Krankheiten von Kindern (Pädiatrie)

Syndaktylie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Syndaktylie ist eine angeborene Fehlbildung der Hand, die aus der Verschmelzung zweier oder mehrerer Finger mit einer Verletzung des kosmetischen und funktionellen Zustands besteht. Diese Anomalie wird manchmal isoliert beobachtet, in diesem Fall kann die Fehlbildung als Diagnose angesehen werden. In diesen Fällen sind die Finger voll entwickelt, es besteht jedoch eine Weichteil- oder Knochenfusion zwischen ihnen.

Angeborene Anomalien der oberen Gliedmaßen

IV Shvedovchenko (1993) entwickelte eine Klassifikation angeborener Fehlbildungen der oberen Extremitäten. Der Autor systematisierte und präsentierte alle Formen der Unterentwicklung nach teratologischen Reihen in tabellarischer Form. Es wurden die Grundprinzipien, Strategien und Taktiken zur Behandlung angeborener Fehlbildungen der oberen Extremitäten entwickelt.

Gutachten über Kinder mit metabolischem Syndrom

Gesundheitsgruppe von Kindern und Jugendlichen mit metabolischem Syndrom, abhängig vom Schweregrad der klinischen Marker der Krankheit - III oder IV, V. Bei der Berufswahl werden alle Arten geistiger Arbeit sowie die Arbeit als Laborassistent, Zeichner oder Mechaniker empfohlen. Arbeiten mit Berufsgefahren (Lärm und Vibrationen), mit vorgeschriebenen Arbeitsgeschwindigkeiten (Förderband), Arbeiten in Zwangspositionen und Nachtschichten sind verboten. Arbeiten im Zusammenhang mit Stress und Geschäftsreisen sind kontraindiziert.

Metabolisches Syndrom bei Kindern

Das Metabolische Syndrom ist ein Symptomkomplex aus metabolischen, hormonellen und psychosomatischen Störungen, denen eine abdominal-viszerale (zentrale) Adipositas mit Insulinresistenz und kompensatorischer Hyperinsulinämie zugrunde liegt.

Mukopolysaccharidose Typ IX: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose Typ IX ist eine extrem seltene Form der Mukopolysaccharidose. Bisher liegt die klinische Beschreibung einer Patientin, eines 14-jährigen Mädchens, vor.

Mukopolysaccharidose Typ VII: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose VII ist eine autosomal-rezessive fortschreitende Erkrankung, die auf einer verminderten Aktivität der lysosomalen Beta-D-Glucuronidase beruht, die am Stoffwechsel von Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat beteiligt ist.

Mukopolysaccharidose Typ IV

Mukopolysaccharidose IV ist eine autosomal-rezessive, fortschreitende, genetisch heterogene Erkrankung, die als Folge von Mutationen in den Genen auftritt, die für die Galaktose-6-Sulfatase (N-Acetylgalaktosamin-6-Sulfatase) kodieren, die am Stoffwechsel von Keratansulfat und Chondroitinsulfat beteiligt ist, oder im Beta-Galaktosidase-Gen (diese Form ist eine allelische Variante der Gml-Gangliosidose), was zur Manifestation von Mukopolysaccharidose IVA bzw. Mukopolysaccharidose IVB führt.

Mukopolysaccharidose Typ VI: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose Typ VI ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch schwere oder leichte klinische Symptome gekennzeichnet ist. Sie ähnelt dem Hurler-Syndrom, unterscheidet sich jedoch darin, dass die Intelligenz erhalten bleibt.

Mukopolysaccharidose Typ 3

Mukopolysaccharidose Typ III ist eine genetisch heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Es gibt vier nosologische Formen, die sich im Schweregrad der klinischen Manifestationen und dem primären biochemischen Defekt unterscheiden.

Mukopolysaccharidose Typ II: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose Typ II ist eine X-chromosomal-rezessive Erkrankung, die auf einer verminderten Aktivität der lysosomalen Iduronat-2-Sulfatase beruht, die am Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen beteiligt ist. Mukopolysaccharidose II ist durch progressive psychoneurologische Störungen, Hepatosplenomegalie, kardiopulmonale Störungen und Knochendeformationen gekennzeichnet. Bisher wurden zwei Fälle der Erkrankung bei Mädchen beschrieben, die mit der Inaktivierung des zweiten, normalen X-Chromosoms assoziiert sind.