Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Mukopolysaccharidose Typ I: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose Typ I ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die auf einer verminderten Aktivität der lysosomalen αL-Iduronidase beruht, die am Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen beteiligt ist. Die Krankheit ist durch fortschreitende Erkrankungen der inneren Organe, des Skelettsystems sowie psychoneurologische und kardiopulmonale Störungen gekennzeichnet.

Mukopolysaccharidose bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind erbliche Stoffwechselerkrankungen aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Entstehung hereditärer Mukopolysaccharidosen beruht auf einer Funktionsstörung lysosomaler Enzyme, die am Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Strukturbestandteilen der intrazellulären Matrix, beteiligt sind.

Fructosestoffwechselstörung (Fructosurie) bei Kindern: Symptome, Diagnose, Behandlung

Es gibt drei bekannte erbliche Störungen des Fructosestoffwechsels beim Menschen. Fructosurie (Fructokinasemangel) ist eine asymptomatische Erkrankung, die mit erhöhten Fructosewerten im Urin einhergeht; hereditäre Fructoseintoleranz (Aldolase-B-Mangel); und Fructose-1,6-Biphosphatase-Mangel, der auch als Gluconeogenesedefekt klassifiziert wird.

Galaktosestoffwechselstörung (Galaktosämie) bei Kindern

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit, die durch einen gestörten Galaktosestoffwechsel verursacht wird. Zu den Symptomen der Galaktosämie gehören Leber- und Nierenfunktionsstörungen, kognitiver Abbau, Katarakt und vorzeitiges Ovarialversagen. Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der roten Blutkörperchen. Die Behandlung besteht in einer galaktosefreien Diät.

Störung des Kohlenhydratstoffwechsels bei Kindern

Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind eine Gruppe häufiger erblicher Stoffwechselstörungen. Kohlenhydrate sind eine der wichtigsten Stoffwechselenergiequellen in der Zelle, darunter Monosaccharide – Galaktose, Glukose, Fruktose und Polysaccharide – Glykogen. Das Schlüsselsubstrat des Energiestoffwechsels ist Glukose.

Pathogenese der Glykogenosen

Glucose-6-Phosphatase katalysiert die Endreaktion der Gluconeogenese und der Glykogenhydrolyse und hydrolysiert Glucose-6-Phosphat in Glucose und anorganisches Phosphat. Glucose-6-Phosphatase ist ein spezielles Enzym unter den am Glykogenstoffwechsel der Leber beteiligten Enzymen. Das aktive Zentrum der Glucose-6-Phosphatase befindet sich im Lumen des endoplasmatischen Retikulums, was den Transport aller Substrate und Reaktionsprodukte durch die Membran ermöglicht.

Glykogenosen bei Kindern

Glykogenosen werden durch einen Mangel an Enzymen verursacht, die an der Synthese oder dem Abbau von Glykogen beteiligt sind. Der Mangel kann in der Leber oder im Muskel auftreten und zu Hypoglykämie oder zur Ablagerung abnormaler Mengen oder Arten von Glykogen (oder dessen Zwischenmetaboliten) im Gewebe führen.

Hyperparathyreoidismus bei Kindern

Hyperparathyreoidismus ist eine übermäßige Produktion von Parathormon. Eine übermäßige Produktion von Parathormon kann durch eine primäre Pathologie der Nebenschilddrüsen – Adenom oder idiopathische Hyperplasie (primärer Hyperparathyreoidismus) – verursacht werden.

Hypoparathyreoidismus bei Kindern

Hypoparathyreoidismus ist eine Funktionsstörung der Nebenschilddrüsen, die durch eine verringerte Produktion des Parathormons und einen gestörten Kalzium- und Phosphorstoffwechsel gekennzeichnet ist.

Nicht-Diabetes mellitus bei Kindern

Diabetes insipidus ist eine Erkrankung, die durch einen absoluten oder relativen Mangel an antidiuretischem Hormon (APH) verursacht wird und durch Polyurie und Polydipsie gekennzeichnet ist. Das APH stimuliert die Wasserrückresorption in den Sammelrohren der Nieren und reguliert den Wasserhaushalt des Körpers.