mIU/l, deutet dies auf eine Störung hin.

3. Instrumentelle Methoden.

Schilddrüsen-Ultraschall zur Bestimmung der Lage des Organs und seiner Entwicklungsmerkmale. Beim Scannen von Neugeborenen wird das Isotop 1-123 verwendet, das eine geringe Strahlenbelastung aufweist. Im Alter von 3-4 Monaten wird das Kind einer Röntgenuntersuchung der Beine unterzogen, um das wahre Alter des Skelettsystems zu bestimmen und einen Mangel an Schilddrüsenhormonen festzustellen.

Es gibt auch spezielle Tests zur Bestimmung der Indikatoren für die geistige Entwicklung (IQ). Sie werden verwendet, um den Zustand von Kindern über einem Jahr zu beurteilen und wenn die visuellen Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion verschwommen sind.

Screening auf angeborene Hypothyreose

Zur Früherkennung von mehr als 50 genetischen Erkrankungen werden alle Neugeborenen einem Screening unterzogen. Blutuntersuchungen werden in den ersten zehn Lebenstagen durchgeführt. Das Screening auf angeborene Schilddrüsenerkrankungen wird aus folgenden Gründen durchgeführt:

• Hohe Inzidenz angeborener Hypothyreose.
• Hohe Sensitivität der Methode.
• Die meisten klinischen Anzeichen der Krankheit treten nach drei Lebensmonaten des Kindes auf.
• Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann geistige Behinderung und andere irreversible Komplikationen verhindern.

Zur Erkennung der Anomalie wird ein Neugeborenentest auf Thyreotropin (TSH) und Thyroxin (T4) durchgeführt. Die Blutentnahme erfolgt mittels perkutaner Punktion aus der Ferse am 4.-5. Tag nach der Geburt bei termingerecht geborenen Babys, am 7.-14. Tag bei Frühgeborenen.

Am häufigsten wird ein Screening auf TSH durchgeführt, mögliche Testergebnisse:

• Ein TSH-Wert von weniger als 20 mIU/l ist normal.
• TSH 20–50 mIU/L – Wiederholungsuntersuchung erforderlich.
• TSH über 50 mIU/l – Verdacht auf Schilddrüsenunterfunktion.
• TSH über 50 mIU/l – eine Notfallbehandlung mit Thyroxin ist erforderlich.
• TSH über 100 mIU/l – angeborene Hypothyreose.

Damit die Testergebnisse zuverlässig sind, wird 3-4 Stunden nach der letzten Fütterung Blut auf nüchternen Magen verabreicht. Die Analyse erfolgt 4-5 Tage nach Beginn der Laktation. Laborscreenings führen in 3-9 % der Fälle zu falsch negativen Ergebnissen. Daher werden bei der Diagnosestellung klinische Symptome und die Ergebnisse anderer Studien berücksichtigt.

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Tests

Laboruntersuchungen sind ein obligatorischer Bestandteil der Diagnostik verschiedener angeborener Anomalien, einschließlich Hypothyreose. Zur Erkennung der Krankheit sind folgende Tests angezeigt:

• Allgemeiner Bluttest auf normochrome Anämie.
• Biochemischer Bluttest auf überschüssige Lipoproteine und Hypercholesterinämie.
• Spiegel von freiem und Gesamt-T3, T4.
• Bestimmung von TSH und Antikörpern gegen seine Rezeptoren.
• Antimikrosomale Antikörper (AMS).
• Calcitonin und andere Schilddrüsenhormone.

Schauen wir uns die wichtigsten Tests an, die bei Verdacht auf endokrine Pathologien vorgeschrieben sind, und ihre Interpretation:

1. TSH ist ein Hormon, das von der Hypophyse für eine normale Schilddrüsenfunktion, die Stabilisierung physiologischer Prozesse im Zentralnervensystem und Stoffwechselprozesse im Körper produziert wird. Überschreiten die Werte den Normalwert, deutet dies auf Störungen im Körper hin. Der optimale TSH-Wert liegt bei 0,4–4,0 mIU/l. Werte über oder unter diesem Normalwert sind ein Symptom einer Schilddrüsenunterfunktion.
2. T3 und T4 sind Aminosäuren der Schilddrüsenhormone Thyroxin (T4) und Trijodthyronin (T3). Sie werden von den Follikelzellen des Organs unter der Kontrolle von TSH produziert. Sie sorgen für die biologische und metabolische Aktivität des Körpers. Sie beeinflussen die Funktionsfähigkeit des Zentralnervensystems, des Gedächtnisses, der Psyche und des Immunsystems.
3. Antikörperanalyse – Das Immunsystem funktioniert so, dass bei Auftreten einer Krankheit Antikörper gebildet werden. Handelt es sich um eine Autoimmunerkrankung, werden Autoantikörper synthetisiert, die das gesunde Gewebe des Patienten angreifen. In diesem Fall ist die Schilddrüse eines der ersten Ziele.

Damit die Laborergebnisse zuverlässig sind, ist eine gute Vorbereitung auf die Tests erforderlich. Die Blutentnahme erfolgt ausschließlich auf nüchternen Magen. Bei Neugeborenen erfolgt die Blutentnahme aus der Ferse.

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Instrumentelle Diagnostik

Bei Verdacht auf eine Schilddrüsenunterfunktion werden dem Patienten verschiedene Diagnosemethoden verschrieben, darunter auch instrumentelle. Sie sind notwendig, um die Ursache der Krankheit festzustellen, die Merkmale des pathologischen Prozesses und den Allgemeinzustand des Körpers zu klären.

Die instrumentelle Diagnostik der Schilddrüseninsuffizienz umfasst:

• Ultraschall der Schilddrüse (Untersuchung von Struktur, Homogenität, Dichte).
• Ultraschall der Nebennieren.
• CT und MRT des Kopfes.
• EKG und Doppler-Ultraschall der Blutgefäße.
• Schilddrüsenszintigraphie (ein Test der Organfunktionalität mithilfe radioaktiver Isotope, die in den Körper eingeführt werden).
• Histologie und Zytologie von Schilddrüsenbiopsiematerial.
• Untersuchung durch Fachärzte: Gynäkologe/Urologe, Neurologe, Kardiologe.

Wenn die Pathologie mit Kropf auftritt, zeigen instrumentelle Methoden Veränderungen in der Echostruktur von Organgeweben: verminderte Echogenität, fokale Veränderungen, heterogene Struktur. Andere Formen der Krankheit weisen ähnliche Symptome auf. Zur Überprüfung der Diagnose wird in den meisten Fällen eine Punktionsbiopsie mit einer dünnen Nadel sowie eine dynamische Untersuchung des TSH und ein Vergleich der Ergebnisse mit den Symptomen der Anomalie durchgeführt.

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Differentialdiagnostik

Eine Reihe von Tests auf angeborene Hypothyreose ermöglicht nicht immer eine zuverlässige Bestätigung der Pathologie. Eine Differentialdiagnose ist notwendig, um Anomalien des endokrinen Systems mit anderen Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen zu vergleichen.

Zunächst wird die Schilddrüsenunterfunktion von folgenden Erkrankungen abgegrenzt:

• Down-Syndrom.
• Rachitis.
• Gelbsucht unbekannter Ätiologie.
• Geburtsverletzungen.
• Verschiedene Arten von Anämie.

Bei älteren Kindern ist die Krankheit verbunden mit:

• Körperliche und geistige Behinderung.
• Hypophysärer Zwergwuchs.
• Chondrodysplasie.
• Angeborene Dysplasie.
• Herzfehler.

Bei der Diagnostik wird berücksichtigt, dass einige Erkrankungen wie Herz-, Nieren- und Leberversagen sowie Herzinfarkt zu einer Störung des Enzyms 5-Deiodinase führen. Dies führt zu einer Abnahme des Trijodthyroninspiegels bei normalen T3- und T4-Werten.

Sehr häufig wird eine Hypothyreose mit einer chronischen Glomerulonephritis verwechselt, da beide Erkrankungen einen ähnlichen Symptomkomplex aufweisen. Ein Vergleich mit Kreislaufversagen wird ebenfalls durchgeführt. Zur Differenzierung werden dem Patienten ein allgemeiner Blut- und Urintest, Blutalkoholkonzentrationsuntersuchungen, T3- und T4-Werte, Schilddrüsenultraschall und dessen Radioisotopen-Scan verordnet.

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